Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — быстро прогрессирующее нарушение работы мозга, которое сопровождается снижением интеллектуальных функций. Заболевание было названо так в честь немецких врачей Ганса Герхарда Кройцфельдта, который впервые описал её в 1920 году, и Альфонса Якоба, который сделал большой прорыв в исследовании недуга в 1921 году.

 

Редкая, но смертельная

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба возникает из-за нарушения метаболизма, при котором в центральной нервной системе накапливается изменённая форма белка приона. Он есть и у здорового человека. Однако при заболевании в теле накапливается модифицированная форма белка, отличная от той, что есть у здорового человека.

Есть заболевания прионные, которые возникают при попадании другой изоформы прионного белка, устойчивого к определённым веществам. Попадая в организм, белок другой формы начинает трансформировать под себя нормальный, превращая его в аномальный. Этот процесс идёт в геометрической прогрессии. 

Надо отметить, что мутацию, способную приводить к столь печальным последствиям, врачи находят всего у 1–2 человек из миллиона.

Это действительно очень редкое заболевание. Прионная болезнь возникает в результате употребления заражённого мяса, например. Есть наследственные варианты, их три: Крейтцфельдта-Якоба, синдром Герстмана-Штросслера-Шейнкера, а третий — патологическая инсомния (бессонница). И все эти три заболевания являются аллельными, то есть они обусловлены мутацией в одном и том же гене.

Науке известны случаи, когда люди заражались прионной болезнью после пересадки органов от инфицированных доноров или из-за того, что используемые во время операции на головном мозге инструменты не были должным образом обеззаражены.

Изменённый белок может попасть в организм человека и с мясом, заражённым «коровьим бешенством», или, как его ещё называют, губчатым энцефалитом. Так, с начала 1990-х годов только в Англии от заражённого мяса погибли более 85 человек.

Чтобы обезопасить население от этой формы передачи болезни, Евросоюз полностью запретил использовать для производства мясной и костной муки потенциально опасные части туш животных: мозги, позвоночник и глаза. А с 1 января 2001 года все животные старше 30 месяцев, забитые на бойнях Европы, проходят анализ на наличие губчатого энцефалита.

Болезнь по наследству

Второй вариант развития заболевания — наследственный. В этом случае недуг возникает из-за того, что родитель передает ребёнку мутантный ген, продуктом которого и является прионный белок.

При наследственном заболевании белок изначально экспрессируется* мутантным геном, неправильным. До определённого момента заболевание не проявляет себя, потому что организм справляется с ним. Однако нарушение функции белка приводит к тому, что в нейронах** происходит отложение так называемых прионных палочек — образований, которые нарушают функции нейрона. Когда это отложение достигает критического уровня, то нейроны перестают функционировать и возникают тяжёлые неврологические симптомы.

Из-за болезни мозг таких пациентов буквально становится похож на губку. Лечения от этой болезни не существует. Большинство пациентов погибают в течение 3–4 лет. В редких случаях заболевание прогрессирует быстрее, и человек умирает уже спустя несколько недель или месяцев после появления первых симптомов

По словам эксперта, наследственные заболевания очень часто возникают внезапно.

Очень мало случаев, когда болезнь передаётся из поколения в поколение.

Обычно первые признаки болезни появляются в 40–50 лет. Почему мутантный ген активизируется так поздно, пока точно не известно.

Риск возникновения болезни Крейтцфельдта-Якоба у потомков высокий — 50%. Весь ужас заключается в том, что люди заболевают достаточно поздно, когда они уже родили детей. И, конечно, тут профилактика может быть только для внуков заболевших.

С помощью генетического анализа потомок заболевшего человека сможет определить, унаследовал ли он мутацию или нет.

Если человек унаследовал мутацию гена , он будет болеть точно, но может родить здорового ребёнка с вероятностью в 50%и, отметив, что при подобной диагностике возникает большая этическая проблема. Ведь если результаты анализов окажутся неудачными, не все люди смогут выдержать новость о том, что обречены на гибель.

---

 Экспрессия генов — процесс, при котором наследственная информация, которую несёт ген, преобразуется в рибонуклеиновую кислоту (РНК) или белок.

Нейрон — клетка нервной системы.

http://www.aif.ru/

Серия сообщений "МЕДИЦИНА ДЛЯ ВАС -11":

МЕДИЦИНА ДЛЯ ВАС - 11

Часть 1 - Секреты ультразвука. Что нужно знать, если вам назначили УЗИ.
Часть 2 - Как нужно готовиться к медицинским исследованиям и анализам?
...
Часть 21 - Старость и память. Как вычислить деменцию и вовремя начать лечить
Часть 22 - Интимное дело: как лечить недержание мочи
Часть 23 - Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Отчего возникает и как протекает.
Часть 24 - Новейшие исследования головного мозга.
Часть 25 - Симптомы дефицита витамина В12
...
Часть 48 - 10 признаков надвигающейся болезни Альцгеймера.
Часть 49 - До ста лет. Три правила долгожителей.
Часть 50 - Рак груди! Врачи научились помогать в самых сложных случаях.