Повышение уровня гомоцистеина — одна из главных причин инфарктов, инсультов, атеросклероза. Самое опасное, что почувствовать повышение этой аминокислоты в крови невозможно — процесс не имеет каких-то видимых симптомов. А спровоцировать его может даже злоупотребление кофе.

Кому нужно обратить внимание на уровень гомоцистеина и как не допустить развития серьезных сердечно-сосудистых заболеваний, рассказала кардиолог медицинского центра «Нордин» Надежда Кирковская.


Надежда Кирковская
врач-кардиолог медицинского центра «Нордин»
Что такое гомоцистеин и за что он отвечает

— Что такое гомоцистеин?

— Это аминокислота — побочный продукт обмена метионина, незаменимой аминокислоты. Она не поступает в организм с пищей и не входит в состав белков.

— На что влияет гомоцистеин?

— Считается, что при низком уровне он не оказывает никакого влияния на здоровье.

Норма гомоцистеина зависит от возраста. В детстве у мальчиков и девочек почти одинаковый уровень этой аминокислоты — 5-6 мкмоль/л. Во время полового созревания он возрастает до 6-7 мкмоль/л. У взрослых нормальный уровень гомоцистеина — 10-15 мкмоль/л. Как правило, у мужчин он немного выше, чем у женщин.

Важная задача — держать уровень гомоцистеина на минимуме. Его повышение токсично для организма. Например, от 8 мкмоль/л считается токсичным для беременных, с 12 — для взрослых обоих полов.

Чем опасен дефицит фолиевой кислоты и витаминов группы В

— Из-за чего уровень этой аминокислоты повышается?

— Гомоцистеин не попадает в организм из пищи, а образуется в клетках организма. В норме он быстро превращается в аминокислоты метионин и цистеин. Чтобы эти превращения произошли, нужны фолиевая кислота, витамины В6 и В12. Основная причина повышения и накопления гомоцистеина — дефицит фолатов и витаминов группы В. Часто гипергомоцистеинемия связана с генетическими причинами.

Также уровень аминокислоты может повышаться из-за:

сахарного диабета;
нарушений функции почек;
тяжелого псориаза;
гипотериоза;
гиподинамии, то есть малоподвижного образа жизни;
заболеваний кишечника;
некоторых лекарственных препаратов (глюкокортикостероиды, антифолаты, фибраты, противосудорожные и др.);
наследственных ферментопатий;
злоупотребления кофе (у пациентов, которые выпивают более 6 чашек кофе в день, уровень гомоцистеина повышается чаще);
избыточного потребления животных белков, которые являются источником метионина;
курения.

— К чему ведет повышенный уровень гомоцистеина?

— Гомоцистеин участвует в обмене веществ. Когда он повышается, то начинает атаковать внутреннюю выстилку сосудов, что может привести к:

патологиям плода и невынашиванию беременности у женщин;
артериальным и венозным тромбозам;
тромбоэмболиям участков сосудистого русла;
атеросклерозу;
инфаркту;
инсульту.
Повышение концентрации гомоцистеина в плазме на 5 мкмоль/л увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний в 1,3-1,7 раза.

Кому нужно следить за уровнем гомоцистеина

— В каком случае кардиолог назначает анализ на уровень гомоцистеина в крови?

— Такой анализ можно проводить в качестве скрининга практически всем пациентам. Лучше заранее выявить повышение уровня этой аминокислоты и предотвратить его последствия. Повлиять на изменения в сосудах, которые уже произошли, мы не в силах. И, конечно же, инфаркты, инсульты и тромбозы тоже лучше не допустить, чем лечить.

Основная опасность в том, что внешне повышенный уровень гомоцистеина никак не проявляется. Поэтому здесь мы ориентируемся только на наличие отягчающих факторов и на клинические показатели.
Есть и группы риска. Проверять уровень гомоцистеина рекомендую:

больным сахарным диабетом. Обязательно, если у пациента есть сочетание сахарного диабета и ишемической болезни сердца;
пациентам с наследственной или приобретенной ишемической болезнью сердца;
пациентам, у родственников которых частые сердечно-сосудистые заболевания и тромбозы;
пациентам с артериальными и венозными тромбозами в анамнезе;
женщинам, планирующим беременность. Особенно, если у них уже были в анамнезе осложнения беременности и тромбозы;
курящим;
людям, которые хронически злоупотребляют алкоголем;
людям, которые ведут сидячий, малоподвижный образ жизни.
Пожилые люди чаще подвержены повышению уровня гомоцистеина. У них замедляется обмен веществ, зачастую нарушены функции почек. Поэтому вывод излишков аминокислоты из организма может быть затруднен.


— Нужно ли дополнительно проверять уровень фолиевой кислоты, если есть повышенный уровень гомоцистеина?

— Достаточно сдать анализ на гомоцистеин. По уровню гомоцистеина мы увидим, что у пациента есть проблемы с фолатами.

— Как часто нужно сдавать анализ на гомоцистеин тем, кто находится в группе риска?

— Это зависит от клинической ситуации. Если пациент сдал анализ и его результаты хорошие, нет необходимости сдавать анализ ранее, чем через год. Если мы выявляем повышенный уровень гомоцистеина, то назначается лечение, а после — повторные исследования.


Как нормализовать уровень гомоцистеина

— Как лечить повышенный гомоцистеин?

— Чаще всего при гомоцистеинемии рекомендуют L-метилфолат и другие витамины группы B. Но важно помнить, что каждый случай индивидуальный и правильное лечение назначает только врач.

Особенность лечения в том, что современному человеку часто не хватает фолатов из пищи. А низкая активность фермента, который помогает усваиваться обычной фолиевой кислоте, усугубляет проблему.
Эта ситуация встречается у 62% людей нашей популяции.
Поэтому ученые пришли к выводу, что эффективнее назначать биологически доступный Л-метилфолат. Он является готовой биологически активной формой фолата, которая сразу включается в метаболизм и работает у всех пациентов, независимо от генетики.


— По вашим наблюдениям, насколько хорошо повышенный гомоцистеин поддается коррекции?

— Если вовремя обнаружить повышение и назначить необходимые лекарства, то коррекция проходит успешно. Исследования европейских ученых показали, что назначение пациентам фолатов в течение 3 лет снизило уровень гомоцистеина на 26%. Это хороший показатель.

По некоторым данным, прием фолатов, назначенных врачом, в дозировке 400-800 мкг в сутки снижает гомоцистеин на 40-50%.
Но помните: в каждом случае дозировку назначает лечащий врач.
Если уже есть осложнения гипергомоцистеинемии в виде инфарктов, инсультов, тромбозов, атеросклероза, сам процесс мы уже обратить не можем, но можем его замедлить и избавить пациента от развития осложнений.

https://mag.103.by/topic/98763-provocirujet-infark...vam-nado-znaty-o-gomocisteine/

Гомоцистеин - это аминокислота, промежуточный продукт метаболизма (обмена) других аминокислот – метионина и цистеина. Гомоцистеин не поступает с пищей, а образуется только в организме. В норме эта аминокислота «живет» в организме очень короткое время, после чего превращается в другие соединения. Для осуществления таких превращений необходимы витамины В6, В12 и фолиевая кислота. При нарушениях метаболизма гомоцистеина из-за дефекта ферментных систем или из-за недостатка необходимых витаминов он в больших количествах накапливается внутри клеток, а затем поступает в кровь.

Избыток гомоцистеина может приводить к образованию тромбов, повреждению стенки сосудов, делая ее более рыхлой, к отложению в ней холестерина и кальция с образованием атеросклеротических бляшек. Суженные атеросклеротическими бляшками сосуды и склонность к образованию тромбов значительно повышают вероятность полного закрытия просвета сосудов, в частности сосудов сердца и мозга с развитием инфаркта миокарда и ишемического инсульта, соответственно. Вероятность повреждения сосудистой стенки значительно возрастает при сахарном диабете.
Таким образом, одним из показаний для назначения анализа на гомоцистеин является определение риска сердечно-сосудистых заболеваний, в том числе у пациентов с сахарным диабетом.
Отмечено, что риск болезни Альцгеймера и старческого слабоумия (деменции) возрастает при повышении уровня гомоцистеина, поэтому при подозрении на эти заболевания определение уровня гомоцистеина может оказаться полезным.

сосудистая деменция.jpg
При физиологически протекающей беременности уровень гомоцистеина крови снижается практически в два раза, причем в первом триместре более чем на 30%, достигая наименьшего значения в конце второго триместра. Такое снижение может быть связано с увеличением объема циркулирующей крови, гормональными изменениями. В случае повышения уровня гомоцистеина вероятно развитие осложнений беременности – выкидышей, эклампсии (судорог с потерей сознания, резким подъемом артериального давления и даже летальным исходом), тромбоза вен и т.д. В связи с этим определение уровня гомоцистеина назначают беременным, у которых наблюдается повышение артериального давления, отеки, белок в моче - протеинурия.

Повышение гомоцистеина встречается при некоторых генетических заболеваниях, например, при гомоцистинурии.


Брала здесь : https://www.invitro.ru/library/labdiagnostika/24754/

Недостатком пищеварительных ферментов (или ферментной недостаточностью) в медицине называют состояние, обусловленное несоответствием между количеством вырабатываемых в желудочно-кишечном тракте ферментов (энзимов) и реальными потребностями организма. Имеющийся дефицит приводит к неполноценному пищеварению, что и служит причиной появления у человека определенных симптомов.

Нехватка пищеварительных ферментов – не самостоятельный диагноз. Это одно из важных и нередко ключевых проявлений различных патологических состояний. Поэтому наличие у человека признаков недостатка ферментов требует проведения полноценного обследования. Это необходимо для определения истинной первичной причины такого дефицита и подбора оптимальной схемы комплексного лечения.

ЧТО ПРИВОДИТ К ФЕРМЕНТНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ
Переедание, при котором ферментов просто не хватает для обработки чрезмерного количества пищи.

Любая форма панкреатита (воспаления поджелудочной железы) – причем не только в острой стадии, но и при хроническом течении заболевания.

Различные состояния, нарушающие отток поджелудочного сока в кишечник (опухоли, желчные камни, паразиты).

Патологии печени и желчевыводящей системы, из-за которых ферменты поджелудочной железы недостаточно активируются желчью.

Воспаления стенки тонкого кишечника (энтериты). Данная причина нехватки ферментов может иметь инфекционное происхождение.

Гастрит со сниженной кислотностью желудочного сока, негативно влияющий на процесс активации ферментов в желудке и тонком кишечнике.

Гибель клеток слизистой оболочки кишечника при болезни Крона, амилоидозе, дисбактериозе, системных аутоиммунных нарушениях и ряде других состояний.

Врожденные нарушения синтеза пищеварительных ферментов.

Последствия хирургического лечения болезней желудочно-кишечного тракта (удаление части желудка или кишечника).

Нерациональные диеты, гиповитаминозы и голодание также могут стать причиной недостатка ферментов.

КАКОЙ БЫВАЕТ ФЕРМЕНТНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
Недостаток ферментов пищеварения может быть как врожденным состоянием, так и приобретенным.


Врожденная. Симптомы нехватки энзимов с нарушением пищеварения могут отмечаться у ребенка уже на первом году жизни или даже в период новорожденности. Избавиться от такого состояния невозможно. Собственный врожденный недостаток ферментов в кишечнике остается у человека на всю жизнь. Его удается лишь скомпенсировать с помощью строгой диеты и регулярного лечения ферментными препаратами с заместительной целью.

Приобретенная. Такая нехватка ферментов в большинстве случаев является преходящим состоянием. И прогноз при этом гораздо более благоприятный, ведь человек имеет шанс полностью избавиться от всех появившихся симптомов. Исключение составляют случаи тяжелых необратимых поражений поджелудочной железы или стенок кишечника.


Выделяют также относительный и абсолютный недостаток ферментов в организме. Ключевым фактором при этом является количество вырабатываемых энзимов. При относительной нехватке они синтезируются, но не покрывают потребностей в пищеварении. Такое бывает при избыточном поступлении пищи (переедании), при некотором снижении количества ферментов или их недостаточной активности в организме. Чаще всего встречается именно этот вариант. Абсолютный недостаток ферментов – это их полное отсутствие. К счастью, это достаточно редкая патология.

КАК ПРОЯВЛЯЕТСЯ ФЕРМЕНТНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
Основные признаки нехватки ферментов обусловлены неполноценностью происходящего пищеварения. Неполное переваривание белков, углеводов и жиров приводит к появлению целого комплекса симптомов, основные из которых:


Диспепсия. В это понятие включают такие неприятные состояния, как тяжесть, бурление и чувство вздутия в животе, изжогу и тошноту, отрыжку, болевые ощущения, метеоризм;

Изменения характера и качества стула, склонность к поносам.


Длительно существующий недостаток основных пищеварительных ферментов сопровождается и общими неспецифическими симптомами. Могут наблюдаться слабость, раздражительность, плохой сон, низкая работоспособность, периодические головные боли. Также уменьшается физическая выносливость и продуктивность умственной активности. Дело в том, что при недостатке ферментов организм страдает от хронической нехватки белков, витаминов и микроэлементов. Нарушение процесса усвоения железа приводит к анемии, а сопутствующая диарея (понос) нередко сопровождается обезвоживанием. Все это негативно сказывается на работе жизненно важных внутренних органов и существенно ухудшает самочувствие. Недостаток ферментов, симптомы астении и даже неврозоподобные расстройства – все это может быть взаимосвязанными явлениями.

НАРУШЕНИЯ СТУЛА – ХАРАКТЕРНЫЙ ПРИЗНАК ФЕРМЕНТНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ
Нехватка ферментов для пищеварения приводит к поступлению в толстый кишечник большого количества полупереваренных веществ. В результате жидкость начинает задерживаться в просвете кишки, возникает так называемая осмотическая диарея. К тому же эти пищевые остатки чрезмерно стимулируют перистальтику, что приводит к ускоренному выведению кала.


«Кишечные» симптомы при нехватке ферментов появляются достаточно быстро. Причем они могут и не сопровождаться явным физическим дискомфортом. Изменения стула на фоне недостатка энзимов обычно следующие:

полифекалия (аномально большое выведение кала) в сочетании с чрезмерным размягчением каловых масс. Стул становится обильным, полуоформленным и более частым;

наличие в кале видимых или определяемых лабораторно полупереваренных остатков пищи. Это придает стулу неоднородность;

стеаторея – чрезмерное содержание непереваренного нейтрального жира в каловых массах. Стул имеет жирный блеск и иногда напоминает пластилин. Стеаторея связана с недостатком липазы, расщепляющей жиры;

повышенное количество газов, которые выделяются при дефекации и независимо от нее. Разжиженный стул при этом становится пенистым. Метеоризм в основном обусловлен нехваткой амилазы и основных протеаз, что приводит к избыточному поступлению в толстый кишечник углеводов и белков. Такие же процессы отмечаются при недостатке лактазы, которая отвечает за расщепление молочного сахара (лактозы).

ЧТО ДЕЛАТЬ ПРИ ФЕРМЕНТНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ
Лечение недостатка ферментов может назначить только врач на основании результатов комплексного обследования. Лечение должно быть направлено на максимально возможное устранение основной причины заболевания, уменьшение имеющихся симптомов и нормализацию процесса пищеварения. Облегчение переваривания пищи является важнейшей задачей терапии. Ведь возникающие при нехватке энзимов кишечные расстройства усугубляют повреждение слизистой оболочки кишечника, что утяжеляет течение заболевания. А вторичный дефицит питательных веществ негативно сказывается на общем состоянии. Поэтому в схему лечения обязательно входят ферментные препараты, восполняющие дефицит основных энзимов. Важно также скорректировать питание и избегать переедания.

МИКРАЗИМ® ПРИ ЛЕЧЕНИИ ФЕРМЕНТНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ
Микразим® – это современный препарат, в состав которого входят панкреатические ферменты (амилаза, протеаза и липаза) в максимально доступной для организма форме. В желатиновых капсулах содержится достаточное количество кишечнорастворимых микрогранул, которые начинают действовать сразу после выхода пищи из желудка в двенадцатиперстную кишку, то есть именно там, где работают естественные ферменты поджелудочного сока. Благодаря этому Микразим® не только способствует улучшению переваривание белков, углеводов и жиров, но и делает это максимально естественно. Его можно использовать в комплексном лечении нехватки ферментов различного происхождения*.

https://mikrazim.com/poleznaja-informacija/simptom...shchevaritelnyh-fermentov.html

Гликоген Стойкость нашего организма к неблагоприятным условиям внешней среды объясняется его умением делать своевременные запасы питательных веществ. Одним из важных «запасных» веществ организма является гликоген – полисахарид, образуемый из остатков глюкозы. При условии, что человек ежесуточно получает необходимую норму углеводов, то глюкоза, находящаяся в виде гликогена клеток, может быть оставлена про запас. Если же человек испытывает энергетический голод, в таком случае происходит активация гликогена, с его последующей трансформацией в глюкозу. Продукты богатые гликогеном: Сахар Мед Шоколад Финики Пряники Изюм Мармелад Соломка сладкая Яблочное повидло Бананы Соки фруктовые Арбуз Хурма Инжир Ирга Общая характеристика гликогена Гликоген в простонародье называют животным крахмалом. Он представляет собой запасной углевод, который производится в организме животных и человека. Его химическая формула - (C6H10O5)n. Гликоген является соединением глюкозы, которая в виде мелких гранул откладывается в цитоплазме клеток мышц, печени, почек, а также в клетках мозга и белых кровяных тельцах. Таким образом, гликоген представляет собой энергетический резерв, способный восполнить недостаток глюкозы, в случае отсутствия полноценного питания организма. Это интересно! Клетки печени (гепатоциты) являются лидерами по накоплению гликогена! Они могут на 8 процентов своего веса состоять из этого вещества. При этом клетки мышц и других органов, способны накапливать гликоген в количестве не более 1 – 1,5%. У взрослых общее количество гликогена печени может достигать 100—120 грамм! Суточная потребность организма в гликогене По рекомендации медиков, суточная норма гликогена не должна быть ниже 100 граммов в сутки. Хотя необходимо учесть, что гликоген состоит из молекул глюкозы, и расчет может осуществляться только на взаимозависимом основании. Потребность в гликогене возрастает: В случае повышенных физических нагрузок, связанных с выполнением большого количества однообразных манипуляций. В результате этого, мышцы страдают от недостатка кровенаполнения, а также от нехватки глюкозы в крови. При выполнении работ, связанных с мозговой деятельностью. В данном случае, гликоген, содержащийся в клетках мозга, быстро преобразуется в энергию, необходимую для работы. Сами же клетки, отдав накопленное, требуют пополнения запасов. В случае ограниченного питания. В данном случае, организм, недополучая глюкозу из продуктов питания, начинает перерабатывать свои запасы. Потребность в гликогене снижается: При употреблении большого количества глюкозы и глюкозоподобных соединений. При заболеваниях, связанных с повышенным употреблением глюкозы. При болезнях печени. При гликогенезах, вызванных нарушением ферментативной деятельности. Усваиваемость гликогена Гликоген относится к группе быстро усваиваемых углеводов, с отсрочкой к исполнению. Данная формулировка объясняется так: до тех пор, пока в организме достаточно прочих источников энергии, гликогеновые гранулы будут храниться в нетронутом виде. Но как только мозг подаст сигнал о недостатке энергетического обеспечения, гликоген под воздействием ферментов начинает преобразовываться в глюкозу. Полезные свойства гликогена и его влияние на организм Поскольку молекула гликогена представлена полисахаридом глюкозы, то его полезные свойства, а также влияние на организм соответствует свойствам глюкозы. Гликоген является полноценным источником энергии для организма в период нехватки питательных веществ, необходим для полноценной умственной и физической деятельности. Взаимодействие с эссенциальными элементами Гликоген обладает способностью быстро преобразовываться в молекулы глюкозы. При этом он отлично контактирует с водой, кислородом, рибонуклеиновой (РНК), а также дезоксирибонуклеиновой (ДНК) кислотами. Признаки нехватки гликогена в организме апатия; ухудшение памяти; снижение мышечной массы; слабый иммунитет; депрессивное настроение. Признаки избытка гликогена сгущение крови; нарушения функций печени; проблемы с тонким кишечником; увеличение массы тела. Гликоген для красоты и здоровья Поскольку гликоген является внутренним источником энергии в организме, то его недостаток способен вызвать общее снижение энергетичности всего организма. Это отражается на деятельности волосяных фолликулов, клеток кожи, а также проявляется в потере блеска глаз. Достаточное же количество гликогена в организме, даже в период острой нехватки свободных питательных веществ, сохранит энергичность, румянец на щеках, красоту кожи и блеск волос! Мы собрали самые важные моменты о гликогене в этой иллюстрации и будем благодарны, если вы поделитесь картинкой в социальной сети или блоге, с ссылкой на эту страницу: По материалам https://edaplus.info/food-components/glycogen.html

Брала здесь:https://edaplus.info/food-components/glycogen.html

Патология углеводного обмена
Увеличение содержания глюкозы в крови — гипергликемия (см.) может наступать вследствие чрезмерно интенсивного глюконеогенеза либо в результате понижения способности утилизации глюкозы тканями, напр, при нарушении процессов ее транспорта через клеточные мембраны. Понижение содержания глюкозы в крови — гипогликемия (см.) может являться симптомом различных болезней и патол. состояний, причем особенно уязвимым в этом отношении является мозг: следствием гипогликемии могут быть необратимые нарушения его функций.

Генетически обусловленные дефекты ферментов У. о. являются причиной многих наследственных болезней (см.). Примером генетически обусловленного наследственного нарушения обмена моносахаридов (см.) может служить галактоземия (см.), развивающаяся в результате дефекта синтеза фермента галактозо-1-фосфат-уридилилтрансферазы (КФ 2,7.7.10). Признаки галактоземии отмечают также при генетическом дефекте УДФглюкоза-4-эпимеразы. Первые симптомы заболевания отмечают у детей вскоре после рождения. Характерными признаками галактоземии являются гипогликемия, галактозурия, появление и накопление в крови наряду с галактозой (см.) галактозо-1-фосфата, а также снижение массы тела, жировая дистрофия и цирроз печени, желтуха, катаракта, развивающаяся в раннем возрасте, задержка психомоторного развития. При тяжелой форме галактоземии больные дети часто погибают на первом году жизни вследствие нарушений функций печени или пониженной сопротивляемости инфекциям. Диагноз галактоземии ставят на основании результатов определения активности галактозо-1-фосфат-уридилилтрансфе-разы в эритроцитах больных детей, а также их родителей — гетерозиготных носителей этого заболевания, наследуемого по аутосомноре-цессивному типу. Ранняя диагностика галактоземии чрезвычайно важна, т. к. может позволить избежать поражения ц. н. с. и развития катаракты. Исключение из пищи галактозы и соответствующая диетотерапия, применяемая в ранний период заболевания, дают выраженный терапевтический эффект.

Примером наследственной непереносимости моносахаридов является непереносимость фруктозы (см.), к-рая вызывается генетическим дефектом фруктозофосфат-альдолазы и в ряде случаев — снижением активности фруктозо-1,6-ди-фосфат-альдолазы (КФ 4.1.2.13), в результате чего процесс гликолиза блокируется на стадии образования диоксиацетон-фосфата и глицераль-дегид-3-фосфата из фруктозо-1,6-дифосфата. Болезнь характеризуется поражениями печени и почек; для клин, картины характерны судороги, частая рвота, иногда коматозное состояние. Признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни при переводе детей на смешанное и искусственное питание. Нагрузка фруктозой вызывает резкую гипогликемию. Исключение из пищи продуктов, содержащих фруктозу, обеспечивает терапевтический эффект.

При генетической недостаточности фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.11) развивается так наз. эссенциальная фруктозурия (см.), сопровождающаяся фруктоземией, фруктозурией, но не имеющая клин, проявлений. При нагрузке фруктозой гипогликемии не наблюдают. В связи с тем что при эссенциальной фруктозурии дефект заключается в блокировании синтеза фруктокиназы, нарушение обмена фруктозы не сопровождается накоплением в крови непревращен-ного субстрата ферментативной реакции (фруктозо-6-фосфата).

Заболевания, вызванные дефектами в обмене олигосахаридов (см.), в основном заключаются в нарушении расщепления и всасывания углеводов пищи, что происходит гл. обр. в тонкой кишке. Мальтоза и низкомолекулярные декстрины (см.), образовавшиеся из крахмала и гликогена пищи под действием а-амилазы слюны и сока поджелудочной железы, лактоза (см.) молока, сахароза (см.), расщепляются дисахаридазами (см. Дисахариды), мальтазой (КФ 3.2.1.20), лактазой (КФ 3.2.1.23) и сахаразой (КФ 3.2.1.26 и 3.2.1.48) до соответствующих моносахаридов в основном в микроворсинках слизистой оболочки тонкой кишки, а затем, если процесс транспорта моносахаридов не нарушен, происходит их всасывание. Отсутствие или снижение активности дисахаридаз в слизистой оболочке тонкой кишки служит главной причиной непереносимости соответствующих дисахаридов, что часто приводит к поражению печени и почек, является причиной диареи, метеоризма (см. Мальабсорбции синдром). Особенно тяжелыми симптомами характеризуется наследственная непереносимость лактозы, обнаруживающаяся обычно с самого рождения ребенка. Для диагностики непереносимости сахаров применяют обычно нагрузочные пробы с введением натощак per os углевода, непереносимость к-рого подозревают. Гликемические кривые (см. Углеводы) у таких больных уплощены по сравнению с нормальными. Более точный диагноз может быть поставлен путем биопсии слизистой оболочки кишечника и определения в биопсийном материале активности дисахаридаз. Лечение состоит в исключении из пищи продуктов, содержащих соответствующий дисахарид. Более значительный эффект наблюдают, однако, при использовании ферментных препаратов (см. Энзимотерапия), что позволяет таким больным употреблять обычную пищу. В случае, напр., недостаточности лактазы, содержащий ее ферментный препарат желательно добавлять в молоко перед употреблением его в пищу. Правильный диагноз дисахаридозов, вызванных недостаточностью дисахаридаз, крайне важен. Наиболее частой диагностической ошибкой в этих случаях является установление ложного диагноза дизентерии и лечение антибиотиками, что приводит к быстрому ухудшению состояния больных детей и к тяжелым последствиям.

Заболевания, вызванные нарушением обмена гликогена, составляют группу наследственных энзимопатий (см.), объединенных под названием гликогенозы (см.) и характеризующихся избыточным накоплением гликогена в клетках. В обмене гликогена принимает участие большое число ферментов и ферментных систем. Нарушения в отдельных звеньях этих систем приводят к значительному снижению содержания гликогена в клетках либо, напротив, к его аномальному накоплению, к-рое может также сопровождаться изменением структуры молекул этого полисахарида. Почти полное отсутствие в клетках гликогена отмечают при агликогенозе. Причиной агликоге-ноза является сниженная активность гликогенсинтазы печени или полное отсутствие активности этого фермента. Гликогенозы (гликогенная болезнь) — заболевания, наследуемые по аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типу. В зависимости от того, дефект какого фермента является причиной нарушения обмена гликогена, различают гликогенозы разных типов. Всего пока известно 12 типов гликогено-зов. Кроме того, существуют разные формы (подтипы) этого заболевания, что определяется локализацией ферментного дефекта. Напр., при болезни Мак-Ардла аномальное накопление гликогена происходит только в скелетных мышцах из-за генетически обусловленного дефекта фосфорилазы (КФ 2.4.1.1) мышц. Болезнь Гирке, вызванная генетическим дефектом глюкозо-6-фосфатазы, представляет собой печеночную форму гликогеноза, имеющего 3 подтипа. При болезни Помпе, к-рая является следствием недостаточности или отсутствия лизосомной кислой альфа-глюкозидазы (у-амилазы), аномальное накопление гликогена наблюдают почти во всех органах больного (так наз. генерализованная форма гликогеноза). Болезнь Кори, вызванная дефектом амило-1,6-глюкозидазы — фермента, расщепляющего связи в точках ветвлений в молекулах гликогена, характеризуется накоплением структурно-аномальных гликогенов — лимитдекстринов, к-рые могут накапливаться в разных органах, обусловливая существование различных форм и подтипов этого заболевания. В зависимости от появления первых симптомов различают раннюю, юношескую и взрослую формы нек-рых типов заболевания. У одного и того же больного множественные ферментные дефекты наблюдаются редко. Гликогенозы относят к так наз. болезням накопления.

Клин, картина гликогенозов часто сходна с клин, картиной других заболеваний. Так, напр., нек-рые гликогенозы печеночной формы напоминают хрон. гепатит (см.), болезнь Гоше (см. Гоше болезнь), опухоли печени. Гликогенозы мышечной формы нередко сходны с прогрессирующей мышечной дистрофией и миопатиями различного происхождения (см. Миопатия), а гликогенозы генерализованной формы — с фиброэластозом эндокарда, миокардитом. В связи с этим диагностика гликогенозов не может быть основана только на клин, наблюдениях и требует специальных биохим. исследований. Окончательный диагноз заболевания может быть поставлен только после выявления энзиматического дефекта в ткани, полученной при биопсии пораженного органа. Лишь после установления диагноза возможно правильное лечение, различное при разных типах гликогеиоза. При генерализованной форме заболевания лечение пока не эффективно. При высокой степени риска рождения детей с такой патологией необходима пренатальная диагностика (см. Медико-генетическая консультация). Пренатальная диагностика генерализованных форм гликогенозов основана на определении активности соответствующих ферментов в культуре клеток амниотической жидкости беременных женщин с подозрением на носительство заболевания.

Заболевания, вызванные нарушением обмена различных гликоконъюгатов (углеводсодержащих биополимеров), в большинстве случаев являются следствием врожденных нарушений распада гликолииидов, гликопротеидов или гликозаминогли-канов (мукополисахаридов) в различных органах. Они также являются болезнями накопления. В зависимости от того, какое соединение аномально накапливается в организме, различают гликолипидозы, гликопротеинозы, мукополисахаридозы (см.). Многие лизосомные гликозидазы, дефект к-рых лежит в основе наследственного нарушения

У. о., существуют в различных молекулярных формах (см. Изоферменты). Заболевание может быть вызвано дефектом одного какого-либо изофермента. Так, напр., болезнь Тея — Сакса (см. Амавротическая идиотия) — следствие дефекта формы А N-ацетилгексозаминидазы (гексозаминидазы А), в то время как дефект форм А и В этого фермента приводит к болезни Сандгоффа (см. Гликозидозы).

Большинство болезней накопления протекает крайне тяжело, многие из них пока неизлечимы. Клин, картина при различных болезнях накопления может быть сходной и, напротив, одно и то же заболевание может проявляться по-разному у различных больных. Поэтому необходимо в каждом случае устанавливать энзиматический дефект, выявляемый большей частью в лейкоцитах и фибробластах кожи больных. В качестве субстратов применяют нативные или синтетические субстраты, специфические для определяемых ферментов. Синтетические субстраты обычно являются производными гликозидов. При различных мукополисахаридозах, а также при нек-рых других болезнях накопления (напр., при маннозидозе) с мочой выводятся различные по структуре олигосахариды в значительных количествах. Выделение этих соединений из мочи и их идентификация используются для диагностики болезней накопления. Определение активности фермента в культуре клеток из амниотической жидкости, получаемой при амниоцентезе при подозрении на болезнь накопления, позволяет ставить пренатальный диагноз.

Серьезные нарушения У. о. наступают вторично при нек-рых заболеваниях. Примером такого заболевания является сахарный диабет (см. Диабет сахарный), обусловленный либо поражением бета-клеток островкового аппарата поджелудочной железы, либо дефектами в структуре самого инсулина или его рецепторов на мембранах клеток инсулинчувствительных тканей. В организме существует прямая связь между У. о. и обменом белков (см. Азотистый обмен), липидов (см. Жировой обмен) и минеральных веществ (см. Минеральный обмен).

Подробно о болезнях, патогенез к-рых связан с нарушениями углеводного обмена,— см. статьи, посвященные отдельным заболеваниям, напр. Гаргоилизм, Гоше болезнь, Марото — Лами болезнь, Моркио болезнь, Санфилиппо болезнь, Фабри болезнь (см. Гликозидозы), Шейе болезнь и др., а также статьи с описаниями индивидуальных углеводов или их групп, напр. Гепарин, Гиалуроновые кислоты, Манноза, Сиаловые кислоты, Фу-коза и др.

Особенности углеводного обмена у детей
Состояние У. о. у детей в норме определяется степенью зрелости эндокринных механизмов регуляции и функций других систем и органов. В поддержании гомеостаза плода важную роль играет поступление к нему глюкозы через плаценту. Количество глюкозы, поступающей через плаценту к плоду, непостоянно, т. к. ее концентрация в крови матери может изменяться несколько раз в день. Изменение величины соотношения инсулин/глюкоза у плода может вызвать у него острые или длительные нарушения обмена веществ. В последнюю треть внутриутробного периода у плода значительно увеличиваются запасы гликогена в печени и мышцах, в этот период гликогенолиз и глюконеогене з уже имеют для плода существенное значение и как источник глюкозы.

Особенностью У. о. у плода и новорожденного, позволяющей им лучше адаптироваться к условиям гипоксии, является высокая активность процессов гликолиза. Интенсивность гликолиза у новорожденных на 30—35% выше, чем у взрослых; в первые месяцы после рождения она постепенно снижается. О высокой интенсивности гликолиза у новорожденных свидетельствует высокое содержание в крови и моче молочной кислоты (см.) — лактата и более высокая, чем у взрослых, активность лактатдегидрогеназы (см.) в крови. Значительная часть глюкозы у плода окисляется по пентозофосфатному пути.

Родовой стресс, изменение температуры окружающей среды, появление самостоятельного дыхания у новорожденных, возрастание мышечной активности и деятельности мозга увеличивают у них расход энергии в период родов и первые дни жизни, приводя к быстрому снижению содержания глюкозы в крови. Через 4—6 час. после рождения ее содержание достигает самого низкого значения — 40—60жг/100 мл, оставаясь на таком уровне в течение последующих 3—4 дней. Повышенное потребление глюкозы тканями у новорожденных и период голодания после родов приводят к усилению гликогенолиза и использованию резервного гликогена и жира. Запас гликогена в печени у новорожденного в первые 6 час. жизни резко сокращается (примерно в 10 раз), особенно при асфиксии (см.) и голодании. Содержание глюкозы в крови достигает возрастной нормы у доношенных новорожденных к 10 — 14-му дню жизни, а у недоношенных детей устанавливается лишь к 1 — 2-му месяцу жизни.

В кишечнике новорожденных ферментативный гидролиз основного углевода пищи в этот период — лактозы — несколько снижен и увеличивается в грудном возрасте. Обмен галактозы у новорожденных более интенсивен, чем у взрослых.

Нарушения У. о. у детей при различных соматических заболеваниях носят вторичный характер и связаны с влиянием основного патол. процесса на этот вид обмена. Лабильность механизмов регулции углеводного и жирового обмена в раннем детском возрасте создает предпосылки для возникновения гипо- и гипергликемических состояний, ацетонемической рвоты (см. Ацетопемия). Так, напр., нарушения У. о. при пневмонии у детей раннего возраста проявляются повышением в крови натощак концентраций глюкозы и лактата в зависимости от степени дыхательной недостаточности (см.). Интолерантность к углеводам выявляется при ожирении (см.) и обусловливается изменением секреции инсулина. У детей с кишечными синдромами часто выявляют нарушение расщепления и всасывания углеводов, при целиакии (см.) отмечают уплощение гликемической кривой после нагрузки крахмалом, дисахаридами и моносахаридами, а у детей раннего возраста с острыми энтероколитами и соледефицитным состоянием во время эксикоза наблюдают склонность к гипогликемии.

В крови детей старшего возраста в норме отсутствуют галактоза, пентозы и дисахариды, у детей грудного возраста они могут появляться в крови после приема пищи, богатой этими углеводами, а также при генетически обусловленных аномалиях обмена соответствующих углеводов или углеводсодержащих соединений. В подавляющем большинстве случаев симптомы таких заболеваний проявляются у детей в раннем и даже грудном возрасте.

Для ранней диагностики наследственных и приобретенных нарушений У. о. у детей применяют этапную систему обследования с использованием генеалогического метода (см.) и различных экспресс-тестов, а на последующих этапах — более углубленные биохим. исследования (см. Скрининг в медицине). На первом этапе обследования проводят определение в моче глюкозы, фруктозы, сахарозы, лактозы качественными и полу количественными методами, проверяют величину pH кала (см. Кал, методы исследования). При получении результатов, заставляющих подозревать патологию У. о. у ребенка, переходят ко второму этапу обследования: определению содержания глюкозы в моче и крови натощак количественными методами, построению гликемических и глюкозурических кривых, исследованию гликемических кривых после дифференцированных сахарных нагрузок, определению содержания глюкозы в крови после введения адреналина, глюкагона, лейцина, толбутамида. кортизона, инсулина; в части случаев осуществляют прямое определение активности дисахаридаз в слизистой оболочке двенадцатиперстной и тонкой кишок и хроматографическую идентификацию углеводов крови и мочи. Для выявления нарушений переваривания и всасывания углеводов после установления величины pH кала определяют толерантность к моно- и дисахаридам с обязательным измерением содержания сахаров в кале и их хроматографической идентификацией до и после нагрузочных проб углеводами. При энзимопатиях в крови и тканях определяют активность ферментов У. о., дефект синтеза или подавление активности к-рых подозревают клиницисты.

Для коррекции нарушенного У. о. при тенденции к гипергликемии применяют диетотерапию с ограничением углеводов и жиров и при необходимости инсулин или другие гипогли-кемизирующие препараты; средства, способствующие повышению содержания глюкозы в крови, отменяют. При гипогликемии необходимо предупреждать ее приступы диетой, богатой углеводами и белками. Во время приступов гипогликемии вводят глюкозу, глюкагон, адреналин. При непереносимости отдельных углеводов назначают индивидуальную диету с исключением соответствующих сахаров из пищи больных. Перспективной является разработка методов введения в организм недостающих ферментов У. о. в ли носом ах (см.). В случаях нарушений У. о.. носящих вторичный характер, необходимо лечение основного заболевания.

Для профилактики выраженных нарушений У. о. необходимо их своевременное обнаружение у детей. При вероятности наследственной патологии У. о. рекомендуется медико-генетическое консультирование (см. Медико-генетическая консультация). Выраженное неблагоприятное влияние декомпенсации сахарного диабета у беременных женщин на У. о. у плода и новорожденного (см. Диабет сахарный) диктует необходимость тщательной компенсации заболевания у матери на всем протяжении беременности и родов.

Изменение углеводного обмена в процессе старения
Начиная с 20—25 лет, нарушается толерантность к глюкозе, т. е. скорость ее использования тканями снижается. Снижение скорости утилизации глюкозы сочетается с увеличением в крови концентрации инсулина поело приема пищи. Этот процесс происходит быстрее у мужчин; у женщин до 40—-49 лег снижение толерантности периферических тканей к глюкозе развивается медленнее, но к 60 — 69 годам эти показатели у лиц обоего пола сравниваются.

Наряду со снижением толерантности к глюкозе при старении опаздывает поступление в кровь инсулина, в результате чего время достижения его максимальной концентрации в крови увеличивается с 60 мин. до 120 мин. Потому при постановке глюкозного теста с внутривенным введением 50 мл 50% р-ра глюкозы, когда концентрацию инсулина в крови определяют через 5-10 мин. после окончания введения глюкозы, возрастного повышения концентрации инсулина в крови не обнаруживают.

Сочетание возрастной гипергликемии и гиперинсулинемии указывает на снижение эффективности действия инсулина на ткани-мишени, Известно несколько причин, формирующих механизм этого нарушения: 1) усиление влияния контраинсулярных факторов, в частности кортизола , неэтерифицированных жирных кислот (НЭЖК) и соматотропного гормона (концентрация последнего в крови снижается при развитии возрастного ожирения); 2) уменьшение количества специфических рецепторов на плазматической, мембране клеток, что частично связано с развитием возрастного ожирения и обусловленного этим повышения базального уровня инсулина в крови; это приводит в соответствии с механизмом отрицательной обратной связи, между концентрацией гормона в крови и числом рецепторов к нему на клеточных мембранах к снижению их количества; 3) повышение с возрастом концентрации проинсулина (см. Инсулин) в крови, обладающего незначительным биол. эффектом (однако улучшение толерантности к углеводам под влиянием антидиабетического лекарственного препарата фенформина ставит под сомнение роль увеличения доли проинсулина в возрастном снижении толерантности к углеводам); 4) изменение механизма действии инсулина после связывания с рецепторами клеток-мишеней. Сочетание алиментарной гипергликемии и гиперинсулинемии ведет к развитию ожирения, что увеличивает липолиз и использование НЭЖК в качестве энергетического субстрата (см. Обмен веществ и энергии, в процессе старения). Это еще более ухудшает утилизацию глюкозы в мышечной ткани и стимулирует глюконсогенез. В свою очередь, избыток- в крови НЭЖК и инсулина ведет к увеличению синтеза в печени триглицеридов (см. Жиры) и холестерина (см.)' и соответственно к увеличению концентрации в крови липопротеидов очень низкой и низкой плотности (см. Липопротеиды). Это создает условия для развития атеросклероза, снижения активности иммунитета, а также, по-видимому, является одной из причин возрастного увеличения частоты возникновения рака. Поэтому выяснение причин включения .механизмов, приводящих к возрастному снижению толерантности тканей к углеводам, является столь важным. Прежнее объяснение этого возрастного феномена, связывающее его с истощением продукции инсулина, утратило свое значение; новые объяснения пока еще носят гипотетический характер.

Углеводный обмен в облученном организме
При воздействии ионизирующего излучения в дозах, вызывающих у экспериментальных животных острую лучевую болезнь (см.), возникают нарушения У. о., зависящие от радиочувствительности (см.) и физиол. особенностей отдельных тканей. К числу таких изменений относится увеличение содержания гликогена в печени с двумя пиками подъема содержания гликогена — на 1—2-е и 9—14-е сутки после облучения (ем.). Основной причиной аномального усиления отложения гликогена в печени является усиление глюконеогенеза в результате облучения, несмотря на то что в течение нескольких суток после облучения увеличивается активность ключевых ферментов гликолиза — гексокиназы, фосфофруктокиназы, глюкозофосфатизомеразы. Наряду с этим наблюдают торможение окислительного декарбоксилирования пирувата в цикле трикарбоновых к-т (см. Трикарбоновых кислот цикл). Тем не менее в ранний период острой лучевой болезни для печеночной ткани характерно изменение У. о. преимущественно по анаболическому типу. Параллельно увеличению содержания гликогена в печени в крови облученных животных повышается концентрация глюкозы. Пострадиационная гипергликемия обусловлена изменением гормонального фона в облученном организме. Окисление глюкозы до CO2 при этом значительно снижено. Гликемическая кривая после нагрузки глюкозой весьма характерна: выявляют двугорбостъ гликемической кривой и псевдодиабетическую задержку ее снижения. Инсулин только в максимальных дозах вызывает нормализацию окисления глюкозы, что свидетельствует о пониженной способности тканей утилизировать глюкозу. У. о. в радио резистентных тканях (скелетные мышцы, сердечная мышца, головной мозг, кожа, кости) при действии ионизирующего излучения не претерпевает существенных изменений. В лимфоидной ткани отмечают угнетение пентозо-фосфатного пути окисления глюкозы. В костном мозге происходит перестройка взаимосвязи между гликолизом и пентозофосфатным путем, увеличивается активность транскетолазы в сторону повышения синтеза фруктозо-6-фосфата и глицеральдегид-3-фосфата. Активность глюкозо-6-фосфат—дегидрогеназы в течение нескольких суток после облучения резко угнетается. Т. о., в кроветворной ткани происходит ингибирование пентозофосфатного пути и интенсификация гликолиза. Большинство из указанных нарушений У. о. в тканях зависит от дозы ионизирующего излучения. При массивном однократном облучении в нелетальных дозах эти нарушения сравнительно быстро исчезают. Хрон. облучение дозами низкой мощности (см. Мощность дозы излучения) вызывает относительно слабо выраженные изменения У. о., к-рые, однако, сохраняются длительное время после прекращения лучевого воздействия. Большинство из перечисленных нарушений У. о. носит обратимый характер. В целом У. о. характеризуется высокой устойчивостью к поражающему действию ионизирующего излучения.






E. Л. Розенфельд (биохимия и патология углеводного обмена), В. М. Дпльман, Ю. А. Князек (нед.), А. В. Никольский (рад.).

Категория: Том 25
Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание


Брала здесь: https://бмэ.орг/index.php/УГЛЕВОДНЫЙ_ОБМЕН

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Р.С.- Продукты богатые гликогеном
злаковых;
яблоках;
бобовых;
бананах;
капусте разных сортов;
цельнозерновых крупах;
кабачках;
моркови;

Галактоземия – еще одно заболевание, вызванное наследственным нарушением функциональности ферментов. Развивается данная патология из-за нарушения углеводного обмена, при котором организм не может преобразовывать галактозу в глюкозу. Следствием такого нарушения является накопление галактозы и ее метаболических продуктов в клетках, что приводит к поражениям печени, ЦНС и других жизненно важных систем организма. Основными проявлениями галактоземии выступают диарея, рвота, появляющиеся сразу после рождения ребенка, механическая желтуха, катаракта, задержка физического и интеллектуального развития.

Брала здесь: https://yandex.ru/health/turbo/articles?id=4522&te...oduction-app-host-vla-web-yp-5

Потребление глюкозы клетками из кровотока происходит также путём облегчённой диффузии. Следовательно, скорость трансмембранного потока глюкозы зависит только от градиента её концентрации. Исключение составляют клетки мышц и жировой ткани, где облегчённая диффузия регулируется инсулином (гормон поджелудочной железы). В отсутствие инсулина плазматическая мембрана этих клеток непроницаема для глюкозы, так как она не содержит белки-переносчики(транспортёры) глюкозы. Транспортёры глюкозы называют также рецепторами глюкозы. Например, описан транспортёр глюкозы, выделенный из эритроцитов. Это трансмембранный белок, полипептидная цепь которого построена из 492 аминокислотных остатков и имеет доменную структуру. Полярные домены белка расположены по разные стороны мембраны, гидрофобные располагаются в мембране, пересекая её несколько раз. Транспортёр имеет участок связывания глюкозы на внешней стороне мембраны. После присоединения глюкозы конформация белка изменяется, в результате чего глюкоза оказывается связанной с белком в участке, обращённом внутрь клетки. Затем глюкоза отделяется от транспортёра, переходя внутрь клетки. Считают, что способ облегчённой диффузии по сравнению с активным транспортом предотвращает транспорт ионов вместе с глюкозой, если она транспортируется по градиенту концентрации.
Глюкозные транспортёры
Дополнительные сведения: Сахарный диабет

Глюкозные траспортёры или ГЛЮТ обнаружены во всех тканях. Существует несколько разновидностей ГЛЮТ, они пронумерованы в соответствии с порядком их обнаружения. Структура белков семейства ГЛЮТ отличается от белков, транспортирующих глюкозу через мембрану в кишечнике и почках против градиента концентрации. Описанные 5 типов ГЛЮТ имеют сходные первичную структуру и доменную организацию.

Распределение белков-траспортёров глюкозы (ГЛЮТ)
Типы ГЛЮТ Локализация в органах
ГЛЮТ-1 Преимущественно в мозге, плаценте, почках, толстом кишечнике
ГЛЮТ-2 Преимущественно в печени, почках, β-клетках островков Лангерганса, эритроцитах
ГЛЮТ-3 Во многих тканях, включая мозг, плаценту, почки
ГЛЮТ-4 (инсулинзависимый) В мышцах (склетных и сердечной), жировой ткани. Содержится в отсутствии инсулина почти полностью в цитоплазме
ГЛЮТ-5 В тонком кишечнике. Возможно, является переносчиком фруктозы

Все типы ГЛЮТ могут находиться как в плазматической мембране, так и в цитозольных везикулах. ГЛЮТ-4 (и в меньшей мере ГЛЮТ-1) почти полностью находятся в цитоплазме клеток. Влияние инсулина на такие клетки приводит к перемещению везикул, содержащих ГЛЮТ, к плазматической мембране, слиянию с ней и встраиванию транспортёров в мембрану. После чего возможен облегчённый транспорт глюкозы в эти клетки. После снижения концентрации инсулина в крови транспортёры глюкозы снова перемещаются в цитоплазму, и поступление глюкозы в клетку прекращается.

Перемещение глюкозы из первичной мочи в клетки почечных канальцев происходит вторично-активным транспортом, подобно тому, как это осуществляется при всасывании глюкозы из просвета кишечника в энтероциты. Благодаря этому глюкоза может поступать в клетки даже в том случае, если её концентрация в первичной моче меньше, чем в клетках. При этом глюкоза реабсорбируется из первичной мочи почти полностью (99 %).

Известны различные нарушения в работе транспортёров глюкозы. Наследственный дефект этих белков может лежать в основе инсулинонезависимого сахарного диабета В то же время причиной нарушения работы транспортёра глюкозы может быть не только дефект самого белка. Нарушения функции ГЛЮТ-4 возможны на следующих этапах:

передача сигнала инсулина о перемещении этого транспортёра к мембране;
перемещение транспортёра в цитоплазме;
включение в состав мембраны;
отшнуровывание от мембраны и т. д.

Нарушения переваривания и всасывания углеводов
Основная статья: мальабсорбция

В основе патологии переваривания и всасывания углеводов могут быть причины двух типов:

дефекты ферментов, участвующих в гидролизе углеводов в кишечнике;
нарушение всасывания продуктов переваривания углеводов в клетки слизистой оболочки кишечника.

В обоих случаях возникает осмотическая диарея, которую вызывают нерасщеплённые дисахариды или невсосавшиеся моносахариды. Эти невостребованные углеводы поступают в дистальные отделы кишечника, изменяя осмотическое давление содержимого кишечника. Кроме того, оставшиеся в просвете кишечника углеводы частично подвергаются ферментативному расщеплению микроорганизмами с образованием органических кислот и газов. Всё вместе приводит к притоку воды в кишечник, увеличению объёма кишечного содержимого, усилению перистальтики, спазмам и болям, а также метеоризму.

Термином «мальабсорбция» называют недостаточное всасывание переваренных продуктов углеводов. Но поскольку клинические проявления при недостаточном переваривании и всасывании сходны, то термином «мальабсорбция» называют оба вида нарушений.
Нарушение переваривания углеводов в кишечнике
Дополнительные сведения: Непереносимость лактозы

Нарушения переваривания могут быть связаны как с недостаточной активностью отдельных дисахаридаз, так и с недостаточностью всего ферментативного комплекса, например сахаразо-изомальтазного.

Известны наследственные и приобретённые формы недостаточности активности ферментов. Симптомы врождённых форм проявляются достаточно рано, например после первых кормлений грудным молоком (при дефиците лактазы), после перехода на искусственное вскармливание или при добавлении в рацион сахара и крахмала (при дефиците ос-амилазы или специфических дисахаридаз). В случае недостаточного лечения врождённые формы патологии сопровождаются хроническим дисбактериозом и нарушениями физического развития ребёнка.

Приобретённые формы патологии могут наблюдаться при кишечных заболеваниях, например гастритах, колитах, энтеритах. Следует заметить, что в этих случаях особенно заметно снижение активности лактазы. Как уже говорилось, активность лактазы в кишечнике ниже, чем других дисахаридаз, поэтому уменьшение её активности становится заметным для организма в первую очередь.

Дефицит лактазы у взрослых людей может иметь и другую причину. Возможно снижение экспрессии гена лактазы возрастного характера. Уже упоминалось, что активность лактазы у взрослых людей в норме значительно ниже, чем у детей. Поэтому снижение активности лактазы относительно уже имеющегося низкого уровня у отдельных людей может проявляться непереносимостью молока. Носителями патологии, связанной с дефицитом лактазы, являются чаще всего лица африканского и азиатского происхождения. Средняя частота данной формы патологии в странах Европы составляет 7-12 %, в Китае — 80 %, в отдельных районах Африки — до 97 %. Подобные наблюдения распространения лактазной недостаточности связывают с исторически сложившимся рационом питания и отсутствием молочного скотоводства в упомянутых регионах. Примеры и причины нарушения переваривания дисахаридов перечислены в таблице.

Существуют редкие формы нарушения переваривания углеводов. Например, известна наследственная недостаточность трегалазы, которая проявляется диспепсией после употребления грибов, содержащих трегалозу.

Транспорт глюкозы из крови в клетки.В отдельных случаях мальабсорбция может быть вызвана несколькими причинами. Например, после операции на желудке возможны ухудшение смешивания пищи с пищеварительными соками, снижение их секреции, ускорение прохождения пищи через кишечник, колонизация бактериями слепой и приводящей петель.
Нарушения всасывания моносахаридов

Для диагностики различных нарушений переваривания используют пробы с нагрузкой определёнными углеводами.Нарушения всасывания могут быть следствием дефекта какого-либо компонента (белка или фермента), участвующего в системе транспорта моносахаридов через мембрану. Описаны патологии, связанные с дефектом натрийзависимого белка переносчика глюкозы. Недостаточность кишечных дисахаридаз можно диагностировать с помощью введения дисахарида и последующего определения концентрации глюкозы в крови. Для большей чувствительности этот тест проводят, вводя сначала дисахарид (50 г), а затем эквивалентное количество составляющих его моносахаридов (по 25 г каждого). После нагрузки концентрация глюкозы в крови увеличивается примерно на 50 % относительно нормы. При патологии отмечают незначительную гипергликемию.Брала здесь:http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A3%D0%B3%D0%BB%D0...0%BE%D0%B1%D0%BC%D0%B5%D0%BD.И ещё много информации про сахара.

Самой распространенной ферментопатией является дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы - выявлен приблизительно у 300 млн человек; на втором месте дефицит активности пируваткиназы, обнаруженный у нескольких тысяч пациентов в популяции; остальные типы ферментных дефектов эритроцитов встречаются редко.

Распространенность

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы неравномерно распределен среди населения разных стран: чаще всего встречается у жителей европейских государств, расположенных на побережье Средиземного моря (Италия, Греция), у евреев-сефардов, а также в Африке и Латинской Америке. Недостаток глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы широко регистрируется в бывших малярийных районах Средней Азии и Закавказья, особенно в Азербайджане. Известно, что больные тропической малярией, имеющие дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, реже погибали, поскольку эритроциты с недостаточностью фермента содержали меньше малярийных плазмодиев, чем нормальные эритроциты. Среди русского населения дефицит активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы встречается приблизительно у 2 % людей.

Хотя недостаточность данного фермента встречается повсеместно, степень выраженности дефицита варьирует у разных этнических групп. Установлены следующие варианты недостаточности фермента в эритроцитах: А⁺ , А" , В⁺, В" и вариант Canton.

Интересно отметить, что «патологический» фермент варианта А" по электофоретической подвижности и некоторым кинетическим свойствам очень близок с нормальными вариантами глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы В⁺ и А⁺. Различия между ними заключаются в стабильности. Оказалось, что в юных эритроцитах активность фермента варианта А почти не отличается от таковой варианта В. Однако в зрелых эритроцитах картина резко меняется. Это связано с тем, что период полужизни в эритроцитах фермента варианта А приблизительно в 5 раз (13 дней) меньше, чем ферменты варианта В (62 дня). То есть недостаточная активность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы варианта А" является результатом значительно более быстрой, чем в норме, денатурации фермента в эритроцитах.

Частота разных типов недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы колеблется в различных странах. Поэтому частота лиц, «отвечающих» гемолизом на действие провоцирующих факторов, варьирует от 0 до 15 %, а в некоторых местностях достигает 30 %.

Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы наследуется рецессивно, сцеплена с Х-хромосомой. Женщины могут быть как гомозиготными (активность фермента в эритроцитах отсутствует), так и гетерозиготными (активность фермента составляет 50 %) носителями дефекта. У мужчин активность фермента обычно ниже 10 /о, что обусловливает выраженные клинические проявления болезни.

Патогенез глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа - первый фермент пентозофосфатного гликолиза. Основная функция фермента заключается в восстановлении НАДФ до НАДФН, необходимого для перехода окисленного глутатиона (GSSG) в восстановленную форму. Восстановленный глутатион (GSH) требуется для связывания активных форм кислорода (перекисей). Пентозофосфатный гликолиз обеспечивает клетку энергией.

Недостаточность активности фермента снижает энергетические запасы клетки и приводит к развитию гемолиза, тяжесть которого зависит от количества и варианта глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. В зависимости от тяжести дефицита выделяют 3 класса вариантов Г-6-ФД. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы сцеплен с Х-хромосомой, наследуется рецессивно. Больные мужского пола всегда гемизиготны, женского - гомозиготны.

Наиболее важная функция пентозного цикла состоит в обеспечении достаточного образования восстановленного никотинамидадениндинуклеотидфосфата (НАДФ) для превращения окисленной формы глутамина в восстановленную. Этот процесс необходим для физиологической дезактивации соединений окислителей, таких как перекись водорода, накапливающихся в эритроците. При снижении уровня восстановленного глутатиона или активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, необходимого для поддержания его в восстановленной форме, под влиянием перекиси водорода происходит окислительное денатурирование гемоглобина и белков мембраны. Денатурированный и преципитированный гемоглобин находится в эритроците в виде включений - телец Гейнца-Эрлиха. Эритроцит с включениями быстро удаляется из циркулирующей крови либо путем внутрисосудистого гемолиза, либо тельца Гейнца с частью мембраны и гемоглобина фагоцитируются клетками ретикулоэндотелиальной системы и эритроцит приобретает вид «надкусанного» (дегмацит).

Симптомы глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Заболевание может обнаруживаться у ребенка любого возраста. Выявляют пять клинических форм проявления недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в эритроцитах.

1. Гемолитическая болезнь новорожденных, не связанная с серологическим конфликтом (групповой или Rh-несовместимостью).

Ассоциируется с вариантами глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы В (средиземноморский) и Canton.

Наиболее часто встречается у новорожденных итальянцев, греков, евреев, китайцев, таджиков, узбеков. Возможными провоцирующими факторами заболевания являются прием матерью и ребенком витамина К; использование при обработке пупочной ранки антисептиков или красителей; использование пеленок, обработанных нафталином.

У новорожденных с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в эритроцитах наблюдается гипербилирубинемия с признаками гемолитической анемии, но доказательства серологического конфликта между матерью и ребенком обычно отсутствуют. Выраженность гииербилирубинемии может быть различной, возможно развитие билирубиновой энцефалопатии.

2. Хроническая несфероцитарная гемолитическая анемия

Встречается преимущественно у жителей Северной Европы .

Наблюдается у детей более старшего возраста PI взрослых; усиление гемолиза отмечается под влиянием интеркуррентных инфекций и после приема лекарств. Клинически отмечается постоянная умеренная бледность кожи, легкая иктеричность, незначительная спленомегалия.

3. Острый внутрисосудистый гемолиз.

Возникает у внешне здоровых детей после приема лекарств, реже в связи с вакцинацией, вирусной инфекцией, диабетическим ацидозом.

В настоящее время установлено 59 потенциальных гемолитиков при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. К группе лекарственных средств, обязательно вызывающих гемолиз, относятся: противомалярийные препараты, сульфаниламидные препараты, нитрофураны.

Острый внутрисосудистый гемолиз развивается, как правило, через 48-96 ч после приема больным лекарственного препарата, обладающего окислительными свойствами.

Лекарственные препараты, вызывающие гемолиз у лиц с недостаточностью активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в эритроцитах

Препараты, вызывающие клинически выраженный гемолиз	Препараты, в некоторых случаях обладающие гемолитическим действием, но не вызывающие клинически выраженного гемолиза в «нормальных» условиях (например, при отсутствии инфекции)
Анальгетики и антипиретики
Ацетанилид	Фенацетин, ацетилсалициловая кислота (большие дозы), антипирин, аминопирин, парааминосалициловая кислота
Противомалярийные препараты
Пентахин, памахин, примахин, хиноцид	Хинакрин (атабрин), хинин, хлорохин (делагил), пириметамин (дараприм), плазмохин
Сульфаниламидные препараты
Сульфаниламид, сульфапиридин, сульфацетамид, салазо-сульфапиридин, сульфаметоксипиридазин (сульфапиридазин), сульфацил-натрий, сульфаметоксазол (бактрим)	Сульфадиазин (сульфазин), сульфатиазол, сульфамеразин, сульфазоксазол
Нитрофураны
Фурациллин, фуразолидон, фурадонин, фурагин, фуразолин, нитрофурантоин
Сульфоны
Диаминодифенилсульфон, тиазольфон (промизол)	Сульфоксон
Антибиотики
	Левомицетин (хлорамфеникол), новобиоцина натриевая соль,амфотерицин В
Туберкулостатические препараты
	Натрия параамоносалицилат (ПАСК-натрий), гидразид изоникотиновой кислоты, его производные и аналоги (изониазид, римифон, фтивазид, тубазид)
Другие лекарственные препараты
Нафтолы (нафталин), фенилгидразин, толуидиновый синий, тринитротолуол, неосальварсан, налидоксовая кислота (невиграмон)	Аскорбиновая кислота, метиленовый синий, димеркапрол, витамин К, колхицин, нитриты
Растительные продукты
	Конские бобы (Vicia fava), вербена гибридная, горошек полевой, папоротник мужской, голубика, черника

 

 

Выраженность гемолиза варьирует в зависимости от степени недостаточности фермента и дозы принятого препарата.

Клинически во время острого гемолитического криза общее состояние ребенка тяжелое, отмечаются сильная головная боль, фебрильная лихорадка. Кожные покровы и склеры бледно-иктеричные. Печень чаще всего увеличенная и болезненная; селезенка не увеличена. Наблюдаются повторная рвота с примесью желчи, интенсивно окрашенный стул. Типичный симптом острого внутрисосудистого гемолиза - появление мочи цвета черного пива или крепкого раствора перманганата калия. При очень интенсивном гемолизе возможно развитие острой почечной недостаточности и ДВС-синдрома, которые могут привести к летальному исходу. После отмены препаратов, вызывающих криз, гемолиз постепенно прекращается.

4. Фавизм.

Связан с употреблением в пищу конских бобов (Vicia fava) или вдыханием цветочной пыльцы некоторых бобовых. Фавизм может возникать при первом контакте с бобами или наблюдаться у лиц, которые ранее употребляли эти бобы, но проявлений болезни не имели. Среди больных преобладают мальчики. Фавизмом чаще заболевают дети в возрасте от 1 до 5 лет, у детей раннего возраста процесс протекает особенно тяжело. Рецидивы заболевания возможны в любом возрасте. Промежуток времени между употреблением конских бобов и развитием гемолитического криза составляет от нескольких часов до нескольких дней. Развитию криза могут предшествовать продромальные признаки: слабость, озноб, головная боль, сонливость, боли в пояснице, животе, тошнота, рвота. Острый гемолитический криз характеризуется бледностью, желтухой, гемоглобинурией, сохраняющейся до нескольких дней.

5. Бессимптомная форма.

Лабораторные данные

В гемограмме больных с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы выявляют нормохромную гиперрегенераторную анемию различной тяжести. Ретикулоцитоз может быть значительным, в некоторых случаях достигая 600-800 %, появляются нормоциты. Отмечается анизопойкилоцитоз, базофильная пунктация эритроцитов, полихромазия, иногда могут быть видны осколки эритроцитов (шизоциты). В самом начале гемолитического криза, а также в периоде компенсации гемолиза после специальной окраски мазка крови, в эритроцитах можно обнаружить тельца Гейнца-Эрлиха. В период криза, кроме того, отмечается лейкоцитоз со сдвигом лейкоцитарной формулы влево.

Биохимически наблюдается повышение концентрации билирубина за счет непрямого, резкое увеличение уровня свободного гемоглобина плазмы, гипогаптоглобинемия.

В костномозговом пунктате выявляется резкая гиперплазия эритроидного ростка, количество эритроидных клеток может достигать 50-75 % от общего числа миелокариоцитов, обнаруживаются явления эритрофагоцитоза.

Для верификации недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в эритроцитах используют методы прямого определения активности фермента в эритроците. Исследование проводят в периоде компенсации гемолиза.

Для подтверждения наследственной природы заболевания активность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы необходимо определить и у родственников больного.

Дифференциальный диагноз

Проводится с вирусным гепатитом, другими ферментопатиями, аутоиммунной гемолитической анемией.

Лечение глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Необходимо исключить приём лекарственных препаратов, провоцирующих гемолиз. Рекомендуют приём фолиевой кислоты.

При снижении концентрации гемоглобина менее 60 г/л проводят заместительную терапию эритроцитарной массой (требования к качеству и расчёт объёма эритроцитарной массы представлены ниже).

Спленэктомию применяют только при развитии вторичного гиперспленизма, так как операция не приводит к прекращению гемолиза.

Брала здесь:http://ilive.com.ua/health/defitsit-glyukozo-6-fos...nostika-lechenie_4571i943.html