Американским ученым из Уайтхедского иститута в Кембридже удалось расшифровать структуру так называемой Y-хромосомы человека, имеющей самое сложное строение.Ученые обнаружили в Y-хромосоме 78 генов, один из которых отвечает за формирование мужского пола будущего ребенка. Другой ген участвует в функционировании мозга и не встречается среди генов женской X-хромосомы. Сообщается, что лишь некоторые гены отвечают за генерацию мужской спермы. Директор научно-исследовательского института США по изучению генома человека Фрэнсис Коллинз в среду заявил, что Y-хромосома была пятой и самой сложной хромосомой в последовательности человеческого генома. При этом отмечается, что только Y-хромосома имеет меньшее количество генов, чем другие хромосомы. Работа американскими учеными осуществлялась в рамках международного проекта по расшифровке человеческого генома, результаты которого должны помочь в раскрытии эволюции человека и происхождении некоторых видов бесплодия

В организме каждого мужчины присутствует так называемая «Y-хромосома», которая и делает мужчину мужчиной. Обычно хромосомы в ядре любой клетки располагаются попарно. Вот и для Y-хромосомы есть соответствующая пара – X-хромосома. При зачатии будущий новый организм наследует всю свою генетическую информацию от родителей (половину хромосом от одного родителя, половину – от другого). От матери он может унаследовать только X-хромосому. От отца – либо X, либо Y. Если в плоде собираются две X-хромосомы, родится девочка. Если X и Y вместе – мальчик (две Y-хромосомы в одном организме оказаться не может). В течение долгих лет генетики считали, что никакой другой полезной функции на Y-хромосому природой не возложено. Однако они ошибались. К зиме генетики надеются полностью расшифровать генетический код, заложенный в Y-хромосоме. Расшифровка Y-хромосомы входит в проект по расшифровке генома человека, который осуществляется международной группой генетиков. Информация о генетической карте этой хромосомы крайне важна, так как именно в ней лежат ответы на вопросы о причинах мужского бесплодия. Однако уже сейчас в ходе исследования стало понятно, что Y-хромосома далеко не так проста, как казалось вначале. В течение почти ста лет генетики считали, что крохотная хромосома (а Y-хромосома действительно является самой маленькой в человеческом организме, заметно меньше, чем ее пара – X-хромосома) является просто «заглушкой». Первые догадки, что хромосомный набор мужчин отличается от такового у женщин, были выдвинуты в 1920-х годах. Y-хромосома стала первой хромосомой, обнаруженной с помощью микроскопа. Но сопоставить Y-хромосому хоть какую-то наследственную генетическую информацию оказалось невозможным; для X-хромосомы же исследовательские технологии тех времен (изучение нескольких поколений семей на предмет выявления наследственных признаков) вполне подошли. В середине 20 века генетики имели «на подозрении» несколько весьма специфических генов, которые могли содержаться в Y-хромосоме. Однако в 1957 году, на собрании Американского Общества Человеческой Генетики, все эти теории оказались разрушенными. Y-хромосома была официально признана «пустышкой», не несущей в себе никакой важной наследственной информации. Утвердилась точка зрения, что «да, Y-хромосома несет в себе какой-то ген, определяющий пол человека, но больше на нее не возложено никаких функций». И только сейчас генетики стали понимать, что Y-хромосома – нечто уникальное в мире генов. Она чрезвычайно узко специализирована: все гены, содержащиеся в ней (а их там оказалось около двух дюжин), либо отвечают за производство спермы организмом мужчины, либо отвечают за «сопутствующие» процессы. И, естественно, самый важный ген в этой хромосоме – SRY, тот самый ген, при наличии которого человеческий зародыш развивается по мужскому пути.9.06.2003 09:01

В соответствии с новой статьей шведских ученых, люди, чьи близкие родственники заболели раком мочевого пузыря, могут быть подвержены большему риску развития этой болезни. Таким образом, подтверждено, что этот тип рака, находящийся на четвертом месте по количеству поставленных диагнозов, по крайней мере, частично вызывается дефектами в последовательности человеческой ДНК. Ученые исследовали более 2 тысяч случаев рака мочевого пузыря и обнаружили, что наиболее часто заболевали братья тех пациентов, кому был поставлен подобный диагноз до 45 лет. Число заболевших людей в этом случае было в 7 раз больше, чем заболевших братьев здоровых людей. У детей больных раком этого типа риск развития болезни был увеличен на 35%, и, в частности, у дочерей этот риск был увеличен практически в два раза. Подсчитано, что рак мочевого пузыря встречается у мужчин в 3-4 раза чаще, чем у женщин. Предполагается, что за это может быть ответственна Х-хромосома, которая присутствует у женщин в двух копиях. Таким образом, у женщин мутация в этой хромосоме может быть компенсирована здоровой копией. Reuters

Ученые предполагают, что их новые исследования позволят установить причину непереносимости лактозы, генетического заболевания, поражающего миллионы людей во всем мире. На основе этого исследования можно будет разработать простой тест для определения заболевания на основе анализа крови. Люди, страдающие этим заболеванием, неспособны переваривать лактозу, основной сахар молока. После приема молочной пищи они начинают чувствовать тошноту, спазмы, вздутие живота и другие неприятные симптомы. Обычно, лучшим способом для предотвращения этих неприятных ощущений является отказ от приема молочной пищи. Известно, что существует несколько причин непереносимости лактозы, одной из которых является отсутствие достаточного количества фермента лактазы. Сам ген этого фермента, по-видимому, не вызывает эту болезнь, но по новым данным, участок ДНК, находящийся на той же самой хромосоме, может вызывать эту болезнь. Ученые проводили исследования с помощью 236 добровольцев и 9 финских семей, страдающих этим заболеванием. Предполагается, что ген, вызывающий болезнь, является рецессивным, то есть для проявления заболевания человеку необходимо унаследовать обе мутантные копии. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics. Associated Press

Ученым удалось идентифицировать человеческий ген, мутации в котором вызывают наследственную форму глаукомы. Глаукома - основная причина, вызывающая слепоту и поражающая 33 миллиона человек во всем мире. В течение долгого времени ученые пытались установить причины развития болезни и определить генетические механизмы, приводящие к болезни.Как известно, люди, страдающие глаукомой, постепенно теряют зрение, зачастую без каких-либо симптомов. При этом внутри глаза постепенно увеличивается давление, что приводит к повреждению глазного нерва. Исследователи из университета Коннектикута использовали препараты ДНК, взятые у представителей 54 семей, страдающих этим заболеванием. Было обнаружено, что у 9 семей мутация заключается в гене OPTG, расположенном на 10-й хромосоме. Этот ген кодирует белок оптинейрин, защищающий волокно глазного нерва. Предполагается, что простой генетический тест в недалеком будущем сможет помочь врачам определить наличие мутированного гена у пациентов и указать на предрасположенность к заболеванию. Reuters

Ученые установили ген, отсутствие которого способно уменьшить ощущение боли. Опыты, проведенные на генетически измененных мышах, показали, что у этих животных ощущение боли уменьшилось на 50%. Это открытие позволит создать новые способы борьбы с хронической болью.Ген под названием DREAM (downstream regulatory element antagonistic modulator) блокирует синтез динорфина - вещества, продуцируемого организмом в ответ на острую боль и способного с ней бороться. В организме мышей, потерявших способность синтезировать DREAM, образовывалось больше динорфина. Поскольку динорфин вовлечен в распространение и контроль болевых ощущений, мутантные мыши оказались практически нечувствительны ко всем типам боли. Особенно ученые отмечают тот факт, что значительно уменьшилась чувствительность к острой хронической боли, вызванной повреждениями нервов. В настоящее время не существует эффективного способа борьбы с этим типом боли.Поскольку известно, что DREAM способен связываться с ДНК, исследователи ищут способ это предотвратить. Альтернативным способом регулировать нашу чувствительность к боли явилась бы способность заблокировать экспрессию этого гена. Результаты исследований опубликованы в журнале Cell. BBC News

Семья израильских бедуинов помогла ученым обнаружить причины возникновения редкого вида сердечного заболевания - полиморфной вентрикулярной тахикардии (PVT). Это нередко смертельное заболевание характеризуется быстрыми и нерегулярными сердцебиениями и приступами, и особенно часто встречается у детей. Теперь ученым из института Вейсмана в Израиле удалось установить ген, ответственный за развитие симптомов. Ученые обратили внимание на эту бедуинскую семью после того, как восьмилетнюю девочку с симптомами заболевания привезли в больницу, где выяснилось, что два ее младших брата страдают той же болезнью, а несколько детей уже умерли. К тому же, их ближайшие родственники из других семей также страдали от этого заболевания. Предполагается, что все эти бедуины являются потомками трех братьев, поселившихся в северном Израиле 200 лет назад. После изучения ДНК представителей этой семьи ученые обнаружили изменения в гене CASQ2, вызывающего болезнь. Второй ген, RYR2, который, по предположениям ученых также влияет на возникновение болезни, был обнаружен несколько ранее. Предполагается, что оба эти гена вовлечены в один и тот же биохимический процесс, позволяющий организму осуществлять контроль над работой сердечной мышцы. BBC News

Мыши еще раз сослужили хорошую службу человечеству. Ученые обнаружили в их геноме ген, ответственный за возникновение астмы. Как известно, астма - очень сложная болезнь, к возникновению которой, видимо, приводит совокупность генетических мутаций и факторов окружающей среды. Ученые обнаружили, что ген аквапорин-5 ответственен за возникновение некоторых случаев астмы. Известно, что аквапорин-5 участвует в транспортировке воды в легких. Во время приступов астмы бронхи в легких сужаются, что приводит к затрудненному дыханию. Показано, что у мышей, не синтезирующих аквапорин-5, сужение воздухоносных сосудов происходит гораздо сильнее, чем у нормальных мышей. Таким образом, предполагается, что использование лекарственных препаратов, изменяющих транспортировку воды в легких, может существенно улучшить лечение астмы. Reuters

Новое исследование, проведенное американскими биологами, показало, что прежде малоизученные гамма дельта Т-клетки напрямую вовлечены в развитие иммунитета. Предполагается, что их функцией является запоминание патогенов, поражавших человеческий организм в прошлом, и отражение их новых атак. Гамма дельта Т-клетки являются компонентом врожденного иммунитета. Высказывается предположение, что эти клетки могут быть использованы для получения вакцины от туберкулеза. Исследователи использовали обезьян, инфицированных близкородственной туберкулезной палочке бактерией BCG. Обезьяны, переболевшие этим заболеванием, развивали иммунитет, после чего они снова были инокулированы BCG бактерией. Затем, ученые измеряли ответ гамма дельта Т-клеток. Было показано, что на четвертый-шестой день после повторной инокуляции уровень гамма дельта Т-клеток в организме значительно увеличивался. Таким образом, этот результат указывает на то, что гамма дельта Т-клетки участвуют в "запоминании" инфекции. Предполагается, что эти клетки находятся как бы на границе между врожденным и приобретенным иммунитетом. Если действительно эти лимфоциты обладают способностью развивать "память" иммунной системы, это поможет значительно улучшить наше понимание иммунитета, а также приведет к созданию новых лекарств, а может, и вакцин, от туберкулеза. Результаты исследования были опублткованы в журнале Science

В журнале Nature Genetics опубликована статья о том, что обнаружен ген, ответственный за возникновение эпилепсии и проблем с познаванием. Новый ген контролирует работу некоторых генетических единиц, проблемы с которыми также приводят к развитию этой болезни. Ученые оценивают, что приблизительно 2% всей человеческой популяции обладают проблемами, связанными с запоминанием и познаванием. Часто, эпилепсия и проблемы с познаванием возникают одновременно. Исследователи собрали генетический материал, изучая семьи в Норвегии, Канаде, Бельгии и Австралии. Обнаруженный ген располагается на Х-хромосоме среди приблизительно сотни других генов, мутации в которых вызывают генетические болезни. Предполагается, что новый ген является регуляторным, то есть контролирует экспрессию многих генов. Таким образом, определение конкретных белков, находящихся под контролем этого гена, поможет выяснить причины многих других генетических заболеваний.

Если в 1990 г. на него было потрачено около 60 млн долларов в целом, то в 1998 г. одно только правительство США израсходовало 253 млн долларов, а частные компании - и того больше. В проекте задействованы несколько тысяч ученых из более чем 20 стран. С 1989 г. в нем участвует и Россия, где по проекту работает около 100 групп. Все хромосомы человека поделены между странами-участницами, и России для исследования достались 3-, 13- и 19-я хромосомы. Основная цель проекта - выяснить последовательность нуклеотидных оснований во всех молекулах ДНК человека и установить локализацию, т.е. полностью картировать все гены человека. Проект включает в качестве подпроектов изучение геномов собак, кошек, мышей, бабочек, червей и микроорганизмов. Ожидается, что затем исследователи определят все функции генов и разработают возможности использования полученных данных. Что же представляет собой основной предмет проекта - геном человека? Известно, что в ядре каждой соматической клетки (кроме ядра ДНК есть еще и в митохондриях) человека содержится 23 пары хромосом, каждая хромосома представлена одной молекулой ДНК. Суммарная длина всех 46 молекул ДНК в одной клетке равна приблизительно 2 м, они содержат около 3,2 млрд пар нуклеотидов. Общая длина ДНК во всех клетках человеческого тела составляет 1011 км, что почти в тысячу раз больше расстояния от Земли до Солнца. Как же помещаются в ядре такие длиннющие молекулы? Оказывается в ядре существует механизм "насильственной" укладки ДНК в виде хроматина - уровни компактизации (рис. 1). Первый уровень предполагает организацию ДНК с гистоновыми белками - образование нуклеосом. Молекулы специальных нуклеосомных белков образуют октамер в виде катушки, на которую наматывается нить ДНК. На одной нуклеосоме размещается около 200 пар оснований. Между нуклеосомами остается фрагмент ДНК размером до 60 пар оснований, называемый линкером. Этот уровень укладки позволяет уменьшить линейные размеры ДНК в 6-7 раз. На следующем уровне нуклеосомы укладываются в фибриллу (соленоид). Каждый виток составляет 6-7 нуклеосом, при этом линейные размеры ДНК уменьшаются до 1 мм, т.е. в 25-30 раз. Третий уровень компактизации - петельная укладка фибрилл - образование петельных доменов, которые под углом отходят от основной оси хромосомы. Их можно увидеть в световой микроскоп как интерфазные хромосомы типа "ламповых щеток". Поперечная исчерченность, характерная для митотических хромосом, отражает в какой-то степени порядок расположения генов в молекуле ДНК. Если у прокариот линейные размеры гена согласуются с размерами структурного белка, то у эукариот размеры ДНК намного превосходят суммарные размеры значимых генов. Это объясняется, во-первых, мозаичным, или экзон-интронным, строением гена: фрагменты, подлежащие транскрипции - экзоны, перемежаются незначащими участками - интронами. Последовательность генов сначала полностью транскрибируется синтезирующейся молекулой РНК, из которой затем вырезаются интроны, экзоны сшиваются и в таком виде информация с молекулы иРНК считывается на рибосоме. Второй причиной колоссальных размеров ДНК является большое количество повторяющихся генов. Некоторые повторяются десятки или сотни раз, а есть и такие, у которых встречается до 1 млн повторов на геном. Например ген, кодирующий рРНК повторяется около 2 тыс. раз. Еще в 1996 г. считалось, что у человека около 100 тыс. генов, сейчас специалисты по биоинформатике предполагают, что в геноме человека не более 40 тыс. генов, причем на их долю приходится всего 3% общей длины ДНК клетки, а функциональная роль остальных 97% пока не установлена. Каковы же достижения ученых за десять с небольшим лет работы над проектом? Первым крупным успехом стало полное картирование в 1995 г. генома бактерии Haemophilus influenzae. Позднее были полностью описаны геномы еще более 20 бактерий, среди которых возбудители туберкулеза, сыпного тифа, сифилиса и др. В 1996 г. картировали ДНК первой эукариотической клетки - дрожжей, а в 1998 г. впервые был картирован геном многоклеточного организма - круглого червя Caenorhabdititis elegans. К 1998 г. установлены последовательности нуклеотидов в 30 261 гене человека, т.е. расшифрована примерно половина генетической информация человека. Полученные данные позволили впервые реально оценить функции генов в организме человека (рис. 2). Таблица 1. Данные по количеству генов, вовлеченных в развитие и функционирование некоторых органов и тканей человека. За последние годы были созданы международные банки данных о последовательностях нуклеотидов в ДНК различных организмов и о последовательностях аминокислот в белках. В 1996 г. Международное общество секвенирования приняло решение о том, что любая вновь определенная последовательность нуклеотидов размером 1-2 тыс. оснований и более должна быть обнародована через Интернет в течение суток после ее расшифровки, в противном случае статьи с этими данными в научные журналы не принимаются. Любой специалист в мире может воспользоваться этой информацией. В ходе выполнения проекта "Геном человека" было разработано много новых методов исследования, большинство из которых в последнее время автоматизировано, что значительно ускоряет и удешевляет работу по расшифровке ДНК. Эти же методы анализа могут использоваться и для других целей: в медицине, фармакологии, криминалистике и т.д. Остановимся на некоторых конкретных достижениях проекта, в первую очередь, конечно, имеющих отношение к медицине и фармакологии. В мире каждый сотый ребенок рождается с каким-либо наследственным дефектом. К настоящему времени известно около 10 тыс. различных заболеваний человека, из которых более 3 тыс. - наследственные. Уже выявлены мутации, отвечающие за такие заболевания, как гипертония, диабет, некоторые виды слепоты и глухоты, злокачественные опухоли. Обнаружены гены, ответственные за одну из форм эпилепсии, гигантизм и др. В таблице 2 приведены некоторые болезни, возникающие в результате повреждения генов, структура которых полностью расшифрована к 1997 г. Таблица 2. Некоторые генные болезни.Вероятно, в ближайшие годы станет возможной сверхранняя диагностика тяжелых заболеваний, а значит, и более успешная борьба с ними. Сейчас активно разрабатываются методы адресной доставки лекарств в пораженные клетки, замены больных генов здоровыми, включения и выключения боковых путей метаболизма за счет включения и выключения соответствующих генов. Уже известны примеры успешного применения генотерапии. Так, например, удалось добиться существенного облегчения состояния ребенка, страдающего тяжелым врожденным иммунодефицитом, путем введения ему нормальных копий поврежденного гена. Кроме болезнетворных генов, обнаружены еще некоторые гены, имеющие прямое отношение к здоровью человека. Выяснилось, что существуют гены, обуславливающие предрасположенность к развитию профессиональных заболеваний на вредных производствах. Так, на асбестовых производствах одни люди болеют и умирают от асбестоза, а другие устойчивы к нему. В будущем возможно создание специальной генетической службы, которая будет давать рекомендации по поводу возможной профессиональной деятельности с точки зрения предрасположенности к профессиональным заболеваниям. Оказалось, что предрасположенность к алкоголизму или наркомании тоже может иметь генетическую основу. Открыто нес, повреждения которых связаны с возникновением зависимости от химических веществ. Из тканей больных алкоголизмом был выделен мутантный ген, который приводит к дефектам клеточных рецепторов дофамина - вещества, играющего ключевую роль в работе центров удовольствия мозга. Недостаток дофамина или дефекты его рецепторов напрямую связаны с развитием алкоголизма. В четвертой хромосоме обнаружен ген, мутации которого приводят к развитию раннего алкоголизма и уже в раннем детстве проявляются в виде повышенной подвижности ребенка и дефицита внимания. Интересно, что мутации генов не всегда приводят к негативным последствиям - они иногда могут быть и полезными. Так, известно, что в Уганде и Танзании инфицированность СПИДом среди проституток доходит до 60-80%, но некоторые из них не только не умирают, но и рожают здоровых детей. Видимо, есть мутация (или мутации), защищающая человека от СПИДа. Люди с такой мутацией могут быть инфицированы вирусом иммунодефицита, но не заболевают СПИДом. В настоящее время создана карта, примерно отражающая распределение этой мутации в Европе. Особенно часто (у 15% населения) она встречается среди финно-угорской группы населения. Идентификация такого мутантного гена могла бы привести к созданию надежного способа борьбы с одним из самых страшных заболеваний нашего века. Выяснилось также, что разные аллели одного гена могут обуславливать разные реакции людей на лекарственные препараты. Фармацевтические компании планируют использовать эти данные для производства определенных лекарств, предназначенных различным группам пациентов. Это поможет устранить побочные реакции от лекарств, точнее, понять механизм их действия, снизить миллионные затраты. Целая новая отрасль - фармакогенетика - изучает, как те или иные особенности строения ДНК могут ослабить или усилить воздействие лекарств. Расшифровка геномов бактерий позволяет создавать новые действенные и безвредные вакцины и качественные диагностические препараты. Конечно, достижения проекта "Геном человека" могут применяться не только в медицине или фармацевтике. По последовательностям ДНК можно устанавливать степень родства людей, а по митохондриальной ДНК - точно устанавливать родство по материнской линии. Разработан метод "генетической дактилоскопии", который позволяет идентифицировать человека по следовым количествам крови, чешуйкам кожи и т.п. Этот метод с успехом применяется в криминалистике - уже тысячи людей оправданы или осуждены на основании генетического анализа. Сходные подходы можно использовать в антропологии, палеонтологии, этнографии, археологии и даже в такой, казалось бы, далекой от биологии области, как сравнительная лингвистика. В результате проведенных исследований появилась возможность сравнивать геномы бактерий и различных эукариотических организмов. Выяснилось, что в процессе эволюционного развития у организмов увеличивается количество интронов, т.е. эволюция сопряжена с "разбавлением" генома: на единицу длины ДНК приходится все меньше информации о структуре белков и РНК (экзоны) и все больше участков, не имеющих ясного функционального значения (интроны). Это одна из больших загадок эволюции. Раньше ученые-эволюционисты выделяли две ветви в эволюции клеточных организмов: прокариоты и эукариоты. В результате сравнения геномов пришлось выделить в отдельную ветвь архебактерии - уникальные одноклеточные организмы, сочетающие в себе признаки прокариот и эукариот. В настоящее время также интенсивно изучается проблема зависимости способностей и талантов человека от его генов. Главная задача будущих исследований - это изучение однонуклеотидных вариаций ДНК в клетках разных органов и выявление различий между людьми на генетическом уровне. Это позволит создавать генные портреты людей и, как следствие, эффективнее лечить болезни, оценивать способности и возможности каждого человека, выявлять различия между популяциями, оценивать степень приспособленности конкретного человека к той или иной экологической обстановке и т.д. Напоследок необходимо упомянуть об опасности распространения генетической информации о конкретных людях. В связи с этим в некоторых странах уже приняты законы, запрещающие распространение такой информации, и юристы всего мира работают над этой проблемой. Кроме того, проект "Геном человека" иногда связывают с возрождением евгеники на новом уровне, что тоже вызывает тревогу специалистов. Анализ генома человека завершенВ Вашингтоне 6 апреля 2000 г. состоялось заседание комитета по науке Конгресса США, на котором д-р Дж. Крейг Вентер заявил, что его компания, Celera Genomics, завершила расшифровку нуклеотидных последовательностей всех необходимых фрагментов генома человека. Он ожидает, что предварительная работа по составлению последовательностей всех генов (их около 60 тыс., и они содержат примерно 3 млрд "букв" ДНК) будет завершена через 3-6 недель, т.е. гораздо раньше, чем планировалось. Скорее всего, окончательная расшифровка генома человека будет завершена к 2003 г. Компания Celera включилась в исследования по проекту "Геном человека" за 22 месяца до этого заявления. Используемые ею подходы сначала подвергались критике со стороны так называемого открытого консорциума участников проекта, однако завершенный ею в прошлом месяце подпроект по расшифровке генома плодовой мушки дрозофилы показал их действенность. На этот раз никто не критиковал прогнозы К.Вентера, сделанные им в присутствии советника президента США по науке д-ра Н.Лэйна и представителя консорциума, крупнейшего специалиста по секвенированию генома д-ра Роберта Ватерстона. Предварительная карта генома будет содержать около 90% всех генов, но, тем не менее, она будет большим подспорьем в работе ученых и врачей, поскольку позволит довольно точно отыскивать необходимые гены. Д-р Вентер заявил, что теперь собирается использовать свои 300 секвенаторов для анализа генома мыши, знание которого поможет понять, как работают гены человека. Расшифрованный геном принадлежит мужчине, поэтому содержит как X-, так и Y-хромосомы. Имя этого человека не известно, и это не имеет значения, т.к. обширные данные по индивидуальной изменчивости ДНК собраны и продолжают собираться как компанией Celera, так и консорциумом исследователей. Между прочим, консорциум использует в своих исследованиях генетический материал, полученный от различных людей. Д-р Вентер охарактеризовал полученные консорциумом результаты как 500 тыс. расшифрованных, но не упорядоченных фрагментов, из которых очень трудно будет составить целые гены. Д-р Вентер заявил, что после того, как структура генов будет определена, он устроит конференцию для того, чтобы привлечь сторонних экспертов к установлению положения генов в молекулах ДНК и определению их функций. После этого другие исследователи получат бесплатный доступ к данным по геному человека. Между Вентером и консорциумом исследователей велись переговоры о совместной публикации полученных результатов, причем один из основных пунктов соглашения должен был предусматривать, что патентование генов возможно лишь после точного определения их функций и положения в ДНК. Однако переговоры были прерваны из-за разногласий по поводу того, что считать завершением расшифровки генома. Проблема состоит в том, что в ДНК эукариот, в отличие от ДНК прокариот, есть фрагменты, которые не поддаются расшифровке современными методами. Размеры таких фрагментов могут быть от 50 до 150 тыс. оснований, но, к счастью, эти фрагменты содержат очень немного генов. В то же время и в участках ДНК, богатых генами, есть фрагменты, которые также не могут быть пока расшифрованы. Определение положения и функций генов предполагается осуществить с помощью специальных компьютерных программ. Эти программы будут анализировать структуру генов и, сравнивая ее с данными по геномам других организмов, предлагать варианты их возможных функций. По мнению компании Celera, работу можно считать завершенной, если гены определены практически полностью и точно известно, как расшифрованные фрагменты располагаются на молекуле ДНК, т.е. в каком порядке. Этому определению удовлетворяют результаты Celera, в то время как результаты консорциума не позволяют однозначно определить положение расшифрованных участков относительно друг друга. Компания Celera предполагает после составления полной карты генома человека сделать эти данные доступными для других исследователей по подписке, при этом для университетов плата за пользование банком данных будет очень низкой, 5-15 тыс. долларов в год. Это составит серьезную конкуренцию базе данных Genbank, принадлежащей университетам. Участники заседания комитета по науке резко критиковали такие компании, как Incyte Pharmaceuticals и Human Genome Sciences, которые каждую ночь копировали данные консорциума, доступные по Интернету, а затем подавали заявки на патентование всех генов, обнаруженных ими в этих последовательностях. На вопрос, не могут ли данные о геноме человека быть использованы для создания биологического оружия нового типа, например, опасного только для некоторых популяций, д-р Вентер ответил, что гораздо большую опасность представляют данные по геномам болезнетворных бактерий и вирусов. На вопрос одного из конгрессменов, не станет ли теперь реальностью целенаправленное изменение человеческой расы, д-р Вентер ответил, что для полного определения функций всех генов может потребоваться около ста лет, а до тех пор о направленных изменениях в геноме говорить не приходится. Напомним, что в декабре 1999 г. исследователи Великобритании и Японии объявили об установлении структуры 22-й хромосомы. Это была первая декодированная хромосома человека. Она содержит 33 млн пар оснований, и в ее структуре остались нерасшифрованными 11 участков (около 3% длины ДНК). Для этой хромосомы определены функции примерно половины генов. Установлено, например, что с дефектами этой хромосомы связано 27 различных заболеваний, среди которых такие, как шизофрения, острый миелобластный лейкоз и трисомия 22 - вторая по значению причина выкидышей у беременных. В то время британские ученые резко критиковали методы секвенирования, используемые компанией Celera, считая, что они потребуют слишком длительного времени для расшифровки последовательностей и определения взаимного расположения их фрагментов. Тогда на основе известного объема декодированного материала делались прогнозы, что следующими будут картированы 7-, 20- и 21-й хромосомы. Через неделю после объявления о завершении расшифровки нуклеотидных последовательностей в геноме человека, состоялось собрание Американской ассоциации за прогресс в науке, на которой министр по энергетике США Билл Ричардсон объявил, что ученые Объединенного института генома определили структуры 5-, 16- и 19-й хромосом человека. Эти хромосомы содержат примерно 300 млн пар оснований, что составляет около 11% генетического материала человека. Пока удалось картировать 90% ДНК этих хромосом - остались не поддающиеся дешифровке участки, содержащие незначительное число генов. На картах хромосом обнаружены генетические дефекты, которые могут приводить к некоторым заболеваниям почек, раку простаты и прямой кишки, лейкемии, гипертонии, диабету и атеросклерозу. (По материалам сообщений агентства Reuter, газет Times, Washington Post, журналов Nature и Science). Н.В.Князеваhttp://nature.web.ru:8001/db/msg.ht...;uri=index.html Ученые уточнили число генов в человеческой клеткеУченые, участвующие в международном проекте "Геном человека", опубликовали первые результаты многолетних исследований. Это событие уже называют историческим и сравнивают по значимости с полетом человека в космос.Исследователям удалось подсчитать, сколько генов содержится в человеческой клетке. До сих пор ученые полагали, что у нас может быть до ста тысяч генов. Но, как выяснилось, эта цифра сильно завышена.По новым данным, у человека 26--30 тыс. генов. Это всего в два раза больше генного набора червей или мух, и лишь немногим превышает число генов у полевой мыши.Очевидно, расшифровка генома человека, нашей так называемой "книги жизни", приведет не только к биологическим открытиям, но и даст пищу для размышлений философам.