Katrynka (аспергер) все записи автора
19.09.2008
По теории нейробиологов из Швейцарии, аутизм у детей развивается не из-за функциональных нарушений, а из-за "перегрузки" головного мозга, пишет газета The Telegraph. Камила (Kamila) и Генри Маркрам (Henry Markram) из Швейцарского федерального института технологий в Лозанне (Swiss Federal Institute of Technology in Lausanne) полагают, что заболевание явлется следствием того, что аутисты воспринимают, чувствуют и запоминают слишком много информации. Эта теория, по мнению ученых, может объяснить непредсказуемую природу аутизма. Читать дальше

Katrynka (аспергер) все записи автора 05:10 09/03/2011

ТОКИО, 9 мар - РИА Новости, Ксения Нака. Ученым медицинского института Хамамацу удалось выяснить, что у аутистов ослаблена нервная деятельность в той части мозга, которая отвечает за распознавание черт собеседника, сообщила газета "Майнити".
Ученые изучили данные позитронно-эмиссионной томографии мозга 20 аутистов, в возрасте от 18 до 33 лет и сравнили их с данными нейротипичных людей. Им удалось выяснить, что у аутистов до 40% снижена активность ацетилхолина - нейромедиатора, передающего нервное возбуждение в веретенообразной извилине, которая отвечает за распознавание черт человеческого лица.
Как считают ученые, именно это является причиной отличительного симптома аутизма, когда аутисты стремятся не встречаться глазами с собеседником, избегать прямого взгляда на лицо другого человека.
"Стремление отвести глаза, не встречаться взглядом с собеседником, говорит о снижении мозговой деятельности и развитии симптомов аутизма. Определение симптомов на ранней стадии позволит как можно скорее начать программу социальной адаптации и не допустить ухудшения состояния больного", считает руководитель группы адъюнкт-профессор института Хамамацу Кацуаки Судзуки.

Источник

Katrynka (аспергер) все записи автора
Непроизвольное потирание рук — один из основных симптомов заболевания.

26 февраля 2010 года, 17:19 | Текст: Дмитрий Целиков
Шотландские ученые выявили биологический механизм, стоящий за редким типом аутизма, известным как синдром Ретта.
Он характеризуется серьезным расстройством речи и двигательных функций. Встречается в основном у девочек. Симптомы проявляются у детей в возрасте до одного года. В Великобритании известно более тысячи случаев заболевания.
Ученые знали о связи недуга с белком MeCP2, который влияет на некоторые гены клеток головного мозга. Новое исследование показало, что в действительности он взаимодействует со всем человеческим геномом, а не с несколькими избранными генами. По словам профессора Эдинбургского университета Эдриана Бёрда, его сотрудникам удалось выяснить, что этот белок распространен в клетках куда сильнее, чем считалось.
Иными словам, у пациентов с синдромом Ретта большинство клеток головного мозга имеет один и тот же дефект. Это означает, что проблема намного проще, чем казалось. Осталось «всего лишь» найти общее для всех клеток противоядие.
Результаты исследования опубликованы в журнале Molecular Cell.

Подготовлено по материалам Би-би-си.

Компьюлента. Наука и техника / Биотехнологии и медицина
Источник

Katrynka (аспергер) все записи автора
Бернар Креспи (Bernard Crespi), биолог из Универститета имени Саймона Фрейзера (Канада), и Кристофер Бэдкок (Christopher Badcock), социолог из Лондонской школы экономики , сопоставив открытия генетиков с результатами научных наблюдений, разработали оригинальную теорию развития психических заболеваний.

Бернар Креспи, один из авторов теории, позирует перед фоторепортером The New York Times.

Идея, лежащая в основе теории, весьма проста и красива. Креспи и Бэдкок предлагают рассматривать процесс формирования головного мозга ребенка как упорную борьбу между генами сперматозоида и яйцеклетки. Если победу одерживают гены отца, развитие мозга принимает аутистическую направленность: проявляется увлеченность различными механическими игрушками и материальными объектами в целом, но социализация проходит медленнее. Если же доминирует влияние матери, ребенок, напротив, приобретает повышенную чувствительность к изменению настроения, своего и других людей. В дальнейшем у такого ребенка, как предсказывает теория, увеличиваются шансы на развитие шизофрении и депрессии. Практически все остальные виды психических расстройств распределены исследователями по шкале, на противоположных концах которой расположены как раз шизофрения и аутизм; традиционно сложившаяся в психиатрии система классификации заболеваний оказывается не нужна.

В защиту новой теории можно привести немало экспериментальных данных. Читать далее

Katrynka (аспергер) все записи автора 19 августа 2009 года | Текст: Дмитрий Сафин

Группа ученых из Научно-исследовательского института Скриппса, Калифорнийского университета в Сан-Диего (оба — США) и Университета Осло (Норвегия) доказала, что естественные изменения в отдельном гене могут влиять на структуру мозга.

В качестве объекта анализа исследователи выбрали ген MECP2, поскольку специалистам известно, что он играет заметную роль в развитии мозга, регулируя активность целой группы других генов. Мутации в MECP2 также могут вызывать развитие аутизма и редкого синдрома Ретта, который связан с задержкой роста мозга и тяжелой умственной отсталостью.

В данной работе авторы изучали влияние однонуклеотидных полиморфизмов (довольно распространенных отличий последовательности ДНК размером в один нуклеотид) и установили, что появление некоторых вариаций действительно коррелирует с изменениями параметров мозга. Наиболее четко связь прослеживалась в случае двух полиморфизмов, которые влияли на развитие определенных полей коры головного мозга (серого вещества). Необходимо отметить, что указанная корреляция сохранялась — по невыясненным причинам — только у мужчин; при этом никакой связи между изменениями структуры мозга и развитием психических заболеваний отмечено не было.

В будущем авторы планируют продолжить исследования MECP2 и поиск других генов, изменения в которых могут иметь аналогичные последствия. «Теперь перед нами открываются новые возможности, — резюмирует один из участников исследования Николас Шорк (Nicholas Schork). — Есть вероятность, что подобные свойства обнаружатся у тех генов, о связи которых с развитием мозга специалисты даже не подозревали».

Полная версия отчета ученых будет опубликована в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

Подготовлено по материалам Научно-исследовательского института Скриппса.
На фото - кора головного мозга взрослого человека (иллюстрация Science Photo Library).
Компьюлента / Наука и техника / Биология / Генетика

Katrynka (аспергер) все записи автора 22.03.2011 | Медицина

Группа исследователей из университета Дюка в Северной Каролине, США, выяснила, как один единственный белок может «запускать» ряд аутических расстройств, останавливая эффективное «общение» между клетками мозга.

Как пишет издание «Вокруг света», с помощью мутаций в гене, контролирующем выработку белка Shank3, ученые вывели потомство мышей, больных аутизмом. У животных наблюдались социальные проблемы и повторяющиеся действия – два классических симптома аутизма и других подобных состояний. Биологи выяснили, что эти животные избегали контактов с другими мышами. При этом они также были замечены в действиях, способных повредить их здоровью.

Белок Shank3 был обнаружен в синапсах – связях между клетками мозга (нейронами), которые позволяют им «общаться» между собой. Когда ученые обследовали мозг этих мышей, то обнаружили дефекты в цепочках, связанных с двумя разными зонами мозга: корой и полосатым телом (стриатумом). Считается, что здоровые связи между этими зонами отвечают за регулирование социального поведения и взаимодействия.

Аутизм – это расстройство, которое, в зависимости от тяжести, влияет на возможность детей и взрослых общаться и »социализироваться». Хотя уже найдены сотни генов, связанных с возникновением таких состояний, точное сочетание генетики, биохимии и других факторов окружающей среды, которое вызывает аутизм, до сих пор не выявлено. Каждый пациент обладает одной или несколькими мутациями, что усложняет создание лекарства от этих болезней.

Источники ИА «Росбалт»
Источник 2

Katrynka (аспергер) все записи автора Среди многих тайн, которые беспокоят исследователей аутизма есть одна: почему расстройство затрагивает мальчиков в четыре раза чаще, чем девочек. Но в новых данных, изложенных в сети 19 мая 2009 года в журнале Molecular Psychiatry, ученые утверждают, что они нашли генетический ключ, которой может помочь объяснить эту несоразмерность.

Недавно открытый ген, увеличивающий риск аутизма, опознанный авторами как CACNA1G, чаще встречается у мальчиков, чем у девочек (почему это так до сих пор не ясно), и авторы полагают, он повышает риск развития расстройства у мальчиков. CACNA1G, который находится на 17-ой хромосоме, на фоне других генов, которые ранее были связаны с аутизмом, отвечает за регулярное снабжение клеток кальцием. Активность нервных клеток головного мозга зависит от содержания кальция, и исследование наводит на мысль, что дисбаланс минерала может привести к перевозбудимости нервных соединений и созданию проблем в области развития, таких, как аутизм и даже эпилепсия, которая также является частой особенностью аутизма

"Наши современные теории об аутизме предполагают, что расстройство связано с перевозбуждением нервных окончаний," говорит Гери Доусона (Geri Dawson), директор по науке организации Autism Speaks, которая предоставила генетические данные для использования авторами исследования. "Интересно видеть, что они выявили ген, который регулирует возбудимость нейронов."

Для нового исследования, ученые из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе (UCLA), изучили генетическую базу данных Международного генетического банка (AGRE - Autism Genetic Resource Exchange), содержащую ДНК двух тысяч семей, имеющих по крайней мере одного аутичного ребенка.

Ученые сосредоточились на более чем на 1.000 генетических образцах семей, у которых по крайней мере один аутичный сын, подсказанных результатами предыдущего исследования с использованием тех же баз данных, в котором была выявлена область генов, связанных с аутизмом на 17-ой хромосоме, содержащей генетические вариации чаще встречающиеся у мальчиков, чем у девочек. И хотя почти 40% от общей численности населения имеет наиболее распространеную форму CACNA1G, один из вариантов гена более распространен у аутичных мальчиков, обнаружили исследователи. "Существует сильный генетический сигнал в этой области {на 17-хромосоме}", говорит д-р Даниэль Geschwind, директор центра Калифорнийского университета по изучению и лечению аутизма(UCLA's Center for Autism Research and Treatment ), и один из соавторов исследования, - "Но этот ген не объясняет все случаи аутизма, и даже их половину. Это означает, что существует много других генов в этой области, которые способствуют аутизму".

Это и не удивительно для такого спектрального расстройства, как аутизм - комплекса нарушений развития, включая дефицит общения, социального поведения и определенного физического поведения - с симптомами, которые колеблются в широких пределах количества и степени тяжести.

Ранее исследования обнаружили связь между растройствами аутического спектра и генами, отвечающими за взаимодействие нервных клеток. Расстройству, вероятно, способствует не только большое количество генов и их различные комбинации, а также уникальные взаимодействия между генами и окружающей средой несут ответственность за каждый отдельный случай аутизма.

Так что, безусловно, это сложная задача начать выявлять отдельные гены, которые могут способствовать аутизму, для команды Калифорнийского университета с геном CACNA1G, но такие базы данных, как AGRE намного облегчат эту работу. Следующим шагом будут попытки использовать известные гены аутизма, чтобы помочь развиваться средства скрининга или возможности раннего вмешательства. "Мы станем намного лучшее понимать причины аутизма в ближайшие 5-10," говорит Доусон. "Мы находимся в период великих открытий".

Подготовлено по материалам Time.

Перевод собственный, Katrynka

Katrynka (аспергер) все записи автора Q: Моему ребенку/внуку был недавно поставлен диагноз аутизм. Что мне теперь делать?
A: Всегда тяжело услышать, что у вашего ребенка диагностирован аутизм. Вы совершенно правильно поступаете, пытаясь собрать как можно больше информации. Посмотрите секцию Understanding Autism на нашем сайте чтобы узнать больше об этом расстройстве.

Q: Я подозреваю, что у моего ребенка или у ребенка, которого я знаю аутизм. Как я могу выяснить так ли это?
A: Если вы подозреваете, что ваш ребенок аутист, вы должны обратиться к квалифицированным специалистам чтобы они установили диагноз таким как developmental pediatrician или pediatric neurologist. Веб-сайт First Sings содержит прекрасную информацию о вспомогательных средствах, которые ваш доктор может использовать для того чтобы определить относится ли ваш ребенок к спектру аутизма.

Q: Что же служит причиной аутизма?
А: Никто не знает точно что служит причиной развития аутизма. Текущие исследования обнаружили сильную связь с генетической составляющей. Многие исследователи и другие профессионалы также проверяют возможность связи запускающего механизма с внешними факторами. Мы обнаружили около 90 различных исследований которые, как мы надеемся, дадут нам ответы на эти вопросы.

Q: Почему среди мальчиков больше аутистов чем среди девочек?
A: Среди девочек тоже есть аутисты, но соотношение между ними 3:1 Большая часть экспертов связывает это с мощным генетическим компонентом в аутизме, ...........

Katrynka (аспергер) все записи автора

Источник фото: Global Look Press

Даже небольшая доза мужского полового гормона тестостерона снижает степень сопереживания у женщин, заявляют британские и датские исследователи из Кембриджа и Утрехтского университета. В частности, 16 добровольцев, получивших гормон, потеряли в некоторой степени способность определять настроение другого человека по его выражению лица, отмечает BBC.А воздействие данного гормона на ребенка еще на стадии плода, в свою очередь, может привести к развитию аутизма. 
Напомним, аутизм не позволяет детям и взрослым людям нормальным образом взаимодействовать с окружающими и полноценно общаться. В защиту данной теории говорит тот факт, что данное расстройство чаще встречается среди мальчиков.
Итак, исследователи провели стандартное тестирование для добровольцев, в ходе которого им предложили посмотреть на фотографии людей и догадаться о настроении запечатленного человека. В целом женщины лучше справились, чем мужчины. А вот доза тестостерона, полученная позднее, снижала способность женщин угадывать настроение человека.
Также считается, что у мужчин указательный палец короче безымянного, а у женщин пальцы относительно одинаковой длины. Подобные различия зависят от уровня тестостерона, который во время беременности влиял на плод ребенка. Между тем, женщины, хуже всего справившиеся с тестом, имели пальцы "мужской длины".
11 февраля 2011
Источник: Newsru.com. Медицина

***

Ученые изучили гендерные особенности аутизма

На каждую женщину, страдающую аутизмом, приходится 4 мужчины. Чтобы лучше понять данный факт, ученые Медицинского центра в Университете Джорджа Вашингтона (George Washington University Medical Center) изучили ген, связанный с появлением аутизма, под названием RORA.

Предыдущие исследования показали, что ген RORA имеет большое значение для развития мозжечка и что мозг людей, страдающих аутизмом, имеет меньшее количество таких генов.

Чтобы выяснить, какое влияние гормоны оказывают на ген RORA, ученые поместили один образец клеток мозга, содержащих ген RORA в эстрадиол - одна из форм женского гормона эстрогена, а второй образец - в дигидротестостерон, который является производным мужского гормона тестостерона. Они обнаружили, что эстрадиол увеличивал экспрессию гена, в то время как дигидротестостерон подавлял его.

Ученые пришли к выводу, что повышенные уровни тестостерона в утробе матери способствует развитию аутизма у детей обоих полов. Однако если ген RORA поврежден в женском плоде, он будет менее восприимчив к накоплению тестостерона, поскольку он имеет более высокие уровни эстрогена, поэтому заболевание у девочек (женщин) развивается реже.

Долгое время исследователи предполагали, что повышенный уровень эмбрионального тестостерона является фактором риска для аутизма, но проблема состояла в том, что до сего дня не было объяснения данного явления на молекулярном уровне. Результаты данного исследования подтвердило предположение ученых.

По материалам: New Scientist

18-02-2011

Источник: Медпортал Eurolab

Источник a-u-t.livejournal.com

Katrynka (аспергер) все записи автора Источник: www.medinik.com
Аутизм — это не плохое воспитание, это порок развития мозга», — говорит доктор Элисон Муотри, доцент Калифорнийского университета в Сан-Диего. Но как его изучать, ведь в череп пациента невозможно залезть со скальпелем и микроскопом? На помощь пришли перепрограммированные стволовые клетки: после специальной обработки можно из клетки кожи вырастить клетку любой ткани, в том числе нейроны.

Именно такую работу и проделала доктор Моутри со своими коллегами. А клетки они взяли у четырех пациентов с синдромом Ретта. При этой болезни человек сначала развивается нормально, даже начинает ходить и говорить, а потом внезапно деградирует и впадает в аутичное состояние. Считается, что изучение синдрома Ретта даст ключ и к пониманию других видов аутизма.

Доказано, что этот синдром — следствие мутации в гене MeCP2. Мутация присутствует в каждой клетке организма больного, поэтому нейроны, и настоящие, и выращенные из клеток кожи, несут эту мутацию. Изготовив за несколько месяцев нейроны, ученые посмотрели, как они формируют нервную ткань. Нейроны-мутанты оказались мельче контроля, и синапсов — связей, благодаря которым нервные клетки формируют связи с соседями, у них меньше. Иными словами, клетки с самого начала избрали неверный путь. Все эти ошибки в значительной степени удалось исправить, обработав нейроны инсулиноподобным фактором роста типа I (IGF-1), который на мышах уже показал себя как средство от аутизма. Это вдохновило ученых на поиски новых кандидатов в лекарства с помощью выращенной в чашке Петри модели аутичного мозга. Об этом сообщает "Химия и жизнь" со ссылкой на «Cell».

Текст подготовил кандидат физико-математических наук С.М.Комаров

Источник: Наука Известия

Источник

С_ДОВЕРИЕМ (аспергер) все записи автора

Человечество 2.0 и т.д.

 

Читать далее...

С_ДОВЕРИЕМ (аспергер) все записи автора

Мария Русакова пятница, "Частный корреспондент" 17 сентября 2010 года, 12.58

 

«Я тоже»: ещё раз о любви

Всю жизнь пытаешься быть нормальным, а затем понимаешь, что лучше отличаться от других



Кадр из фильма "Я тоже"


 Трейлер к фильму «Я тоже»   
   
На днях в Москве прошла премьера нашумевшего испанского фильма «Я тоже», главную роль в котором играет Пабло Пинеда, актёр с синдромом Дауна. Фильм вышел в 2009 году и стал одним из главных открытий Международного фестиваля в Сан-Себастьяне, на котором получил премии за лучшую мужскую и женскую роль.

В пресс-релизе к показу от фонда «Даунсайд Ап» написано, что это «фильм-парадокс о любви и терпимости», и с этим трудно не согласиться. В чём же его парадоксальность? В том, что режиссёру удалось снять фильм необычайно живой, без тени пафоса, жалости, морализаторства и желания шокировать, которые, к сожалению, часто присутствуют, когда речь заходит об «особых» людях.

Почему фильм называется «Я тоже»? «Я тоже живу, люблю и мечтаю», — говорит главный герой Даниэль, человек с синдромом Дауна. Фильм — история любви его и обычной (без синдрома Дауна) женщины Лауры, со всеми её радостями и страданиями. И, конечно, с проблемами, связанными с приятием ситуации окружающими и ими самими.

Когда я впервые услышала о фильме с актёром с СД в главной роли и рассказала о нём своим знакомым, кто-то выразил предположение, что это очередной политкорректный фильм на злобу дня. Во время просмотра подобного фильма ожидаешь испытать скуку, чувство превосходства над актёром и стыд за собственные чувства, с которыми, однако, ничего не можешь поделать. И конечно, ожидаешь получить изрядную порцию депрессивности. Ничего этого нет и в помине — только удивительная лёгкость, хоть и нужной доли жёсткости этому фильму не занимать. Об очаровании всего актёрского состава без исключения просто молчу.

Читать далее...