Цитата сообщения Лариса_Воронина
Известно, что многие болезни могут появиться у человека только потому, что ими в прошлом болели его родители. Поэтому так тщательно расспрашивают врачи своих пациентов о состоянии здоровья всех их близких родственников , о том, страдал ли кто- либо из членов семьи врожденными и редкими заболеваниями, умственной отсталостью, не было ли в семье случаев ранней смерти от сердечно- сосудистых заболеваний или детской смертности.
Наследственных заболеваний очень много, более 3 тысяч. Среди них есть неопасные болезни, такие , как витилиго, альбинизм, дальтонизм. Есть тяжелые заболевания – гемофилия, синдром Дауна, рассеянный склероз.
Довольно часто по наследству передаются болезни обмена веществ, например семейная гиперхолестеринемия. Реакция организма на алкоголь, табак и наркотики тоже наследуется от родителей.
Существуют генетические болезни, которые могут проявляться практически в каждом поколении – к ним относятся псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения, эпилепсия, ожирение, гипертоническая болезнь.
=
Проявляться наследственные болезни могут сразу после рождения, а могут лет через 30-40 лет.
Мне, в силу моей профессии , ближе всего пациенты с заболеваниями сердечно- сосудистой системы. Они занимают первое место среди причин смертности в развитых странах мира. По наследственности передается склонность к гипертонии, ишемической болезни сердца, инфарктам, инсультам, тромбозам. Наиболее часто ими страдают люди трудоспособного возраста. У нас медицина доказательная , установлено, что частота заболеваемости гипертонической болезнью у наследственно предрасположенных в 5-6 раз больше, чем у прочих людей.
Еще одно заболевание, которое приводит к нарушениям сердечно -сосудистой системы, это семейная гиперхолестеринемия, она характеризуется повышенным уровнем «плохого» холестерина (ЛПНП) в кровяном русле, из-за этого возникает раннее развитие ишемической болезни сердца , инфаркты и инсульты настигают мужчин в возрасте 30-50 лет, а женщин – между 50 -70 годами.
Склонность к тромбозам тоже имеет наследственную природу. Патологически изменена свертывающая система крови, образуются кровяные сгустки, это состояние называется тромбофилией. Во многих случаях тромбоэмболии становятся непосредственной причиной смерти, особенно у послеоперационных больных.
Еще одно заболевание , которое передается по наследству- это сахарный диабет. Инсулинозависимый (СД 1 типа) и инсулинонезависимый (СД II типа) передаются полигенно, то есть без присутствия других факторов риска болезнь себя никак не проявляет. При этом оба вида диабета независимы друг от друга. Диабет I типа может передаваться через поколение, по мужской линии риск выше, чем по женской. При диабете II типа вероятность передачи его наследникам намного выше. Так, если болен один из родителей, то риск проявления болезни у ребенка будет равен 80%, а если больны оба родителя, то дети заболевают в 100%.
«Семейными» считаются некоторые онкологические заболевания. Но если в семье только один случай заболевания, риск перенять его не выше, чем у других. Если болезнь поразила двух ближайших членов семьи, то опасность возрастает. Вероятность образования опухоли груди или яичников у дочери выше, если мать заболела до менопаузы.
Заболевание глаз – глаукома, ведущая к слепоте, чаще всего развивается при отягощенном семейном анамнезе. Вероятность заболеть глаукомой среди потомков больных этой болезнь в 10 раз выше, чем среди остальных людей.
Определяют предрасположенность к тем или иным заболеваниям врачи –генетики. Процедура проведения генетической экспертизы платная и достаточно дорогая. Чаще всего к ней прибегают молодые пары перед рождением ребенка. Генетический скрининг позволяет выявить наличие опасной мутации генов или поврежденного гена и прогнозировать вероятность развития заболевания.
Что же делать, если установлена группа риска? Надо обязательно поставить в известность своего лечащего врача и вместе с ним спланировать долгосрочную программу по профилактике – как часто сдавать анализы, консультироваться у специалистов, проходить плановые проверки и инструментальные методы исследования.


Художник Fernando Botero "Семья".