Автор: Дмитрий Елисеев
Кто мы? От кого произошли? Откуда родом?
Наверное, каждый хоть раз задавался этим вопросом, но увы, документально подтвержденные связи зачастую теряются после 2-3 поколений. Очень малое число людей знают хотя бы даже историю своей прабабушки. Но оказывается, современная наука может ответить на эти вопросы благодаря анализу ДНК.
Как обычно, для начала немного теории.

ДНК – особая молекула, использующаяся в организме с очень важной целью – для хранения информации. Наверное, все видели на картинке известную «двойную спираль», состоящую, кстати, всего лишь из 4-х типов оснований: аденин, гуанин, тимин и цитозин (невольно прослеживается аналогия с двоичным кодом в компьютере). Спираль не зря является двойной – основания могут совпадать друг с другом лишь по точно определенной схеме, поэтому при репликации ДНК спираль разделяется на две части, каждая из которых затем «достраивается», в итоге получается две молекулы ДНК вместо одной.

Сама ДНК, по сути, является записанной «программой» – специальные молекулы считывают данные и на основе этой информации строят новые клетки. По некоторым подсчетам, суммарный объем информации, хранящейся в ДНК одной клетки, составляет около 800 Мбайт. Вполне внушительная сумма, которая заметно превосходит плотности записи даже на жестких дисках последних моделей. Проект расшифровки генома человека длился более 10 лет и был закончен лишь в 2003 году. Но задолго до этого, около 20 лет назад, уже были исследованы отдельные фрагменты ДНК, имеющие не только научный, но и исторический интерес.

Митохондриальная ДНК (мтДНК)
Эта молекула ДНК была расшифрована первой, она обладает рядом особенностей:
– мтДНК передается исключительно по материнской линии;
– ДНК передается практически неизменной, скорость мутаций составляет менее одной единицы за несколько тысяч лет, но появившись, мутация «закрепляется» и будет передаваться и дальше следующим поколениям;
– количество мтДНК в тканях велико, что позволяло взять на анализ даже кости, пролежавшие (далеко не в стерильных лабораторных условиях) не одну тысячу лет.

Таким образом, эта ДНК стала первым «маркером», позволяющим реально оценить движение и расселение народов с древних времен до наших дней. Принцип прост. Допустим, племя некоторых людей жило на побережье. Затем половина из них на лодках перебрались на другой берег, где ассимилировались с другими племенами. Даже если это произошло пару тысяч лет назад и сами потомки об этом давно забыли, анализ ДНК будущих жителей на обеих сторонах берега покажет наличие родственных связей. Дальнейшее, очевидно, дело техники – чем больше образцов ДНК будет собрано, тем более точную карту можно составить.

Впервые этот анализ был сделан как раз для островов Полинезии, т.к. количество жителей и вариантов расселения там значительно меньше. Естественно, для материков картина сложнее, но со временем и она была построена. Как видно на рисунке, различные вариации мтДНК представляют собой дерево, ведущее от прошлого к настоящему.

Каждый «лист» дерева называется гаплогруппой. Так, например, в России часто встречаются люди групп H, K, R, U5 и пр. Группы далее дробятся на более мелкие: например, группа U делится на подгруппы U1-U8. В Сети можно найти географические карты миграции и распространения различных ареалов, что достаточно интересно. И разумеется, с помощью мтДНК можно ответить не только на «археологические», но и на гораздо более «приземленные» современные вопросы: например, является ли тот или иной человек потомком определенных родителей. Именно так делался анализ останков семьи Романовых.

Y-хромосома
Разумеется, изучение наследования только по женской линии было бы неполным. Был открыт участок Y-хромосомы, передающейся по мужской линии. Остальное, в общем, аналогично истории с мтДНК, повторяться смысла нет. На рисунке показано дерево Y-групп.

Так, для России характерны представители гаплогрупп R1a1, N1c1, а у ирландцев больше представителей R1b1. Подробные карты желающие также могут найти в Интернете. Помимо исторического, у анализа также имеется и практический смысл – чем выше степень совпадения (количество маркеров) у двух людей, тем больше шансов, что в прошлом у них был общий отец. Описывался случай, когда человеку удалось найти родственников среди эмигрантов, уехавших в США около 100 лет назад. Разумеется, «традиционными» способами вроде поиска в архивах сделать это было бы гораздо сложнее и, вероятно, дороже.

Тестирование
И теперь – к самому интересному. Конечно, карты и ареалы распространения – это весьма любопытно, однако практический вопрос для каждого – как узнать свою историю. Безусловно, если есть спрос, есть и предложение. Несколько американских компаний могут сделать ДНК-анализы, для этого даже не придется выходить из дома. Стоимость услуги составляет от 50 до 300$ в зависимости от требуемой детализации данных (очевидно, что, к примеру, по строке R1a1a1b1a2 можно получить более точные данные, чем по R1a1). Сам анализ весьма прост: при заказе через интернет-магазин человеку высылается пробирка, нужно поскоблить за щекой и отправить эту пробирку почтой обратно на анализ (цена вопроса 200-300 рублей в любом почтовом отделении). Очевидный минус – это продолжительность процесса, доставка посылки из США в РФ составляет около месяца, и столько же она будет идти обратно. Список компаний велик (FTDNA, Geno 2.0, 23andMe и пр), желающие могут поискать самостоятельно. Есть и российские компании, однако стоимость их услуг несколько выше. Полученные пользователем данные могут использоваться для различных целей. Например, есть поисковые базы, способные помочь найти родственников, данные имеют также научный интерес, т.к. полная карта распространения еще не построена, она зависит исключительно от количества участников.

Делать или нет анализ ДНК сейчас – наверное, вопрос исключительно личного любопытства, вряд ли это знание принесет какую-либо практическую пользу (кроме разве что установления отцовства в спорных случаях). Тема интересная, но все же не совсем дешевая. Однако всем рекомендуется прочитать книгу профессора Брайана Сайкса «Расшифрованный код Ледового человека», где популярным и интересным языком описана как история человечества, так и история исследований ДНК.
shkolazhizni.ru
***
ДНК-анализ. Можно ли узнать свою историю? Тестирование. Часть 2

Кто мы? От кого произошли? Откуда родом? По анализам ДНК родословную любого человека можно отследить вплоть до первобытных племен и общего предка. До того времени, когда население было совсем небольшим и малочисленная группа людей (может, не более 10-100 человек) пересекла «бутылочное горлышко» и расселилась по всему миру. Это само по себе интересно, но что ДНК-тестирование может дать нам сейчас? Оказывается, не так уж мало. Немногие знают, что тест ДНК сейчас можно провести, не выходя из дома – существуют различные компании, предлагающие заказать такую услугу. Компании в основном зарубежные, об услугах российских фирм слышать пока не доводилось. Как это делается?

Выбор теста. Все тесты можно разделить на две основные группы:
• Тест Y-ДНК. Эта ДНК передается только по мужской линии, так что для женщин тест не делается. Одинаковая Y-ДНК говорит о том, что два человека являются друг другу прямыми родственниками по мужской линии (например, братья или отец и сын). Но с течением поколений небольшие изменения все же накапливаются, и это хорошо, так как позволяет отличать генетические линии разных людей друг от друга. Например, 2-3 отличия могут говорить о наличии у пары людей общего отца в пределах ближайших 10 поколений, а 10 отличий говорит о том, что родственных связей в обозримом прошлом вообще нет. Степень подробности теста зависит от цены: чем больше маркеров анализируется, тем более детальные данные будут получены. Цена вопроса составляет от 50$ до 300$. При желании можно заказать самый простой и недорогой тест, затем дозаказать более детальный (пробирки хранятся в компании, и второй раз отсылать тест не придется). К сожалению, Y-ДНК женщинам не передается, так что узнать отцовскую линию для женщины можно, только протестировав непосредственно ее отца.
• Тест митохондриальной ДНК (мтДНК). Делается и для мужчин, и для женщин. Позволяет получить аналогичные данные, но для материнской линии.

Тестирование. Для проведения анализа необходимо несколько довольно простых шагов
• Выбор и оплата теста. Название компаний я умышленно не называю – целью этой статьи не является их реклама, кому интересно, могут найти самостоятельно, достаточно набрать в запросе что-нибудь типа «DNA test». Оплата производится банковской картой, как и в любом интернет-магазине, это не представляет никаких сложностей (если на банковской карте написано MasterCard, есть 16-значный номер и 3-значный код сзади, значит, по ней можно расплачиваться за покупки в Интернете). После того, как заказ выбран и оплачен, на адрес получателя обычной почтовой бандеролью высылается тестовый набор.
• Тестирование. Сам тест довольно прост – в конверте находится две пробирки и пластмассовые палочки. Палочкой нужно 1 минуту поскрести за щекой, затем она упаковывается в пробирку.
• Отправка результатов в лабораторию. В конверте есть пакет с обратным адресом, пробирки упаковываются в него и бандеролью отправляются из местного почтового отделения. В моем случае цена отправки бандероли в США из Петербурга стоила 170 руб.
• Обработка результатов. Дальнейшие действия делаются уже компанией, производящей тестирование, где-то через месяц после получения теста можно ждать первые результаты. Сами результаты приходят на e-mail, их также можно просмотреть на сайте. Как можно видеть, процесс довольно-таки не быстрый (2/3 времени занимает почтовая доставка), хотя и не сложный.

Результаты. Что же в итоге можно узнать после всех этих денежных затрат и манипуляций? ДНК-тестирование позволяет человеку ответить на следующие вопросы:
• Узнать общую историю происхождения своего «рода», свою гаплогруппу. Гаплогруппа – это обособленная часть генетического дерева, ветвь людей, имеющая общих предков. Зная гаплогруппу, можно узнать путь миграции своих предков, их ареал распространения от древних времен. Примерную карту можно увидеть, набрав в Гугл запрос DNA Migration map.
• Найти более близких «родственников», людей со схожей ДНК. Слово «родственники» не зря поставлено в кавычки. Как было сказано выше, скорость накопления мутаций довольно мала, так что точность поиска – 5-20 поколений, т.е. не менее 100-300 лет. Но даже такая точность позволяет прикинуть, где жили относительно недавние предки. Например, совпадение 37 маркеров Y-днк у двух людей позволяет с вероятностью до 99% сказать о том, что у них был общий отец 200-300 лет назад. Видя на карте места жительства таких людей, можно довольно-таки точно прикинуть происхождение своего рода с точностью, недоступной другими методами (вряд ли кто-то реально знает, где жили его предки те же 200 лет назад).
• Проверить, являются ли родственниками те или иные люди – например, однофамильцы. О том, какие результаты были получены на практике, будет рассказано в следующей части. А пока интересующимся хочется посоветовать прочитать книгу профессора Брайана Сайкса «Расшифрованный код Ледового человека», где популярным и интересным языком описана как история человечества, так и история исследований ДНК.
shkolazhizni.ru

Серия сообщений "Диагностика, точки":
Часть 1 - Массаж трех точек избавит вас от симптомов климакса
Часть 2 - Профессия написана на вашей ладони
...
Часть 40 - Вкус болезни. Как определить свой диагноз по привкусу во рту
Часть 41 - Если приложить к этому месту кусочек льда
Часть 42 - ДНК-анализ. Можно ли узнать свою историю?
Часть 43 - Магическая прищепка для уха
Часть 44 - Анализ крови
Часть 45 - Как обычной ложкой проверить своё здоровье за 1 минуту
Часть 46 - Медицинский ликбез: Какие обследования помогут вам выяснить причину заболевания