Лет пятьдесят тому назад большое семейство "синих людей" проживало в холмах Штата Кентукки и были известны как Синие Фьюгейты. Они ничем серьезным не болели и доживали до преклонных лет, передавая по наследству синюю или цвета индиго, сливовую или почти фиолетовую кожу. Акантократодермия возникала из-за специфических генетических дефектов.

 

В основе болезни — цианоз

 

Благодаря современным методам лечения одному из семейства, Бенджамину Фьюгейту, удалось потерять синий цвет буквально в течение нескольких недель, и он стал выглядеть как обычный семилетний мальчик. Причем, вначале его губы и ногти еще сохраняли пурпурно-синий оттенок, когда становится холодно или он был чем-то разгневан. Администрация роддома была обеспокоена тем, что толпы студентов-медиков осаждают Бенджамина. "Бенджамин был большой персоной в больнице" — говорила его мать с усмешкой.

 

Большинство Фьюгейтов доживало до преклонных лет без каких-либо серьезных заболеваний, связанных с окраской кожи. У некоторых, однако, были выявлены метаболические расстройства различной степени тяжести. После обследования сердца и легких, у некоторых представителей этого семейства врачи выявили вызванный генетической мутацией дефицит специфического фермента, называемого "NADH-цитохром B5 редуктаза".

 

Молекулы железа в гемоглобине переходят из состояния (Fe2 +) в форму (Fe3 +), что снижает возможности для транспортировки кислорода и углекислого газа. Клинически это может вызвать цианоз, который придает серовато-голубоватый цвет коже и слизистым оболочкам пациентов.

 

Когда в печени слишком много жира

 

Известны также случаи, когда акантократодермия возникала не из-за специфических генетических дефектов, а из-за изменения гемоглобина в результате воздействия окружающей среды. В более широком толковании, акантокератодермия — темные пятна пигментации на коже в подмышечной области и на шее, также может быть признаком резистентности организма к инсулину, и часто встречается у детей со стеатогепатитом, то есть жировым перерождением печени.

 

При пальпации, которую проводит врач, печень выглядит нормально. Но, тем не менее, когда слишком большое количество жира скапливается в печени, она может стать достаточно большой с мягкими и закругленными очертаниями, которые можно с легкостью нащупать.

 

Итак. акантокератодермия — это симптомокомплекс, характеризующийся абдоминальным ожирением, артериальной гипертензией, изменением уровня жиров плазмы крови, в частности снижением уровня липопротеинов высокой плотности и гипертриглицеридемией, расстройствами углеводного обмена в виде повышения уровня глюкозы в крови.

 

Во-первых, надо похудеть

 

В последние годы выявлена прямая связь между акантокератодермией и снижением уровней общего и свободного тестостерона у мужчин, вне зависимости от возраста. Как правило, на этом фоне отмечается сохранение, а иногда и повышение уровня глобулина, связывающего половые стероиды.

 

Ряд авторов предлагают рассматривать низкий уровень общего или свободного тестостерона предвестником метаболического синдрома и сахарного диабета (СД) у мужчин среднего возраста.

 

Основной целью лечения акантокератодермии является нормализация метаболических нарушений. В современных рекомендациях главное внимание уделяется изменению образа жизни: ограничению калорийности пищи, которое необходимо для снижения массы тела на 10-15%, и увеличению физической активности.