Право на признание
Оригинал статьи находится 
В Стокгольме открылась 110-я Нобелевская неделя. К этому событию публикую справку с данными о том, как нобелевские лауреаты распоряжаются своими премиями.Ученые вынуждены значительно расширить поиски умных генов
 Переплетение нейронов в мозгу – поистине фантастическая картина.Фото с сайта www.atoute.org |
Сегодня ученые ищут конкретные «гены ума». Точность этого поиска потрясает – уже возможно указать их локализацию в хромосомах с точностью до «буквы» ген-кода. Мутантные изменения этих генов приводят к нарушению функций клеточных белков. Взять хотя бы аутизм.
Страдающих им детей в народе называют буками. Сотрудники Медколледжа в Хьюстоне обнаружили три новых хромосомных поражения – нехватки-делеции (deletions, хорошо знакомые по кнопке delete) в 15-й и 16-й хромосомах и дупликация-удвоение в 1-й женской половой хромосоме Х («икс»). Попал под подозрение ген с сокращенным названием SHANK, которое переводится как «голень».
На этот же ген обратили внимание члены большой международной команды из медучреждений Монреаля и Квебека, университета японского г. Чиба и корейского Института биотехнологии г. Дэжона, а также Университета Дж.Гопкинса в Балтиморе. Они обнаружили множество мутаций de novo, приводящих к так называемой несиндромной умственной отсталости (NSID – Non-syndromic Intellectual Disability).
Ученые проанализировали 197 генов у 95 пациентов. Были обнаружены нарушения в генах, отвечающих за синтез синаптических протеинов и рецепторов глютаминовой кислоты. Синапсами называются места контакта нервных клеток, а рецепторы представляют собой протеиновые молекулы, встроенные в клеточную мембрану-оболочку. Они, в частности, улавливают молекулу глютаминовой кислоты, что приводит к генерации нервного импульса. Мутации помимо упомянутого SHANK затрагивают также и ген SYNGAP. Первая часть названия связана со словом «синапс», а вторая – gap – переводится как разрыв, промежуток.
В дальнейшем число «умных» генов будет только увеличиваться, что позволит давать количественную оценку когнитивных поражений. Они, как известно, закладываются еще в ходе развития плода. Известен белок рилин, без которого невозможно себе представить миграцию нейронов и их послойное расположение в коре. Но рилин представляет собой клеточный «движок», а функцию мозгового навигатора для клеток выполняют белки эфрины. Выключение их генов приводит к сглаживанию извилин и дефектов в строении коры мозга и мозжечка, а также гиппокампа – извилины, лежащей на основании височной доли и являющейся главным хранителем памяти.
Говоря о памяти, нельзя вновь не упомянуть синапсы. Сотрудники Массачусетского технологического института, Гарварда и других бостонских научных учреждений показали, что на формирование памяти влияет такой фермент, как гистон-деацетилаза (НDАС), отщепляющий остатки уксусной кислоты от белков гистонов, на которые наматывается спираль ДНК, и тем самым регулирующий активность генов. Ученые сумели повысить содержание НDАС только в нейронах, в результате чего количество синапсов уменьшилось и формирование памяти у мышей нарушилось. Выключение же гена деацетилазы привело к возрастанию числа синапсов и подхлестыванию памяти. Исследователи надеются, что в будущем удастся восстанавливать память у людей.
В университетах Стамбула и Белфаста, Кембриджа и Ньюкасла, Шеффилда и Йеля у детей в турецкой и двух пакистанских cемьях были обнаружены две мутации гена NDE (Neural Developing Epithelial). Его протеин регулируется киназным ферментом Сdk – Cell-cycle dependent kinase, – переносящим энергоемкие фосфатные группы. NDE необходим для перехода предшественников нервных клеток к митозу, то есть клеточному делению. Мутации приводят к тому, что дети рождаются с микроцефалией, или мозгом размером не более 10% от нормального.
А в двух американских, японской и европейской семьях обнаружили мутации в еще одном гене, регулирующем клеточный цикл будущих нейронов. Ген DNMT также кодирует важный фермент ДНК-метилтрансферазу, который осуществляет трансфер-перенос метильных групп (–СНз), присоединение которых «выключает» активность генов. Наследование мутаций приводит к нарушениям нервной чувствительности, врожденной глухоте и деменции (слабоумию).
Подробнее: http://www.ng.ru/science/2011-09-14/12_nerves.html
Дастин Хоффман гениально сыграл роль аутиста в фильме "Человек дождя".
Американский психолог Гари Харлоу (Harry Harlow) заработал своими опытами зловещую репутацию даже у коллег. Парадокс в том, что он тем самым добыл для науки данные, доказавшие необходимость более теплого отношения людей друг к другу. Это случилось в 1950-е годы.
не слишком гладко, представляет собой очередной экземпляр для психиатрии — вроде бы аутист, который старательно избегает окружающих и уж тем более тактильных ощущений, включая банальные рукопожатия. Не смотря на то, что окружающие с Ларсом довольно любезны и готовы принять в его судьбе всяческое участие, он убежден, что «им всем на него наплевать». И тогда Ларс решает изменить ситуацию и найти себе человека, с которым ему, замкнутому и обращенному вовнутрь, было бы легко, а прикосновения не причиняли бы боль. Где взять такого человека? Правильно — купить в Интернете. Пусть не человека, а куклу, для героя это и есть самый подходящий вариант. Окружающие, дабы не разрушать тонкой душевной организации Ларса, относятся к нему с пониманием, в результате чего подыгрывание прихоти местного безобидного дурачка превращается в настоящий спектакль. Пожалуй, каждый хочет помочь и «включается в игру», потому что видит себя в Ларсе — страдает клептоманией, или одевает платьица на котов, или собирает пожертвования местному клубу НЛО, да и мало ли тараканов сидит в головах у каждого из нас? Благодаря «настоящей девушке» герой видит, какое огромное количество людей вокруг готовы ему помочь и посочувствовать, и что человеческое общение- это не так уж и страшно. Как только Ларс это поймет, надобность в Бьянке отпадет сама собой, и нельзя не признать, что «куклотерапия» пошла герою на пользу. Как итог, «Ларс и настоящая девушка» — это очередная история о человеческом одиночестве с небанальным сюжетом.