Болезнь Гоше (цереброзид-липоидоз). Сущность заболевания состоит в нарушении расщепления глюкоцереброзидов в результате отсутствия или уменьшения количества энзима глюкоцереброзидазы. Болезнь часто бывает семейной, наследуется по рецессивному типу.

Различают острую генерализованную и хроническую форму болезни. При генерализованной форме болезни дефект обмена относится ко всем глюкоцереброзидам; при хронической — поражение касается только части глюкоцереброзидов. При болезни Гоше цереброзиды в большом количестве накапливаются в селезенке (спленомегалия), печени, костном мозге, лимфатических узлах..

При генерализованной форме в процесс вовлекаются легкие, эндокринные железы и головной мозг. Острая (инфантильная) форма может начинаться у детей грудного возраста, и они доживают не более чем до 2 лет. В клинике ведущими являются неврологические симптомы с прогрессирующей олигофренией, спленомегалия и общая кахексия.

При хронической форме возможно выздоровление. К основным симптомам в картине болезни при хронической форме относятся спленомегалия с гиперспленизмом, приводящим к развитию панмиелофтиза, геморрагический диатез и деформация костей голеней, позвоночника и др. как результат остеопороза и остеосклероза.

Больные умирают от панмиелофтиза или от интеркуррентного заболевания. Основным в диагнозе болезни является обнаружение клеток Гоше — крупных ретикулогистиоцитов размером 70—100 мкм, с сетчатой сферической цитоплазмой, часто многоядерных. Цитоплазма клеток заполнена липидами, дающими положительную реакцию с Суданом III.

Биохимически основным липидом является цереброзид-керозин..

Здоровье : Болезнь Гоше (церебродиз-липоидоз)