Многие генетические заболевания свойственны конкретным этническим группам или национальностям. Например, 25 процентов евреев, чьи предки происходят из Восточной Европы, оказываются носителями определенных генетических заболеваний, которые могут передаваться их детям. Если один из партнеров является носителем генетического заболевания, то существует 25-процентная вероятность того, что у супругов будет больной ребенок. Также существует 50-процентная вероятность того, что ребенок окажется носителем дефектного гена, подобно родителям, и лишь 25-процентная вероятность, что он его не унаследует вовсе.

К счастью, разработаны очень точные методы, позволяющие определить, унаследовал плод генетические болезни или нет. Это может быть как амниоцентез, проводящийся на 15-18 неделе беременности, так и анализ хорнальных ворсин, проводящийся обычно на 10-12-й неделе беременности.

Евреям, собирающимся стать родителями, будет очень полезно узнать о генетических заболеваниях, часто встречающихся среди евреев ашкенази. Эти заболевания включают:

Синдром Блума. Дети страдающие этим редким заболеванием рождаются очень маленькими и редко вырастают выше 1,5 метров. У них красная и очень чувствительная кожа на лице; различные патологические расстройства; они более подвержены инфекциям дыхательных путей и ушей, и у них выше риск заболевания определенными видами рака. Носителем является примерно один из 100 евреев ашкенази.

Синдром Канавана. Это заболевание, как правило, проявляется у детей в возрасте от 2 до 4 месяцев, и они начинают забывать ранее полученные навыки. Большинство детей умирает в возрасте до 5 лет. Носителем этого заболевания является один из 40 евреев ашкенази.

Кистозный фиброз. Кистозный фиброз заставляет тело вырабатывать густую слизь, накапливающуюся в основном в легких и пищеварительном тракте, что является причиной хронических легочных инфекций и задержки роста. Носитель - каждый 25-й еврей ашкенази.

Наследственная дизавтономия. Это заболевание влияет на функцию управления температурой тела, моторную координацию, речь, кровяное давление, стрессовые реакции, глотание, способность вырабатывать слезы и пищеварительные соки. Встречается у каждого 30-го еврея ашкенази.

Синдром Фанкони – тип C. Синдром Фанкони ассоциируется с невысоким ростом, недостаточностью костного мозга и предрасположенностью к лейкемии и прочим видам рака. У некоторых детей могут наблюдаться проблемы со слухом или умственная отсталость. Носитель - каждый 89-й еврей ашкенази.

Синдром Гоше – тип 1. Этим заболеванием страдает каждый 1000-й еврей ашкенази. Его симптомы обычно проявляются в зрелом возрасте. Больные страдают от болей в костях и суставах, чувствительны к переломам и другим патологиям, связанным с костной системой. Подвержены анемии, синякам и плохой свертываемости крови. Это заболевание в настоящий момент можно эффективно лечить с помощью ферментно-заместительной терапии. Носителем является каждый 12-й еврей ашкенази.

Муколипидоз IV (МЛ IV). МЛ IV одно из недавно открытых генетических заболеваний евреев. Оно вызывается накоплением вредных веществ по всему телу. Люди с МЛ IV страдают от различной прогрессирующей моторной и умственной недостаточности, начинающейся в возрасте примерно 1 года. Ранние признаки заболевания могут включать помутнение роговицы, косоглазие и дистрофию сетчатки. В данный момент известны пациенты с МЛ IV в возрасте от 1 года до 30 лет, но пока нет данных о продолжительности жизни этих больных. Также неизвестен процент людей, являющихся его носителем.

Болезнь Ниманна-Пика – тип А. Болезнь Ниманна-Пика - это нейродегенеративное заболевание, при котором в различных частях тела накапливается вредное количество жировых клеток. Симптомы включают потерю мозговых функций и увеличение печени и селезенки. Средняя продолжительность жизни детей, страдающих от этого заболевания, составляет 2-3 года. Носителем является каждый 90-й еврей ашкенази.

Болезнь Тея-Сакса (детский тип). Болезнь Тея-Сакса это самое известное генетическое заболевание евреев, поражающее примерно одного из 2,5 тысяч новорожденных. Дети с болезнью Тея-Сакса нормально развиваются до 4-6 месяцев, после чего их центральная нервная система начинает дегенерировать из-за недостатка необходимого гормона. Больные дети теряют все моторные навыки и становятся слепыми, глухими и немыми. Смерть обычно наступает в возрасте 4 лет. Позднее проявление болезни Тея-Сакса встречается реже, тогда болезнь прогрессирует медленнее и симптомы менее выражены. Носитель - каждый 25-й еврей ашкенази.

В идеале, всем родителям желающим завести ребенка, следует сдать анализы, чтобы определить, не являются ли они носителями одного из этих заболеваний. В большинстве случаев отрицательный результат теста будет хотя бы у одного из родителей, и их дети родятся без этих заболеваний. Если же результаты тестов обоих родителей положительные, то им следует обратиться к врачам, чтобы поискать решение этой проблемы.

Перед предстоящим трудным решением может оказаться полезным обратиться к раввину. Многие ортодоксальные коммуны настаивают на предбрачном тестировании, чтобы отменить свадьбу двух носителей генетических заболеваний.

Евреи сефарды, чьи предки происходят из Испании, Португалии, Северной Африки и некоторых областей Средиземноморья, также страдают от определенных генетических заболеваний. Они включают: бета-талассемию, семейную Средиземноморскую лихорадку, недостаток глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназы и гликогеноза типа III.

Хотя эти генетические заболевания обычно не так страшны, как те, от которых страдают евреи ашкенази, они могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и требуют лечения.

Ген бета-талассемии встречается у каждого 30-го выходца из Средиземноморья, тогда как каждый 5-7-й еврей из Северной Африки, Ирака, Армении и Турции несет ген наследственной Средиземноморской лихорадки. Ген гликогеноза типа III встречается у каждого 35-го североафриканского еврея и может быть унаследован, только если он имеется у обоих родителей.

В отличие от прочих генетических заболеваний сефардов, недостаток глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназы, самое распространунное среди людей заболевание, вызванное недостатком фермента, от которого по всему миру страдает около 500 миллионов человек, передается от матери к сыну. На настоящий момент нет теста для определения носителя.

Всем евреям ашкенази рекомендуется обязательно пройти тест на генетические заболевания. Евреям сефардам стоит проконсультироваться с врачом о необходимости этого теста.

Sem40.ru

Sem40.ru
06.12.2006

http://ndpr.ru/content/view/101/67/