Расширить скрининг новорожденных до 36 заболеваний с нынешних пяти намерены в России. Об этом заявил глава правительства РФ Михаил Мишустин. Скрининг используется для обнаружения наследственных заболеваний у детей. Предполагается, что это позволит сократить младенческую смертность на 15%, пишет газета «Известия».

О необходимости расширения ранней диагностики заболеваний премьер-министр говорил на совещании по совершенствованию медицинской помощи детям в рамках посещения Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии им. Академика В. И. Кулакова. Детей уже 15 лет обследуют сразу после рождения на пять наследственных болезней, а более подробная проверка даст возможность при необходимости быстро назначить адекватное лечение при гораздо большем числе заболеваний, подчеркнул премьер.

«Сейчас у нас идет четвертый год Десятилетия детства, которое проходит по инициативе президента России. Утвержденный правительством план его основных мероприятий включает целый блок мер, которые направлены на укрепление здоровья детей, и главным приоритетом здесь является своевременное выявление заболеваний и их лечение на ранней стадии», – приводит слова Мишустина информационное агентство ТАСС.

По оценке премьера, расширение программы скрининга позволит каждый год спасать примерно на тысячу детей больше, чем сейчас. В связи с этим глава правительства дал Министерству финансов поручение подготовить предложения по финансированию таких изменений, а Министерству промышленности и торговли – проработать организацию производства реагентов для скрининга новорожденных.

По сути, так обследовать новорожденных начали еще в 1993 году, но тогда проверяли только на два наследственные заболевания, рассказал на совещании по совершенствованию медицинской помощи детям директор Института репродуктивной генетики НМИЦ АГП имени В.И. Кулакова Дмитрий Трофимов. С 2006 года проверять стали на пять генетических нарушений, вызывающих фенилкетонурию, муковисцидоз, гипотиреоз, адреногенитальный синдром и галактоземию. В год их обнаруживают у примерно тысячи детей.

Как пояснила журналистам газеты неонатолог, доктор медицинских наук Елена Кешишян, при ряде генетически обусловленных заболеваний терапию можно начать еще до их клинических проявлений, и тем самым уменьшить тяжесть болезни и риски ее развития. В итоге многие дети остаться здоровыми и социальными (как, например, своевременно получившие лечение дети со спинально-мышечной атрофией).

Если не предпринимать ничего до проявления симптомов, лечение может стать неэффективным, подтвердил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев. Чтобы избежать этого, и нужно расширить скрининг. «Во всех развитых странах есть массовые обследования всех новорожденных на 30–40 заболеваний», – указал он.

Расширение скрининга не гарантирует полного излечения от любой наследственной болезни, но поможет многим детям, отметил главный научный сотрудник отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии (АГиР) им. Д.О. Отта, главный специалист Санкт-Петербурга и Северо-Западного региона РФ по медицинской генетике Владислав Баранов. А в случае, допустим, той же спинально-мышечной атрофии лечение вообще возможно только в первые полгода жизни, и определение наличия заболевания у ребенка сразу после рождения принципиально важно, объяснил он.

По оценке Дмитрия Трофимова, расширение обследования новорожденных до охвата 36 генетических заболеваний даст возможность сократить младенческую смертность как минимум на 15%. Это также облегчит жизнь семей, где есть дети с наследственными болезнями, и уменьшит нагрузка на больницы.

Однако для расширения ранней диагностики нужно не только хорошее финансирование, но и подготовка специалистов, отмечают врачи. Программа расширения ранней диагностики требует широкого применения тандемной масс-спектрометрии, убежден Сергей Куцев. Это означает необходимость не только оборудования и реагентов, но и обучения. Кроме того, случаи генетических нарушений потребуют и молекулярно-генетического исследования, а это тоже непростая работа, для которой нужно готовить специалистов. С расширением ранней диагностики увеличится и потребность в лекарствах, добавил Владислав Баранов.

Возможно, расширять охват программ неонатального скрининга будут постепенно, так как этот процесс потребует серьезной организационной работы, допустила Елена Кешишян. Но важно помнить, что в перспективе это спасет миллион людей от тяжелой инвалидности, подчеркнула она.

https://davydov-index.livejournal.com/4186607.html