Арина_Говорухина (Наука_и_Техника) все записи автора Женщина, от ДНК которой пошло современное человечество, жила 200 тыс. лет назад в Африке, говорится в новом исследовании американских ученых.

Новое статистическое исследование, наиболее обоснованное из всех проведенных до сих пор, подтвердило: праматерь человечества, так называемая митохондриальная Ева, жила около 200 тысяч лет назад.

Митохондриальная Ева – условное название женщины, которая предполагается ближайшим предком всех людей вида Homo sapiens. Митохондрии – клеточные структуры, обладающие своей собственной ДНК; эта ДНК наследуется только по материнской линии, и человечество унаследовало эту условную ДНК от этой женщины.

На самом деле речь идет об однородной генетической популяции, среди потомков которой большинство ныне живущих людей получили эту ДНК от одной женщины. Потомки же других женщин не смогли дожить до настоящего момента. Ученые сопоставили десять моделей с учетом сроков и географии распространения человека по Земле. В итоге, как полагают ученые, прародительница наших современников жила около 200 тыс. лет назад. Вероятнее всего, в Африке.

ell_BAGIRA (Наука_и_Техника) все записи автора
Команда исследователей из Оксфордского университета создала молекулярную конструкцию, которая способна самостоятельно передвигаться по нити ДНК. Об особенностях изобретения пишет журнал New Scientist.
Молекулы, способные передвигаться вдоль определенных внутриклеточных структур известны биологам давно. По цепочке ДНК, например, "ездит" фермент ДНК-полимераза, копирующий молекулы ДНК. Моторные молекулы динеин и кинезин перемещаются по микротрубочкам - скелетным структурам клетки - и даже перевозят различные "грузы".
Ученые пытаются искусственно создавать подобные структуры, однако до сих пор ни одна из них не смогла сравниться с естественным аналогами. Авторы данного исследования утверждают, что по многим характеристикам их "молекулярная машина" превосходит остальные. Созданная ими конструкция состоит из двух соединенных друг с другом "ножек", представляющих собой короткие отрезки ДНК. "Ножки" могут прикрепляться к определенным последовательностям (так называемым комплементарным последовательностям) ДНК, по которой перемещается крошечный механизм. При этом "ножки" конкурируют между собой, то есть, если одна из них прикрепляется к основе, то вторая вынуждена отсоединиться.
Энергию для перемещения "наноробот" получает от специальных молекул, плавающих в окружающем растворе. Необходимая для этого реакция протекает при помощи катализатора, роль которого выполняют "ножки", когда они отрываются от поверхности. Такое сопряжение обеспечивает постоянную "поставку топлива".
Кроме обеспечения перемещающихся по ДНК "нанороботов" постоянным источником энергии, необходимо заставить их двигаться в одном направлении. Конструкция специалистов из Оксфорда разработана таким образом, что ее "ножка" может делать только шаг вперед или возвращаться на прежнее место. "Эта особенность также обеспечивает постоянное прикрепление к основе хотя бы одной "ноги". Соответственно, "наноробот" не может случайно оторваться и уплыть.
Однако у новой разработки есть недостатки. Так, "ножки" могут запутываться при ходьбе, препятствуя дальнейшему перемещению. В данный момент создатели работают над преодолением этой трудности. В перспективе подобные "нанороботы", только более совершенные, смогут обеспечить перевозку наногрузов по нанозаводам и нанофабрикам, однако это произойдет не раньше, чем исследователи смогут наладить стабильное перемещение "пустых" структур.

 Жители Тибета оказались одной из самых быстро эволюционирующих популяций на Земле, накопив за очень короткий, по эволюционным меркам, отрезок времени множество мутаций в ДНК.

Эти мутации помогают организму людей существовать в условиях недостатка кислорода, сообщает sbio.info. К такому выводу пришла многонациональная группа ученых под руководством Расмуса Нильсена из университета Калифорнии в Беркли.

Ученых давно интересовал вопрос, как тибетцы умудряются выживать на высоте более 4 тысяч метров над уровнем моря. Ведь на таких высотах, где концентрация кислорода на 40% ниже нормы, у обычных людей могут возникать осложнения в работе мозга и легких, что может привести к неминуемой смерти. А даже тибетские дети в таких экстремальных условиях рождаются с нормальным весом, и, вырастая, не чувствуют головных болей.

Кроме того, ученые установили, что жители Тибета адаптировались и научились противостоять полицитемии (выработке организмом дополнительных кровяных телец в условиях недостатка кислорода), опуханию легких и мозга, а также повышению кровяного давления.

Генетики выяснили, что общий предок горных (жители деревень, расположенных на высоте 4300 и 4600 метров над уровнем моря) и «низменных» (обитатели Пекина) народов существовал на Земле около 2750 лет назад. Именно в то время популяция тибетцев отделилась от китайской народности хань и мигрировала на тибетское плато. Генетический анализ показал, что в первое время численность тибетцев резко упала, однако довольно быстро в их ДНК появились изменения, благодаря которым жители Тибета могли гораздо эффективнее усваивать кислород.

Проанализировав геномы тибетцев и хань (представителей ныне самой многочисленной этнической группы Китая), ученые обнаружили у жителей гор мутации более чем в 30 генах, отвечающих за усвоение организмом кислорода.

Одна из мутаций рядом с геном EPAS1, который иногда называют геном атлетов, встречается у 90 процентов тибетцев, но только у 10 процентов хань. Ген EPAS1 кодирует белок, принимающий участие в определении уровня кислорода в крови. Кроме того, сравнение геномов жителей Тибета и геномов ханьцев показало, что обитатели высот приспособились к низкому уровню кислорода рекордно быстро – меньше чем за три тысячи лет.

— Это самое быстрое генетическое изменение у людей, из тех, что наблюдали биологи, — комментирует доктор Нильсен. – Столь серьезное изменение должно было повлечь смерть множества жителей больших высот, не имеющих правильной версии гена.

Интересно, что в это же время другой коллектив ученых также изучал мутации, но в геноме долгожителей. Проанализировав ДНК более тысячи старцев, биологи смогли выявить 150 генетических изменений, характерных преимущественно для людей, продолжительность жизни которых заметно превосходит среднестатистическую. Выходит, что быстро эволюционирующих тибетцев и «мафусаилов» роднит невероятная приспособляемость к любым, даже экстремальным, условиям жизни.

— Впервые у нас есть образцы генов, которые могут дать четкое объяснение механизму адаптации и долгожительства, — отметил один из руководителей исследования, профессор школы медицины штата Юта (США) Линн Йорд.

 

Анализ ДНК человеческого волоса, найденного в Гренландии в вечной мерзлоте, позволил ученым смоделировать портрет древнего человека.

Выяснилось, что живший 4000 лет назад обладатель волоса имел карие глаза, густую темную шевелюру и был склонен к облысению.

Группа исследователей под руководством профессора Копенгагенского университета Эске Виллерслева опубликовала результаты работы в журнале Nature.

Анализ генома также показал, что предки Инука, как назвали ученые обладателя волоса, мигрировали в Гренландию из Сибири, предположительно, около 5500 лет назад.

Древняя цивилизация

Выяснилось, что Инук (по-гренландски «человек») принадлежал к древней арктической цивилизации Саккак.

По ДНК исследователи также установили, что масса тела и характер метаболизма Инука позволяли ему хорошо переносить холод.

Представители культуры Саккак охотились на тюленей и морских птиц, добывая большую часть пропитания морским промыслом.

Результаты археологических раскопок говорят о том, что древние жители Гренландии жили зимой в крохотных палатках.

Передние зубы Инука своей формой напоминали ковш экскаватора. Ушная сера была твердой, что делало его уязвимым перед различного рода ушными инфекциями.

Чьи предки?

Исследователи Копенгагенского университета считают, что Инук умер молодым, поскольку найденный волос был достаточно толстым, несмотря на генетическую склонность его обладателя к облысению.

Анализ ДНК найденного волоса занял у ученых почти год.

Предположительно, предками Инука были чукчи и коряки.

Генетики говорят о том, что обладателя найденного волоса вряд ли можно считать предком нынешних алеутов или коренных американских индейцев.

Как заявил профессор Виллерслев, до сих пор неясно, каким образом представители культуры Саккак смогли преодолеть путь из Сибири до Гренландии.

По его словам, также по сей день остается нераскрытой тайна, почему вымерла цивилизация Саккак – из-за климатических изменений или же в результате борьбы с представителями других культур.

История и география

У населения старинных русских городов чаще всего встречаются гаплогруппы R1a, I1b и N. Очень условно их носителей можно назвать соответственно потомками восточных, южных и северных славян. На самом деле мутация, определяющая принадлежность к ветви R, предположительно появилась на северо-западе Азии 30–35 тысяч лет назад: в племени, все мужчины которого (или большинство из них) относились к более ранней гаплогруппе P, родился мальчик, в Y-хромосоме которого произошел сбой – замена всего одного нуклеотида, аденина на гуанин. Его потомки расселились по Европе и западной части Азии, по дороге смешиваясь с местными племенами, но у всех его прямых наследников сохранилась эта метка – маркер M207. Ее нашли и у мужчин одного из изолированных племен Камеруна – скорее всего, это потомки части доисторического племени, которая вернулась из Евразии в Африку.

У кого-то из пра-пра…правнуков родоначальника гаплогруппы R, двигавшихся понемногу на юг, 25 000 лет назад произошла еще одна мутация, M127. Ее носители, представители гаплогруппы R2, составляют 5–10% населения юга Центральной Азии, Пакистана и северной Индии. Еще одна ветвь этой группы повернула на запад, на земли, с которых сползал последний ледник. Подгруппа R1, у которой к предыдущим меткам на Y-хромосоме приблизительно 30 000 лет назад добавилась мутация M173, – самая распространенная в Европе и западной Евразии.

Этногеномика имеет дело с вероятностями мутаций, полученными путем приблизительных подсчетов, выборками из популяций и другими среднестатистическими величинами. Даже число тысячелетий в расчетах зависит от того, какое время смены поколений, от 20 до 35 лет, выберут авторы работы. Максимальное приближение во времени, которое показывает гаплогруппа даже с самым длинным буквенно-цифровым индексом, – это вероятность появления одного SNP, в лучшем случае 5000 лет, так что деталей индивидуальной генеалогии по ней не определить. Можно разве что спорить, родственниками в двухсотом или трехсотом колене приходятся друг другу больше трети жителей северной Индии, почти половина русских и почти треть норвежцев.

Генеалогия

А можно ли построить генеалогическое древо человека с более высокой точностью? Можно, но SNP для этого не подходят. Для детальных исследований в молекулярной генеалогии применяют короткие тандемные повторы – STR (см. врезку). При образовании сперматозоидов ферменты, копирующие ДНК клетки-предшественника, иногда пропускают или добавляют к такому тандему один из повторов. Если этот сперматозоид примет участие в рождении мальчика, все его сыновья, внуки и правнуки сохранят новую запись в этом маркере до тех пор, пока прямой род по мужской линии не оборвется – или до следующей мутации в том же STR. Повторная мутация может увеличить разницу в большую или меньшую сторону, сделав различия между ветвями древа более четкими, а может и восстановить исходное состояние. Но при использовании большого числа маркеров степень родства можно установить достаточно точно.

У всех мужчин на Земле в локусах DYS19, 388, 390, 391, 392 и 393 есть тандемные повторы разной длины. Например, квадруплет TAGA (DYS19) может повторяться от 10 до 19 раз, триплет АТА (DYS388) – 10–16 раз и т.д. У 98% мужчин к базовому набору из шести общих маркеров, унаследованных от хромосомного Адама, добавился DYS385 – от 7 до 28 повторов «GAAA». У 34% есть еще DYS438 и 439 и т.д. В качестве генеалогических маркеров выбраны самые информативные из почти пятисот обнаруженных на Y-хромосоме STR. Стандартные ДНК-генеалогические тесты проводят по 12, 25, 37 или 67 маркерам, хотя уже шести часто достаточно для того, чтобы по комбинации числа повторов отнести «владельца» этого гаплотипа (индивидуального набора маркеров) к одной из гаплогрупп, от A до R. Например, так называемый «атлантический модальный гаплотип», наиболее распространенный на западе Европы, выглядит так: DYS19=14, DYS388=12, DYS390=24, DYS39=11, DYS392=13, DYS393=13. Человек с таким гаплотипом практически со стопроцентной вероятностью относится к гаплогруппе R1b или ее подвариантам.

Чем меньше расхождений в числе повторов нуклеотидных групп во всех проанализированных DYSах между двумя гаплотипами, тем больше вероятность того, что их носители – родственники. В тесте по 37 маркерам вероятность случайного совпадения всех из них – 1/637, 1 шанс из 6х1028 (население Земли, напомним, 6,6х109). Даже по 12 маркерам вероятность случайного совпадения – 1 шанс из двух с лишним миллиардов, и при полном совпадении чьих-нибудь DYS с вашим гаплотипом (и совпадении гаплогруппы) можно быть уверенным, что вы нашли брата, отца, дядю или «многоюродного» (но не более чем в десятом – пятнадцатом колене) родственника по прямой мужской линии. А что может быть в случае, если в такой базе вы найдете последовательность чисел, отличающуюся от вашей на 1, 2 или 5 единиц? Можно прикинуть, сколько поколений назад жил ваш ближайший общий предок. Расхождение на один повтор в любом из маркеров происходит в среднем один раз в 500 поколений, примерно раз в 15 000 лет. В гаплотипе из 37 маркеров одна мутация может произойти примерно раз в 13 поколений, или в 300–400 лет. Хотя средние частоты мутаций в различных DYS отличаются, они известны, так что можно еще немного уточнить возможное время расхождения. Правда, все равно это будет всего лишь вероятность, но дальше уже можно будет покопаться в бумажных данных, от семейных архивов до летописей. И в любом случае вы узнаете много интересного, особенно если к информации об Y-хромосоме добавить анализ митохондриальной ДНК. Но о родстве по материнской линии читайте в дальнейших постах.

Генографический проект

Изучать этногеномику начали в 1980-х годах, когда компьютеры еще не обладали таким быстродействием, а методы анализа ДНК были на несколько порядков медленнее и дороже нынешних. Сейчас самый простой, но достаточно полный анализ индивидуальной молекулярной генеалогии, по 12 маркерам Y-хромосомы, стоит $100–150, а более чем достаточный, по 37 маркерам Y-ДНК + полный тест митохондриальной ДНК, – около $400. Базы данных на десятки тысяч образцов ДНК есть у ряда коммерческих фирм и общественных институтов, и большинство из них (с определенными ограничениями на допуск к персональной информации) открыты для всех. За счет интереса людей к своим индивидуальным родословным информация в этих базах накапливается быстрее, чем ученые успевают ее обработать. Самое грандиозное из исследований целых популяций – Genographic Project («Генографический проект»), начатый в 2005 году Национальным географическим обществом США (National Geographic Society) при поддержке компании IBM. Цель проекта – за пять лет собрать не менее 100 000 образцов ДНК типичных представителей народов или племен, история которых известна по данным этнографии, истории и археологии, чтобы уточнить пути миграций человечества по Земле. На самом деле и такая огромная выборка – капля в море по сравнению с реальным разнообразием рас и племен, но по мере добавления информации результаты можно будет уточнять. Даже черновой план, составленный участниками проекта под руководством доктора Спенсера Уэллса, – захватывающее зрелище, особенно в виде интерактивной карты на сайте проекта. Но для начала разберемся с терминами.

Молекулярная генеалогия

При образовании половых клеток из диплоидных клеток-предшественников их соматические хромосомы (а у женщин – и половые) обмениваются участками – примерно так, как происходит, если не слишком тщательно перетасовать две колоды карт с рубашками разного цвета и снова разложить их на два одинаковых набора независимо от цвета рубашек. По четверти генома мы получаем от каждого из двух дедушек и двух бабушек, 1/8 – от прадедов и прабабок... В наших хромосомах есть гены не только Адама и Евы, но и всех их близких и дальних родственников, живших 70–80 тысяч лет назад, когда численность нашего вида снизилась до критической величины – примерно 10 000 особей, и более далеких предков, вплоть до первых млекопитающих и даже первых многоклеточных животных. Но от них мы получили только соматические и X-хромосомы, гены которых в результате постоянного перемешивания расплываются по всей популяции. Почти неизменными из поколения в поколение переходят только Y-хромосома и митохондриальная ДНК. На этом «почти» и основана вся молекулярная генеалогия, изучающая историю по мутациям, произошедшим у предков и сохранившимся в ДНК потомков.

Мутации: полезные, вредные и нейтральные

Обычно крупные мутации – например, перемещение на другое место, удвоение или, наоборот, выпадение крупного участка хромосомы, несущего один или несколько генов, – не приводят ни к чему хорошему. Как, впрочем, и часто встречающиеся одиночные нуклеотидные полиморфизмы – SNP (см. врезку), если они происходят в пределах одного из 21 000 человеческих генов.

Полезные мутации происходят намного реже и сохраняются в последующих поколениях. Вредные – удаляются из популяции вместе с носителем или еще на стадии эмбриона, или, при тяжелой наследственной болезни, до того, как этот носитель успеет обзавестись потомством. В результате действия стабилизирующего отбора и происходивших время от времени снижений численности вида, уменьшающих его генетическое разнообразие, строение генов у двух выбранных наугад людей совпадает на 99,9%. Все наши отличия, от цвета кожи и разреза глаз до роста и склонности к определенным болезням, определяют в основном генные полиморфизмы – незначительные различия в нуклеотидных последовательностях практически одинаковых генов и, соответственно, в строении и функциях закодированных в этих генах белков.

Во-первых, случайные мутации происходят постоянно, и полиморфизмами считают те из них, которые произошли давно и поэтому встречаются чаще, чем у 1% людей в данной популяции (граница здесь условная – можно было бы считать случайными и варианты генов, встречающиеся реже, чем у 2–3%). Во-вторых, полиморфизмы не оказывают заметного влияния на здоровье их носителей или даже носят приспособительный характер. Правда, и здесь граница довольно размытая. Классический пример – SNP, обусловливающий у гомозигот – носителей двух мутантных генов – тяжелое наследственное заболевание, серповидноклеточную анемию. Но гетерозиготы по этому гену – носители здорового варианта на одной хромосоме и «испорченного» на другой – реже болеют малярией, а симптомы анемии испытывают только в экстремальных условиях, например в высокогорье. Эта мутация встречается на юге Индии, в Средиземноморье и у жителей Западной Африки и их потомков на других континентах.

При копировании хромосом «снипы» происходят с вероятностью 10–8 на один нуклеотид за поколение. При размере гаплоидного генома в 3 млрд (3х109) нуклеотидов за счет случайных точечных мутаций каждый ребенок имеет в среднем около 30 однонуклеотидных различий со своими родителями. По счастью, большинство таких мутаций приходится не на гены, а на так называемую мусорную ДНК – примерно 95% человеческого генома, не кодирующих ни белков, ни служебных РНК. Эти мутации ни на что не влияют, отбору они безразличны – вот они и сохраняются среди остального генетического «хлама». Именно их, а также короткие тандемные повторы (см. врезку), и используют в молекулярной генеалогии в качестве хромосомных маркеров – характерных особенностей.

Мальчики и девочки

Начнем с Адама: с мужской молекулярной генеалогией разобраться проще (впрочем, все сказанное ниже о своем происхождении по мужской линии могут узнать и дамы – для этого нужно проанализировать ДНК отца, или брата, или дяди – любого прямого родственника по отцу).

Примерно 300 млн лет назад у первых млекопитающих одна из хромосом, несущая среди прочих несколько генов, определяющих принадлежность к мужскому полу, начала терять остальные гены и вместе с ними – способность обмениваться участками ДНК с парной хромосомой. У человека на Y-хромосоме осталось всего 27 генов, большинство из них работают в семенниках. Остальная часть Y-хромосомной ДНК может пригодиться разве что для этнографии и генеалогии. Мутации – выпадения, замены или добавления одиночных нуклеотидов (SNP) и изменения числа повторений трех-четырех одинаковых нуклеотидов (STR) – происходят в разных участках Y-хромосомы с разной частотой, в среднем – одна мутация на каждые 500 поколений. В самых консервативных участках мутации случаются раз в 100 000 лет.

Y-хромосомный Адам жил примерно 80 000 лет назад, но «раз в 100 000 лет» – это вероятность мутации в этом участке хромосомы в непрерывном ряду поколений, и можно подсчитать, что даже такой редкий случай может произойти один раз в поколение примерно у одной из 3000 пар «отец–сын». Время и место жизни нашего общего прямого предка вычислили по анализу распределения в популяциях из разных регионов планеты Y-хромосомных маркеров. Их используют и для исследований в области этногеномики, и для выяснения индивидуальных генеалогий.

С помощью меток, оставленных случайными мутациями на Y-хромосоме, вы можете проследить свою родословную по мужской линии вплоть до Адама. Правда, не библейского.

Ученые восстановили приблизительную картину расселения народностей по миру до европейской экспансии, начавшейся после 1500 года н.э. Иногда возможно установить районы расселения с достаточно большой точностью (были проанализированы наборы STR) – это относится к ряду племен американских индейцев и маори. В других случаях возможны лишь общие предположения относительно принадлежности племен (америнды, семья на-дене или эскимосы)
В ядре каждой человеческой клетки, кроме яйцеклеток и сперматозоидов, содержится диплоидный (двойной) набор из 46 хромосом: 22 пары соматических («телесных») и пара половых: XX у женщин и XY у мужчин. В половых клетках набор хромосом гаплоидный – одиночный (без греческих терминов тут не обойтись: хромосомная генеалогия основана на определении индивидуальных гаплотипов, относящихся к разным гаплогруппам)

Общепринятая классификация линий Y-хромосомы основана на последовательности появления на ней SNP-маркеров. На генеалогическом древе современных мужчин выделено 18 основных ветвей, обозначенных латинскими буквами, от первой ветки у самого корня – А до самой поздней – R. Эта классификация учитывает примерно 250 маркеров, по которым сейчас выделяют около 170 конечных «веток», каждая – со своим набором последовательно происходивших мутаций. По мере выявления новых маркеров к схеме добавляются новые ветви. Каждая из современных ветвей молекулярно-генеалогического древа отличается от Адама примерно двумя десятками разных мутаций в разных участках Y-хромосомы
Вопрос «откуда есть пошла?..» для целых племен и народов до недавнего времени решался с помощью данных истории, археологии, лингвистики и других не очень точных наук. Определить свою личную родословную любой человек мог с помощью архивов ЗАГСов, ревизских сказок, церковноприходских книг – на три, пять, хорошо если на 10–15 поколений.

Сейчас любой из нас может определить свою родословную до прародителей человечества. Правда, не библейских, а молекулярно-генетических – «митохондриальной Евы» и «Y-хромосомного Адама». К ним, жившим в Юго-Восточной Африке (по самым общепринятым из условных и приблизительных оценок – 150–170 или 60–80 тысяч лет назад), сходятся ветви генеалогического древа каждого из живущих на Земле 6,6 млрд человек. За прошедшие века в нашей ДНК, как визы в паспорте, добавились пометки о путях, по которым потомки Адама разбрелись по миру.

Какой народ каким путем добрался до нынешнего места жительства за тысячелетия великих и незаметных переселений, завоеваний, объединений и смешений? Как носило по свету лично ваших предков с тех пор, как они покинули колыбель народов – Африку? И от какой из групп этих переселенцев вы происходите – отдельно по отцовской и материнской линии? Сколько поколений назад жил ближайший предок, от которого по прямой линии произошли лично вы и кто-нибудь из ныне царствующих особ? На все эти вопросы может ответить анализ ДНК.