Источник https://postnauka.ru/lists/90362

Психогенетик Роберт Пломин о генетической дисперсии интеллекта, финской образовательной модели и вероятностном подходе к генетическим различиям в образовательных способностях детей

Мои ранние исследования затрагивали когнитивные способности, в особенности общие способности — интеллект. Когда я приехал в Англию, я получил возможность начать масштабное лонгитюдное исследование близнецов, которое 20 лет спонсировал Британский совет по медицинским исследованиям. Мы изучали примерно 15 тысяч пар близнецов с самого их рождения, отслеживая развитие их когнитивных навыков, вербальные навыки (например, языковые способности) и поведенческие проблемы в раннем детстве. Но когда они пошли в школу, мне стало особенно интересно изучить их образовательные достижения: какие оценки они получали. В Англии постоянно тестируют школьников, так что у нас были результаты их тестов на разные навыки, которым учат в школе, такие как грамотность и счет. Мне было интересно узнать: наследственность влияет только на когнитивные способности или на образовательные достижения тоже? Как они соотносятся между собой? Только ли ум влияет на школьную успеваемость? Только ли это отражение генетики интеллекта?

Генетика успехов в учебе

Испытуемые дети родились в 1994–1996 годах. Семь лет спустя, когда они пошли в первый класс, мы посмотрели на их школьные результаты. В нашем исследовании мы сравнивали однояйцевых и разнояйцевых близнецов, и этот метод дал удивительную картину: даже в первый год обучения, в семь лет, индивидуальные различия в результатах тестов на грамотность (чтение) и счет (базовая арифметика) наследовались примерно на 60%. Таким образом, различия между результатами детей в основном зависели от генов, а не от среды.

Один из этих тестов особенно интересен. Наш тогдашний министр образования ввел фонетический тест: в нем нужно было произносить слова, которые вы никогда раньше не видели. Например, слово deg вы сможете произнести, только применив фонетические правила. Он ввел этот тест, поскольку полагал, что все достижения детей зависят только от их окружения. Министр хотел, чтобы учителя преподавали детям фонетику, а чтобы проверить, как они справляются с этой задачей, он дал всем 600 тысячам семилеток этот фонетический тест. Из всех тестов именно этот оказался самым наследуемым: 70% различий в результатах обусловлены генетикой. Ситуация складывается странная: учителя признают влияние генов, но в книгах для учителей вы не найдете ни слова о генетике. Когда генетика игнорируется, любое начинание неизбежно превращается в бардак.

Как интеллект и образовательные достижения связаны генетически

Первое, что меня поразило, — это то, что даже в первый год обучения индивидуальные различия в основном зависят от генов, а влияние генов остается на таком же высоком уровне и дальше. Мы проследили за успехами этих ребят вплоть до GCSE — экзаменов, которые они сдают в 16 лет для получения аттестата и окончания обязательного образования. Все сдают один и тот же тест, и он наследуется на 65%, причем примерно в равной степени как для точных и естественных наук, так и для гуманитарных. Затем мы посмотрели на результаты экзаменов, которые у нас называются A-level: после окончания обязательного образования вы можете проучиться еще два года для подготовки к университету и затем поступить. И снова такой же наследуемый показатель.

Потом мне стало интересно: связано ли это только с интеллектом? Существует понятие корреляции — это индекс сходства, в котором ноль значит, что сходства нет, а единица — что сходство стопроцентное. Между образовательными достижениями и интеллектом существует сильная корреляция — примерно 0,5. Таким образом, уровень интеллекта и уровень образовательных достижений пересекаются примерно на 50%. Используя методы генетики, мы обнаружили, что около 70% генов, которые затрагивают интеллект, затрагивают также и образовательные достижения. Таким образом, многие из генов, связанных с образовательными достижениями, связаны также и с интеллектом, но только около половины. Если половину достижений мы можем объяснить генами, то еще четверть — другими факторами вроде личных черт, упорства: сейчас очень популярна идея о том, что нужно быть настойчивым, нужно стараться. Конечно, это правда, и стараться нужно, но на самом деле в какой-то момент было бы умнее сдаться. Если вы стараетесь в чем-то преуспеть, но у вас не получается, это не значит, что у вас и не получится, — это значит, что у вас на это уйдет много времени и сил. Может, что-то другое интересует вас больше?

Источник https://elementy.ru/kartinka_dnya/615/Kuritsa_nesushchaya_golubye_yaytsa/

Автор Надежда Потапова

Мы привыкли, что скорлупа у куриных яиц белая или разных оттенков коричневого цвета. Но есть куры, которые несут голубые яйца (на фото). Это древняя чилийская порода араукана. Свое название она получила в честь одноименного региона, некогда населенного индейцами арауканами, или мапуче (Mapuche). Курам этой породы присущи еще две особенности — пышные «бакенбарды» из перьев и отсутствие хвоста. Чем же вызвана такая необычная окраска яиц этих кур?

Яичная скорлупа состоит на 95–97% из карбоната кальция, поэтому изначально она белого цвета. Красноватый и коричневый цвет она приобретает во время продвижения яйца по яйцеводу курицы, выстланному сосочками, которые выделяют пигмент протопорфирин IX. Насыщенность окраски и рисунок зависят не только от вида и породы птицы, но и от скорости продвижения по яйцеводу: чем медленнее движется яйцо, тем больше пигмента оно получит и тем будет темнее. Протопорфирин покрывает скорлупу только снаружи, изнутри скорлупа остается белой.

Зеленая и голубая окраска получается иначе: за нее отвечает зеленый желчный пигмент биливердин (промежуточный продукт распада гемоглобина) и его производный ооцианин. Оба пигмента закладываются еще на этапе формирования скорлупы и проникают в ее структуру, так что краска как бы пропитывает всю скорлупу. Поэтому яйца арауканы голубые как снаружи, так и изнутри.

Еще в XX веке определили локус, ответственный за голубую окраску яиц, но найти конкретный ген и его отличия от других пород кур удалось лишь в 2016 году после секвенирования генома кёнбукской арауканы (Gyeongbuk Araucana) — корейской гибридной породы, выведенной путем скрещивания американской арауканы голден даквинг (Golden Duckwing Araucana) и итальянского белого леггорна, одной из самых высокопродуктивных пород кур (у них яйца с белой скорлупой).


Вверху — рисунок и фотография кур породы араукана голден даквинг (Golden Duckwing), видны характерные для араукан «бакенбарды». Внизу — кёнбукская араукана (Gyeongbuk Araucana). Изображения с сайтов cashsblueeggs.com, araucana.com и статьи H. Jeong et al., 2016. Whole genome sequencing of Gyeongbuk Araucana, a newly developed blue-egg laying chicken breed, reveals its origin and genetic characteristics

Выяснилось, что специфическую окраску скорлупы араукан обеспечивает инсерция (вставка) эндогенного ретровируса EAV-HP в 5'-фланкирующий участок гена SLCO1B3. Длина инсерции равна примерно 4,2 тыс. пар оснований, и из-за нее в скорлуповой железе, расположенной в яйцеводе кур, усиливается экспрессия гена SLCO1B3. Этот ген кодирует мембранный транспортер, играющий важную роль в транспорте желчных кислот и одного из главных компонентов желчи — билирубина, который образуется из биливердина под действием фермента биливердинредуктазы (см. Biliverdin reductase).

Инсерция EAV-HP в гене SLCO1B3 была обнаружена и у китайских пород кур дунсян (Dongxiang) и луши (Lushi), тоже несущих яйца голубого цвета. Поскольку место инсерции у американских и китайских пород отличается, предполагают, что этот признак был приобретен этими породами независимо друг от друга. А вот у некоторых уток, которые тоже несут голубые яйца, повышенной экспрессии гена SLCO1B3 и инсерции в нем не обнаружили. Видимо, здесь уже работает другой механизм.

Фото © Jason Fishbein с сайта wideopenpets.com.

Источник http://www.vechnayamolodost.ru/articles/genetika/legko-li-stat-muzhchinoy/

Автор Дарья Спасская, N+1

Почему пол человека не всегда определяется набором хромосом

На прошлой неделе (примечание Wild_Katze: эта статья была напечатана в N+1 22 июня 2018 года) в журнале Science группа британских биологов сообщила об обнаружении нового «полового переключателя» в геноме млекопитающих. Удаление маленького кусочка размером 500 пар оснований в геноме мышиных эмбрионов с мужским генотипом XY заставило их развиться в самок. Этот эксперимент напоминает, что граница между мужским и женским полом вовсе не такая жесткая и предзаданная, как мы привыкли думать. Все, что изначально определяет разницу между полами, – это наличие или отсутствие у эмбриона Y-хромосомы, однако в XX веке врачи столкнулись с ситуациями, когда ее носителями оказывались женщины. Редакция N+1 решила разобраться, как же становятся мужчинами и женщинами и что может этому помешать.

Женщина, которая оказалась мужчиной

С 1968 года все женщины, участвующие в крупных международных спортивных соревнованиях, таких как, например, Олимпийские игры, должны были проходить генетическое тестирование, чтобы подтвердить свой пол. По замыслу организаторов, это делалось, чтобы исключить мошенничество и уравнять возможности всех участниц женских состязаний. В 1985 году испанская чемпионка по барьерному бегу Мария Хосе Мартинес-Патино приехала на Всемирную Универсиаду в японском городе Кобе, где ее попросили сдать анализ на половую принадлежность.

Как рассказывает сама Мартинес-Патино в журнале Lancet (Personal Account: A woman tried and tested), она росла и выглядела как обычная девушка, у нее были грудь и вагина. Более того, за два года до Универсиады она уже прошла проверку на Международном чемпионате по легкой атлетике в Хельсинки и получила «сертификат о феминности». Однако по результатам хромосомного теста, проведенного в Кобе, врачи сделали вывод, что Мария генетически является мужчиной с кариотипом (хромосомным набором) XY. От соревнований ее отстранили и лишили всех полученных ранее наград.

«Сертификат о феминности» Марии Мартинес-Патино, выданный ей в Хельсинки (María José Martínez-Patiño / The Lancet 2005).

Поводом для введения обязательного тестирования на принадлежность к женскому полу для профессиональных спортсменок стала история с Дорой Ратьен – немецкой легкоатлеткой, участницей Олимпийских игр 1936 года. Как выяснилось после игр, Дора была мужчиной, который, осознанно или нет, обманывал оргкомитет. Через несколько лет после этого всех участниц начали осматривать врачи, а с развитием технологий визуальные осмотры заменили на анализ крови с проверкой кариотипа.

Наверняка с 1968 по 1996 год, пока для всех соревнующихся женщин действовало обязательное тестирование на половую принадлежность, генетические аномалии, подобные случаю Марии Мартинес-Патино, были выявлены неоднократно. Однако история Мартинес-Патино, по ее собственному желанию, стала достоянием общественности. Несмотря на то, что решение о дисквалификации вскоре было отменено благодаря протестам, в 1992 году Мария закончила спортивную карьеру и стала ученым – политологом и борцом за права спортсменок. Во многом благодаря ее усилиям обязательное тестирование отменили как процедуру, унижающую человеческое достоинство и способную привести к тяжелой психологической травме.

Тем не менее спортивные комитеты оставили за собой право проводить анализы в «подозрительных» случаях. В последние годы в качестве повода для отвода спортсменок от соревнований стали называть гиперандрогенизм, который характеризуется высоким уровнем тестостерона в крови женщин. Однако дисквалифицированные по этой причине индийская бегунья Дьюти Чанд и южноафриканская атлетка Кастер Семеня смогли через суд доказать свое право выступать на Олимпийских играх за женскую сборную. Основным доводом защиты стало отсутствие доказанной связи между концентрацией тестостерона в крови и спортивными результатами. В настоящее время под давлением активистов Международный Олимпийский комитет смягчил требования и допускает даже выступление за женскую сборную трансгендерных людей.

Женщина «по умолчанию»

В начале эмбрионального развития у зародышей вне зависимости от хромосомного набора, образовавшегося при оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, половая система закладывается одинаково и предоставляет возможности для развития как женской, так и мужской половой системы. В частности, у зародыша формируются одновременно вольфов и мюллеров протоки, которые потом превращаются в семяпровод у мужчин и матку с фаллопиевыми трубами и влагалищем у женщин. Половые железы (гонады) эмбриона не дифференцированы и содержат первичные половые клетки, которые могут превратиться как в клетки яичников, так и в клетки семенников.

Источник https://elementy.ru/nauchno-populyarnaya_bibliotek...piski_odomashnennykh_drozhzhey

Автор Наталья Резник
«Химия и жизнь» №12, 2016

Можно ли одомашнить создание, о существовании которого даже не подозреваешь? Оказывается, можно. Именно это произошло с дрожжами Saccharomyces cerevisiae. Их способность превращать сахара в спирт и ароматные соединения люди начали совершенствовать за несколько веков до открытия этих микроорганизмов, хотя и значительно позже, чем появилось первое пиво. И этот процесс можно с полным правом назвать доместикацией.


Доместикация или домашний арест?

Процесс одомашнивания животных и культурных растений описан достаточно подробно, история взаимодействия человека с микроорганизмами, участвующими в приготовлении продуктов, почти неизвестна. Штаммы дрожжей, которые используют для производства спирта, пива и хлеба, отличаются от своих лабораторных и диких собратьев, а также друг от друга. Однако эти различия могли возникнуть не только в ходе целенаправленного отбора ценных для человека признаков, но и в результате географической изоляции дрожжей и ограниченного их разнообразия в каждой области. Если бельгийские дрожжи, однажды попав на пивоварню, никогда ее не покинут, то со временем они поневоле станут отличаться от, скажем, британских. Так чему же промышленные дрожжи обязаны своими особенностями? К сожалению, пивовары и хлебопеки древности не оставили записок, однако можно прочесть дрожжевой геном, а лучше несколько.

Доместикация — это направленный отбор по нужным человеку признакам и адаптация к определенным условиям жизни, часто весьма далеким от природных. В каком бы направлении (урожайность, окраска меха, размер тела) этот отбор ни шел, он всегда приводит к характерным изменениям, хорошо известным на примерах многих одомашненных животных и растений. У них ярко выражены признаки, полезные людям, но не нужные их обладателям (во всяком случае, не в такой степени). У них нарушено половое размножение. Эти признаки позволяют существовать в среде, созданной человеком, однако в естественных условиях одомашненные виды чувствуют себя, в лучшем случае, некомфортно.

Доместикация оставляет характерные пометки в геноме: некоторые участки ДНК удваиваются, а другие теряются, меняется копийность генов, а иногда и целых хромосом. Иными словами, геном портится. Если генотипические и фенотипические особенности, характерные для одомашненных видов, обнаружатся и у промышленных штаммов дрожжей, это послужит доказательством их доместикации.

Источник http://www.vechnayamolodost.ru/articles/poplem/totvtsfeb/

Недостаток веса является следствием «генетической передозировки»

Кирилл Стасевич, Компьюлента


Удвоение участка хромосомы, несущего 28 генов, ведёт к сильной худобе. Обладатели этой хромосомной аберрации имеют индекс массы тела ниже 18,5. В то же время такое генетическое отклонение часто сопровождается недостаточным развитием головного мозга.


Множественные хромосомные нарушения; тёмным окрашены зоны с различными хромосомными «поломками».
Фото Arturo Londono, ISM

Все знают, что ДНК с генами упакована в хромосомы и что каждая хромосома присутствует в двух копиях, причём и та и другая имеют один и тот же набор генов, определяющих одни и те же признаки. К примеру, на обеих хромосомах есть ген, ответственный за цвет глаз, но на одной из них он даёт карий цвет, а на другой — зелёный. Какой ген получит преимущество, такой признак у организма и проявится.

Таким образом, в идеале у нас есть по две копии каждого гена. Но реальное положение дел сильно отличается от идеальной картины. И виной тому множество хромосомных перестроек: в то время как на одной хромосоме на месте какого-то гена зияет дыра, в парной хромосоме может присутствовать несколько одинаковых копий этого гена. То есть, скажем, варианта карего цвета глаз нет вообще, зато имеются четыре копии варианта зелёного. Такие потери (делеции) и удвоения (дупликации) далеко не всегда приводят к серьёзным последствиям, но могут служить причиной заметных отклонений в развитии организма.

Международная группа учёных опубликовала в журнале Nature статью (Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus), в которой сообщается, что удвоение определённого участка 16-й хромосомы приводит к экстремальной худобе.

Исследователи проанализировали ДНК более 95 тыс. людей. Те, у кого этот участок хромосомы был удвоен, имели индекс массы тела ниже 18,5. Дети с такой хромосомной особенностью намного хуже набирали вес. Но завидовать их стройности не стоит: четвёртая часть обладателей хромосомной перестройки получала в комплекте ещё и микроцефалию — особенность индивидуального развития, при которой голова и мозг имеют ненормально небольшие размеры. Микроцефалия часто связана с разными неврологическими нарушениями, включая умственную недостаточность, а продолжительность жизни у микроцефалов меньше обычной.

Участок хромосомы, удвоенный у очень худых людей, включает 28 генов, поэтому нет ничего удивительного в том, что эффект от такой хромосомной перестройки распространяется на целый ряд признаков, а не только на вес. Кроме того, недостаток веса, спровоцированный удвоением генов, с высокой степенью вероятности может быть просто опасным для здоровья.

Мужчины с такой дупликацией более подвержены вытекающему из неё недостатку веса, чем женщины: первые в 23 чаще могут получить экстремально стройную фигуру, вторые — в пять раз. В то же время, как было показано ранее, утрата каких-то из этих 28 генов повышает риск совершенно исключительного ожирения — с индексом массы тела около 40. Исследователи говорят, что это первый случай, когда удвоение генов приводит к противоположному эффекту. Что именно делает каждый из этого набора, пока неясно; известно лишь, что делеции и дупликации некоторых из этих генов связаны с развитием шизофрении и аутизма.

Практический вывод, который можно из всего этого сделать: диета может оказаться совершенно бесполезной против ожирения, а ребёнок может быть худым не только по недосмотру родителей, но просто из-за генетических нарушений. Хотя для его родителей это вряд ли может служить утешением...

Подготовлено по материалам Medical Xpress: 'Gene overdose' causes extreme thinness.

Серия сообщений "Лишний вес и ожирение. Мифы и правда. Досье":

Тема лишнего веса и ожирения интересует многих людей в мире. Но у них не хватает знаний, что создает широкие возможности для обманщиков, шарлатанов. Поэтому в мире гуляет множество разных утверждений о лишнем весе и ожирении.
Пора в этом разобраться и получить достоверную информацию.

Часть 1 - Диет-бизнес: толстые деньги
Часть 2 - Классификация ожирения по причинам происхождения
...
Часть 22 - Какой вес является идеальным? Большая и толстая правда об ИМТ
Часть 23 - Куда девается жир
Часть 24 - Толку-то в такой стройной фигуре...
Часть 25 - Убийственный канон
Часть 26 - Книга Наоми Вульф "Миф о красоте: Стереотипы против женщин"
Часть 27 - Ожирение: стигматизация и дискриминация портит всё

Источник http://trv-science.ru/2012/11/20/zhizn-bez-otbora-blago-ili-opasnost/

Алексей Кондрашов >>>

Автор Надежда Маркина

Человек в цивилизованном об­ществе живет всё более соци­ально и всё менее биологиче­ски. Он успешно преодолевает огра­ничения, которые наложила на него природа: обитает в каком угодно кли­мате, осваивает новые пищевые ре­сурсы, научился бороться с инфекци­онными болезнями. Многие факторы, которые раньше должны были уби­вать человеческую особь, теперь пе­рестали быть для него смертельны­ми. Врачи научились выхаживать не­доношенных и слабых новорожденных; вакцинирование предохраняет от опасных инфекций, а в случае заражения с инфекцией борются анти­биотики; общество заботится о боль­ных и инвалидах. Даже притом, что всё это работает неидеально, циви­лизация радикально повысила биологическую приспособленность че­ловека — его выживаемость в окружающей среде. Но от своей генети­ки человеку никуда не деться, и про­исходящие в этих условиях процес­сы мы пока изменить не в состоянии. Понять, что сегодня происходит с человеком и что нас ожидает в будущем, мы постарались с помощью эволюци­онного биолога, доктора биологиче­ских наук Алексея Кондрашова, профессора Мичиганского университета и факультета биоинженерии и био­информатики МГУ, который прочи­тал публичную лекцию в рамках Все­российского фестиваля науки—2012. В терминах эволюционной биоло­гии на современного человека всё меньше действует естественный от­бор, т.е. такая сила, которая убирает из популяции менее приспособлен­ных особей, оставляя более приспо­собленных, так как последние остав­ляют больше потомства. «Есть отбор положительный и отрицательный, — поясняет Алексей Кондрашов. — По­ложительный отбор благоприят­ствует какому— то новому полезно­му признаку. Например, все в попу­ляции были белыми, потом появился черный мутант, этот признак ока­зался полезным, и через некоторое время потомки этого черного му­танта могут заполонить всю попу­ляцию. А отрицательный отбор, на­оборот, благоприятствует старым и распространенным признакам. Все белые, и белым быть хорошо, но произошла мутация и появился черный, а черным быть плохо. Соответственно, потомство этого мутанта не выжи­вет, и „черный“ ген из популяции вы­летит. Дарвина в основном интере­совала эволюция, т.е. медленные изменения, и он в основном думал и пи­сал о положительном отборе. А про отрицательный отбор много думал и рассуждал Иван Иванович Шмальгаузен». Именно этот отбор ослаблен у современного человека — неблаго­приятные гены из популяции не вы­летают, а накапливаются. На уровне общей концепции это стало понятно уже давно, но в последние годы бла­годаря развитию современных мето­дов исследования появились данные, позволяющие количественно оценить этот процесс.

Ошибки в биомолекулярной машинерии

В нашей ДНК постоянно происхо­дят мутации — изменения. Для этого не нужно ни воздействия радиации, ни химических мутагенов — процесс идет самопроизвольно. «Как сказал Будда, всё составленное из частей разрушается, — говорит Кондрашов. — Перед тем как уйти в нирвану, он со­брал учеников и произнес эти четы­ре слова. Применительно к биологи­ческим молекулам, Будда был полно­стью прав, действительно, они со­ставлены из частей и могут разру­шаться. И мутационный процесс яв­ляется проявлением тенденции всего материального мира к хаосу». Мута­ции неизбежны, так как ДНК — очень длинная молекула (общая длина всех геномных молекул в клетке челове­ка примерно один метр) толщиной в один нуклеотид — естественно, она не может быть идеальной.

Существует три основных источника мутаций. Первый — это ошибки, проис­ходящие при репликации — удвоении молекулы ДНК. Основное действующее лицо этого процесса — фермент ДНК-полимераза. После того, как двойная спираль ДНК расплетается в две от­дельные нити, ДНК-полимераза идет вдоль каждой нити и собирает пар­ную к ней, используя старую нить как матрицу. То есть если на старой нити она видит букву А (аденин), то к но­вой нити она прикрепляет букву Т (тимин). «Но примерно в одном случае из 100 тысяч она вставляет не ту бук­ву, — объясняет Алексей Кондрашов. — А самое замечательное, что после того, как она присоединит букву, она сразу же пытается ее оторвать. В резуль­тате получается, что буква присо­единяется неправильно с вероятно­стью примерно 10^–5, а если буква не­правильно присоединена, то она не бу­дет оторвана тоже с вероятностью 10^–5. Так что вероятность мутации составляет примерно 10^–10 на букву за репликацию. Попробуйте попеча­тать на машинке и согласитесь, что ДНК— полимераза отлично работает».

Тем не менее, ошибки при репли­кации, происходящие с вероятностью 10^–10 на букву, — это основной источник мутаций. Второй источник мута­ций — ошибки в репарации ДНК. Ре­парация — это ремонт повреждений, а повреждения — то, что нарушает хи­мическую структуру молекулы, так что ДНК портится. Речь идет, например, о разрыве одной или обеих нитей, сшив­ке нитей между собой не слабыми во­дородными, а ковалентными связями, так что они не могут разойтись, и т.д. «В каждой человеческой клетке каждый день происходят несколько сотен ты­сяч спонтанных повреждений, — гово­рит Кондрашов. — И они должны быть починены, потому что иначе клетка умрет. И если в результате починки произошла какая— то ошибка, это тоже будет мутация». Третий источник му­таций — ошибки при рекомбинации в ходе мейоза — редукционного клеточ­ного деления, приводящего к образо­ванию из диплоидных клеток, с двой­ным набором хромосом, гаплоидных, с одинарным набором хромосом. Это необходимый этап созревания половых клеток, и при рекомбинации — ког­да хромосомы обмениваются кусочка­ми — могут возникать ошибки.

Отрывок из книги «Сумма биотехнологии» биолога Александра Панчина о негативных последствиях селекций, в результате которых получаются «натуральные» продукты

Книгу «Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей» Александра Панчина можно скачать бесплатно и быстро по прямой ссылке без СМС и прочих заморочек здесь https://www.litmir.co/bd/?b=272546 Там же эту книгу можно читать онлайн.

Источник http://postnauka.ru/longreads/55609

Совместно с издательством Corpus мы публикуем отрывок из книги «Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей» кандидата биологических наук Александра Панчина, посвященной возможностям генной инженерии и мифам вокруг генетически модифицированных организмов.

Натуральное и искусственное

Думаю, что все видели современные магазины “органических продуктов”, ставшие в последнее время очень популярными и в России, но особенно в США и в Европе. Обычно они характеризуются двумя особенностями: кругленькими суммами на ценниках и широким разнообразием зеленых этикеток на товаре: “натуральный продукт”, “сертифицированный органик”, “не содержит ГМО”, “100 % БИО”, “ЗДОРОВЬЕ”, “эко- продукт” и так далее. Журналист Леонид Каганов однажды описал, как боязнь новых технологий должна была выглядеть в прошлом.

Поморская артель “Ломоносовъ”. Только кони! Мы доставляем рыбу

в столицу, не используя паровозъ!

В основе многих мифов о еде лежит тезис, что все натуральное, существующее в природе, по определению полезно, а все “искусственное”, созданное человеком, несет потенциальную угрозу здоровью. Эту логическую ошибку апелляции к природе, или так называемую натуралистическую ошибку, достаточно легко продемонстрировать.

В Соединенных Штатах Америки ежегодно возникает более 40 миллионов случаев пищевых отравлений, из-за которых более ста тысяч людей попадают в больницу и более трех тысяч погибают. Думаю, что в России с количеством пищевых отравлений на душу населения дела обстоят не лучше, хотя надежной статистики я не нашел. В подавляющем большинстве случаев отравления связаны с совершенно натуральными болезнетворными вирусами и микроорганизмами, которые попадают в наш желудочнокишечный тракт вместе с немытыми овощами, зеленью, сырой рыбой или мясом. Давайте назовем некоторых “друзей”, которых можно подцепить из еды.

Клостридии, вырабатывающие альфа-токсин и ботулотоксин, патогенные штаммы (болезнетворные разновидности) кишечной палочки, сальмонелла, листерия, шигелла, устойчивый ко многим антибиотикам золотистый стафилококк, вирус гепатита А, норовирусы, энтеровирусы, ротавирусы, патогенные амебы, аскариды и другие круглые черви, а также паразитические плоские черви. Это далеко не полный список совершенно натуральных, встречающихся в природе патогенных организмов, “не содержащих ГМО”. Натуральная сальмонелла обнаруживается в натуральных подгнивших продуктах и вызывает натуральный понос, а иногда и натуральную смерть. С другой стороны, “искусственные” консерванты — вещества, угнетающие рост микроорганизмов, предохраняют продукт от плесени и образования токсинов микробного происхождения.

Компания Odwalla, производившая непастеризованные натуральные соки, оказалась в центре скандала, когда в 1996 году ее продукцией отравилось 67 человек, один из которых умер. Яблочный сок содержал патогенный штамм кишечной палочки. Но отказ от пастеризации (одноразового нагревания жидкости с целью убить микробов) использовался как маркетинговый ход, направленный на любителей “натуральной пищи”.

В 2011 году в Германии случилась вспышка пищевых отравлений, вызванных патогенным штаммом кишечной палочки. Тогда 3950 человек отравились, 53 человека погибли. Расследование показало, что источником инфекции послужила органическая ферма. Патогенный штамм обнаружили в ростках пажитника, который используется для приготовления многих блюд индийской кухни в качестве приправы. Эпидемиологическое исследование показало, что у тех, кто употреблял этот натуральный продукт, многократно повышался риск кровавого поноса. Мы видим, что органические продукты в данной истории оказались, мягко говоря, небезопасными.

У этого инцидента были достаточно серьезные экономические последствия. Изначально немцы ошибочно подозревали, что источником инфекции являются огурцы, импортированные из Испании, и лишь эти подозрения, впоследствии оказавшиеся ложными, обходились испанским экспортерам, согласно заявлению президента Испанской федерации экспорта фруктов и овощей, в 200 миллионов долларов в неделю. Позже Испания даже отказалась от компенсации в 150 миллионов евро, предложенной Еврокомиссией, заявив, что такая компенсация слишком мала. Отреагировала на эту историю и Россия, которая с июня по июль 2011 года запретила импорт свежих овощей из Европейского Союза.

Анализ ДНК патогенного штамма кишечной палочки показал, что у этой бактерии есть два гена, делающих ее опасной для человека. Благодаря одному гену кишечная палочка вызывает длительный, но не смертельный понос. Другой ген кодирует так называемый токсин Шиги, который вызывает кровавый понос и гемолитико-уремический синдром, характеризующийся болью в животе, рвотой, острой почечной недостаточностью, лихорадкой, а также сонливостью, судорогами и другими признаками повреждений нервной системы. Отравление токсином Шиги смертельно опасно для человека.

Оказывается, что некоторые штаммы кишечной палочки, производящие токсин Шиги, живут в коровах. Коровы, как правило, не чувствительны к токсину, но бактерии, несущие опасные гены, кодирующие токсин, оказываются в навозе. Эти гены могут перенестись в другие виды бактерий, в том числе заражающие людей. Такому переносу генов способствуют вирусы бактерий — бактериофаги. Навоз особенно часто используется на органических фермах в качестве натурального удобрения. Видимо, на органической ферме случилось смешение генов двух бактерий, и получился весьма неприятный для человека патогенный штамм.

Конечно же этот пример не доказывает, что органическая еда, созданная в рамках традиционного сельского хозяйства, опаснее обычной. Такая история могла случиться и на обычной ферме. Я лишь подчеркиваю, что “натуральное” не является синонимом “полезного” или “безопасного”. Мы обращаем так много внимания на всякие странные вещи: содержит ли продукт ГМО, красители и консерванты, натурален ли он, — но при этом забываем о самом главном. Можем ли мы отравиться? От ГМО не умер никто, а от пищевых инфекций умирают тысячи людей в развитых странах. Причем предотвратить заражение в большинстве случаев можно, соблюдая банальные правила гигиены и санитарии, правильно готовя пищу, тщательно промывая фрукты и овощи. Увы, СМИ не спешат пропагандировать полезные идеи, предпочитая просветительским наставлениям надуманные ужастики о “вреде ГМО”.

Производители “органических продуктов” хвастаются тем, что при выращивании продуктов питания предпочтение отдается традиционным удобрениям, которые противопоставляются вредным “химическим” удобрениям. Забавно, что маркировать свои продукты этикеткой “получено с использованием навоза” такие производители не спешат. Навоз, в отличие от химических удобрений, по определению богат различными микроорганизмами, а значит, растения, выращенные методами органического земледелия, могут тоже отличаться разнообразием микроорганизмов.

Источник http://elementy.ru/lib/432536

Анна Старокадомская
«Популярная механика» №4, 2014

В большую науку эти клетки попали совершенно неожиданно. Они были взяты у женщины по имени Генриетта Лакс (HEnrietta LAcks), которая вскоре после этого умерла. Но культура клеток убившей ее опухоли оказалась незаменимым инструментом для ученых.

В биомедицинских исследованиях и при разработке новых видов лечения часто используют выращенные в лаборатории культуры человеческих клеток. Среди множества клеточных линий одна из самых известных — HeLa. Эти клетки, имитирующие организм человека in vitro («в пробирке»), «вечны» — они могут бесконечно делиться, результаты исследований с их использованием достоверно воспроизводятся в разных лабораториях. На своей поверхности они несут достаточно универсальный набор рецепторов, что позволяет использовать их для исследования действия различных веществ, от простых неорганических до белков и нуклеиновых кислот; они неприхотливы в культивировании и хорошо переносят заморозку и консервацию.

Генриетта Лакс

Генриетта Лакс была красивой чернокожей американкой. (Примечание Wild_Katze: На самом деле она была афроамериканкой, как Кондолиза Райс и Барак Обама.) Она жила в небольшом городке Тернер в Южной Виргинии вместе с мужем и пятью детьми. 1 февраля 1951 года Генриетта обратилась в госпиталь Джонса Хопкинса — ее беспокоили странные выделения, которые она периодически обнаруживала на своем нижнем белье. Медицинский диагноз был страшен и беспощаден — рак шейки матки. Восемь месяцев спустя, несмотря на хирургию и радиотерапию, она умерла. Ей был 31 год.

Пока Генриетта лежала в госпитале Хопкинса, лечащий врач отправил полученные с помощью биопсии клетки опухоли на анализ Джорджу Гею — руководителю лаборатории исследования клеток тканей в госпитале Хопкинса. В то время культивирование клеток вне организма было только на стадии становления, и главной проблемой была неизбежная гибель клеток — после определенного количества делений вся клеточная линия погибала.

Оказалось, что клетки, обозначенные «HeLa» (акроним имени и фамилии Генриетты Лакс), размножались гораздо быстрее клеток из нормальных тканей. Кроме того, злокачественная трансформация сделала эти клетки бессмертными — у них отключилась программа подавления роста после определенного количества делений. In vitro такого прежде не происходило ни с какими другими клетками. Это открывало небывалые перспективы в биологии.
Читать далее>>>

Источник http://elementy.ru/lib/430471 журнал «Наука и жизнь» №5, 2007

Автор доктор биологических наук Геннадий Порошенко

Почему лекарство, которое помогает одному больному, для другого — бесполезно, а для третьего и вовсе может оказаться смертельным? Почему одна и та же доза препарата для кого-то недостаточна, а для кого-то — уже не безопасна? Чтобы ответить на эти вопросы, необходимо разобраться, какие превращения происходят с лекарственным веществом в организме и в какой степени действие лекарства зависит от индивидуальных генетических особенностей. Только тогда можно на строгой научной основе перейти к принципу — лечить не болезнь, а больного.

Прогресс науки и техники сделал нашу жизнь гораздо комфортнее, приятнее, удобнее. Но своей активной деятельностью человек изменил окружающую среду. И один из результатов такой деятельности — появление огромного числа химических веществ, ранее в природе не существовавших, — ксенобиотиков. Термин «ксенобиотики» происходит от греческих слов «ксенос» — чужой, «биос» — жизнь. Им обозначают вещества, которые не образуются в процессе жизнедеятельности организмов, а могут быть получены только искусственным путем. Мы постоянно сталкиваемся с ксенобиотиками в повседневной жизни: они содержатся в выбросах промышленных предприятий, продуктах сжигания мусора, входят в состав моющих средств и другой бытовой химии. К ним относятся пестициды, пищевые красители и консерванты, многие ингредиенты косметики. Большинство лекарств — тоже ксенобиотики.

Любые вещества, попавшие в организм человека, оказываются в своеобразном «котле» или биохимическом «реакторе». Полезные химические соединения преобразуются таким образом, чтобы использовать их во благо организму, а бесполезные или вредные модифицируются так, чтобы было легче от них избавиться. Например, пищевые продукты, включающие белки, жиры и углеводы (сахара), в этом «реакторе» разбираются до составляющих их «кирпичиков». Получившиеся фрагменты в дальнейшем служат «топливом», обеспечивающим организм энергией, или используются как строительный материал для живых тканей.

Для определения активности ферментов используют различные биохимические методы, в том числе гель-электрофорез (изображение: «Наука и жизнь»)

Метаболизм («кипение» обменного котла) происходит при сравнительно низкой температуре (около 37°С), что возможно лишь при наличии ферментов — особых белков, способствующих протеканию биохимических реакций.

В тот же метаболический «котел», который перерабатывает пищу, попадают и лекарства. Под влиянием ферментных систем организма лекарственные препараты претерпевают ряд биохимических превращений. Сейчас во всех инструкциях по использованию лекарств можно прочесть данные о фармакокинетике, то есть о том, как быстро концентрация активного вещества в крови достигает необходимого уровня, как долго этот уровень сохраняется и как скоро вещество выводится из организма. Но эти сведения относятся к «среднестатистическому» человеку. А, как известно, абсолютно похожих людей не бывает, и отличаемся мы друг от друга не только внешне, но, в том числе, и по активности ферментов, участвующих в метаболических превращениях. У каждого индивидуума фармакокинетика имеет свои особенности. И есть такие случаи, когда активность какого-либо фермента сильно отличается от средней «нормы». Тогда лекарственный препарат разрушается и выводится из организма чрезвычайно быстро или, напротив, задерживается слишком долго, накапливается в тканях и может вызвать побочные эффекты. В первом случае лекарство нужно давать больному в большей дозе, а во втором — в меньшей или вообще заменять аналогом с другой химической структурой.

Различия в метаболизме лекарств и других веществ, как в организме отдельного человека, так и в определенной популяции людей, обусловлены генетически. Генетическое определение термина «популяция» — сообщество свободно скрещивающихся друг с другом особей. Половые связи обеспечивают обмен генами, и в результате в каждой популяции формируется свой генетический банк.
Читать далее>>>

Источник http://trv-science.ru/2012/08/14/vash-muzh-zemlyanin/
«Троицкий вариант» №16(110), 14 августа 2012 года

Автор Георгий Базыкин

24 апреля в прайм-тайм телеканал «Рен-ТВ» показал фильм «Мой муж — марсианин» [1]. Из него, в числе прочего, можно было узнать, что мужчины были занесены на Землю с Марса, а женщины до их появления размножались партеногенетически. Вот закадровый текст: «Генетики Калифорнийского университета… обнаружили, что у всех современных людей, независимо от цвета кожи и разреза глаз, одна праматерь. Она жила в Восточной Африке менее 200 тысяч лет назад. Ученые назвали ее митохондриальной Евой. Анализ показал: женская хромосома на 80 тысяч лет старше мужской хромосомы! Это означает только одно: Адам не мог быть первым человеком на Земле, поскольку женщина появилась гораздо раньше мужчины, и сильный пол на самом деле — младшие братья по разуму. Как же тогда происходило размножение человека до появления мужских особей?.. Предполагается, что раньше были женщины-гермафродиты». Последняя фраза принадлежала доктору биологических наук Ирине Ермаковой, популярному телеперсонажу, видному борцу с ГМО, известному своими экстравагантными высказываниями.

Как обычно в подобных произведениях, 80 % ахинеи тут приправлено 20 % истины. Достаточно сходить в зоопарк, чтобы убедиться, что генетические родственники человека — человекообразные обезьяны — бывают самцами и самками, а вовсе не исключительно гермафродитами. Система определения пола работает одинаково у подавляющего большинства млекопитающих, и, разумеется, предки человека, жившие после ответвления от человекообразных обезьян, тоже были, как и мы, самками или самцами в зависимости от того, несли они две X-хромосомы или же одну X- и одну Y-хромосому. Предки-гермафродиты могли возникнуть лишь в воспаленном сознании «младших братьев по разуму».

Правда же заключается в том, что действительно в истории человечества когда-то жила женщина, которую генетики традиционно называют «митохондриальной Евой». Кто это такая?

Представим себе, что на огромном листе бумаги нарисована родословная всего человечества. Каждый пытавшийся составить родословную хотя бы только своей семьи, знает, что при этом получается вовсе не «генеалогическое древо», а сложная сеть. Ведь у каждого человека не один родитель, а два, поэтому от каждого человека приходится проводить две линии вверх: одну — к отцу, одну — к матери.

Эту сеть можно превратить в древо, убрав часть этих линий. Например, можно оставить только те линии, которые соединяют каждого человека с его или ее матерью (см. рисунок). Тогда такие «материнские» линии разных людей, населяющих Землю сегодня, будут встречаться друг с другом в женщинах, являвшихся их предками, причем для разных современных людей, которых мы выберем, эти встречи будут происходить разное число поколений назад. Для того чтобы встретились материнские линии двух родных сестер, придется подняться по генеалогии «вверх» на одно поколение, к их матери; для двух двоюродных сестер (матери которых были сестрами) — на два поколения, и т. д. Такие ретроспективные события схождения линий в родословной называются коалесценциями, а раздел популяционной генетики, изучающий математические свойства этого процесса, — теорией коалесценции (от английского coalesce — сходиться, сливаться).

Пример генеалогии небольшой популяции на протяжении пяти поколений. Все материнские линии сходятся к единственной женщине — «митохондриальной Еве». Таким образом, митохондриальная Ева — родоначальница всего современного человечества, но только по «чистым» материнским линиям.

Если двигаться назад во времени достаточно долго, то в конце концов в одной особи коалесцируют материнские линии всех современных людей. Рано или поздно это обязательно произойдет: ведь число материнских линий с каждым поколением может только уменьшаться, и в конце концов все ветви обязательно сойдутся к единому корню. Но, конечно, такая «праматерь» всего человечества могла бы жить очень давно — например еще до того, как человек стал самостоятельным видом. Из рисунка также очевидно, что она совсем не обязательно была единственной женщиной, жившей тогда на Земле. Скорее всего, одновременно с ней жило множество других женщин — просто они не оставили после себя потомства по прямым материнским линиям (хотя вполне могли быть, например, пра-пра-…-бабушками наших пра-пра-…-отцов).
Читать далее>>>

Источник http://elementy.ru/lib/430845 статья из журнала «Химия и жизнь» №3, 2009

Автор - Дмитрий Юрьевич Блохин,
доктор медицинских наук,
зав. лабораторией фармакоцитокинетики НИИ экспериментальной диагностики и терапии опухолей ГУ РОНЦ им. Н. Н. Блохина РАМН

Эта статья — о причинах возникновения, закономерностях развития и путях лечения онкологических болезней, а также о тех трудностях, с которыми сталкиваются ученые-онкологи при разработке новых средств и методов лечения рака. Но вначале стоит вспомнить некоторые основные понятия.

Несколько слов про опухолевые клетки

Человеческий организм состоит примерно из 100 триллионов клеток. Изменение этого количества всегда физиологически оправданно. Например, при воспалении увеличивается число белых клеток крови (лейкоцитов), которые противостоят возбудителям инфекции. При интенсивных физических нагрузках возрастают количество мышечных клеток и мышечная масса. Процесс поддержания оптимальной численности клеток — клеточный гомеостаз — осуществляет сложная система контроля клеточных делений (пролиферации) и клеточной гибели.

Каждая клетка имеет свою продолжительность жизни: эритроциты — около 120 дней, лейкоциты — от нескольких часов (нейтрофилы) до нескольких недель (лимфоциты), а «клетки памяти», как называют специализированные иммунные лимфоциты, могут жить десятки лет. По истечении отпущенного ей срока клетка погибает. Гибель эта упорядоченна и генетически запрограммированна. Программа клеточной гибели включается, если клетка больше не нужна организму (например, принадлежит эмбриональной ткани), состарилась, заразилась вирусом, накопила много мутаций или получила иное не подлежащее восстановлению повреждение. При этом происходит последовательная саморазборка клетки на фрагменты, которые затем поглощают макрофаги или соседние клетки в качестве питательного и строительного субстрата. Как правило, в литературе для обозначения программированной клеточной гибели используют термин «апоптоз».

Программа клеточной гибели срабатывает только после многократного подтверждения «сигнала смерти». Сигнал может прийти из окружающей клетку среды или от собственных внутриклеточных «датчиков неблагополучия». Внешний сигнал клетка воспринимает специальными «рецепторами смерти», находящимися на ее поверхности. Существуют и различные внутренние сигналы, возникающие при неустранимых внутренних повреждениях клетки (в большинстве случаев — молекул ДНК), которые препятствуют ее нормальному делению или функционированию. Но независимо от источника и места получения этого сигнала в итоге запускается один и тот же каскад активации «суицидных» ферментов, которые и завершают выполнение программы: эффекторные каспазы, ДНК-фрагментирующий фактор и др.

В здоровом и нормально функционирующем организме ежесекундно погибает огромное количество клеток, столько же образуется вновь. Но иногда процесс клеточного гомеостаза выходит из-под контроля и возникает опухоль.

Опухолью называют патологическое разрастание ткани, состоящее из качественно измененных (атипичных) по морфологии, степени дифференцировки и характеру роста клеток. Не всякое увеличение объема ткани представляет собой опухоль. Отек, например, связан не с разрастанием клеток, а с накоплением межклеточной жидкости, гипертрофированные мышцы культуриста — адаптация организма к длительным физическим нагрузкам. Эти изменения преходящи: после снижения мышечных нагрузок дополнительная ткань подвергается инволюции (то есть рассасывается). Появление опухоли с адаптацией не связано, и инволюции она не подвержена. Опухоль, в отличие от нормальной ткани, не имеет выраженной структуры, ее строение в той или иной степени беспорядочно. Она образована клетками, которые не завершают дифференцировку и несут признаки юных, а часто и эмбриональных форм.

Если разрастание опухоли ограничивается местом ее возникновения, то она доброкачественная. К доброкачественным опухолям относятся миомы, липомы, эпителиомы, аденомы (окончание -ома обозначает «опухоль», а корень слова часто происходит от названия ткани, из которой возникли опухолевые клетки), папилломы, полипы, пигментные невусы — «висячие родинки», бородавки и многие другие. Доброкачественные опухоли, как правило, не представляют угрозы жизни больного, поскольку носят локальный характер. Исключение составляют опухоли мозга, которые в силу жестко ограниченного пространства черепной коробки могут механически сдавливать соседние участки мозга и кровеносных сосудов, вызывая парезы, параличи и даже гибель больного.

Если рост опухоли не ограничен собственной тканью и органом, а оторвавшиеся от основного узла атипичные клетки мигрируют в соседние и отдаленные органы, вызывая появление там вторичных опухолевых узлов (метастазов), то такая опухоль злокачественна.

Помимо способности образовывать метастазы, то есть существовать вне привычного клеточного окружения, для раковых клеток характерно неуправляемое деление, причем делиться они могут неограниченное количество раз, не обнаруживая при этом признаков старения, и в значительной мере утрачивают способность к программированной клеточной гибели. Именно совокупность всех этих признаков и отличает раковую клетку от нормальной.

Рис. 1. Клетка, получившая мутацию, передает ее одной из дочерних клеток. Изображение: «Химия и жизнь»

Опухолевая трансформация клетки происходит, когда она накапливает некоторое количество мутаций, причем не любых, а критических для канцерогенеза. Пока ученые точно не знают, сколько мутаций и в каких именно генах должно произойти, чтобы клетка стала опухолевой. Очевидно, никак не меньше пяти, а по самым оптимистическим прогнозам 8–10. Важно, что речь идет не о каком-то определенном наборе мутаций: их комбинации, определяющие опухолевую трансформацию, могут быть самыми разными. С молекулярно-генетической точки зрения не существует двух совершенно одинаковых опухолей, как и совершенно одинаковых причин их возникновения. Уникальность каждой опухоли намного превышает уникальность дактилоскопических узоров.

«Универсальной» или «главной» мутации, необходимой и достаточной для превращения нормальной клетки в раковую, ученые не обнаружили. Однако об одном гене, изменения в котором часто приводят к злокачественной трансформации, стоит упомянуть. Называется этот ген ТР53, а его белковый продукт р53 (такое невыразительное обозначение произвели от «протеин с молекулярной массой 53 килодальтона») регулирует активность более 150 генов, контролирующих цикл клеточного деления.

Процесс клеточного деления очень сложен и таит в себе немало опасностей, связанных с возникновением и закреплением соматических мутаций, то есть мутаций, возникающих в соматических клетках. Чтобы избежать такой беды, в организме существует система генетического самоконтроля клеток. Известно по крайней мере четыре контрольные (или сверочные) точки, в которых происходит анализ правильной последовательности событий репликативного цикла. Если что-то прошло не так, то пролиферация временно останавливается, а если повреждение не удается исправить, включается программа клеточной гибели, которая не позволит мутантным клеткам размножаться. Ключевую роль в этом процессе играет белок р53, который часто именуют «стражем генома», а постоянно функционирующий ген ТР53 относят к опухолевым супрессорам (тормозящим развитие опухолей). Но насколько он важен для опухолевой супрессии, пока неясно. С одной стороны, возникновение инактивирующих мутаций в гене ТР53 или полное прекращение его экспрессии (нокаут гена) вызывают дестабилизацию генома: формируется так называемый мутаторный фенотип клетки, при котором частота появления и накопления мутаций резко возрастает. Если мутация гена ТР53 получена по наследству от родителей, она присутствует во всех клетках организма и сопровождается развитием синдрома Ли-Фраумени, при котором еще в детстве возникают множественные опухоли. Такие пациенты редко доживают до совершеннолетия. Однако, как показали масштабные генетические исследования, проведенные в лабораториях разных стран, лишь чуть более половины всех исследованных злокачественных опухолей человека различной локализации и стадии развития несут мутации в гене ТР53; клетки же второй половины исследованного массива синтезируют нормальный белок р53, что, впрочем, не мешает им быть злокачественными!

Ежедневно в человеческом организме возникают сотни тысяч мутантных клеток. Их постоянно отслеживают и уничтожают две системы контроля: система клеточного генетического самоконтроля, о которой шла речь выше, и система неспецифического противоопухолевого иммунитета.

Система противоопухолевого иммунитета распознает мутантные клетки по наличию на их поверхности постороннего, не свойственного данному организму антигена или по отсутствию одного из абсолютно необходимых. К первым относятся так называемые опухоле-ассоциированные и вирусные антигены, а ко вторым — антигены главного комплекса гистосовместимости I класса, несущие информацию: «Я — свой». Если эти антигены не представлены на клетке, ей немедленно делает «смертельную инъекцию» клетка-киллер, которая осуществляет иммунологический надзор. Она формирует в стенке клетки-мишени канал, через который впрыскивает ферменты-гранзимы. Гранзимы «включают» проферменты класса каспаз — это основные исполнители программы клеточной гибели.
>>>Читать далее>>>

Многие далекие от медицины люди полагают, что причины болезней кроются только в неправильных образе жизни и питании. Они, а также другие люди могут узнать из этой статьи о других причинах болезней и задуматься над ними.

Источник http://www.nkj.ru/archive/articles/7012/ журнал "Наука и жизнь" 2000 год, №4

Кандидат медицинских наук А. НЕСВЕТОВ, доцент, врач-патолог

Болезни человека появились вместе с самим человечеством. Одни люди болели, другие их лечили. Этих других стали называть врачами. Некоторые из них, не довольствуясь своим ремеслом, стремились понять суть болезни, а вместе с ней и суть самого человека. Знания об анатомии и физиологии животных и человека постепенно накапливались, отражая развитие естественных наук, техники и технологий.

История медицины изобилует подвигами и трагедиями. Она знала времена научных озарений и тысячелетие гнетущей схоластики. Крупнейшие открытия в медицине были сделаны, пожалуй, только в XVI-XVII веках и связаны с Парацельсом, Гарвеем, Везалием... Затем, после длительного перерыва, уже на рубеже XIX-XX веков появилась серия блестящих работ, придавших биологической науке современные формы, - Пастера, Бернара, Коха, Дарвина, Вирхова, Менделя, Павлова, Фрейда и других.

Сегодняшнюю "погоду" в представлениях о природе болезней делают в основном молекулярные биологи, генетики, биохимики, работающие на уровне внутриклеточных структур и химических реакций. Эти исследования настолько сложны, что, к сожалению, остаются, мягко говоря, малоизвестными врачам лечебно-диагностической сети. Я - из их числа. Тем не менее утверждать, что теперь медицине все понятно и болезни не сегодня-завтра исчезнут, мне кажется, преждевременно. Так что продолжим задавать вопросы.

Изучая в течение без малого 40 лет на послойных срезах и под микроскопом удаленные во время операции различные органы больных людей, а также органы умерших от болезней, я старался обращать внимание не только на сам патологический процесс (воспаление, опухоль и т. д.), но и на нормальные участки больного органа. Я пытался найти объяснение постоянству появления язвы и рака на малой кривизне выходного отдела желудка или преимущественно в прямой кишке, а туберкулеза - в верхушке легких и т. д.

К удивлению, в абсолютном большинстве случаев наряду с изменениями, связанными с самой болезнью, я обнаруживал и другие. Эти другие изменения широко упоминаются в литературе, но только тогда, когда они имеют самостоятельное значение и касаются всего органа или большей его части, но ни в коем случае - в качестве обязательного и постоянного условия морфологической картины болезней.

Речь идет о различных мелких, малозаметных и потому чаще недоступных ранней диагностике тканевых дефектах и несообразностях. Какая связь между болезнью и этими маленькими дефектами? С чем связано их появление? Каков механизм их возникновения? Вопросы, вопросы...

Судьба распорядилась так, что мне пришлось, как морфологу, очень тесно столкнуться с тремя заболеваниями. Но какими! Туберкулез легких. Артериальная гипертензия. Злокачественная опухоль.

>>>Читать далее>>>

Источник
http://biosocium.ru/index.html
http://biosocium.ru/rol_2.html

Все вопросы, на которые человек пытается найти ответы так или иначе свя­заны с самим человеком, являющимся венцом творения природы. Ведь именно человек — субъект и носитель культуры, именно он интегрирует и замы­кает в себе все формы и уровни организации материи, являясь одновре­менно существом и биологическим, и социальным, а главное — обла­дающим разумом — высшим результатом развития мира. Для понимания сущности человека требуется комплексный подход, который может быть выработан только на совокупной основе различных наук.

В истории науки в вопросе о взаимодействии биологических и социальных факторов в индивидуальном развитии человека встречаются самые различные точки зрения. Немецкий биолог Э. Геккель, полагал, что развитие человека и общества оп­ределяется главным образом биологическими факторами, а двига­телем общественного развития и эволюции человека являются борьба за существование и естественный отбор. Поэтому возник­новение социал-дарвинизма, который придерживается именно такой позиции, часто связывают именно с именем Геккеля.

Ф. Гальтон в 1869 г. впервые сформулировал принципы евгеники. Он предложил изучать влияния, которые могут улучшить наследственные качества (здоровье, умственные способности, ода­ренность) будущих поколений. При этом прогрессивные ученые ставили перед евгеникой гуманные цели, но ее идеи нередко использовались для оправдания расизма. Это произошло с фа­шистской расовой теорией. В современной науке многие пробле­мы евгеники, особенно борьба с наследственными заболеваниями, решаются в рамках медицинской генетики.

Ф. Гальтон в 1870 г. в книге «Наследственный гений» утверждал превосходство северной (нордической) расы людей (в том числе и умственное), а также вообще белых над неграми. Он полагал, что предста­вители превосходящей расы не должны вступать в брак с предста­вителями отсталой.

В 1918 г. ученые П. Попенто и Р. Джонсон в книге «При­кладная евгеника», которая в ряде стран использовалась в качест­ве учебника по расизму, утверждали, что расовая неприязнь оп­ределяется биологическим механизмом, что негры являются непол­ноценной расой по сравнению с белыми.
После разгрома фашизма стали появляться работы, которые утверждали, что смешение рас биологически не только не опасно, но даже благоприятно (например, книга Л. Данна и Т. Добжанского «Наследственность, расы, общество», 1946 г.). Большое значение имели также Заявления ЮНЕСКО в 1950 и 1951 гг., в которых утверждалось равенство всех рас и говорилось о том, что наука не располагает данными о различиях в интеллектуальных способ­ностях разных рас, а межрасовые браки безопасны.

Однако и сегодня появляются работы, в которых говорит­ся о генетических различиях между расами, о более низком IQ негров, т.е. делается вывод о том, что коэффициент умст­венных способностей определяется прежде всего наследственно­стью и расовой принадлежностью. Самые серьезные и тщательные исследования показывают, что особен­ности генотипа проявляются не на расовом, а на индивидуальном уровне, и у каждого человека генотип уникален(1). А различия между IQ обусловлены не только наследственностью, но и средой. Когда известный негритянский общественный деятель
Р. Иннис провел изучение IQ у негров из развитых районов индустриального Се­вера США и у белых из отсталого сельскохозяйственного Юга, то обнаружилось, что более высокий коэффициент умственных спо­собностей был у негров. Имеются и другие подобные исследова­ния, опровергающие различного рода расистские концепции.

В современной научной литературе существует два различных подхода к решению проблемы о роли социальных и биологических фак­торов в индивидуальном развитии человека. Одни авторы утвер­ждают, что оно целиком обусловлено генами, абсолютизируя, та­ким образом, биологический фактор. Это направление называет­ся панбиологизм. Другая позиция заключается в том, что все люди рождаются с одинаковыми генетическими задатками, а главную роль в развитии их способностей играют воспитание и образова­ние. Данная концепция получила название пансоциологизм.

Рассматривая эту проблему, необходимо понимать, что в инди­видуальном развитии человека различаются два периода — эм­бриональный и постэмбриональный. Первый охватывает промежу­ток времени с момента оплодотворения женской яйцеклетки муж­ским сперматозоидом и до рождения ребенка, т.е. период внутри­утробного развития человеческого эмбриона (зародыша). «В эм­бриональный период, — пишет академик Н.П. Дубинин, — разви­тие организма происходит по жестко закрепленной генетической программе и при сравнительно слабом (через организм матери) влиянии окружающей физической и социальной среды». Уже на самой ранней стадии развития эмбриона начинается реализация генетической программы родителей и закреплен­ие ее в хромосомах ДНК. При этом развитие и человеческого эм­бриона, и эмбрионов других позвоночных очень сходно, особенно на ранних стадиях. А длительно сохраняющееся сходство эмбрио­нов человека и обезьян свидетельствует об их филогенетическом родстве и единстве происхождения.

Каждый человек является носителем специфического, инди­видуального набора генов, поэтому он, генетически уникален. Свойства человека во многом детерминированы генотипом, а их пере­дача от поколения к поколению происходит на основе законов наследственности. Индивид наследует от родителей такие свойст­ва, как телосложение, рост, массу, особенности скелета, цвет кожи, глаз и волос, химическую активность клеток. Многие также говорят о наследовании способности к вычислению в уме, склон­ности к тем или иным наукам и т.д.
Читать далее>>>

Источник http://vivovoco.astronet.ru/VV/JOURNAL/NATURE/08_00/CANCER.HTM

Авторы: Николай Казимирович Янковский, доктор биологических наук, профессор,
заведующий лабораторией анализа генома Института общей генетики им.Н.И.Вавилова РАН.
Анна Вячеславовна Баранова, кандидат биологических наук, старший научный сотрудник той же лаборатории.

Как возникает рак? Спросите любого студента-медика - и он расскажет вам, что иногда в организме появляются клетки, по каким-то причинам “выходящие из-под общего контроля”, они разрастаются, образуется опухоль, которая распространяется все шире и шире, давит на соседние ткани, а потому причиняет боль, отбирает питательные вещества и в конце концов дает метастазы, рассеивающиеся по удаленным органам. Картина безрадостная. Однако не следует предаваться преждевременной грусти - клеткам не так-то просто вырваться на свободу.

Существуют специальные механизмы, ограничивающие клеточный рост. Целый ряд генов кодирует белки, препятствующие развитию рака. Такие гены называются супрессорами (подавителями) опухолевого роста, или по старой терминологии - антионкогенами. Для того чтобы клетка взрослого организма “получила мандат на деление”, необходимы очень веские причины - к примеру, восстановление поврежденной ткани. Но защитные механизмы подвержены износу. Под воздействием естественной радиации и реагирующих с ДНК химических веществ или просто с течением времени в генах-супрессорах возникают мутации, нарушающие их нормальную работу.

У каждого человека (как, впрочем, и у каждой мыши, кузнечика и червяка) имеется двойной набор генов, полученный от матери и отца. Для того чтобы клетка вышла из-под контроля и начала безостановочно делиться, необходимы два независимых мутационных события в обеих копиях гена-супрессора. Вероятность такого несчастливого совпадения достаточно мала. Однако случается, что ребенок получает в наследство один из аллелей уже испорченным. Тогда для развития опухоли достаточно одного удара - и защитные механизмы будут сокрушены. Приблизительно в одном проценте случаев (а это не так уж мало, как кажется на первый взгляд) злокачественная опухоль, а точнее предрасположенность к ее возникновению, наследуется. Изучение ДНК пациентов с такими синдромами предрасположенности к определенным видам злокачественных опухолей помогает разобраться, почему возникает рак, как функционируют супрессоры опухолевого роста и какие методы борьбы с раком наиболее перспективны [1].

Рассмотрим действие гена-супрессора опухолевого роста на примере хорошо изученного онкологического заболевания ретинобластомы - детской опухоли, развивающейся на глазной сетчатке и достаточно легко поддающейся лечению. Ретинобластома возникает в результате мутации обеих копий гена-супрессора Rb1 (от англ. retinoblastoma). Даже при наличии двух мутаций вероятность развития опухоли составляет 90%, а 10% носителей поврежденных генов остаются совершенно здоровыми - считается, что их защищают какие-то невыясненные факторы среды. Кроме семейных случаев, когда один мутантный аллель получен от кого-то из родителей, а второй испортился “по ходу дела”, описаны и редкие ненаследственные, при которых обе мутации появились независимо одна от другой в течение жизни пациента. Однако для потомков человека, перенесшего ретинобластому, вероятность развития этого заболевания гораздо выше, чем средняя величина риска в человеческой популяции. Более того, у наследников из “ретинобластомных” семей нередко поражаются оба глаза, и каждая опухоль развивается независимо в течение жизни.

Как же неповрежденный ретинобластомный ген сдерживает возникновение опухоли? Он кодирует белок RB1, присутствующий в каждой клетке на протяжении всего клеточного цикла - и во время деления, и во время подготовки к нему. Клеточный цикл - это нормальный образ жизни клетки, от деления к делению. Однажды разогнавшись, колесо клеточного деления катится, умножая количество клеток в геометрической прогрессии. Однако лишь малая часть клеток нашего организма - так называемые стволовые клетки крови, да клетки нижнего слоя постоянно отшелушивающегося эпидермиса - делится непрерывно. Большинство клеток спокойно сидит на своих местах и исправно функционирует. Происходит это потому, что небольшие белки, отвечающие за переход клетки к делению, надежно скреплены со сторожевым белком RB1. Если организму понадобится, чтобы данная клетка перешла от покоя к делению, RB1 получит сигнал (присоединение к белку RB1 нескольких остатков фосфорной кислоты) к высвобождению связанных с ним белков, а они в свою очередь запустят деление клетки. Похоже на пружину механических часов, прижатую стопором. Стопор отпущен - пружина начинает раскручиваться. RB1 всегда наготове: как только процесс деления закончится, этот белок опять возьмет ситуацию под контроль, и клетка перейдет в состояние покоя.

Что же произойдет, если RB1 по тем или иным причинам выйдет из строя? Ответ понятен. Ничем не сдерживаемые белки, ответственные за деление, разгонят клетку на постоянное и быстрое удваивание, масса “сумасшедших” клеток будет расти, образуется злокачественная опухоль.

К настоящему времени известно около 20 генов, ответственных за торможение деления клетки на различных его этапах и в разных тканях. Эти гены называют “хранителями клеточного цикла”. Повреждение каждого из таких генов-супрессоров приводит к развитию конкретных разновидностей рака, а также к соответствующему наследственному синдрому предрасположенности к этим типам опухолей.

Однако не все так просто. В соответствии с принятой в настоящее время теорией, формирование злокачественной опухоли является кульминацией достаточно длительного, многошагового процесса. Опухоль не сразу становится агрессивной, заболевание развивается постепенно. Сначала безобидный полип на стенке кишечника; затем небольшая опухоль, окруженная капсулой и ничем не беспокоящая своего хозяина; потом - легкое недомогание и последующая диагностика заболевания; несколько курсов лечения, в результате которых опухоль то отступает, то разрастается снова; наконец, метастазы, устойчивые к действию лекарственных препаратов.

Нередко для полного развития опухоли требуется шесть и более независимых мутационных событий, нарушающих функцию различных клеточных генов-супрессоров. Исходя из достаточно низкой частоты мутаций в соматических клетках, трудно представить, что так много мутантных генов может возникнуть у представителей одной и той же клеточной линии за время человеческой жизни. Образование опухоли значительно облегчается, если ДНК предзлокачественных клеток по тем или иным причинам становятся в большей степени подверженными мутациям, чем ДНК нормальных клеток. Однажды закрепившийся ускоренный мутагенез подстегивает пошаговое развитие опухоли.

Существуют также гены, снижающие скорость появления мутаций (их называют генами “общего контроля”). Делают они это по-разному: одни исправляют уже возникшие ошибки, ремонтируя поврежденные участки ДНК, другие участвуют в организации контрольной проверки ДНК перед новым делением. Если ДНК клетки повреждена, эти гены выполняют функцию “санитаров леса”, выбраковывая клетку, несущую мутантные гены. Когда ДНК клетки повреждена столь сильно, что надежды на качественную починку уже не осталось, белок, кодируемый геном р53, запускает внутриклеточный каскад реакций, приводящий к добровольной клеточной смерти - апоптозу. Дефектная клетка совершает самоубийство, переваривая саму себя. Тысячи клеток нашего организма подвержены апоптозу каждый день - но мы не чувствуем этого, потому что поврежденные клетки исчезают незаметно, безо всяких признаков воспаления. Тем самым организм защищается от возможного развития опухоли, состоящей из потомков дефектной клетки.

Нетрудно догадаться, что гены “общего контроля” также служат супрессорами опухолевого роста. Повреждение обеих копий гена “общего контроля” ускоряет закрепление мутаций, а значит, увеличивается их доля, приходящаяся на гены-“хранители клеточного цикла”, и в конце концов возникает опухоль.

Читать далее>>>

Источник http://bio.1september.ru/article.php?ID=200500201

С.Б. ПАШУТИН

Теоретически каждое лекарство должно быть избирательным, т.е. действовать на то звено в клетке или тканях, которое поражено болезнью, и не затрагивать при этом другие, здоровые, биологические структуры. Зачастую совместить эти условия бывает крайне сложно. Не случайно одно и то же лекарство может помочь одному больному и оказаться почти бесполезным, если не вредным, для страдающего тем же заболеванием другого человека.

Лечение «наугад»

Для коррекции подавляющего большинства патологических состояний, как правило, существует множество средств, из которых врач выбирает какое-то одно. Определяет он его обычно методом проб и ошибок, исходя, в основном, из клинических данных или результатов лабораторных анализов, последовательно прописывая пациентам различные препараты и наблюдая за реакцией организма. Не секрет, что большинство современных препаратов, включая самые дорогие, помогает менее чем половине тех, кому они назначаются. По некоторым заболеваниям, в частности онкологическим, этот показатель может быть даже еще ниже.

Если используемые в химиотерапии высокотоксичные препараты буквально спасают каждого третьего пациента, то остальным больным прием этих медикаментов не только не приносит исцеления, но и сопровождается у них тяжелыми осложнениями или неприятными побочными эффектами. При этом считается, что если созданное лекарство действует на 30–40% больных клинически одинаково, то это уже хорошо.

В принципе, при разработке нового лекарства фармацевтическая компания не в состоянии учитывать индивидуальную чувствительность к препарату, равно как и особенности реакции организма конкретного больного на курс данной терапевтической процедуры. Тем не менее любая фармацевтическая компания заинтересована в снижении риска нежелательного действия своего препарата, поэтому с особой тщательностью изучает природу подобных феноменов: как часто и у кого они наблюдаются. Часто выясняется, что пациенты с побочными эффектами от данного лекарства – это генетически однородная группа, с какой-то особенностью в наследственном аппарате в виде специфической мишени, которая и делает их уязвимыми именно для данного препарата.

Выявить такую группу риска или точно подобрать для страждущих наиболее подходящий им препарат оказалось вполне по силам новой науке, возникшей на стыке медицинской генетики и клинической фармакологии, для названия которой используют два разных термина – фармакогенетика и фармакогеномика. Фармакогенетика изучает безопасность и эффективность лекарственных препаратов в зависимости от индивидуальных генетических особенностей, т.е. для конкретного генотипа. По сути, фармакогенетика является составной частью фармакогеномики, которая занимается поиском максимально эффективных лекарств, не обладающих побочными действиями, на основе данных о всем геноме человека (либо другого вида). Есть надежда, что с развитием фармакогеномики станет возможным не только определение склонности человека к той или иной болезни, но и целенаправленный подбор нужного лекарства.

Конечно, фармацевтические фирмы не будут конструировать лекарственные препараты на заказ для отдельно взятого индивида. Лекарства будут разрабатываться для групп людей со сходными генотипами, по крайней мере в отношении их чувствительности к создаваемому препарату. Методы идентификации и анализа генов, в том числе ответственных за развитие различных заболеваний или определяющих особенности реакции организма на фармакологические средства, позволяют прогнозировать вероятность развития побочной реакции у конкретного пациента еще до начала медикаментозного лечения.

Преимущества подобных предсказаний очевидны. Во-первых, лечение станет более эффективным, поскольку пациенту сразу будут назначать самый подходящий для него лекарственный препарат. Во-вторых, выбор оптимального метода фармакотерапии на самом раннем этапе лечения и снижение вероятности развития побочных реакций будут способствовать более четкому соблюдению режима лечения пациентом и сокращению медицинских расходов. В-третьих, идентификация генетических факторов, ответственных за реакции организма на лекарственные средства, окажется мощным инструментом поиска новых химических соединений с более высокой терапевтической эффективностью. Это сократит расходы фармацевтических компаний на создание инновационных медикаментов и ускорит их разработку.

Читать далее>>>

Через несколько дней Выборы, и мне показалось, что эта интересная и большая статья о природе власти отлично подходит к этому предвыборному времени. Статья заставляет задуматься, кого мы выбираем и почему.

Источник http://ethology.ru/library/?id=229

Автор Д.А. Лось

Так называемая "вертикаль власти" представляет собой самую примитивную форму иерархической организации сообщества, которая образуется всегда в результате самосборки, без каких бы то ни было усилий со стороны самого сообщества. Вертикально утроены системы соподчинения и у наших дальних родственников — обезьян. Вертикальные системы управления образуются и у нас. Вообще, если оставить дело на самотек, ничего кроме вертикально устроенной пирамидальной иерархической системы власти образоваться не может. Такая структура создается из-за действия инстинктивных программ. Так происходит в подростковых мальчишеских группах, то же самое наблюдается в тюрьмах, в армии и т.д.
После революции 1917 года и полной анархии гражданской войны известный всем т. Сталин со товарищи сорганизовал известную вертикаль, продержавшуюся аж до конца 80-х годов прошлого века. После переворота 1991 г., распада Советского Союза и полной ельцинской анархии вертикаль, кажется, снова пытается выстроиться. По крайней мере, об этом нам часто говорят с экранов телевизоров и со страниц прессы. Зачем же нужна эта самая вертикаль, как она образуется и каковы перспективы такой модели устройства общественной жизни в современных условиях? Попробуем ответить на эти вопросы с точки зрения биологии. Привлечем для этой цели этологию — науку о поведении животных, которая объяснят нам механизмы работы наших инстинктивных программ поведения, и молекулярную биологию, которая попробует объяснить генетические основы формирования тех или иных психотипов у людей и формируемых ими сообществ.
Читателям, которых заинтересуют подробности, можно порекомендовать обратиться к книге известного этолога Виктора Дольника "Непослушное дитя биосферы" (будет обильно цитироваться в этой статье) или почитать отдельные статьи разных авторов на сайте www.ethology.ru, где представлена интересная подборка материалов о биологических основах поведения человека. Здесь же по мере сил попробуем обойтись минимальным объемом специальной информации.

Организация сообществ у обезьян
Организация "общественной жизни" обезьян во многом определяется условиями их существования. Так, гориллы, живущие под покровом леса и практически не имеющие внешних врагов, сформировали простую систему соподчинения: на верху находится самый старший самец-иерарх, остальные немногочисленные самцы находятся в подчинении у иерарха. Союзов эти самцы не образуют, а в одиночку они не могут противостоять главарю, поэтому управление группой упрощено до предела.

Собакоголовые обезьяны (бабуины, гамадрилы, павианы), далекие от нас по происхождению, но близкие нашим предкам по образу жизни, населяют открытые пространства саванн. Эти животные подвергаются постоянной опасности со стороны хищников и поэтому выработали более сложную общественную организацию. По сути, их изобретение можно назвать вертикалью (или пирамидой) власти в нашем понимании этого термина. Так, в стаде павианов борьба за ранг в иерархической системе является смыслом жизни. Борьба ведется сурово и агрессивно. Проигравшие опускаются вниз пирамиды и вынуждены жить в состоянии постоянного стресса, отдавая доминантам свое пропитание. Ни о каком обладании самками в этих низах общества и речи быть не может. Вершину пирамиды власти занимает не один патриарх, а несколько старых и вполне уважаемых самцов. То что у нас зовется геронтократией (вспомним конец брежневской эпохи). Как пишет В. Дольник, обычно "геронтократия возникает, когда официальный лидер не очень уверен в себе и боится более молодых. Подтягивая к себе таких же стариков и делясь с ними властью, он формирует старческую верхушку, для которой страх потерять власть перевешивает стремление к единоличной власти" (сказано, между прочим, о павианах). Но и достигнув вершины власти, павиан не становится счастливым, полагая, что в стаде нет должного порядка, и пытаясь поддерживать таковой, постоянно терроризируя низкоранговых членов стада. Кроме того, павианы смогли додуматься до того, что можно "договориться" между собой образовать заговорщицкую группу в целях свержения какого-нибудь опостылевшего иерарха. Так что, действительно, жизнь наверху павианьей пирамиды спокойствия, по крайней мере, не сулит.

А вот макаки — обезьяны помельче и послабее павианов. У них пирамида власти еще более похожа на человеческую. Доминант на верху пирамиды у макак всегда один. Никакие союзы он ни с кем не заключает, потому что знает всего две истины: во-первых, союзники все равно предадут, и во-вторых: если начать наказывать подчиненного, то помогать кинется все стадо. Этологи объясняют этот поведенческий инстинкт как переадресацию агрессии, накопившейся из-за страха перед доминантом. Эта агрессия передается сверху вниз пирамиды власти, пока не докатывается до дна. "Подонкам" переадресовывать эту агрессию некуда, и копится она в низах, ожидая подходящего момента для выброса. Интересно, что этому гнусному инстинкту подвержены все макаки без исключения, но особенно резко и рьяно он проявляется именно у "подонков". Именно они наиболее жестоки и агрессивны, когда дело доходит до расправы.

Способы поддержания власти в вертикальном положении
Большевики вряд ли знали основы этологии, зато они умело пользовались самыми низкими инстинктами "распронаибеднейшего" крестьянства и потомков булгаковского Шарикова, доставшимися им от далеких предков. Система управления обществом, заимствованная от макак, успешно действует в современном мире, наиболее ярко проявляясь в примитивных криминальных сообществах (пахан в окружении шестерок), а также на государственном уровне при любом типе тиранического устройства власти. Пробуждение низменных инстинктов толпы является самым простым механизмом единоличного управления власти, опирающейся на "народ". "Все взять и поделить" — один из самых эффективных лозунгов для пробуждения инстинктивной накопленной агрессии низов, всегда считающих себя обиженными, обделенными и угнетенными. Сегодня власть находит широкую поддержку среди населения, провозглашая "борьбу с олигархами" одной из главных задач по "наведению справедливости и порядка". Судя по опросам, население такую тактику, в основном, поддерживает (см. абзац о макаках), а власть, опираясь на поддержку "народных масс", с успехом перераспределяет ресурсы, отнюдь не в народных интересах.

Если все ресурсы уже подмяты, и делить больше нечего, используется другой способ поддержания вертикали власти: культивирование образа врага, перед угрозами которого "народ" должен сплотиться с властью в целях его ("народа") защиты. На самом деле в защите нуждается сама власть и, зачастую, в защите от собственного народа (здесь уже без кавычек). Для запуска инстинктивной программы лучше всего иметь врага внешнего. Перед лицом внешнего врага сплачиваются практически все животные, способные обороняться. Это инстинктивная программа. Но заполучить врага внешнего удается далеко не всем и не всегда. И это, оказывается, не беда: можно сотворить и внутренних. Причем делается это достаточно легко, поскольку в природе весьма активно действуют программы внутривидовой агрессии. Внутривидовая агрессия проявляется на всех уровнях: при защите территории от конкурентов, конфликты из-за самки, норы, дупла и т.д. Примеры внутривидовой борьбы ярко описаны в книге Конрада Лоренца "Агрессия" на примере аквариумных рыбок (также можно найти на сайте www.ethology.ru).
У людей внутренние враги выискиваются легко: это могут быть коллеги по работе, соседи и даже родственники. Бывает и так, что врагом назначается конкретная особь, например, вещающая с экрана телевизора. Вместо того, чтобы просто переключить канал, человек начинает вести внутреннюю дискуссию с оппонентом, тратя на это много энергии и получая при этом либо некоторое удовлетворение, либо вызывая у себя некое чувство досады. Данный пример приведен лишь для того, чтобы продемонстрировать ту легкость и простоту, с которой люди при желании обретают врага, но далее этот пример рассматриваться не будет, так как относится к области клинической психиатрии.

На уровне государства внутренние враги выявляются обычно в периоды слабости государственной власти. Внутренние враги (кроме уже упомянутых олигархов) делятся на три категории, различаясь 1) по национальному признаку (понаехали тут); 2) по вероисповеданию (католики, мусульмане, буддисты, кришнаиты, всевозможные религиозные радикалы); 3) по идеологическим установкам (инакомыслящие, в том числе и оппозиционные СМИ, которые, если не с "Нашими", то против "Наших"). Обычно слабая власть чередует и задействует ту или иную категорию (умело или неумело — другой вопрос) для пробуждения программ внутривидовой борьбы в зависимости от внутренней обстановки в стране. Интересно, до какой степени одряхления и слабости дошла та власть, которая использует все три мифа о внутренних врагах одновременно, плюс "олигархический заговор", да еще и в сочетании с истерическими воплями о мифической внешней угрозе?

Читать далее>>>

Фрагмент статьи "Все о ГМО: ложь и правда" http://h.ua/story/250860/
Александр БЛИЗРЮЧЕНКО,
кандидат биологических наук,
доктор философии, академик УАОИ

К сожалению, в обществе существует генофобия, то есть боязнь использовать в питании продукты трансгенных организмов — из-за страха их вредности для человека. Правда, большая генофобия существует там, где люди мало понимают в упомянутой теме, в то время как в США и Европе реализуется свыше 78 процентов продуктов генетически модифицированных растений. Из этого воззрения вытекает, что это не генофобия, а скорее «генобезграмотность».

Подобное отношение к ГМО-растениям имеет две причины.

Во-первых, малограмотность в области генетики большинства населения планеты и распространения этой безграмотности в разных печатных изданиях. Примеров много. При этом используются залихватские заглавия на подобие: «Трансгенное нашествие», «Трансгенная экспансия», «ГМО повышает смертность в крыс», «Смертоносные продукты» и множество подобного. В таких статьях выдаются такие «научные перлы», от которых студенты биологических факультетов и школьники старших классов ужасаются.
Вспомним лишь некоторые из них. Так доктор биологических наук К. Картавая, отвечая на вопрос корреспондента, — утверждает: «Но уже в настоящий момент доказано, что трансгены, попадая в наш организм – в кровь, кишечник, сперму и другие органы, предопределяют опухоли, аллергии, нарушения репродукционной функции». Это говорит о полной биологической безграмотности автора, потому что как утверждают законы физиологии, ничего подобного не случится, если даже ввести инородные гены непосредственно в кровь человека или животного. Подобное доказано сотнями разных экспериментов, за счет которых в далеком прошлом хотели получить межвидовых гибридов. Гены — это цепь пяти биохимических элементов, из которых и состоит наследственное вещество ДНК и РНК. Главное ее свойство — универсальность, то есть одинаковость генетического кода у всех живых организмов на этой планете, независимо от их сложности. Именно благодаря этому трансгены не вызывают никаких изъянов ни у людей, ни у их детей. Порождает дефекты у организмов загрязненность среды разного рода агрессивными веществами.

А вот еще одно «страшное» категорическое суждение того же автора: «Британские ученые обнаружили, что измененные гены «оседают в кишечнику». Во-первых, ничего этого не было. Все сказанное, чистая ложь, хотя ложь всегда бывает лишь грязной. Во-вторых, кишечник в действительности существует для того, чтобы все переваривать, денатурировать, разрушать, в том числе и инородные гены, которые человек поглощает с клетками мяса разных животных, с продуктами из разных растений, и тому подобное. Пищеварительный путь предназначен для расщепления всех сложных веществ к самым простым молекулам, а потому ничего в нем не оседает, иначе — смерть. Это известно каждому рядовому гражданину, но, как видим, не доктору биологических наук. Хорошо, что британские ученые не читают таких выдумок, а то автор дорого заплатил бы за такую безбожную фальсификацию. По мнению того же автора использование лечебных трансгенных растений тоже: «Для Украины была бы настоящая катастрофа». Людям всего мира такие растения спасают жизнь, а в Украине, выходит, что они вредят. Разве тем, которые плодят безграмотных «ученых». Только по подобным несуразным высказываниям их необходимо лишать не только диплома ученого, но и аттестата зрелости за общеобразовательную среднюю школу. Потому что такие научные незрелости могут утверждать лишь лица, что совсем не осведомленные с элементарными законами биологии, не говоря о законах генетики, физиологии, биохимии. Утверждает автор, например такое: «В картофель имплантирован белок бактериального происхождения – ботулин». О чем это говорит? Судите сами. Имплантировать белок в организм человека, животного или растения невозможно. А если его какими-то методами ввести в кровь, то он вызовет шок и в дальнейшем смерть организма. Именно поэтому переливание крови основывается на одинаковости групп крови. А второе то, что в картофель пересаживается ген почвенной бактерии, которая у человека не вызывает никаких нарушений даже в случае ее проникновения в легкие, что часто наблюдается тогда, когда люди работают в поле, на огородных грядках. Что касается белка ботулина, то с ним вообще никто из генетических инженеров не работает. И это далеко не все. Иногда ссылаются на некоторых авторов, которые в своих экспериментах будто пришли к выводу о вредности продуктов генетически модифицированных организмов. Так доктор Пузтаи из Англии утверждал, что трансгенный картофель негативно влияет на мозг, органы пищеварения и кроветворения у крыс. Аналогично и доктор И. Ермакова из России «доказала», что трансгенная соя не только вредит организму экспериментальных крыс, а даже их потомкам.

Хороший был бы метод уничтожения крыс, с которыми человечество безуспешно борется сотни лет, но, увы, он не работает. Возможно потому, что крысы не знают желания исследователя и благополучно живут, невзирая на то, что их оболгали? А где же объективность науки? Извините, но такое утверждение с точки зрения современной науки — ниже «плинтуса» безграмотности. Разница между наукой в Англии и Украине заключается в том, что английские ученые повторными опытами доказали то, что результаты Пузтаи не отвечают научной методике проведения опытов, а потому автора лишили авторитета ученого навсегда. У нас же даже академики цитируют «научные достижения» Ермаковой, вместо того, чтобы проверить во многих подобных опытах. Правда, необходимо указать, что проверку опытов Ермаковой провели японские ученые на пяти поколениях крыс и никаких физиологичных отклонений ни в одном поколении не обнаружили. Об этом они сообщили Российской академии наук. Подобные опыты проводили на многих разных животных: свиньях, овцах, коровах мясных и молочных пород, кроликах, буйволах, рыбах и курах. И ничего опасного не обнаружили. Вот об этом и необходимо говорить на страницах газет, а не о поддельных результатах не совсем порядочных ученых.
Читать дальше>>>

Источник http://www.pseudology.org/health/Umansky/12.htm

Автор - доктор медицинских наук Константин Уманский (1924-2009). Заслуженный деятель науки России, академик РАЕН; профессор невропатолог Константин Григорьевич Уманский руководил клиническим отделением Института полиомиелита и вирусных энцефалитов РАМН. Последние годы жизни жил в Денвере (США).
Другие статьи профессора Уманского, опубликованные в этом дневнике:
"Самолечение: не навреди себе самому"
"Большая диетическая ложь"
"Медицина и жизнь"
"Многострадальная медицина. Искусство или ширпотреб"
"Спорные "истины"
"День дурака и наше здоровье"
"Продлить старость"

Наша наследственность. Из прошлого в будущее

Человек далек от совершенства

Это известно каждому и проверено жизненным опытом. Он не всесилен как физически, так и ментально. Прозрение и труд отдельных личностей, сочетающееся с трудом всего сообщества, движут развитием интеллекта. Физиологическое же развитие человечества, как и всего живого, определяется наследственными факторами.
Каждый из нас представляет особое, «штучное», неповторимое произведение живой природы, которая, в своем развитии, идет путем проб и ошибок. Эти «ошибки природы» мы постоянно ощущаем на себе, тем более что каждый из нас далек от воображаемого «стандарта» и, тем более некого идеала. Изменчивость организма происходит на генетическом уровне, где нередко возникают, по разным, независящим от нас причинам, разного рода сбои.
В том не наша вина. Таковы общебиологические закономерности развития всего живого. На этом пути наследственность, не столь уж редко, с любым из нас, может сыграть, недобрую «шутку».
Я не склонен относить это к «ошибкам Бога», как это сделал, с типичным британским юмором, доктор Поль Браун в статье опубликованной в научном журнале и газете La Repubblika, наделавшей много шума.
Жизнью, на всех ее уровнях, движет «главный инстинкт» продолжение рода. И сколько бы не критиковали некоторые ученые, основной постулат Зигмунда Фрейда о главенствующей роли сексуального влечения, как движущей силе человеческого сообщества, он, в своей основе, неопровержим.
Столь же неопровержимы особенности закономерностей наследственности в природе, включая человека. Все мы участники этого процесса – страстные исполнители Божьего Завета – «Плодитесь и размножайтесь».

***

Наследственные заболевания людей были известны издревле. Вы можете найти некоторые из них еще в трудах Гиппократа и Авиценны. Наблюдательное человечество давно уже подметило опасность для будущего потомства кровнородственных браков, до уровня двоюродного брата и сестры. Только у евреев, с периода диаспоры, т.е. рассеяния по всему свету, когда жили разрозненными, мелкими обособленными общинами, в силу обстоятельств, были разрешены браки между двоюродными братьями и сестрами.
Эта мера, направленная на сохранения генофонда, привела к появлению (или выявлению), ряда наследственных заболеваний. Из них, внешне наиболее заметными были поражения нервной системы, с которых и началось изучение этой проблемы. И хотя подобные болезни, в меньшем количестве, обнаруживались почти во всех этнических группах населения, это, в частности, послужило фашистам поводом говорить о неполноценности еврейской расы. Высокий интеллект евреев неопровержим, я даже думаю, что, в какой то части, именно он способствовал разгрому германского фашизма.

***

Но раз мы заговорили о наследственных болезнях и кровнородственных браках, давайте начнем с Адама и Евы. Они были ближе, чем родственные души - единокровки, так как созданы почти одновременно, к вечеру шестого дня творения, практически из одного материала, и кровь у них должна была быть одной группы. И поэтому развитие человечества началось с кровнородственных отношений между их потомками - родными братьями и сестрами.
Интересно, что современные генетики доказали эту особенность происхождения человечества от единой, генетической «праматери». Поэтому особенности начального периода его развития определялись ближайшими кровнородственными связями. А это значит, что с самого момента появления человечества формирование наследственности отличалось сбоями в формировании зародышевой ткани, и появлением разного рода аномалий развития, т.е. множественными наследуемыми заболеваниями.
И только с увеличением народонаселения земли, особенно когда люди стали объединяться из мелких племен в крупные сообщества, с резким снижением количества кровнородственных браков, человечество в какой то степени, почувствовало облегчение от довлеющей патологической наследственности. Она как бы растворилась в людском море жизни.
Наша генетическая память помнит буквально все, так сказать, от сотворения мира. И среди огромного населения земли, не столь уж редко обнаруживается какая либо дефектность, которую мы обозначаем наследуемыми заболеваниям, или аномалиями развития.
Это может касаться любых органов и тканей. Среди них наиболее заметны наследуемые заболевания нервной системы, т.к. они в наибольшей степени отягощают жизнь, заметно укорачивают ее продолжительность.

Существует множество иных наследственных болезней и аномалий, которые мы часто даже не замечаем

Люди мнительны. Особенно студенты медики, начиная с третьего курса. Они, как правило, находят у себя признаки чуть ли не всех изучаемых в этот период болезней. У большинства это проходит довольно быстро. У других, порой, мнительность, как бы, на чем-либо застревает и, иногда, даже обостряется. Так, над моим близким другом подшучивала вся клиника - садясь завтракать, он каждую купленную булочку или пирожок «обеззараживал». Прихватив пинцетом, со всех сторон обжигал на огне спиртовки - «уничтожая микробов» возможно попавших из воздуха. Через какое-то время это прошло. Очевидно, помогла цитата из Зощенко - «Он мыл каждую земляничнику, найденную в лесу, и все равно умер...»
С другим приятелем было гораздо сложнее. Во время учебы, еще тогда, когда свирепствовала лысенковщина, и генетика, по острому выражению Райкина, была «уличной девкой империализма», он, буквально, «заболел» проблемой наследственных заболеваний нервной системы. Стал крупным специалистом в этой области, защитил диссертацию. Но мнительным остался на всю жизнь. Мы встретились через двадцать лет. Он так и не женился, хотя часто и довольно надолго увлекался женщинами, особенно теми, кто привлекал его своей пикантностью. На мой вопрос - «Ты, что же, решил остаться блудливым холостяком?», он ответил коротко - «Просто не везет. Даже сейчас, когда, наконец, твердо решил связать себя узами Гименея».
- Первая, с которой я прожил больше года, была очаровательна. Точеная фигурка, славная мордочка, с широко расставленными, чуть выпуклыми искристыми глазками. Сначала думал, что это от щитовидной железы. Но эту проблему исключили. Все выяснилось, когда накануне женитьбы познакомила меня со своими родителями. Она оказалась точной копией мамы. Те же, навыкате глаза... Мне сразу стало ясно - выраженные проявления наследственной «болезни Крузона» - кранио-фациальный дизостоз. Этот признак называют еще «рачьими глазами». О какой женитьбе могла идти речь?
Представь себе моих детей с «рачьими глазами», и, может быть, измененной формой черепа или еще с чем-то другим. В таком наследстве такое возможно - просто ужас! Со второй «невестой» меня тоже, очевидно, подвела любовь к пикантности. Моложе на четыре года, стройная, голубоглазая, очаровательные, пухленькие, вывернутые наружу губки. Вскоре познакомился с ее моложавой мамой - похожи как сестры. Но... Те же вывернутые губки... Ты наверняка знаешь этот симптом - «губы тапира»... Первый признак возможной миопатии у будущих детей (наследственного заболевания с прогрессирующей атрофией мышц). Опять отягощенная наследственность! Шансы на это, правда, не очень велики, всего несколько процентов, но вдруг не повезет...
Потом были и другие женщины. С некоторыми не сходились характерами - психологическая несовместимость наследуемых характеров, или «фиксированная доминантность» - из той же оперы... Правда, сейчас все-таки женюсь. Она солистка скрипичного ансамбля Риентовича, Большого театра. Мы одногодки. У нее красивые тонкие удлиненные пальцы с почти неограниченной подвижностью. Ты уже понял - это тоже наследуемый синдром Морфана. Он весьма разнообразен по своим проявлениям, но практически не осложняет жизни. А иногда является фактором бессмертия - я имею в виду гениального скрипача Паганини, которому неограниченная подвижность пальцев помогла стать неповторимым виртуозом. Детей у нас не будет, поздно уже... Это, наверное, и называется «еврейским счастьем!»
И, помолчав, добавил:
- Все это, очевидно, происходило из-за моей врожденной мнительности – мамино наследство, помноженной на специальность. Ведь врачи часто выбирают профессию в зависимости от своих недугов, даже, порой, не зная о них. Недавно установили, что, и я всю жизнь страдаю от наследственных особенностей развития кишечника - мегоколона, резкого увеличения толстой кишки. Наверное, нет человека без наследуемых особенностей развития, которые только иногда можно отнести к явной патологии, мешающей нормальной жизни.
Ему, специалисту по наследственной патологии, потребовалось столько лет, что бы через личные переживания прийти к такому, общеизвестному выводу! Невольно вспоминается изречение мудрейшего Козьмы Пруткова – «Узкий специалист подобен флюсу!»

В самом деле - все люди разные, и у каждого свои, почти обязательные, чаще малозначимые,
физиологические проблемы, значительная часть которых наследственного характера

Народная мудрость - отражение опыта накопленного в памяти людей тысячелетиями. Вот и присказка - "Что на роду написано, то сбудется!", родилась не в наши времена. По крайней мере, задолго до знаменитого Горьковского - "Человек - творец своего счастья". Ну, разумеется Творец. Но счастье, судьба, творится не на "голом месте".
О существовании таких "судьбоносных" предпосылок люди знали всегда, и, потому, многие так хотели предвидеть свое будущее. Поэтому во все времена так легко откликались на призывы прорицателей и гадалок - "Хочешь, скажу, что на роду написано? Что сбудется?" Эти вопросы интересуют каждого. Ими, в частности, занимается интереснейшая и быстро развивающаяся наука - генетика.
И в самом деле - "что же на роду написано" для каждого из нас? Коротко можно ответить пословицей - "яблоко от яблони недалеко катится". Это меткое житейское многовековое наблюдение имеет надежную биологическую (генетическую) основу: с яблони падает яблоко именно того же вида, а не слива или, скажем, орех, а плоды, полученные при скрещивании растений, вбирают в себя свойства обоих «предков». Ну а если говорить более конкретно, то человеку "написаны на роду" те многие способности и особенности - как внешние, так и внутренние, телесные и духовные - которые были свойственны его роду, в том числе и тем, что предшествовали развитию племени человеческого.

Фамильные черты дарованы нам природой, и отличают каждого, от других людей

Они служат только предпосылками развития, потому что, индивидуальное самосовершенствование, здесь А.М.Горький был прав, - в руках каждого человека. А вот врожденные аномалии и любые особенности, о которых речь пойдет ниже, нередко могут быть лишь деталями, штрихами из глубин "генетического портрета", но далеко не всегда и во всем проявляющимися в жизни. В отдельных же случаях именно они могут стать причиной тяжелейших страданий. Но, будущее не может точно повторить все свойственное родителям – подобного, практически, никогда не случается.
Однако наследуемые биологические свойства обоих родителей, в разных сочетаниях всегда присущи "наследникам", равно как предрасположенность к различным заболеваниям, не только напрямую наследуемым. Поэтому знать о наследуемых болезнях, несомненно, необходимо, а вот постоянно думать о них не советую: природа скупа как на большой талант, так и (слава Богу!) на большое уродство.
Мы уже говорили, что многосложность факторов определяющих наследственные черты, лежат не только на "поверхности" нынешних поколений, они, не столь уж редко, извлекаются природой из глубин прошлого, о котором нам почти ничего не известно.
Можно полностью запрещать учение Дарвина, что делается сейчас во многих американских школах. Но, в конечном счете, это бессмысленно, ибо от эволюционного развития всего живого на планете Земля, никуда не уйдешь. Достаточно вспомнить эмбриогенез человека (стадии развития эмбриона), в котором визуально проявляются почти все этапы эволюционного развития всего живого на земле, включая, например, на раннем этапе, появления закладок жаберных щелей, плавников и др. К тому же, это свойственно не только человеку, но и всем млекопитающим.

Даже современная религия не отрицает факта эволюции

Ученые же расходятся лишь во взглядах на ее причины. Одни, следуя Дарвину, утверждают, что ею движет конкурентная борьба за выживание. Другие, (например крупнейший генетик Владимир Павлович Эфроимсон), считал, что в основе эволюции всего живого на земле лежит альтернатива альтруизма (альтруизм - забота о благе). Истина же, как это всегда бывает, очевидно, расположилась где-то посередине. Можно, с моей точки зрения, в конечном счете, говорить о глобальном альтруистическом векторе борьбы за выживание, несмотря на видимую жестокость природы. При этом эволюция развивается постепенно, через пробы и ошибки.
И ошибки эволюции, на каком бы этапе ее развития они не происходили, в конечном счете, могут проявляться и у современного человека. Например, не столь частая шестипалость, на кистях рук или стопах. Или распространенный, в наше время, среди людей остеохондроз, от которого страдали еще динозавры...
Подобные, и не столь «безобидные ошибки природы», нередко случающиеся с нами, предуготовлены далеким прошлым эволюционного развития и, в известной мере, закономерны. Но от знания этого, «пострадавшим», не легче. А встречаются они довольно часто - примерно у пяти процентов новорожденных...

Счастливая мать, которой впервые принесли новорожденного, обязательно ищет в нем черты фамильного сходства - на кого похож?

На нее или на мужа? Или бабушек - дедушек? Вот и моя невестка на следующий день после появления на свет нашего младшего внука прислала записку с таким описанием новорожденного: "Совсем лысенький - ни одного волосика, даже бровей нет, с большим носом, страшненький - словом, пародия на деда..." Все смеялись, читая эту записку, и, как водится, приговаривали: значит и судьбой в деда пойдет.
Я, естественно, радовался - вот еще одно продолжение моей жизни. Но как бы хотелось, что бы в этом продолжении не было ранений, голода и других страшных испытаний, что пришлись на мою долю в годы Великой Отечественной войны. Горестей не избежишь. А вот радости пусть будут обязательно повторены - их на мою долю выпало немало. Пусть у него будет столько же друзей, сколько досталось мне. И еще: пусть ему достанется долголетие рода моей мамы – она прожила 98 с половиной лет, и все ее братья тоже жили долго... Меня радует, что пародийное внешнее сходство с дедом с годами быстро исчезло полностью, эволюционировав в гораздо лучшую сторону.
Старший же внук родился с длинными темными волосиками и, по всеобщему признанию, был очень красив – вылитая мать. И ему тоже предрекали ее судьбу. Все это, конечно, не всерьез, а на деле - кто знает, что ждет наших детей и внуков? Мы в их жизни только предисловие...

Но что же дети наследуют кроме внешнего сходства?

Оказывается очень многое. Особенности строения и функции нервной системы, опорно-двигательного аппарата, характер обменных процессов, адаптационные возможности, особенности реагирования на воздействие внешних факторов, степень восприимчивости к инфекционным заболеваниям, т.е. основные отличия иммунной системы, и еще многообразное другое. Однако не нужно понимать это прямолинейно: если у кого-либо в роду была наследуемая патология, то она повторится. Нет, такой абсолютной закономерности в природе не существует. Ведь ребенок наследует признаки и от обоих родителей, и от бабушек и дедушек, и от всех предшествующих поколений, и даже от древних предков человека.
Так, что "генетический портрет" каждого является сложнейшим и неповторимым сплавом наследуемых признаков, что и определяет его индивидуальность. Поэтому-то мы в чем-то бываем так похожи на своих близких родичей и так значительно отличаемся от них. И это прекрасно, потому что без подобного разнообразия мир был бы скучен и однолик, а главное - перестал бы развиваться дальше.

Основные механизмы и принципы наследственности хорошо, но не полностью ещё изучены

Мы уже говорили, что этим занимается специальная наука - генетика. Название это происходит от греческого слова "генезис" - происхождение. Она изучает законы наследственности и изменчивости организмов, а так же пытается постичь и найти методы управления ими. Основы современной генетики были заложены в середине прошлого века австрийским монахом, естествоиспытателем, Г. Менделем, открывшим природные закономерности наследования признаков, а так же американскими учеными Вейсманом и Морганом, которые обосновали, в начале прошлого века, хромосомную теорию наследственности.
Очень многое в развитие этой науки внесли и российские ученые Н.И.Вавилов, Н.К.Кольцов, С.Н.Давиденков и др. В пятидесятых годах, благодаря "заслугам" недоброй памяти авантюриста Лысенко, лично Сталина и "родной коммунистической партии", генетика, сведенная до роли "уличной девки империализма", в советской науке, практически перестала существовать. Она снова стала возрождаться только после смерти вождя.
Интересно, что ученые, возглавившие возрождение в России этой науки, во время войны были мужественными десантниками, например академик Дубинин и др. Только таким людям, "в стране победившего социализма", подобное было по силам. Среди этих генетиков второй половины прошлого века, с моей точки зрения, наиболее выдающимся был, упоминавшийся выше, Владимир Павлович Эфроимсон, чьи труды известны во всем мире.
Сейчас все знают, что основным материальным носителем генетической информации, являются хромосомы. Каждая клетка организма содержит диплоидный (удвоенный) набор хромосом, а половые клетки имеют гаплоидный (одинарный). Сливаясь, две половые клетки образуют новый, снова диплоидный, набор из хромосом обоих родителей. Он и дает новое начало организму.

Но иногда, в процессе слияния половых клеток случаются сбои

Это и является нередкой причиной различных патологических состояний, которые получили название хромосомных болезней человека. Они нередко наследуются. Таких заболеваний пока известно около трех тысяч, однако, встречаются они не столь уж часто и наследуются не закономерно, а часто человек даже не подозревает об их существовании.
Другую, большую группу наследственных болезней, обуславливают генетические особенности и дефекты обмена веществ - в основном недостаточность различных гормонов и ферментов. Из-за этого резко нарушается обмен липидов (жиров), углеводов, аминокислот, и т.п., что может нередко вызывать вторичные повреждения центральной нервной системы, равно как и различных органов и иных систем организма. Но эту группу наследственных болезней, выделяют как бы условно, ибо всеми этими процессами «руководят» различные гены, входящие в состав тех же хромосом. А количество таких «управляющих генов», в хромосоме, начитываются многие-многие тысячи. Пока досчитали «только» до 42.000. Любопытная цифра - ученые в свое время определили, что если развернуть спирали в которые «закручены» хромосомы, находящиеся в одном наперстке, то их совокупная длина будет равна расстоянию от Земли до Луны!
В последние годы ученым, наконец, почти полностью удалось «картировать», т.е. расшифровать элементы, входящие в хромосому человека. При всей своей возможной изменчивости, гены, входящие в нее, достаточно стабильно наследуются в определенных закономерностях. Именно поэтому, в частности, наука располагает теперь возможностью надежной идентификации близких родственников. Например, достаточно надежно может установить факт отцовства или материнства.
Но наиболее интересным примером современных возможностей генетики, пожалуй, может служить идентификация останков царской семьи Романовых. И если между ветвями православной церкви (российской и западной) существуют разногласия о фамильной принадлежности найденных останков, из-за наличия серьезных противоречий в элементах результатов генетических исследований, то в вопросе о сомнительной судьбе великой княжны Анастасии Романовой, как будто поставлена твердая точка, хотя многие продолжают в этом сомневаться.
За последние 80 лет было много спекуляций на эту тему, как и претендентов на роль «погибшей» княжны, создано несколько фильмов о ее спасении и почти невероятной судьбе. Русская православная церковь даже причислила ее к лику святых вместе со всей убиенной царской семьей, в отличие от сомневающейся, западной.

Впоследствии появились новое сообщение, что она жива

Проведенные данные о результатах генетического исследования показали «такое количество совпадающих признаков, которое может быть только в одном из 70 миллиардов случаев»! Вескость доказательств «подтвердили» европейские банки, как будто бы собравшиеся переводить в Россию собственность царской семьи, составляющую один триллион долларов. Банкиры - не российская церковь. Не легковерны, и с деньгами легко не расстаются. Их решение, если это правда, с моей точки зрения, подтверждает возможную достоверность того, что именно гражданка Грузии Наталья Петровна Билиходзе является счастливо спасенной княжной Анастасией Романовой, младшей дочерью Николая второго. Однако остается много сомнений и обосновано сомневающихся.
Подобные достижения генетики стали возможны только потому, что каждый из генов входящих в хромосому обязательно наследуется даже в том случае, если несколько изменяет свои свойства. Но большинство людей волнуют не сугубо теоретические, отвлеченные от реалий жизни генетические исследования, а конкретные, житейски важные вопросы, особенно в тех семьях, где есть больные с выраженными наследственными заболеваниями. Как часто они задают закономерный вопрос:
- Если это заболевание наследственное, то такова судьба или ничего уже нельзя с этим поделать?

Всего два-три десятилетия назад дело обстояло именно так

Однако за этот короткий отрезок времени, медицинская генетика значительно продвинулась вперед, и, в ряде случаев, мы уже можем не просто облегчить состояние больного, но и вылечить его, например фенилкетонурию, если диагноз поставлен во время, сразу после рождения ребенка
Многих интересуют вопросы о том, что может способствовать развитию или выявлению наследственных заболеваний, какова роль факторов внешней среды (например, повышенной радиации и других загрязнений), особенностей питания, и даже некоторых медикаментозных препаратов. Эти проблемы стоят сейчас очень остро, так как они отражают реально существующую угрозу здоровью человека в современном мире.
Нередко можно услышать и такой вопрос - может ли какое либо приобретенное в течение жизни заболевание передаваться по наследству. Ответ совершенно определенный - нет, никогда! А иных интересует, почему религии всех стран и народов, запрещают браки между ближайшими родственниками, т.е. те, которые определяются, как кровнородственные. На него мы ответили в начале этой статьи.
Как вы понимаете, рассказать обо всех 3,000 известных наследуемых заболеваниях и их природе, тем более в газетной публикации, просто невозможно. В течение последних лет вы наверняка очень часто в печати встречаете сообщения об «открытии», точнее обнаружении, все новых генов человека. Ген депрессии, отдельно гены хорошего или плохого настроения, гены алкоголизма, наркомании. Всех не перечислить. Многие встречают такие новости, что называется, почти с «аплодисментами», и главное - надеждами на то, что с их помощью можно будет помочь страдающим генетическим заболеваниями или другими недугами.

Должен вас огорчить – в процессе жизнедеятельности организма просто невозможно поменять «неправильные» гены, на полноценные

Точно так же невозможно изменить генетическую структуру организма, потому что все наши хромосомы идентичны – от клеток мозга, до кончиков ногтей, или заменить в какой либо действующей хромосоме единственный, дефектный ген. Столь же непрочна позиция тех ученых, которые предлагают лечить эти, или любые другие заболевания недифференцированными «стволовыми клетками». Слишком непредсказуем риск, тем более что не так давно, в прессе, появились сообщения, что их применение может привести к развитию злокачественных новообразований.
Кто-то возлагает большие надежды на клонирование - создание точной копии человека без врожденных дефектов. Пример с овечкой Долли был впечатляющим. Но вспомните, что она очень быстро достигла возраста овцы, от которой взяли исходный материал, и вскоре «почила в бозе». Хромосому не обманешь, она точно знает свой возраст.
Клонировать, используя ткани новорожденного? Но зачем? Не проще ли последовать уже цитировавшейся главной Божьей заповеди – «Плодитесь и размножайтесь». А то получится нечто непредсказуемое. Тем более, что мозг развивается самостоятельно, не только под влиянием генов, но и внешней среды, в первую очередь социальной.
Так, что все мы, «наследники поневоле», даже в своей мнительности. Наследники развития всей жизни на земле, со всеми ее достоинствами и недостатками. И деться от этого, пока некуда, да и вряд ли удастся в будущем. Слишком крепки и глубоки корни, определяющие наследственность. Если бы не это, то не было бы человечества вообще, ни его будущего.
Это моя личная точка зрения на сегодняшний день. Посмотрим, что скажет наука в будущем, а главное - жизнь. Ведь она в, дальнейшем развитии, тоже будет опираться как на базовое, так и вновь приобретаемое наследие.
Так, возможно, прав был великий Данте Альегери, автор Божественной комедии, написанной еще в 13-м веке (глава 3 Чистилище), написавший, что «Когда Бог создавал Человека - дьяволу удалось добавить к тому изрядную ложку дегтя...» [Нет там таких слов - FV]

Так, что, в конечно счете, все мы одновременно являемся наследниками той самой «изрядной ложки дегтя», которую, в тайне от Бога, добавил в наши судьбы дьявол. И никакая наука, пока еще, не в состоянии полностью, до конца, вывести ее из человеческих судеб.

Источник http://www.eurolab.ua/encyclopedia/505/4272/

1. Наследственные болезни являются частью общей наследственной изменчивости человека. Нет резкой границы между наследственной изменчивостью, ведущей к вариациям нормальных признаков, и изменчивостью, результатом которой являются наследственные болезни. В одних и тех же генах могут возникать и нейтральные, и положительные, и патологические мутации.
2. В развитии наследственных признаков или болезней принимают участие наследственная конституция (генотип) и внешняя среда. Во всех жизненных проявлениях действие любых генов осуществляется в тесном взаимодействии с факторами среды. Хотя для развития одних признаков или болезней определяющую роль играет наследственность (генотип), а для развития других существенное значение имеет внешняя среда, нет таких признаков, которые зависели бы только от наследственности или только от среды. При различных условиях среды может быть разная степень экспрессии гена и, следовательно, разная выраженность фенотипа.
3. Человечество отягощено огромным «грузом» разнообразных мутаций, которые накапливались в процессе длительной эволюции. Постоянно протекающий мутационный процесс поставляет новые мутации в генофонд человечества, а естественный отбор либо сохраняет и умножает их число, либо приводит к исчезновению.
4. Наследственная отягощённость современного человечества состоит из двух компонент. Одна из них - накопленные в процессе эволюции и истории человечества патологические мутации, другая - вновь возникающие наследственные изменения в половых клетках. Количественный объём вновь возникающих мутаций может увеличиваться под влиянием мутагенных факторов среды (ионизирующая радиация, химические вещества и другие факторы).
5. Среда обитания человека в широком смысле слова, «границы браков» (межнациональные, религиозные, этнические, социальные препятствия), планирование семьи принципиально изменились и продолжают изменяться. Человек постоянно сталкивается с новыми факторами среды, ранее никогда не встречавшимися на протяжении всей его эволюции, а также испытывает большие «нагрузки» социального и экологического характера. Это приводит к появлению новых видов наследственной патологии - экогенетических болезней. Расширен круг потенциальных брачных партнеров, широких масштабов достигла миграция населения, увеличивается мутагенная «нагрузка» - всё это меняет генетическую структуру популяций человека. В то же время популяционные генетические процессы обладают большой силой инерции, поэтому не следует ожидать, что всеобъемлющая метисизация населения планеты, мутационный процесс и экогенетические реакции могут в короткий срок (1-2 поколения) вызвать опасный «взрыв» наследственности человека или резкое увеличение частоты наследственных болезней.
6. Прогресс медицины и общества приводит к увеличению продолжительности жизни больных с наследственными болезнями, восстановлению у них репродуктивной функции и, следовательно, к увеличению их числа в популяциях. Больной или носитель патологического задатка - полноправный член общества и имеет равные права со здоровым человеком.

Такие концепции, как евгеника, вырождение семей с наследственной патологией, неизлечимость наследственных болезней, запрещение браков или стерилизация по генетическим показаниям, ушли в прошлое. Современная медицина обладает большими возможностями в диагностике, лечении и профилактике наследственных болезней, а в будущем будет обладать ещё большими.

Взрослые люди обычно детские книги не читают, даже энциклопедии. А я вот в "Энциклопедии для детей" от Аванта+ том 18 "Человек" часть 1 стр. 316 в серии "Дополнительные очерки" нашла такую интересную статью.

Все люди разные. На первый взгляд, большинство различий связано с принадлежностью к разным расам или этносам. Однако в 70-80-х гг. XX в. генетики обнаружили неравномерность наследственной изменчивости в человеческом сообществе. Оказалось, что только 4—6 % вариаций генофонда приходится на бросающиеся в глаза различия между расами и этническими группами. Еще 2 % — это различия между изолированными группами людей, а более 85 % вариаций приходится на долю индивидуальной изменчивости людей в пределах той или иной общности — населения города, деревни и т. п.
Это впечатляющее генетическое разнообразие сложилось в ходе длительной эволюции и обусловлено тем, что многие гены существуют в нескольких разновидностях, т. е. полиморфны. При разных аллелях одного и того же гена в организме вырабатываются ферменты разной активности, меняются тепловой баланс, соотношение белков и др. Таким образом, биохимические процессы в человеческом теле всякий раз уникальны. И потому люди неодинаково реагируют на одни и те же природные и прочие факторы, по-разному приспосабливаются к окружающей среде. Именно благодаря генетическому полиморфизму Homo sapiens, возникший в районах с тропическим или субтропическим климатом освоил почти все регионы земного шара, включая Арктику и высокогорья.
Учёные провели исследование наследственных особенностей популяций, живущих в относительной изоляции в районах, контрастных по климату. Выяснилось, что у жителей каждой географической «ниши» сложились свои характерные генетические особенности, обеспечивающие приспособленность к конкретным условиям обитания. Поэтому любое из обособленных человеческих сообществ (антропологические группы, этносы, племена) является уникальной «генетической жемчужиной» в «ожерелье» генофонда всего человечества. Потеря любого звена — невосполнимая утрата. А ведь ныне всех ороков Сахалина осталось чуть более 200; число нганасан Таймыра, как и тофаларов северных отрогов Саянского нагорья, не превышает 500. Это критические величины популяций, когда стабильное воспроизводство населения уже практически невозможно, а следовательно, уникальные этносы могут совсем исчезнуть в ближайшие десятилетия.
Генетическое разнообразие — важный фактор сохранения Homo sapiens как вида. В случае возникновения глобальных катастроф или пандемий оно позволит выжить хотя бы части человечества — изолированным группам, например, генетически устойчивым к воздействию какой-либо смертоносной вирусной или бактериальной агрессии. Кстати, существуют люди, невосприимчивые к вирусу СПИДа. Нашли даже гены, ответственные за такую устойчивость. Среди жителей Северной и Северо-Восточной Европы процент защищённых природой от «чумы XX века» достигает 16 %. У людей также разная предрасположенность к радиационному воздействию. Уже найдены гены, имеющие по предположению учёных, отношение к развитию алкоголизма и наркозависимости. Обнаружены и генетические сочетания, обеспечивающие устойчивость к этим заболеваниям. В будущем смогут определять группы риска по наследственным признакам: насколько велик у того или иного человека шанс стать алкоголиком или наркоманом.
Генетические особенности человека важно учитывать при его переезде в зону с другим климатом. Во время активного освоения российского Крайнего Севера туда ехали тысячи людей — преимущественно из комфортной по природным условиям среднерусской полосы. Многие переселенцы тяжело заболевали и даже умирали из-за несоответствия их наследственных данных новым экстремальным условиям. Успешно прижились в краю торосов и белых медведей лишь те мигранты, которые по генетическим особенностям (наличию определённых ферментов, белков и др.) оказались схожи с коренными жителями осваиваемых регионов.
Другой пример. Заселение крайнего Северо-Востока Азии, а также Аляски и Северной Канады сопровождалось привнесением новых продуктов питания в группы североамериканских индейцев, эскимосов, чукчей, коряков. Биохимические особенности, ферментные системы этих народов, занятых охотой на морского зверя и рыболовством, сложились за тысячи лет в соответствии с пищей и всем образом жизни, резко отличными от европейских. Появление в рационе непривычных компонентов, в первую очередь сахара и других богатых углеводами продуктов, повлекло тяжёлые заболевания, связанные с генетически обусловленной невозможностью усваивать подобную пищу.
XX век внёс в жизнь множество такого, с чем человечество ещё не сталкивалось. Появились новые химические соединения, людям пришлось иметь дело с тяжёлыми металлами, электромагнитными полями, источниками различных излучений... Соответственно возникли неизвестные прежде заболевания. Подверженность им тоже зависит от наследственных факторов. Лаборатория экологической генетики Медико-генетического центра обследовала работающих на предприятиях по добыче и производству асбеста и алюминия. Оказалось, что степень реакции на действие асбеста и соединений фтора связана с комплексом строго определённых генетических особенностей. Некоторые люди могут десятилетиями работать в условиях, вредных для здоровья, и успешно противостоять им. И напротив, есть генетические данные, которые способствуют развитию профессиональных заболеваний.
Современная наука знает о генетическом разнообразии человечества немало, но далеко не всё. Проблема эта очень сложна, ведь здоровье человека определяется взаимодействием множества генов. Каждый из нас обладает своей наследственной программой с её неповторимой природной комбинаторикой. И от того или иного сочетания аллелей многих генов будет зависеть здоровье каждого человека в определённых условиях среды.

источник:http://mefil.ru/obshhee-ob-ozhirenii/klassifikatsi...a-po-prichinam-proishozhdeniya

Теперь, настала пора изучить причины ожирения. Для многих, кто привык получать знания по борьбе с ожирением из «гламурной» прессы и советов «грамотных» подруг, этот раздел может показаться не нужным. Смею Вас разубедить – этот раздел самый важный из всех, что размещу на своем сайте.

В действительности, безграмотные врачи и ушлые коммерсанты добились огромного успеха в деле полного заморачивания голов обывателей и свели решение проблем ожирения к приему всякой бестолковой фармакологии, «секретным» тренажерам, упражнениям, «сверхэффективным» диетам и прочей ереси.

Мы же, хомо, которые сапиенсы, пойдем другим путем и рассмотрим все аспекты исключительно с позиции науки и статистики. Важно усвоить, что в подавляющем числе случаев, ожирение никак нельзя объяснить только ленью и обжорством! Все последние научные данные однозначно показали, что причины ожирения это крайне сложный механизм взаимосвязанный с кучей патологий и простых решений быть не может.

Чтобы действительно решить проблему избыточного веса, сначала нужно понять причину Вашего ожирения и только потом что-то предпринимать, четко понимая направление усилий. Вы же, перед тем, как найти нужную дверь, не закрываете глаза, верно? Без сомнения, в поисках научного прозрения можно сделать пару-раз «хрясь!!!» башкой об стену или косяк. Не знаю, как Вам, а мне приятнее в проемы входить сразу и без потрясений. Обычно, люди предпочитают видеть, куда надо перемещаться. Хотя… Есть любители…

Большого количества специальной и непонятной терминологии не пугайтесь. Она крайне необходима как точка начального отсчета и в дальнейшем мы о каждой «умности» поговорим на человеческом языке. Итак, начнем с заумностей, чтобы выявить первое противоречие.

На сегодняшний день, в отечественной бариатрии и эндокринологии применяется следующая условная этиопатогенетическая классификация:

1. Первичное ожирение (алиментарное, экзогенно-конституциональное):

Чаще всего, носит этнический или семейный характер. Возникает только в случае гиподинамии и хронического переедания. Так же, может являться следствием психологических или поведенческих проблем;

2. Вторичное ожирение (симптоматическое):

Врожденный генетический дефект;

Эндокринное:

заболевания надпочечников, гипотиреоз, гипо-питуитаризм, гипогонадизм, гиперинсулинизм и др.;

Церебральное:

корковое, гипоталамо-гипофизарное, посттравматическое, постинфекционное, опухолевое или вследствие повышенного внутричерепного давления;

Ятрогенное:

негативный побочный эффект от фармакологического лечения некоторых заболеваний или в результате врачебной ошибки (хирург зарезал или отравил терапевт).

Эта классификация называется «условной» потому, что различные источники сильно расходятся в процентном соотношении алиментарного и вторичного ожирений и в причинах ожирения вообще. Отечественные источники указывают на 5% вторичного ожирения (вызванного болезнями или иными не естественными причинами) и 95% алиментарного, т.е. подавляющее число сразу же причисляется к ленивым обжорам. Зарубежные, вообще в большинстве своем не принимают разделения на первичное и вторичное ожирения.

Вот как раз эта путаница среди медицинских умов и порождает кучу противоречий, а грамотным бизнесменам дает карт-бланш на сравнительный честные способы добровольного изъятия материальных ценностей у непросвещенных граждан.

Серия сообщений "Лишний вес и ожирение. Мифы и правда. Досье":

Тема лишнего веса и ожирения интересует многих людей в мире. Но у них не хватает знаний, что создает широкие возможности для обманщиков, шарлатанов. Поэтому в мире гуляет множество разных утверждений о лишнем весе и ожирении.
Пора в этом разобраться и получить достоверную информацию.

Часть 1 - Диет-бизнес: толстые деньги
Часть 2 - Классификация ожирения по причинам происхождения
Часть 3 - Худоба опаснее для жизни, чем излишний вес
Часть 4 - Не щадя живота своего
...
Часть 25 - Убийственный канон
Часть 26 - Книга Наоми Вульф "Миф о красоте: Стереотипы против женщин"
Часть 27 - Ожирение: стигматизация и дискриминация портит всё