Цитата сообщения ЗДОРОВЬЕ_РОССИИ Среди наследственных заболеваний у детей первого года жизни чаще всего встречается врожденный гипотиреоз — недостаток гормонов щитовидной железы. По данным неонатального скрининга, проведенного в 2014 году, из 1257 малышей с врожденными пороками почти половина страдают этим заболеванием.
В прошлом году более 1,8 млн российских детей первого года жизни проверили на 5 тяжелых наследственных заболеваний. Нашли их у 1257 малышей — 0,06% от общего числа. У 534 - большинства из них - выявили врожденный гипотиреоз. Крайняя степень проявления этой болезни, если не начать вовремя лечение, — кретинизм. Кроме того, у 291 ребенка обнаружили фенилкетонурию (поражение нервной системы), у 180 — адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), у 73 — галактоземия (нарушение обмена веществ) и у 179 — муковицидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы ). Такие цифры приводит Министерство здравоохранения в своем отчете об итогах работы в 2014 году. Как сообщает ведомство, все эти дети были взяты на диспансерный учет и получают необходимое лечение.

Кроме того, в прошлом году врачи выполнили аудиологический скрининг 1,806 млн новорожденных (96%). Результаты показали нарушение слуха у 45912 детей (2,5% ). Из них 1090 детям бесплатно установили кохлеарные имплантаты - специальное вживляемое слуховое устройство, которое позволяет слышать. По словам главы Минздрава Вероники Скворцовой, сейчас по количеству кохлеарных имплантаций Россия вышла на третье место в мире после США и Германии.
© Доктор Питер