Katrynka все записи автора Аутизм и задержка речевого развития связаны с одним и тем же геном-7 ноября 2008 года

Группа ученых из Оксфордского университета пришла к выводу, что ген CNTNAP2, который ранее связывался с развитием такого заболевания как аутизм, также играет роль в развитии распространенного расстройства речи у детей. Как сообщает на своих страницах интернет-ресурс medlinks.ru, указанный белок, играющий важную роль в развитии нервной системы плода, скорее всего, может влиять и на способность человека к восприятию и освоению речи.


Как показывает медицинская практика, специфическое расстройство развития речи и языка (specific language impairment) встречается примерно у 2-7 процентов детей дошкольного возраста. Данная патология выражается в наличии у детей разнообразных трудностей в освоении речи, которые, однако, никак не связаны с проблемами артикуляции, с потерей слуха, а также серьезными неврологическими или психиатрическими нарушениями. В качестве главного симптома данного заболевания можно выделить выраженную задержку развития речи, а вот одним из важных диагностических критериев является неспособность ребенка повторить слова, лишенные всякого смысла.

Исследование, о котором здесь идет речь, проводилось под руководством Саймона Фишера в два этапа, на первом из которых он со своими коллегами изучал взаимосвязь гена FOXP2 (играющего роль в развитии тяжелых нарушений речи) с другими генами. Авторы работы обнаружили, что в число таких генов входил ген CNTNAP2.

На втором этапе своей работы исследователи провели генетическое исследование 184 детей страдавших задержкой речевого развития. Результаты анализа собранной информации показали, что дети, являющиеся носителями определенных вариантов гена CNTNAP2, испытывают трудности в повторении бессмысленных слов, а это, как уже было сказано выше, является важным критерием специфического расстройства речи.

К сожалению, на сегодняшний день механизмы возникновения речевых нарушений у генетически предрасположенных к ним детей остаются неизученными. Однако, согласно имеющимся предположениям, они обусловлены нарушением выработки белка нейрексина, в регуляции которой ген CNTNAP2 принимает самое непосредственное участие. Как говорят авторы работы, данный белок, играя важную роль в развитии нервной системы плода, может оказывать и влияние на способность ребенка к восприятию и освоению речи.

Остается напомнить, что ранее проведенные исследования позволили связать ген CNTNAP2 с развитием такого заболевания как аутизм, одним из проявлений которого как раз таки и является задержка речевого развития. Специалисты склоняются к мысли, что полученные новые данные позволяют объяснить взаимосвязь, имеющуюся между указанными расстройствами.

Ученые подтвердили генетическую природу аутизма, 19 февраля 2007 года

В ходе масштабного исследования, проведенного международной группой ученых, были получены новые доказательства генетической природы аутизма. Выяснилось, что в развитии этого заболевания важную роль играет ген неурексин-1, а также некий пока не установленный ген, расположенный в 11 хромосоме, сообщает журнал Nature Genetics.

В проекте по изучению генома у больных аутизмом приняли участие более 120 ученых из 19 стран мира. В течение пяти лет специалисты изучали образцы ДНК, взятые у членов семей, в которых имелось двое и более детей, страдающих аутизмом. В общей сложности в исследование были включено около 1200 семей.

Для того, чтобы обнаружить генетическое сходство в представленных образцах, ученые использовали технологию «генного чипа». В результате анализа они пришли к выводу, что «весьма вероятным кандидатом» является ген неурексин-1, сообщил один из руководителей исследования, профессор Вашингтонского университета Джеральд Шелленберг (Gerard Schellenberg). Он отметил, что ген неурексин-1 участвует в синтезе нейромедиатора глутамата – вещества, обеспечивающего контакт между нервными клетками головного мозга. Ранее ученые уже предполагали значение глутамата в развитии аутизма, добавил Шелленберг.

По словам исследователя, в настоящее время усилия ученых направлены на поиск еще одного гена аутизма, расположенного в 11 хромосоме, а также других, неизвестных пока генов.

Аутизм проявляется погруженностью в себя, нарушением контакта с окружающими, эмоциональной холодностью. Наиболее подвержены заболеванию мальчики, причем симптомы болезни проявляются уже в возрасте до 2,5 лет. Причины развития заболевания остаются неизвестными, эффективных методов его лечения в настоящее время также не существует.

Только в США около 300 тысяч детей страдает аутизмом.

По материалам http://news.rin.ru, http://www.vitaminov.net , http://medportal.ru