История и география
У населения старинных русских городов чаще всего встречаются гаплогруппы R1a, I1b и N. Очень условно их носителей можно назвать соответственно потомками восточных, южных и северных славян. На самом деле мутация, определяющая принадлежность к ветви R, предположительно появилась на северо-западе Азии 30–35 тысяч лет назад: в племени, все мужчины которого (или большинство из них) относились к более ранней гаплогруппе P, родился мальчик, в Y-хромосоме которого произошел сбой – замена всего одного нуклеотида, аденина на гуанин. Его потомки расселились по Европе и западной части Азии, по дороге смешиваясь с местными племенами, но у всех его прямых наследников сохранилась эта метка – маркер M207. Ее нашли и у мужчин одного из изолированных племен Камеруна – скорее всего, это потомки части доисторического племени, которая вернулась из Евразии в Африку.
У кого-то из пра-пра…правнуков родоначальника гаплогруппы R, двигавшихся понемногу на юг, 25 000 лет назад произошла еще одна мутация, M127. Ее носители, представители гаплогруппы R2, составляют 5–10% населения юга Центральной Азии, Пакистана и северной Индии. Еще одна ветвь этой группы повернула на запад, на земли, с которых сползал последний ледник. Подгруппа R1, у которой к предыдущим меткам на Y-хромосоме приблизительно 30 000 лет назад добавилась мутация M173, – самая распространенная в Европе и западной Евразии.
Этногеномика имеет дело с вероятностями мутаций, полученными путем приблизительных подсчетов, выборками из популяций и другими среднестатистическими величинами. Даже число тысячелетий в расчетах зависит от того, какое время смены поколений, от 20 до 35 лет, выберут авторы работы. Максимальное приближение во времени, которое показывает гаплогруппа даже с самым длинным буквенно-цифровым индексом, – это вероятность появления одного SNP, в лучшем случае 5000 лет, так что деталей индивидуальной генеалогии по ней не определить. Можно разве что спорить, родственниками в двухсотом или трехсотом колене приходятся друг другу больше трети жителей северной Индии, почти половина русских и почти треть норвежцев.
Генеалогия
А можно ли построить генеалогическое древо человека с более высокой точностью? Можно, но SNP для этого не подходят. Для детальных исследований в молекулярной генеалогии применяют короткие тандемные повторы – STR (см. врезку). При образовании сперматозоидов ферменты, копирующие ДНК клетки-предшественника, иногда пропускают или добавляют к такому тандему один из повторов. Если этот сперматозоид примет участие в рождении мальчика, все его сыновья, внуки и правнуки сохранят новую запись в этом маркере до тех пор, пока прямой род по мужской линии не оборвется – или до следующей мутации в том же STR. Повторная мутация может увеличить разницу в большую или меньшую сторону, сделав различия между ветвями древа более четкими, а может и восстановить исходное состояние. Но при использовании большого числа маркеров степень родства можно установить достаточно точно.
У всех мужчин на Земле в локусах DYS19, 388, 390, 391, 392 и 393 есть тандемные повторы разной длины. Например, квадруплет TAGA (DYS19) может повторяться от 10 до 19 раз, триплет АТА (DYS388) – 10–16 раз и т.д. У 98% мужчин к базовому набору из шести общих маркеров, унаследованных от хромосомного Адама, добавился DYS385 – от 7 до 28 повторов «GAAA». У 34% есть еще DYS438 и 439 и т.д. В качестве генеалогических маркеров выбраны самые информативные из почти пятисот обнаруженных на Y-хромосоме STR. Стандартные ДНК-генеалогические тесты проводят по 12, 25, 37 или 67 маркерам, хотя уже шести часто достаточно для того, чтобы по комбинации числа повторов отнести «владельца» этого гаплотипа (индивидуального набора маркеров) к одной из гаплогрупп, от A до R. Например, так называемый «атлантический модальный гаплотип», наиболее распространенный на западе Европы, выглядит так: DYS19=14, DYS388=12, DYS390=24, DYS39=11, DYS392=13, DYS393=13. Человек с таким гаплотипом практически со стопроцентной вероятностью относится к гаплогруппе R1b или ее подвариантам.
Чем меньше расхождений в числе повторов нуклеотидных групп во всех проанализированных DYSах между двумя гаплотипами, тем больше вероятность того, что их носители – родственники. В тесте по 37 маркерам вероятность случайного совпадения всех из них – 1/637, 1 шанс из 6х1028 (население Земли, напомним, 6,6х109). Даже по 12 маркерам вероятность случайного совпадения – 1 шанс из двух с лишним миллиардов, и при полном совпадении чьих-нибудь DYS с вашим гаплотипом (и совпадении гаплогруппы) можно быть уверенным, что вы нашли брата, отца, дядю или «многоюродного» (но не более чем в десятом – пятнадцатом колене) родственника по прямой мужской линии. А что может быть в случае, если в такой базе вы найдете последовательность чисел, отличающуюся от вашей на 1, 2 или 5 единиц? Можно прикинуть, сколько поколений назад жил ваш ближайший общий предок. Расхождение на один повтор в любом из маркеров происходит в среднем один раз в 500 поколений, примерно раз в 15 000 лет. В гаплотипе из 37 маркеров одна мутация может произойти примерно раз в 13 поколений, или в 300–400 лет. Хотя средние частоты мутаций в различных DYS отличаются, они известны, так что можно еще немного уточнить возможное время расхождения. Правда, все равно это будет всего лишь вероятность, но дальше уже можно будет покопаться в бумажных данных, от семейных архивов до летописей. И в любом случае вы узнаете много интересного, особенно если к информации об Y-хромосоме добавить анализ митохондриальной ДНК. Но о родстве по материнской линии читайте в дальнейших постах.
