https://deti.mail.ru/news/v-yaponii-sovershili-proryv-v-lechenii-sindroma/

Японские ученые из Высшей школы медицины Университета Миэ добились прорыва в лечении синдрома Дауна путем редактирования генов. Специалисты смогли удалить лишнюю копию хромосомы, которая служит причиной этого генетического заболевания. Исследование опубликовано в научном журнале PNAS Nexus.

Синдром Дауна встречается у 1 из 700 новорожденных и вызван наличием третьей копии 21-й хромосомы. Хотя это состояние легко диагностировать, эффективного лечения до сих пор не существует.

Команда под руководством Рётаро Хашизуме использовала CRISPR-Cas9 для удаления лишней хромосомы в клеточных линиях, полученных из плюрипотентных стволовых клеток и фибробластов кожи.

Исследователи смогли точно определить и удалить дублированную хромосому, сохранив по одной копии от каждого родителя. Подавление механизмов восстановления ДНК увеличило эффективность удаления лишней хромосомы. После удаления лишней хромосомы экспрессия генов и клеточные функции восстановились до нормального уровня.

Однако, как отмечают авторы, метод пока не готов для применения в живых организмах. Текущая технология может случайно повредить другие хромосомы, что требует дальнейшего совершенствования.

Хотя до клинического применения еще далеко, исследование представляет собой важный шаг вперед в поиске способов лечения генетических заболеваний. Ученые надеются, что дальнейшие разработки позволят адаптировать метод для безопасного использования в медицине.

Некоторые прохожие, которые когда-либо видели их идущими в обнимку или держащимися за руки, испытывали к ним жалость. А знакомые и близкие отговаривали от женитьбы. Но они считали себя самыми счастливыми людьми на Земле. «Солнечные» юноша и девушка решились на смелый и неслыханный шаг: они поженились, несмотря на их синдром Дауна. Истории двух таких супружеских пар очень похожи. Хотя одни влюбленные жили в США, а другие – в Англии. Чем же закончились браки первых супружеских пар с синдромом Дауна?

Подробнее..

https://kulturologia.ru/blogs/190924/61512/

Эта девушка из Венесуэлы обладает удивительной харизмой и очарованием, она привлекает к себе внимание окружающих, и буквально влюбляет в себя с первого момента общения, а когда выходит на подиум, появляется ощущение чего-то необычного, сказочного, захватывающего. Возможно, в этом не было бы ничего удивительного, если бы не знать, что она из тех людей, которых называют особенными. Джессика Хасинто родилась с синдромом Дауна, и смогла реализовать свою мечту о карьере модели, покорив миллионы сердец.

Подробнее..

https://kulturologia.ru/blogs/291023/57971/