-

Радио в блоге
[Этот ролик находится на заблокированном домене]

Добавить плеер в свой журнал
© Накукрыскин

 -Поиск по дневнику

Поиск сообщений в simazin

 -Подписка по e-mail

 

 -Статистика

Статистика LiveInternet.ru: показано количество хитов и посетителей
Создан: 05.01.2010
Записей: 6005
Комментариев: 665
Написано: 7886





Без заголовка

Пятница, 29 Января 2010 г. 22:27 + в цитатник
Это цитата сообщения milade [Прочитать целиком + В свой цитатник или сообщество!]

10 самых интересных фактов о «снежном человеке»



Топ-10 самых интересных фактов о «снежном человеке» по версии

http://dekatop.com

1. В настоящее время нет ни одного представителя вида, живущего в неволе, ни одного скелета или шкуры. Тем не менее якобы имеются волосы, отпечатки следов и несколько десятков фотографий, видеозаписей (плохого качества) и аудиозаписей. Достоверность этих свидетельств под сомнением. Долгое время одним из наиболее убедительных доказательств считался короткий фильм, снятый Роджером Паттерсоном и Бобом Гимлином в 1967 году в Северной Калифорнии. На плёнке, как утверждалось, запечатлена самка снежного человека. Однако в 2002 году, после смерти Рэя Уоллеса, для которого была сделана эта съёмка, появились свидетельства его родственников и знакомых, рассказавших (впрочем, без предъявления каких-либо вещественных доказательств), что вся история с «американским йети» была от начала и до конца сфальсифицирована; сорокасантиметровые «следы йети» делались искусственными формами, а киносъёмка — постановочный эпизод с человеком в специально сшитом костюме
nedvizhimost (376x353, 95 Kb)
Читать далее...
Рубрики:  Curiosita'

Без заголовка

Пятница, 29 Января 2010 г. 22:26 + в цитатник
Это цитата сообщения Ирина_Кремкова [Прочитать целиком + В свой цитатник или сообщество!]

интересно



Лидер рейтинга самых эффективных менеджеров мира - Стив Джобс (Steve Jobs) представил долгожданный планшетный компьютер Apple iPad.
 (600x470, 120Kb)
Вопреки слухам и предположениям Apple iPad представляет собой не планшетный Macbook, а скорее iPod Touch увеличенного размера.
 (600x350, 61Kb)
Экран айпада 9,7 дюйма, разрешением 1024×768 точек и с олеофобным покрытием.
 (600x289, 116Kb)
В зависимости от модели эппл айпд будет иметь флеш-память составит 16, 32 или 64 Гб.
 (500x544, 129Kb)
Размер Apple iPad: 242,8 на 189,7 мм при толщине 13,4 мм.
 (500x580, 133Kb)
Стоимость Apple iPad начинается от $500 за модель с 16 Гб памяти, гаджет на 32 и 64 Гб обойдется вам в $600 и $700 соответственно. Аналогичные модели оборудованные 3G-модулем будут на $130 дороже.
 (508x494, 40Kb)
Когда можно будет купить Apple iPad? В США эппл айпад поступит в продажу через 60 дней, а 3G-модели - спустя 90 дней. В международной продаже гаджет можно будет увидеть в июне-июле.
Рубрики:  Curiosita'

Без заголовка

Пятница, 29 Января 2010 г. 22:24 + в цитатник
Это цитата сообщения Mrs_Popkova [Прочитать целиком + В свой цитатник или сообщество!]

Краннекен (десерт)



КРАННЕКЕН (Шотландия)
(на 3 порции)
краннекен
1 стак. овсяных хлопьев
1 стак. малины
1,5 стак. уже взбитых сливок
3-4 ст.л. сахара

Читать далее...
Рубрики:  Cucina

Без заголовка

Пятница, 29 Января 2010 г. 22:24 + в цитатник
Это цитата сообщения ell_BAGIRA [Прочитать целиком + В свой цитатник или сообщество!]

По следам золотой антилопы... Где и как могла появиться такая легенда?



Наверное, многие с детства знают старинную индийскую легенду о волшебной антилопе - удивительном звере, из-под копыт которого летели золотые монеты. Сказка даже легла в основу замечательного отечественного мультфильма "Золотая антилопа", любимого не одним поколением советских детей. Но мало кто знает, что речь в этой сказке идет о настоящем животном, жившем в средневековой Индии.



Читать далее...
Рубрики:  Pensieri e raconti

Без заголовка

Пятница, 29 Января 2010 г. 18:21 + в цитатник
Это цитата сообщения lavanda2 [Прочитать целиком + В свой цитатник или сообщество!]

Шоколадное яйцо с сюрпризом



http://forum.say7.info/topic12552.html

Шоколадное яйцо с сюрпризом


на 4 порции понадобиться:

300 гр.молочного шоколада-35% какао( у меня 27% было;поэтому шоколад мягкий получился)
4 листика желатина-прим. 7грамм
1 баночка абрикос-480 гр.
250 мл. сливок
ванильный сахар
4 надувных шарика- лучше водяные бомбочки(у меня ушло 7,после поймёте почему)

Делала впервые и решила сразу поделиться с вами; готовимся к пасхе.

В Германии Рождество и Пасха-самые большие праздники, и чего только нет в магазинах из сладостей,уже месяц как появилось всё.И нас вроде уже ни чем не удивишь,хочется ещё что-то новое.

И так
растопляем шоколад на воденой бане;
потом лучше перелить в другую посуду

Дать хорошо остыть!!!!!!!!!!Важно!!!!

Надуть шарики 8-10 см
Ну; у меня,как всегда,терпенья не хватает ,попробовала я шоколад-вроде тёплый ,дай попробую..... ну и можете представить,что было -шарик к-а-а-к лопнит-я вся в шоколаде и кухня- тоже,через 5 мин.повторяю -результат -лопнутый шарик, ну и так 3 раза,как чукча -знаю,но буду делать.
Пишу это,чтоб с вами это не произошло.

Ну,наконец-то шоколад остыл.
Осторошно обмакнуть шарики со всех сторон в ОСТЫВШИМ шоколаде,так чтобы со всех сторон "схватился"он
На тарелку капнуть немного шоколада и поставить шарик,придерживая



Дать затвердеть шоколаду.

Делаем начинку :
абрикосы пюрируем,(4 половинки-оставим для украшения)
желатим расторяем в 4 ст.л. тёплой
абрикосовой жидкости
добавляем к нашему пюре.

Сливки взбиваем с ван. сахаром
И осторошно смешиваем с пюре.
Яйцо готово !

Остывшее шоколадное яйцо готово;сверху слегка протыкаем шарик и вытаскиваем его

Вот так оно выглядит.
Теперь наполняем начинкой и ложим половинку абрикоса
Я дольше писала, чем делала

Начинку можно любую -любая каша пойдёт или пудинг
ВСЕМ УДАЧИ !
Если шоколад остался , попробуйте зделать ещё шоколадное гнездо
http://forum.say7.info/topic12918.html
Рубрики:  Cucina

Без заголовка

Пятница, 29 Января 2010 г. 18:20 + в цитатник
Это цитата сообщения BELLA_DIDO [Прочитать целиком + В свой цитатник или сообщество!]

....................................




...............................................................................................................
 

 

"Почему я вечером плачу?
Почему мне так печально?
Что-то держит меня крепко,
это - что-то в воздухе.
У меня есть молитва, молитва,
Молитва из моего сердца
Ночь после ночи, после света дня.
Память о доме...

.............................. ............................................................................................................
Рубрики:  Musica e musicisti

Без заголовка

Пятница, 29 Января 2010 г. 18:19 + в цитатник
Это цитата сообщения Die_Gelassenheit [Прочитать целиком + В свой цитатник или сообщество!]

Подборка: где получить образование в сети бесплатно?



http://www.college.ru – «Открытый Колледж». Данный сайт будет полезен всем, у кого дети-школьники или в силу других причин необходимо восстановить знания по некоторым предметам школьной программы. И, конечно, учащимся средних школ. Есть уроки и тесты по следующим предметам: алгебра, физика, астрономия, химия, биология, география – в разработке. Есть несколько факультативных курсов «Бизнес и экономика», «Управление временем», «Деловое письмо».

http://www.bellenglish.com – бесплатные уроки английского до уровня upper intermediate. Уроки озвучены дикторами – носителями языка. Прекрасно подобранные упражнения. Есть контрольный тест, определяющий уровень владения языком. Есть игры – угадать внешность, поиск сокровищ, игра на эрудированность и другие. Есть форум для общения студентов. Интерфейс сайта полностью на английском.

http://www.study.ru – один из лучших русскоязычных ресурсов для изучающих не только английский. На сайте также представлены бесплатные уроки немецкого и французского, испанского и итальянского.

http://businesslearning.ru – «Система дистанционного бизнес-образования». На сайте представлены 71 модуль по курсам: «Основы предпринимательства», «Право», «Экономика», «Менеджмент», «Финансы», «Учет и налоги», «Маркетинг», «Безопасность», «Основы гуманитарных знаний», «Основы математики и естествознания», «Информационные технологии», «Стратегия для бизнеса». В конце каждого модуля тест на проверку полученных знаний. При желании можно получить сертификат.

http://www.intuit.ru – «Интернет-Университет Информационных Технологий». На сайте представлено более 260 курсов по различным направлениям, связанным с информационными технологиями. Такие как «Web-дизайн», «Менеджер в современном офисе», «Основы web-технологий», «Введение в JavaScript», «Применение каскадных таблиц стилей (CSS)», «Photoshop», «История экономики» и др. В конце каждого урока тест на проверку знаний. Возможность получения диплома.

Читать далее...
Рубрики:  Соmputer

Без заголовка

Пятница, 29 Января 2010 г. 18:16 + в цитатник
Это цитата сообщения Allois [Прочитать целиком + В свой цитатник или сообщество!]

Jean Paul Avisse




Живопись



АРТ АРТель
3.37Mb / фрыхх...

Рубрики:  Arte

Без заголовка

Пятница, 29 Января 2010 г. 18:15 + в цитатник
Это цитата сообщения Allois [Прочитать целиком + В свой цитатник или сообщество!]

Ted Nasmith




История Федора Сумкина и КО в картинках:


Pinacoteca
8.05Mb / фрыхх...

Рубрики:  Arte

Без заголовка

Пятница, 29 Января 2010 г. 18:13 + в цитатник
Это цитата сообщения svekrucha [Прочитать целиком + В свой цитатник или сообщество!]

Красота живописи.Николай Николаевич Ге.



 (622x528, 49Kb)

Никола́й Никола́евич Ге (15 (27 февраля) 1831 — 1 (13 июня) 1894) — знаменитый русский живописец, мастер портретов, исторических и религиозных полотен.

читать далее
Рубрики:  Arte

Без заголовка

Пятница, 29 Января 2010 г. 18:13 + в цитатник
Это цитата сообщения svekrucha [Прочитать целиком + В свой цитатник или сообщество!]

Эксклюзивная коллекция!Платья из бисера!Шикарно!



 (400x600, 85Kb)

читать далее
Рубрики:  Вязание крючком

Без заголовка

Пятница, 29 Января 2010 г. 18:12 + в цитатник
Это цитата сообщения НатальяГончарова [Прочитать целиком + В свой цитатник или сообщество!]

Спящие коты =)



Если очень нужен подарок мужчине на день рождения, то советую посетить сайт! Выбор просто огромен, поэтому выбрать можно на любой вкус и на любую сумму!

-=-=-

 

 

 Очень милая подборка

 

 

Всем спокойной ночи!!!

 

 

 

Смотреть все
Рубрики:  Animali

Без заголовка

Пятница, 29 Января 2010 г. 18:11 + в цитатник
Это цитата сообщения Стройнеющая [Прочитать целиком + В свой цитатник или сообщество!]

Шампиньоны фаршированные





Крупные шампиньоны (600г) вымыть,промокнуть от лишней влаги,вырезать ножки,которые измельчить и обжарить с луком (1шт.) в смеси подсолнечного и сливочного масел,добавить муки (1ст.ложка),соль,перец,разбавить сливками(5 ст.ложки).Заполнить этой массой шампиньоны,обильно посыпать тертым сыром (100г) и запекать при 200 град.

lubany-b.livejournal.com/23362.html

Рубрики:  Cucina

Без заголовка

Пятница, 29 Января 2010 г. 18:10 + в цитатник
Это цитата сообщения Milady-S [Прочитать целиком + В свой цитатник или сообщество!]

ТОП самых полезных продуктов



share images - обмен фото

Чтоб быть здоровым и красивым, не обязательно скупать БАДы и таблетки. Главное — загрузить свой холодильник правильными продуктами, причем желательно обойтись без экзотики. Двадцатку таких продуктов составила британская The Times.

читать далее....
Рубрики:  Salute

Без заголовка

Пятница, 29 Января 2010 г. 18:10 + в цитатник
Это цитата сообщения beauty_Nikole [Прочитать целиком + В свой цитатник или сообщество!]

Орхидеи из Австралии



Орхидеями восхищались и их собирали еще в древнем Китае. За 300 лет до рождества Христова грек Феофраст дал этим растениям имя "орхис", что означает "яички" и намекает на парные утолщенные корневые клубни, которые есть у европейского ятрышника. Позже это название было перенесено на все семейство растений в целом. В 1731 году в Европе расцвела первая тропическая орхидея, привезенная с Багамских островов каким-то миссионером. Однако прошло еще почти целое столетие, прежде чем началась настоящая охота за этими экзотическими семенными растениями. Почитать подробнее

Орхидеи выращенные австралийскими садоводами
и представленными на выставке проводившейся в Мельбурне.
Австралийские орхидеи. Сайт

Victorian Orchid
Рубрики:  Fiori

Без заголовка

Пятница, 29 Января 2010 г. 18:09 + в цитатник
Это цитата сообщения beauty_Nikole [Прочитать целиком + В свой цитатник или сообщество!]

Painting by Nathalie Caillard



Savane

Оперативная и квалифицированная помощь по установке, сборке
и ремонте душевых кабин на www.jacuzziservice.ru.
Всегда в наличии запчасти. Качество работы гарантированно.
Рубрики:  Arte

Без заголовка

Пятница, 29 Января 2010 г. 18:06 + в цитатник
Это цитата сообщения Milady-S [Прочитать целиком + В свой цитатник или сообщество!]

Хочешь?..



share images - обмен фото


Хочешь, я расскажу тебе сказку? Хочешь?

Сказку, про то, как хорошо проснуться в пустой и прохладной спальне…
И про то, что капли дождя стучат по крыше. А ты вслушиваешься в стук и даже не думаешь вставать…
И тихая-тихая мелодия Джулиани еле уловима… внутри тебя. Она не звучит. Но ты ее помнишь.

А потом? А потом дождь закончится…
И мир будет юным и благословенным, как в первый день…
И ты откроешь окно, и влажный ветер тронет тебя за плечи…
А плющ, темный плющ, будет ползти по твоим стенам… рукам…
Дикий, весь в сизом налете виноград, будет мелким и кислым, и ты зажмуришься от этой кислоты…

А дальше наступит золотой день, ветер и серые тучи. И солнце. И ты будешь идти вдоль берега моря, то поднимаясь на белые меловые скалы, то шагая по сонному галечному пляжу… И собирать раковины. Ломаные, истерзанные и такие яркие… А на скалах, на скалах ты найдешь ежевику, черную, сочную, и нарвешь целую пригоршню ягод… и твои ладони станут синими…
читать далее....
Рубрики:  Pensieri e raconti

Без заголовка

Пятница, 29 Января 2010 г. 18:06 + в цитатник
Это цитата сообщения Rijikday [Прочитать целиком + В свой цитатник или сообщество!]

10 лучших масок для волос



1. Для жирных волос

Маски для волос Если у вас жирные волосы, вам подойдет маска из свёклы. Она поможет локонам дольше оставаться чистыми.

Вымытую крупную свеклу измельчите на мелкой тёрке, добавьте 1 ст. ложку толокна и 1 ч. ложку сока лимона. Перемешайте, нанесите маску по всей длине локонов и оберните голову по линии роста волос полотенцем.

Через 30 минут смойте маску тёплой кипяченой водой с мягким шампунем для жирных волос. Эта маска эффективна и для избавления от перхоти.

еще
Рубрики:  Salute

Без заголовка

Пятница, 29 Января 2010 г. 18:04 + в цитатник
Это цитата сообщения RayOfLight [Прочитать целиком + В свой цитатник или сообщество!]

Добавляем музыку в блог



Собрала все интересные,на мой взгляд, ссылки в один пост.

I Для тех, кто не хочет тратить лишнее время на заливку своих мелодий на хостинг и т.д., есть готовые плееры: выбираете мелодию, копируете embed - код в свой пост и музыка обязательно заиграет.

1.http://www.7not.net/ - есть возможность выбрать дизайн полоски плеера и закачать свою мелодию.



2.http://www.goear.com/index.php
Симпатичные готовые плееры, возможности делать плейлисты после регистрации, а также закачивать свои мелодии.



3.http://www.muzgruz.ru - возможности создания плейлистов, но периодически глючит.



4. http://www.jamendo.com/ru/
прослушать и добавить в блог лицензионные альбомы. знакомых названий для меня, честно говоря, маловато.



5. http://all.dj/ - клубная музыка



6. http://www.divshare.com/ - залить свой музыкальный файл после регистрации и тут же получить embed-код для вставки в блог. Можно выбрать дизайн полоски. Чтобы скачать мелодию, нажимаем на "divshare" в полоске плеера)



7.http://music.privet.ru/ - выбираем мелодии из базы или регистрируемся и добавляем свои




II Если есть желание повозиться и выбрать максимально красочный дизайн и форму плеера,покопаться в его настройках, то вам нужно зайти по этой ссылке с инструкциями.
пример:

Рубрики:  Соmputer

Без заголовка

Пятница, 29 Января 2010 г. 18:03 + в цитатник
Это цитата сообщения gravitino3k2 [Прочитать целиком + В свой цитатник или сообщество!]

Генные открытия 21 века



 (320x240, 20Kb)

                                Проект Геном человека. 

Международные проект "Геном человека" был начат в 1988 г. Это один из самых трудоемких и дорогостоящих проектов в истории науки.

 

 

 

У всех людей разное количество генов

 

 

    Люди отличаются один от другого количеством генов. Это выявлено в ходе международных исследований, результаты которых опубликованны в Токио (Япония).

 

Генетические расхождения определяют конституцию отдельного человека, включая его склонность к болезням, поэтому открытие ученых открывает дорогу к разработке новых индивидуальных методов профилактики и лечения, которые будут идеально подходить для конкретного пациента.

В ходе исследований был проведен сравнительный анализ генома 270 лиц - европейцев, африканцев и азиатов. Бралась часть наследственного кода - близко 2,9 тыс. генов, который составляет более 10% от их общего количества (всего у людей приблизительно 22 тысячи генов).

Выяснилось, что какие-то гены есть не у всех, а некоторые дублируются. Среди элементов наследственной информации, которые не входят в "базовую комплектация" генома, выявлено 286 генов, которые имеют отношение к склонности к разным патологиям - вирусу иммунодефицита, воспалению поджелудочной железы, почек, болезни Альцгеймера.

=======================

 

Из Истории Генома!

 

    Если в 1990 г. на него было потрачено около 60 млн долларов в целом, то в 1998 г. одно только правительство США израсходовало 253 млн долларов, а частные компании - и того больше. В проекте задействованы несколько тысяч ученых из более чем 20 стран. С 1989 г. в нем участвует и Россия, где по проекту работает около 100 групп. Все хромосомы человека поделены между странами-участницами, и России для исследования достались 3-, 13- и 19-я хромосомы. Основная цель проекта - выяснить последовательность нуклеотидных оснований во всех молекулах ДНК человека и установить локализацию, т.е. полностью картировать все гены человека. Проект включает в качестве подпроектов изучение геномов собак, кошек, мышей, бабочек, червей и микроорганизмов. Ожидается, что затем исследователи определят все функции генов и разработают возможности использования полученных данных. Что же представляет собой основной предмет проекта - геном человека? Известно, что в ядре каждой соматической клетки (кроме ядра ДНК есть еще и в митохондриях) человека содержится 23 пары хромосом, каждая хромосома представлена одной молекулой ДНК. Суммарная длина всех 46 молекул ДНК в одной клетке равна приблизительно 2 м, они содержат около 3,2 млрд пар нуклеотидов. Общая длина ДНК во всех клетках человеческого тела составляет 1011 км, что почти в тысячу раз больше расстояния от Земли до Солнца. Как же помещаются в ядре такие длиннющие молекулы? Оказывается в ядре существует механизм "насильственной" укладки ДНК в виде хроматина - уровни компактизации (рис. 1). Первый уровень предполагает организацию ДНК с гистоновыми белками - образование нуклеосом. Молекулы специальных нуклеосомных белков образуют октамер в виде катушки, на которую наматывается нить ДНК. На одной нуклеосоме размещается около 200 пар оснований. Между нуклеосомами остается фрагмент ДНК размером до 60 пар оснований, называемый линкером. Этот уровень укладки позволяет уменьшить линейные размеры ДНК в 6-7 раз. На следующем уровне нуклеосомы укладываются в фибриллу (соленоид). Каждый виток составляет 6-7 нуклеосом, при этом линейные размеры ДНК уменьшаются до 1 мм, т.е. в 25-30 раз. Третий уровень компактизации - петельная укладка фибрилл - образование петельных доменов, которые под углом отходят от основной оси хромосомы. Их можно увидеть в световой микроскоп как интерфазные хромосомы типа "ламповых щеток". Поперечная исчерченность, характерная для митотических хромосом, отражает в какой-то степени порядок расположения генов в молекуле ДНК. Если у прокариот линейные размеры гена согласуются с размерами структурного белка, то у эукариот размеры ДНК намного превосходят суммарные размеры значимых генов. Это объясняется, во-первых, мозаичным, или экзон-интронным, строением гена: фрагменты, подлежащие транскрипции - экзоны, перемежаются незначащими участками - интронами. Последовательность генов сначала полностью транскрибируется синтезирующейся молекулой РНК, из которой затем вырезаются интроны, экзоны сшиваются и в таком виде информация с молекулы иРНК считывается на рибосоме. Второй причиной колоссальных размеров ДНК является большое количество повторяющихся генов. Некоторые повторяются десятки или сотни раз, а есть и такие, у которых встречается до 1 млн повторов на геном. Например ген, кодирующий рРНК повторяется около 2 тыс. раз. Еще в 1996 г. считалось, что у человека около 100 тыс. генов, сейчас специалисты по биоинформатике предполагают, что в геноме человека не более 40 тыс. генов, причем на их долю приходится всего 3% общей длины ДНК клетки, а функциональная роль остальных 97% пока не установлена. Каковы же достижения ученых за десять с небольшим лет работы над проектом? Первым крупным успехом стало полное картирование в 1995 г. генома бактерии Haemophilus influenzae. Позднее были полностью описаны геномы еще более 20 бактерий, среди которых возбудители туберкулеза, сыпного тифа, сифилиса и др. В 1996 г. картировали ДНК первой эукариотической клетки - дрожжей, а в 1998 г. впервые был картирован геном многоклеточного организма - круглого червя Caenorhabdititis elegans. К 1998 г. установлены последовательности нуклеотидов в 30 261 гене человека, т.е. расшифрована примерно половина генетической информация человека. Полученные данные позволили впервые реально оценить функции генов в организме человека (рис. 2). Таблица 1. Данные по количеству генов, вовлеченных в развитие и функционирование некоторых органов и тканей человека. За последние годы были созданы международные банки данных о последовательностях нуклеотидов в ДНК различных организмов и о последовательностях аминокислот в белках. В 1996 г. Международное общество секвенирования приняло решение о том, что любая вновь определенная последовательность нуклеотидов размером 1-2 тыс. оснований и более должна быть обнародована через Интернет в течение суток после ее расшифровки, в противном случае статьи с этими данными в научные журналы не принимаются. Любой специалист в мире может воспользоваться этой информацией. В ходе выполнения проекта "Геном человека" было разработано много новых методов исследования, большинство из которых в последнее время автоматизировано, что значительно ускоряет и удешевляет работу по расшифровке ДНК. Эти же методы анализа могут использоваться и для других целей: в медицине, фармакологии, криминалистике и т.д. Остановимся на некоторых конкретных достижениях проекта, в первую очередь, конечно, имеющих отношение к медицине и фармакологии. В мире каждый сотый ребенок рождается с каким-либо наследственным дефектом. К настоящему времени известно около 10 тыс. различных заболеваний человека, из которых более 3 тыс. - наследственные. Уже выявлены мутации, отвечающие за такие заболевания, как гипертония, диабет, некоторые виды слепоты и глухоты, злокачественные опухоли. Обнаружены гены, ответственные за одну из форм эпилепсии, гигантизм и др. В таблице 2 приведены некоторые болезни, возникающие в результате повреждения генов, структура которых полностью расшифрована к 1997 г. Таблица 2. Некоторые генные болезни.Вероятно, в ближайшие годы станет возможной сверхранняя диагностика тяжелых заболеваний, а значит, и более успешная борьба с ними. Сейчас активно разрабатываются методы адресной доставки лекарств в пораженные клетки, замены больных генов здоровыми, включения и выключения боковых путей метаболизма за счет включения и выключения соответствующих генов. Уже известны примеры успешного применения генотерапии. Так, например, удалось добиться существенного облегчения состояния ребенка, страдающего тяжелым врожденным иммунодефицитом, путем введения ему нормальных копий поврежденного гена. Кроме болезнетворных генов, обнаружены еще некоторые гены, имеющие прямое отношение к здоровью человека. Выяснилось, что существуют гены, обуславливающие предрасположенность к развитию профессиональных заболеваний на вредных производствах. Так, на асбестовых производствах одни люди болеют и умирают от асбестоза, а другие устойчивы к нему. В будущем возможно создание специальной генетической службы, которая будет давать рекомендации по поводу возможной профессиональной деятельности с точки зрения предрасположенности к профессиональным заболеваниям. Оказалось, что предрасположенность к алкоголизму или наркомании тоже может иметь генетическую основу. Открыто нес, повреждения которых связаны с возникновением зависимости от химических веществ. Из тканей больных алкоголизмом был выделен мутантный ген, который приводит к дефектам клеточных рецепторов дофамина - вещества, играющего ключевую роль в работе центров удовольствия мозга. Недостаток дофамина или дефекты его рецепторов напрямую связаны с развитием алкоголизма. В четвертой хромосоме обнаружен ген, мутации которого приводят к развитию раннего алкоголизма и уже в раннем детстве проявляются в виде повышенной подвижности ребенка и дефицита внимания. Интересно, что мутации генов не всегда приводят к негативным последствиям - они иногда могут быть и полезными. Так, известно, что в Уганде и Танзании инфицированность СПИДом среди проституток доходит до 60-80%, но некоторые из них не только не умирают, но и рожают здоровых детей. Видимо, есть мутация (или мутации), защищающая человека от СПИДа. Люди с такой мутацией могут быть инфицированы вирусом иммунодефицита, но не заболевают СПИДом. В настоящее время создана карта, примерно отражающая распределение этой мутации в Европе. Особенно часто (у 15% населения) она встречается среди финно-угорской группы населения. Идентификация такого мутантного гена могла бы привести к созданию надежного способа борьбы с одним из самых страшных заболеваний нашего века. Выяснилось также, что разные аллели одного гена могут обуславливать разные реакции людей на лекарственные препараты. Фармацевтические компании планируют использовать эти данные для производства определенных лекарств, предназначенных различным группам пациентов. Это поможет устранить побочные реакции от лекарств, точнее, понять механизм их действия, снизить миллионные затраты. Целая новая отрасль - фармакогенетика - изучает, как те или иные особенности строения ДНК могут ослабить или усилить воздействие лекарств. Расшифровка геномов бактерий позволяет создавать новые действенные и безвредные вакцины и качественные диагностические препараты. Конечно, достижения проекта "Геном человека" могут применяться не только в медицине или фармацевтике. По последовательностям ДНК можно устанавливать степень родства людей, а по митохондриальной ДНК - точно устанавливать родство по материнской линии. Разработан метод "генетической дактилоскопии", который позволяет идентифицировать человека по следовым количествам крови, чешуйкам кожи и т.п. Этот метод с успехом применяется в криминалистике - уже тысячи людей оправданы или осуждены на основании генетического анализа. Сходные подходы можно использовать в антропологии, палеонтологии, этнографии, археологии и даже в такой, казалось бы, далекой от биологии области, как сравнительная лингвистика. В результате проведенных исследований появилась возможность сравнивать геномы бактерий и различных эукариотических организмов. Выяснилось, что в процессе эволюционного развития у организмов увеличивается количество интронов, т.е. эволюция сопряжена с "разбавлением" генома: на единицу длины ДНК приходится все меньше информации о структуре белков и РНК (экзоны) и все больше участков, не имеющих ясного функционального значения (интроны). Это одна из больших загадок эволюции. Раньше ученые-эволюционисты выделяли две ветви в эволюции клеточных организмов: прокариоты и эукариоты. В результате сравнения геномов пришлось выделить в отдельную ветвь архебактерии - уникальные одноклеточные организмы, сочетающие в себе признаки прокариот и эукариот. В настоящее время также интенсивно изучается проблема зависимости способностей и талантов человека от его генов. Главная задача будущих исследований - это изучение однонуклеотидных вариаций ДНК в клетках разных органов и выявление различий между людьми на генетическом уровне. Это позволит создавать генные портреты людей и, как следствие, эффективнее лечить болезни, оценивать способности и возможности каждого человека, выявлять различия между популяциями, оценивать степень приспособленности конкретного человека к той или иной экологической обстановке и т.д. Напоследок необходимо упомянуть об опасности распространения генетической информации о конкретных людях. В связи с этим в некоторых странах уже приняты законы, запрещающие распространение такой информации, и юристы всего мира работают над этой проблемой. Кроме того, проект "Геном человека" иногда связывают с возрождением евгеники на новом уровне, что тоже вызывает тревогу специалистов. Анализ генома человека завершенВ Вашингтоне 6 апреля 2000 г. состоялось заседание комитета по науке Конгресса США, на котором д-р Дж. Крейг Вентер заявил, что его компания, Celera Genomics, завершила расшифровку нуклеотидных последовательностей всех необходимых фрагментов генома человека. Он ожидает, что предварительная работа по составлению последовательностей всех генов (их около 60 тыс., и они содержат примерно 3 млрд "букв" ДНК) будет завершена через 3-6 недель, т.е. гораздо раньше, чем планировалось. Скорее всего, окончательная расшифровка генома человека будет завершена к 2003 г. Компания Celera включилась в исследования по проекту "Геном человека" за 22 месяца до этого заявления. Используемые ею подходы сначала подвергались критике со стороны так называемого открытого консорциума участников проекта, однако завершенный ею в прошлом месяце подпроект по расшифровке генома плодовой мушки дрозофилы показал их действенность. На этот раз никто не критиковал прогнозы К.Вентера, сделанные им в присутствии советника президента США по науке д-ра Н.Лэйна и представителя консорциума, крупнейшего специалиста по секвенированию генома д-ра Роберта Ватерстона. Предварительная карта генома будет содержать около 90% всех генов, но, тем не менее, она будет большим подспорьем в работе ученых и врачей, поскольку позволит довольно точно отыскивать необходимые гены. Д-р Вентер заявил, что теперь собирается использовать свои 300 секвенаторов для анализа генома мыши, знание которого поможет понять, как работают гены человека. Расшифрованный геном принадлежит мужчине, поэтому содержит как X-, так и Y-хромосомы. Имя этого человека не известно, и это не имеет значения, т.к. обширные данные по индивидуальной изменчивости ДНК собраны и продолжают собираться как компанией Celera, так и консорциумом исследователей. Между прочим, консорциум использует в своих исследованиях генетический материал, полученный от различных людей. Д-р Вентер охарактеризовал полученные консорциумом результаты как 500 тыс. расшифрованных, но не упорядоченных фрагментов, из которых очень трудно будет составить целые гены. Д-р Вентер заявил, что после того, как структура генов будет определена, он устроит конференцию для того, чтобы привлечь сторонних экспертов к установлению положения генов в молекулах ДНК и определению их функций. После этого другие исследователи получат бесплатный доступ к данным по геному человека. Между Вентером и консорциумом исследователей велись переговоры о совместной публикации полученных результатов, причем один из основных пунктов соглашения должен был предусматривать, что патентование генов возможно лишь после точного определения их функций и положения в ДНК. Однако переговоры были прерваны из-за разногласий по поводу того, что считать завершением расшифровки генома. Проблема состоит в том, что в ДНК эукариот, в отличие от ДНК прокариот, есть фрагменты, которые не поддаются расшифровке современными методами. Размеры таких фрагментов могут быть от 50 до 150 тыс. оснований, но, к счастью, эти фрагменты содержат очень немного генов. В то же время и в участках ДНК, богатых генами, есть фрагменты, которые также не могут быть пока расшифрованы. Определение положения и функций генов предполагается осуществить с помощью специальных компьютерных программ. Эти программы будут анализировать структуру генов и, сравнивая ее с данными по геномам других организмов, предлагать варианты их возможных функций. По мнению компании Celera, работу можно считать завершенной, если гены определены практически полностью и точно известно, как расшифрованные фрагменты располагаются на молекуле ДНК, т.е. в каком порядке. Этому определению удовлетворяют результаты Celera, в то время как результаты консорциума не позволяют однозначно определить положение расшифрованных участков относительно друг друга. Компания Celera предполагает после составления полной карты генома человека сделать эти данные доступными для других исследователей по подписке, при этом для университетов плата за пользование банком данных будет очень низкой, 5-15 тыс. долларов в год. Это составит серьезную конкуренцию базе данных Genbank, принадлежащей университетам. Участники заседания комитета по науке резко критиковали такие компании, как Incyte Pharmaceuticals и Human Genome Sciences, которые каждую ночь копировали данные консорциума, доступные по Интернету, а затем подавали заявки на патентование всех генов, обнаруженных ими в этих последовательностях. На вопрос, не могут ли данные о геноме человека быть использованы для создания биологического оружия нового типа, например, опасного только для некоторых популяций, д-р Вентер ответил, что гораздо большую опасность представляют данные по геномам болезнетворных бактерий и вирусов. На вопрос одного из конгрессменов, не станет ли теперь реальностью целенаправленное изменение человеческой расы, д-р Вентер ответил, что для полного определения функций всех генов может потребоваться около ста лет, а до тех пор о направленных изменениях в геноме говорить не приходится. Напомним, что в декабре 1999 г. исследователи Великобритании и Японии объявили об установлении структуры 22-й хромосомы. Это была первая декодированная хромосома человека. Она содержит 33 млн пар оснований, и в ее структуре остались нерасшифрованными 11 участков (около 3% длины ДНК). Для этой хромосомы определены функции примерно половины генов. Установлено, например, что с дефектами этой хромосомы связано 27 различных заболеваний, среди которых такие, как шизофрения, острый миелобластный лейкоз и трисомия 22 - вторая по значению причина выкидышей у беременных. В то время британские ученые резко критиковали методы секвенирования, используемые компанией Celera, считая, что они потребуют слишком длительного времени для расшифровки последовательностей и определения взаимного расположения их фрагментов. Тогда на основе известного объема декодированного материала делались прогнозы, что следующими будут картированы 7-, 20- и 21-й хромосомы. Через неделю после объявления о завершении расшифровки нуклеотидных последовательностей в геноме человека, состоялось собрание Американской ассоциации за прогресс в науке, на которой министр по энергетике США Билл Ричардсон объявил, что ученые Объединенного института генома определили структуры 5-, 16- и 19-й хромосом человека. Эти хромосомы содержат примерно 300 млн пар оснований, что составляет около 11% генетического материала человека. Пока удалось картировать 90% ДНК этих хромосом - остались не поддающиеся дешифровке участки, содержащие незначительное число генов. На картах хромосом обнаружены генетические дефекты, которые могут приводить к некоторым заболеваниям почек, раку простаты и прямой кишки, лейкемии, гипертонии, диабету и атеросклерозу. (По материалам сообщений агентства Reuter, газет Times, Washington Post, журналов Nature и Science). Н.В.Князеваhttp://nature.web.ru:8001/db/msg.html?mid=1165450&uri=index.html Ученые уточнили число генов в человеческой клеткеУченые, участвующие в международном проекте "Геном человека", опубликовали первые результаты многолетних исследований. Это событие уже называют историческим и сравнивают по значимости с полетом человека в космос.Исследователям удалось подсчитать, сколько генов содержится в человеческой клетке. До сих пор ученые полагали, что у нас может быть до ста тысяч генов. Но, как выяснилось, эта цифра сильно завышена.По новым данным, у человека 26--30 тыс. генов. Это всего в два раза больше генного набора червей или мух, и лишь немногим превышает число генов у полевой мыши.Очевидно, расшифровка генома человека, нашей так называемой "книги жизни", приведет не только к биологическим открытиям, но и даст пищу для размышлений философам.

     Обнаружен ген эпилепсии 

В журнале Nature Genetics опубликована статья о том, что обнаружен ген, ответственный за возникновение эпилепсии и проблем с познаванием. Новый ген контролирует работу некоторых генетических единиц, проблемы с которыми также приводят к развитию этой болезни. Ученые оценивают, что приблизительно 2% всей человеческой популяции обладают проблемами, связанными с запоминанием и познаванием. Часто, эпилепсия и проблемы с познаванием возникают одновременно. Исследователи собрали генетический материал, изучая семьи в Норвегии, Канаде, Бельгии и Австралии. Обнаруженный ген располагается на Х-хромосоме среди приблизительно сотни других генов, мутации в которых вызывают генетические болезни. Предполагается, что новый ген является регуляторным, то есть контролирует экспрессию многих генов. Таким образом, определение конкретных белков, находящихся под контролем этого гена, поможет выяснить причины многих других генетических заболеваний.

   Роль Т-клеток в иммунитете

Новое исследование, проведенное американскими биологами, показало, что прежде малоизученные гамма дельта Т-клетки напрямую вовлечены в развитие иммунитета. Предполагается, что их функцией является запоминание патогенов, поражавших человеческий организм в прошлом, и отражение их новых атак. Гамма дельта Т-клетки являются компонентом врожденного иммунитета. Высказывается предположение, что эти клетки могут быть использованы для получения вакцины от туберкулеза. Исследователи использовали обезьян, инфицированных близкородственной туберкулезной палочке бактерией BCG. Обезьяны, переболевшие этим заболеванием, развивали иммунитет, после чего они снова были инокулированы BCG бактерией. Затем, ученые измеряли ответ гамма дельта Т-клеток. Было показано, что на четвертый-шестой день после повторной инокуляции уровень гамма дельта Т-клеток в организме значительно увеличивался. Таким образом, этот результат указывает на то, что гамма дельта Т-клетки участвуют в "запоминании" инфекции. Предполагается, что эти клетки находятся как бы на границе между врожденным и приобретенным иммунитетом. Если действительно эти лимфоциты обладают способностью развивать "память" иммунной системы, это поможет значительно улучшить наше понимание иммунитета, а также приведет к созданию новых лекарств, а может, и вакцин, от туберкулеза. Результаты исследования были опублткованы в журнале Science.

  Ген вовлечен в процесс старения 

   В клетках кожи ученые обнаружили ген, имеющий отношение к старению. Генетическое заболевание липоидный протеиноз встречается в сотнях семей по всему миру, но особенно часто оно встречается среди жителей отдельных районов Южной Африки. Предполагается, что болезнь в этой стране начала распространяться после того, как в 17-м веке в Южную Африку из Кёльна приехал некий немец-иммигрант. Это заболевание оставляет на коже шрамы, напоминающие следы от ветряной оспы, после чего следует утолщение участков кожи и языка. Со временем прогрессирующая болезнь может привести к эпилепсии и образованию отложений кальция в мозге. Английским ученым удалось определить ген, мутации в котором приводят к развитию этой болезни. Предполагается, что продукт этого гена является неким "биологическим" клеем, связывающим другие образующие кожу вещества. Этот важное вещество, внеклеточный белок матрикса (extracellular matrix protein), также способно служить естественным экраном, защищая кожу от губительного ультрафиолета. Таким образом, исследователи полагают, что вещества, способные регулировать активность этого белка, также смогут влиять на качество и состояние кожи, то есть окажутся прекрасными средствами в современной косметологии. Результаты исследований опубликованы в журнале Human Molecular Genetics.

    Обнаружен ген астмы

   Мыши еще раз сослужили хорошую службу человечеству. Ученые обнаружили в их геноме ген, ответственный за возникновение астмы. Как известно, астма - очень сложная болезнь, к возникновению которой, видимо, приводит совокупность генетических мутаций и факторов окружающей среды. Ученые обнаружили, что ген аквапорин-5 ответственен за возникновение некоторых случаев астмы. Известно, что аквапорин-5 участвует в транспортировке воды в легких. Во время приступов астмы бронхи в легких сужаются, что приводит к затрудненному дыханию. Показано, что у мышей, не синтезирующих аквапорин-5, сужение воздухоносных сосудов происходит гораздо сильнее, чем у нормальных мышей. Таким образом, предполагается, что использование лекарственных препаратов, изменяющих транспортировку воды в легких, может существенно улучшить лечение астмы. Reuters

      Обнаружен ген редкого заболевания сердца 

    Семья израильских бедуинов помогла ученым обнаружить причины возникновения редкого вида сердечного заболевания - полиморфной вентрикулярной тахикардии (PVT). Это нередко смертельное заболевание характеризуется быстрыми и нерегулярными сердцебиениями и приступами, и особенно часто встречается у детей. Теперь ученым из института Вейсмана в Израиле удалось установить ген, ответственный за развитие симптомов. Ученые обратили внимание на эту бедуинскую семью после того, как восьмилетнюю девочку с симптомами заболевания привезли в больницу, где выяснилось, что два ее младших брата страдают той же болезнью, а несколько детей уже умерли. К тому же, их ближайшие родственники из других семей также страдали от этого заболевания. Предполагается, что все эти бедуины являются потомками трех братьев, поселившихся в северном Израиле 200 лет назад. После изучения ДНК представителей этой семьи ученые обнаружили изменения в гене CASQ2, вызывающего болезнь. Второй ген, RYR2, который, по предположениям ученых также влияет на возникновение болезни, был обнаружен несколько ранее. Предполагается, что оба эти гена вовлечены в один и тот же биохимический процесс, позволяющий организму осуществлять контроль над работой сердечной мышцы. BBC News 

                        Обнаружен ген, контролирующий боль

    Ученые установили ген, отсутствие которого способно уменьшить ощущение боли. Опыты, проведенные на генетически измененных мышах, показали, что у этих животных ощущение боли уменьшилось на 50%. Это открытие позволит создать новые способы борьбы с хронической болью.Ген под названием DREAM (downstream regulatory element antagonistic modulator) блокирует синтез динорфина - вещества, продуцируемого организмом в ответ на острую боль и способного с ней бороться. В организме мышей, потерявших способность синтезировать DREAM, образовывалось больше динорфина. Поскольку динорфин вовлечен в распространение и контроль болевых ощущений, мутантные мыши оказались практически нечувствительны ко всем типам боли. Особенно ученые отмечают тот факт, что значительно уменьшилась чувствительность к острой хронической боли, вызванной повреждениями нервов. В настоящее время не существует эффективного способа борьбы с этим типом боли.Поскольку известно, что DREAM способен связываться с ДНК, исследователи ищут способ это предотвратить. Альтернативным способом регулировать нашу чувствительность к боли явилась бы способность заблокировать экспрессию этого гена. Результаты исследований опубликованы в журнале Cell. BBC News

  Обнаружен ген, вызывающий глаукому 

    Ученым удалось идентифицировать человеческий ген, мутации в котором вызывают наследственную форму глаукомы. Глаукома - основная причина, вызывающая слепоту и поражающая 33 миллиона человек во всем мире. В течение долгого времени ученые пытались установить причины развития болезни и определить генетические механизмы, приводящие к болезни.Как известно, люди, страдающие глаукомой, постепенно теряют зрение, зачастую без каких-либо симптомов. При этом внутри глаза постепенно увеличивается давление, что приводит к повреждению глазного нерва. Исследователи из университета Коннектикута использовали препараты ДНК, взятые у представителей 54 семей, страдающих этим заболеванием. Было обнаружено, что у 9 семей мутация заключается в гене OPTG, расположенном на 10-й хромосоме. Этот ген кодирует белок оптинейрин, защищающий волокно глазного нерва. Предполагается, что простой генетический тест в недалеком будущем сможет помочь врачам определить наличие мутированного гена у пациентов и указать на предрасположенность к заболеванию. Reuters

      Определен ген непереносимости лактозы

     Ученые предполагают, что их новые исследования позволят установить причину непереносимости лактозы, генетического заболевания, поражающего миллионы людей во всем мире. На основе этого исследования можно будет разработать простой тест для определения заболевания на основе анализа крови. Люди, страдающие этим заболеванием, неспособны переваривать лактозу, основной сахар молока. После приема молочной пищи они начинают чувствовать тошноту, спазмы, вздутие живота и другие неприятные симптомы. Обычно, лучшим способом для предотвращения этих неприятных ощущений является отказ от приема молочной пищи. Известно, что существует несколько причин непереносимости лактозы, одной из которых является отсутствие достаточного количества фермента лактазы. Сам ген этого фермента, по-видимому, не вызывает эту болезнь, но по новым данным, участок ДНК, находящийся на той же самой хромосоме, может вызывать эту болезнь. Ученые проводили исследования с помощью 236 добровольцев и 9 финских семей, страдающих этим заболеванием. Предполагается, что ген, вызывающий болезнь, является рецессивным, то есть для проявления заболевания человеку необходимо унаследовать обе мутантные копии. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics. Associated Press

     Генетика ответственна за развитие рака мочевого пузыря

     В соответствии с новой статьей шведских ученых, люди, чьи близкие родственники заболели раком мочевого пузыря, могут быть подвержены большему риску развития этой болезни. Таким образом, подтверждено, что этот тип рака, находящийся на четвертом месте по количеству поставленных диагнозов, по крайней мере, частично вызывается дефектами в последовательности человеческой ДНК. Ученые исследовали более 2 тысяч случаев рака мочевого пузыря и обнаружили, что наиболее часто заболевали братья тех пациентов, кому был поставлен подобный диагноз до 45 лет. Число заболевших людей в этом случае было в 7 раз больше, чем заболевших братьев здоровых людей. У детей больных раком этого типа риск развития болезни был увеличен на 35%, и, в частности, у дочерей этот риск был увеличен практически в два раза. Подсчитано, что рак мочевого пузыря встречается у мужчин в 3-4 раза чаще, чем у женщин. Предполагается, что за это может быть ответственна Х-хромосома, которая присутствует у женщин в двух копиях. Таким образом, у женщин мутация в этой хромосоме может быть компенсирована здоровой копией. Reuters

                                      Новое о раке костей

     Ученым удалось идентифицировать еще один ген, мутации в котором приводят к образованию рака. На этот раз это миелома, особый вид рака костей, поражающий преимущественно пожилых людей и приводящий к тому, что кости быстро крошатся и ломаются. Одним из симптомов этого заболевания является постоянная боль в спине и пояснице. Миеломой страдают тысячи людей ежегодно, и никакое лечение им не помогает. Обнаруженный исследователями новый ген под названием Rank ligand влияет на работу молекул, контролирующих регенерацию костей. Как известно, кости находятся в постоянном балансе между их образованием, осуществляемым остеобластами, и разрушением, осуществляемым остеокластами. Развитие миеломы приводит к сдвигу этого баланса, разрушая клетки кости и предотвращая появление новых клеток. По предположению ученых, Rank ligand вызывает размножение остеокластов. Таким образом, блокирование этого гена поможет справиться с симптомами болезни. Результаты исследований опубликованы в последнем номере журнала Blood. BBC News

     Генетическая терапия в действии 

      В новом исследовании французских ученых было продемонстрировано, что современные способы генетической терапии могут успешно бороться с раком прямой кишки, по крайней мере, у крыс. Новая технология "суицидной" генетической терапии позволяет избирательно уничтожать раковые клетки, не затрагивая при этом здоровые соседние клетки. Вводимый в больные клетки чужеродный ген способен превращать обычно безвредное вещество в смертельное снадобье. Таким образом, эта методика позволяет избежать побочных эффектов, возникающих при использовании химиотерапии, не щадящей ни больные, ни здоровые клетки. Исследователи из института INSERM, расположенного в Ницце, вводили ДНК кишечной бактерии в раковые клетки, которые впрыскивались под кожу подопытных крыс. Затем крысы обрабатывались безвредным веществом, превращавшимся в раковых клетках в смертельное отравляющее вещество. В течение последующих 30 дней крысиные опухоли уменьшались в размерах на 70%. Теперь ученые, полные оптимизма, рассматривают возможность проведения экспериментов на добровольцах. Как известно, рак прямой кишки является одним из самых распространенных типов рака, но при раннем выявлении выживаемость составляет 80-90%. В случае успешных испытаний на людях, новый метод может значительно увеличить этот показатель. Reuters

       Обнаружен еще один ген рака груди

      Австралийским ученым удалось обнаружить еще один ген, мутации в котором вызывают развитие рака груди в 20% случаев всех заболеваний. Женщины, унаследовавшие хотя бы одну копию мутантного гена BRCA3, в 16 раз более предрасположены к заболеванию, чем остальные представительницы прекрасного пола.Как известно, два других гена, BRCA1 и BRCA2, отвечают за треть всех случаев заболеваний раком молочных желез, связанных с наследственностью. Эти два гена были обнаружены в середине 90-х годов прошлого века, и с тех пор многие группы ученых пытались обнаружить другие гены, ответственные за эту болезнь. Таким образом, эти три гена вместе ответственны за 55% всех случаев рака груди у женщин. Группа австралийских ученых из института медицинских исследований Квинсленда показала, что новый ген BRCA3 также близко связан с геном ATM, вовлеченным в развитие рака и многих других дегенеративных болезней. По их словам, 60% женщин, обладающих мутантным аллелем гена BRCA3, заболеют раком груди прежде, чем они достигнут 70 лет. Исследование опубликовано в последнем номере the Journal of the National Cancer Institute of the United States.BBC News

            Гены могут играть лишь небольшую роль в развитии ревматоидного артрита

     Результаты нового небольшого по масштабам исследования близнецов позволяют заключить, что гены человека могут играть только небольшую роль, либо вообще не принимать участия в развитии ревматоидного артрита - одного из видов аутоиммунных заболеваний.Причины возникновения ревматоидного артрита изучаются учеными на протяжении многих лет. Однако до сих пор окончательная причина возникновения заболевания не установлена. Многие исследователи полагают, что в развитии болезни играет роль генетический фактор, однако прямых доказательств этому получено не было.В новом исследовании, результаты которого опубликованы в последнем номере журнала "British Medical Journal", специалисты из Дании исследовали 13 пар однояйцевых и 36 пар двуяйцевых близнецов, где хотя бы один из них был болен ревматоидным артритом.В двух парах двуяйцевых близнецов оба человека страдали ревматоидным артритом. Однако ни в одном из случаев однояйцевых близнецов такого обнаружено не было. Поскольку однояйцевые близнецы несут абсолютно одинаковый набор генов, то ученые пришли к выводу, что основную роль в развитии ревматоидного артрита играют факторы среды.Конечно, выводы работы этой группы не отрицают возможную роль генов в развитии ревматоидного артрита, однако их результаты показывают, что влияние генов гораздо слабее, чем факторы среды.British Medical Journal 2002;234:264-267Reuters

               Новый ген контролирует метаболизм жиров

     Японские ученые установили, что особая мутация позволяет тучным мышам значительно уменьшать содержание липидов в крови. Предполагается, что сходные вариации в человеческом геноме ответственны за возникновение многих симптомов, включая диабет, сердечные заболевания и повышенную концентрацию холестерина в крови.Идентифицированный ген кодирует белок под названием ангиопоэтин 3 (Angptl3). Японцы исследовали линию тучных мышей, обладавших поразительно низким уровнем липидов в крови. Было показано, что в тканях этих мышей наблюдалось гораздо меньшая активность белка Angptl3. При добавлении дополнительного количества этого белка концентрация липидов в крови значительно повышалась. Известно, что ангиопоэтины - белки, помогающие росту кровяных сосудов. Однако, Angptl3 не обладает такой активностью. Таким образом, предполагается, что этот белок вовлечен в регуляцию метаболизма липидов. Reuters

       Определен механизм редкой генетической болезни

    Ученые объявили об открытии нового генетического дефекта, ответственного за возникновение редкой болезни, когда во внутренних органах и под кожей пациентов начинают образоваваться небольшие кусочки костей. Болезнь под названием прогрессирующая костная гетероплазия изучалась у 18 пациентов. Было показано, что дефект, вызывающий болезнь, заключается в мутации гена GNAS1, и присутствует у 13 больных из 18. Предполагается, что мутантный ген был получен этими людьми от своих отцов. По словам авторов исследований, подобная мутация встречается у каждого стотысячного жителя планеты.Исследование, опубликованное в последнем номере авторитетного журнала The New England Journal of Medicine, может помочь в лечении этого генетического заболевания путем блокирования роста костной ткани. К тому же, новое знание о механизме роста костей может значительно расширить наше представление о способах лечения ломкости костей, улучшить качество костей у пожилых людей и тех, кто перенес тяжелые переломы.

                       Генная терапия поможет в борьбе с наследственной болезнью

      Результаты новых работ показывают, что экспериментальная форма генной терапии способна помочь в борьбе с серповидно-клеточной анемией. Серповидно-клеточная анемия является наследственной болезнью, проявляющейся в том, что красные кровяные клетки приобретают форму серпа, что значительно уменьшает их способность доставлять кислород в органы и ткани. Эта болезнь особенно распространена в Африке, а также у выходцев с берегов Средиземного моря. Люди, страдающие этой болезнью, имеют две дефектные копии гена, ответственного за синтез гемоглобина. Мутация в этом гене была обнаружена еще в 50-х годах прошлого века, однако методики лечения этой болезни с помощью генетической терапии до сих пор не существовало, поскольку этот ген обладает слишком большими размерами и его невозможно доставить в клетки с помощью вируса. Лишь сейчас ученым удалось разработать методику, позволяющую использовать вирус для доставки правильного генетического материала в ткани и органы мышей, страдающих мышиным аналогом болезни. В ходе экспериментов исследователи сначала уничтожили костный мозг мышей с помощью радиации, после чего ввели новый, генетически измененный костный мозг в организм грызунов. Результаты работы, опубликованные в журнале Science, действительно впечатляют. В одном случае, использование генетической терапии привело к восьмикратному уменьшению количества серповидных клеток, тогда как в другом случае эти клетки полностью исчезли. К тому же, в результате терапии исчезли и другие симптомы анемии - увеличенная селезенка, обезвоживание кровяных клеток и проблемы с мочеиспусканием. Однако, ученые отмечают, что методика проведения генетической терапии подобного рода должна быть существенно улучшена, прежде чем ее можно будет испытывать на людях. Reuters

         Полностью секвенирована 20-я хромосома человека 

       Британские ученые объявили о завершении секвенирования очередной хромосомы человека. Хромосома номер 20 - третья по счету и самая длинная из всех секвенированных к настоящему времени хромосом.На этой хромосоме находятся гены, вовлеченные в развитие таких тяжелых болезней, как заболевание Крейцфельдта-Якоба (человеческий вариант "болезни коровьего бешенства") и комбинированного иммунодефицита. Помимо этого, гены на двадцатой хромосоме также связаны с возникновением различных типов рака и болезней, выражающихся изменениями метаболизма, такими как диабет второго типа, ожирение, базедова болезнь и тироидные заболевания. Двадцатая хромосома содержит 727 генов - около 2% всего человеческого генетического материала. Более 100 ученым потребовалось больше года для завершения картирования хромосомы. Результаты работы опубликованы в последнем номере журнала Nature.В феврале прошлого года несколькими группами ученых было объявлено, что генетический код человека состоит из приблизительно 3 миллиардов пар оснований и содержит около 35 тысяч генов. В июне появились сообщения, что биологи создали приблизительные карты всех 24 хромосом человека, а хромосомы 21 и 22 были полностью секвенированы. Предполагается, что полный сиквенс всех хромосом будет получен к весне 2003 года.По материалам Reuters и Associated PressНайдены 5 генов предрасположенности Определить склонность человека к наркомании и алкоголизму можно с помощью новой методики, разработанной учеными Института биохимии и генетики Российской академии наук (Уфа). Согласно современным научным воззрениям, всего 5% заболеваний человека - наследственные. Ко всем прочим, в том числе к наркомании и алкоголизму, у некоторых людей есть предрасположенность. За эти болезни отвечает набор генов, иной в каждой стране. Башкирские генетики нашли пять генов предрасположенности к алкоголизму и наркомании, свойственных российским гражданам. Исследование, по мнению руководителя генетических работ профессора Эльзы Хуснутдиновой, позволяет "точно установить, насколько велик у человека риск стать наркоманом или пьяницей: кому достаточно одной дозы наркотика для губительной зависимости, а кого будет от зелья воротить". Учеными разработаны социально-бытовые, педагогические и медицинские рекомендации, в частности в отношении лекарств, которые могут быть опасны для людей, предрасположенных к этим болезням. Источник: по материалам сайта "Известия.Ру 

        ЗАГАДКИ Y-ХРОМОСОМЫ

      В организме каждого мужчины присутствует так называемая «Y-хромосома», которая и делает мужчину мужчиной. Обычно хромосомы в ядре любой клетки располагаются попарно. Вот и для Y-хромосомы есть соответствующая пара – X-хромосома. При зачатии будущий новый организм наследует всю свою генетическую информацию от родителей (половину хромосом от одного родителя, половину – от другого). От матери он может унаследовать только X-хромосому. От отца – либо X, либо Y. Если в плоде собираются две X-хромосомы, родится девочка. Если X и Y вместе – мальчик (две Y-хромосомы в одном организме оказаться не может). В течение долгих лет генетики считали, что никакой другой полезной функции на Y-хромосому природой не возложено. Однако они ошибались. К зиме генетики надеются полностью расшифровать генетический код, заложенный в Y-хромосоме. Расшифровка Y-хромосомы входит в проект по расшифровке генома человека, который осуществляется международной группой генетиков. Информация о генетической карте этой хромосомы крайне важна, так как именно в ней лежат ответы на вопросы о причинах мужского бесплодия. Однако уже сейчас в ходе исследования стало понятно, что Y-хромосома далеко не так проста, как казалось вначале. В течение почти ста лет генетики считали, что крохотная хромосома (а Y-хромосома действительно является самой маленькой в человеческом организме, заметно меньше, чем ее пара – X-хромосома) является просто «заглушкой». Первые догадки, что хромосомный набор мужчин отличается от такового у женщин, были выдвинуты в 1920-х годах. Y-хромосома стала первой хромосомой, обнаруженной с помощью микроскопа. Но сопоставить Y-хромосому хоть какую-то наследственную генетическую информацию оказалось невозможным; для X-хромосомы же исследовательские технологии тех времен (изучение нескольких поколений семей на предмет выявления наследственных признаков) вполне подошли. В середине 20 века генетики имели «на подозрении» несколько весьма специфических генов, которые могли содержаться в Y-хромосоме. Однако в 1957 году, на собрании Американского Общества Человеческой Генетики, все эти теории оказались разрушенными. Y-хромосома была официально признана «пустышкой», не несущей в себе никакой важной наследственной информации. Утвердилась точка зрения, что «да, Y-хромосома несет в себе какой-то ген, определяющий пол человека, но больше на нее не возложено никаких функций». И только сейчас генетики стали понимать, что Y-хромосома – нечто уникальное в мире генов. Она чрезвычайно узко специализирована: все гены, содержащиеся в ней (а их там оказалось около двух дюжин), либо отвечают за производство спермы организмом мужчины, либо отвечают за «сопутствующие» процессы. И, естественно, самый важный ген в этой хромосоме – SRY, тот самый ген, при наличии которого человеческий зародыш развивается по мужскому пути.9.06.2003 09:01

     Расшифрована хромосома, отвечающая за мужской пол ребенка

      Американским ученым из Уайтхедского иститута в Кембридже удалось расшифровать структуру так называемой Y-хромосомы человека, имеющей самое сложное строение.Ученые обнаружили в Y-хромосоме 78 генов, один из которых отвечает за формирование мужского пола будущего ребенка. Другой ген участвует в функционировании мозга и не встречается среди генов женской X-хромосомы. Сообщается, что лишь некоторые гены отвечают за генерацию мужской спермы. Директор научно-исследовательского института США по изучению генома человека Фрэнсис Коллинз в среду заявил, что Y-хромосома была пятой и самой сложной хромосомой в последовательности человеческого генома. При этом отмечается, что только Y-хромосома имеет меньшее количество генов, чем другие хромосомы. Работа американскими учеными осуществлялась в рамках международного проекта по расшифровке человеческого генома, результаты которого должны помочь в раскрытии эволюции человека и происхождении некоторых видов бесплодия.

Рубрики:  Curiosita'


Поиск сообщений в simazin
Страницы: 300 ... 98 97 [96] 95 94 ..
.. 1 Календарь