— Что, по-хорошему, должен знать каждый человек про консультацию у генетика?

— Любая супружеская пара вне зависимости от родословной или анамнеза может обратиться бесплатно в свою областную или районную медико-генетическую консультацию и задать все интересующие вопросы. Обязательно рекомендуется посетить генетика тем, у кого в семье, среди родственников были какие-либо врожденные пороки развития, младенческая смертность, умственная отсталость, бесплодие, множественные выкидыши, любые диагностированные наследственные заболевания. Кроме того, есть врачи-генетики, которые работают в основном с беременными женщинами, чтобы выявить или исключить возможную патологию плода. К ним можно обратиться через женскую консультацию, в центры планирования семьи или институты акушерства и гинекологии.

— А при каких симптомах педиатр или любой другой врач может направить пациента к вам?

— Существуют медицинские показания для консультации врача-генетика. Но есть такая проблема, как квалификация медработников. По Москве достаточно много консультирующих специалистов по генетике, научных сотрудников и врачей, ведущих прием. Но к генетику пациента должен направить либо участковый врач, либо узкий специалист, и вот это происходит отнюдь не всегда, когда следует. Конечно, пациент самостоятельно не может знать, что в его случае он должен обратиться к врачу-генетику. В основном участковые педиатры отправляют пациента к генетику тогда, когда уже имеется выраженная клиническая картина. Хотя симптомы можно было заметить на гораздо более ранней стадии. Но это не всегда прямая вина врачей. В большинстве случаев у врачей нет необходимой настороженности в отношении редких болезней, которые на самом деле не так уж редки. Проблема в образовании: не все врачи изучают генетику в базовом университетском курсе. И даже когда этот курс генетики есть в общем обучении, то он длится недостаточно — всего около недели. И по моему мнению, путь решения проблемы редких заболеваний в нашей стране должен начинаться с образования врачей. Другая проблема — недостаточное количество современной научной литературы на русском языке. Несмотря на то, что в России генетика как наука развивается очень быстро и во многом мы обладаем теми же технологиями, что и иностранные коллеги, законодателями все же являются иностранцы. На мой взгляд, основная причина этих проблем — различная система финансирования науки в России и за рубежом.

— А когда диагноз все-таки поставлен, что происходит?

— Дети, страдающие от редких заболеваний, — пациенты тяжелые и нестандартные. Поэтому для них бывает очень сложно найти подходящее медицинское учреждение, куда бы их без проблем приняли на обследование. Необходимый уровень медицинской помощи для таких больных можно найти только в крупных больницах и центрах, как правило, федерального значения. При этом для обследования таких детей не нужно очень сложное оборудование или большое количество медперсонала, но есть определенные требования, которые не учитывает городская или районная больница. И вот ребенку ставят тяжелый диагноз (доля таких детей в процентном отношении, между прочим, весьма чувствительна), а куда его потом отправить на обследование и лечение — всегда вопрос. Практически каждая госпитализация такого ребенка — это огромные силы со стороны родителей, которые долго обивают пороги и добиваются места. Самое главное, что может сделать только государство для детей с редкими заболеваниями, — наладить для них систему оказания и распределения медицинской помощи.

— Вы работаете с пациентами, у которых диагностирован буллезный эпидермолиз. У таких больных очень нежная кожа, которая повреждается от любого прикосновения. В чем причина этого заболевания?

— По-другому его еще называют механобуллезной болезнью — при ней связь различных слоев кожи очень слабая в силу дефекта белков, которые отвечают за это соединение. Поэтому при любой механической травме, а самое страшное, что и даже без нее — например от контакта с одеждой или самопроизвольно, — на коже ребенка возникают пузыри, и кожа просто отслаивается, оставляя открытую раневую поверхность, которую необходимо постоянно закрывать специальными перевязочными материалами и предохранять от повторного повреждения.

— Как это заболевание проявляется еще?

— Пузыри образуются не только на коже, но и на слизистой оболочке, то есть в полости рта, в пищеводе и так далее. И возникает проблема особого питания для таких больных. Дети с тяжелыми формами буллезного эпидермолиза обычно едят только жидкую пищу или измельченную в блендере, так как твердая пища (например печенье) может травмировать пищевод. Кроме того, буллезный эпидермолиз поражает множество систем в организме — полость рта, зубы, скелет и не только.

— Что такое тяжелая форма? В чем ее отличие от других?

— Самая тяжелая — это летальная форма. Она приводит к смерти в раннем возрасте, то есть в первые 1–2 месяца жизни. Причины смерти разные (инфекция, сепсис, множество осложнений — иногда, правда, обходится и без них). Отличия форм в том, что изменения в генах (мутации), отвечающих за развитие буллезного эпидермолиза, бывают разными, и это влияет на то, насколько легко повреждаются кожные покровы, слизистые. В результате клиническая картина различается по тяжести течения заболевания.

— То, что у ребенка буллезный эпидермолиз, становится понятно уже в роддоме?

— Не всегда диагноз устанавливается в роддоме: есть формы заболевания, которые начинают проявляться в первые месяцы жизни, когда ребенок находится уже дома. Кроме того, есть случаи, когда дети погибают в раннем возрасте от летальных форм буллезного эпидермолиза или возникающих осложнений. В таких ситуациях родителям очень важна консультация врача-генетика при планировании следующих беременностей.

В фонд «БЭЛА», сотрудником которого я являюсь, часто обращаются родители новорожденных пациентов и рассказывают, что участковые врачи просто не знают, что с такими детьми делать, они не обладают информацией о современных средствах ухода и перевязочных материалах, зачастую лечат таких детей по старинке. Поэтому большая часть нашей работы в фонде — это информационная поддержка и семей больных буллезным эпидермолизом, и медперсонала.

— Что, кстати, плохого в старых методах?

— Уход за кожей детей с буллезным эпидермолизом состоит из нескольких этапов: использовании средств ухода (кремов, мазей) и перевязки. В большинстве случаев врачи на местах не обладают информацией о современном лечении, поэтому используют те материалы, которые доступны в больнице. Как правило, это синька или другие подобные средства, грубые перевязочные материалы, лейкопластырь, который категорически нельзя наклеивать на кожу детей с буллезным эпидермолизом и т.д.

Дети с буллезным эпидермолизом должны быть все время перевязаны. Современные перевязочные материалы, которые не прилипают к поверхности кожи, (а это очень больно, если бинты приходится отдирать) стоят дорого. В основном они импортные.

Ежедневная перевязка одного больного занимает в среднем полтора-два часа. Это адский труд для мам таких детей. Качество перевязочных материалов важно невероятно. Хорошо бы, конечно, появился интерес к их производству у отечественных компаний, возможно, это сделало бы такие материалы более дешевыми. Главное только, чтобы качество было на необходимом уровне.

— Такого ребенка, как я понимаю, нельзя обнять?

— Некоторых детей действительно нельзя обнять, по крайней мере до определенного возраста, так как в этом случае очень легко нанести травму кожи. Однако с возрастом, конечно, можно обнять, но очень осторожно! Когда ребенок забинтован, то он уже более защищен от внешних травм. 

— По некоторым данным, в России 4 тысячи человек страдают буллезным эпидермолизом. Как проходит жизнь тех, до кого не добирается актуальная информация?

— Что касается количества больных, которое должно быть в России, то достоверно ответить на этот вопрос сложно. В генетике есть такое понятие, как распространенность заболевания, которая зависит от количества населения, от генетических особенностей этого населения и т.д. Поэтому если опираться на распространенность пациентов с буллезным эпидермолизом в других странах, мы считаем, что пациентов с его различными формами должно быть много. Однако тут есть множество нюансов. Например, легкие формы у взрослых, думаю, практически нигде не учитываются, так как люди легко адаптируются к бытовой жизни. Остальным пациентам диагнозы ставят правильно, может, только не сразу. А лечатся они по месту жительства, кто как может. Фонд «БЭЛА» активно ведет работу по поиску пациентов с буллезным эпидермолизом, чтобы оказывать им современную и эффективную помощь. Сейчас благодаря интернету информация быстро распространяется, поэтому, надеюсь, многие найдутся.

— Способов навсегда избавиться от заболевания нет?

— На данный момент наша работа — это, конечно, в первую очередь борьба за качество жизни пациентов. Но многие врачи и родители надеются — и как мне кажется, правильно делают — на открытие и изобретение эффективного метода лечения буллезного эпидермолиза. Термин «выздоровление» здесь, к сожалению, нельзя применить — речь скорее о радикальном облегчении жизни детей. Ведущие исследования в этой области сейчас проводятся в Европе и США. Какое-то время делалась ставка на пересадку кожи, но это слишком тяжелая операция, дорогостоящая, и всю кожу все равно не пересадить. Поэтому сейчас активно разрабатывается генная терапия.

— Взрослые люди с тяжелыми формами буллезного эпидермолиза кем-то работают в развитых странах?

— Да, работают, и не только в других странах, но и в нашей стране. Некоторые пациенты получают заочно высшее образование и работают на дому или кто как устроится. Но все же это касается пациентов более-менее социально адаптированных и способных к самообслуживанию. Большинство наших взрослых пациентов имеют инвалидность, и, безусловно, это ограничивает их возможности.

— А почему вы решили заниматься не только медициной, но и стали принимать участие в социальных проектах, пошли работать в благотворительный фонд?

— Я давно задумывалась об участии в благотворительности как таковой и вот на одной телевизионной передаче познакомилась с мамой ребенка-бабочки, как раз в тот момент, когда фонд только начал работать, и предложила им свои знания. А фонду «БЭЛА» как раз нужен был специалист, который бы понимал, что такое буллезный эпидермолиз.

— Фонд только собирает деньги на лечение и занимается информированием пациентов?

— В основном мы пытаемся помочь детям медикаментами, качественными перевязочными материалами, обеспечить обследование в крупных учреждениях, добиться комплексной терапии. Но еще мы взаимодействуем с органами здравоохранения, чтобы как-то изменить отношение системы в лучшую сторону для детей, страдающих буллезным эпидермолизом. Кроме того, фонд активно привлекает внимание общественности, медицинских работников к проблеме буллезного эпидермолиза. Фонд существует два года, и, мне кажется, за это время мы успели немало.

— Обычно благотворительные фонды занимаются менее редкими заболеваниями. Почему потребовалось создавать отдельный фонд для пациентов с буллезным эпидермолизом?

— Фондов, конечно, очень много, но, как нам кажется, занимаясь конкретной проблемой, мы поступаем правильно. Фонд «БЭЛА» начался с одного мальчика-отказника. Он был в очень тяжелом состоянии, и за ним ухаживала группа волонтеров в больнице. И эта группа волонтеров задумалась о помощи таким детям по всей стране, затем присоединились мамы детей, страдающих буллезным эпидермолизом, и, объединив свои усилия, создали благотворительный фонд, чтобы помогать нуждающимся в различной помощи.