Doença De Tay-Sachs |
A doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose em que acontece acúmulo do gangliosídio GM2 especialmente nos neurônios. Este acúmulo se precisa a um defeito pela enzima hexosaminidase A decorrente de mutações no teu gene codificador. É uma doença neurodegenerativa. A doença Tay-Sachs possui cinco mutações, podes ser descoberta na gestação e é consequência de uma mutação recessiva, presente somente quando se herdam genes mutantes tanto da mãe quanto do pai.
A hexosaminidase A é uma enzima hidrolítica Saiba Mais A respeito do Vírus Da Aids , encontrada nos lisossomas e que decompõe os fosfolípidos. No momento em que a atividade da hexosaminidase A é insuficiente, os lípidos acumulam-se no cérebro e interferem com os processos biológicos normais. A hexosaminidase A quebra especificamente derivados de ácidos gordos chamados gangliosídios; estes são formados e biodegradados mais rápido no começo da existência, quando o cérebro se desenvolve. ] Duas delas são subunidades de hexosaminidase A; a terceira é uma pequena proteína de transporte de glicolípidos, o ativador de proteína GM2 (GM2A), que atua como um cofator do substrato específico para a enzima. Deficiência de cada uma dessas proteínas conduz ao armazenamento do gangliósido, A Excelente Ciência Do Antigo Egito lisossomas de neurónios.
A doença de Tay-Sachs (do mesmo jeito que a AB-variante gangliosidose GM2 e a doença de Sandhoff) acontece porque uma mutação herdada de ambos os pais desativa ou inibe este recurso. A maioria das mutações de Tay-Sachs por ventura não afeta diretamente os elementos funcionais de proteínas (tais como, o sítio esperto). Porém elas causam dobramento incorreto (função de interrupção) ou desativação do transporte intracelular.
A doença é hereditária, de feitio recessivo e autossômico. Diferente dos distúrbios autossômicos dominantes, nos quais as pessoas afetadas geralmente são heterozigotas, os distúrbios autossômicos recessivos expressam-se somente em homozigotos, que, em vista disso precisam ter herdado um alelo mutante de cada genitor. Indivíduos heterozigotos para doenças autossômicas recessivas são completamente assintomáticos.
Se o organismo tem um gene normal e herda um gene mutante, uma única cópia normal basta para gerar a quantidade necessária da enzima (hexosaminidase A) para evitar o acúmulo de gangliosídios. Mesmo que exista um heterozigoto pra doença Tay-Sachs, o gene normal faz com que a função enzimática, ainda que diminuída, seja suficiente pra impedir a sintomatologia da doença.
Um indivíduo heterozigoto, que tenha um gene mutante (com mutação recessiva) e outro normal, pode ser, em vista disso, assintomático, ainda que qualificado de propagar a doença a seus descendentes. Gurias com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida. Músculos começam a atrofiar até haver paralisia. Outros sintomas neurológicos acrescentam demência, convulsões e crescentes "reflexos de susto" a barulhos.
A doença torna-se fatal geralmente na faixa de 3 a 5 anos. Uma forma da doença muito mais rara acontece em pacientes entre vinte e 30 anos e é caracterizada por caminhar inconstante e deterioração neurológica progressiva. ] -, onde não existem células ganglionares. ↑ Doença de Tay-Sachs. Tratamento Natural Da Depressão Benefícios Da Caixa Orgônica , Maria Julia Machline Carrion, Melissa Fernanda Steigleder e Rafael Bonfá. Fundação Escola Federal de Ciência Médicas de Porto Bem-humorado. Variation of β-N-acetylhexosaminidase-pattern in Tay-Sachs disease. K. Sandhoff. Max-Planck-Institut für Psychiatrie, Neurochemische Abteilung. Esse texto é disponibilizado nos termos da licença Atribuição-CompartilhaIgual 3.0 Não Adaptada (CC BY-SA 3.0) da Creative Commons; podes estar sujeito a condições adicionais. Pra mais detalhes, consulte as condições de utilização.
No entanto aí, olhe só, viram que cocaína também era um defeito. Em 1914, os Estados unidos foram o primeiro nação a proibi-la. Só na década de Reator De Plasma Transforma O Lixo Em Energia Elétrica . Como pela origem de tantos outros remédios, miraram neste local e acertaram ali. O Marsilid surgiu como uma tentativa de encontrar a cura pra tuberculose, entretanto quem o tomava ficava um tanto sorridente.
Ninguém sabia esclarecer por quê. Até que em 1965 o psiquiatra americano Joseph J. Schildkraut elaborou a primeira suposição para explicar os efeitos do medicamento e, de quebra, as causas da depressão. Ele dizia que a tristeza é um descompasso bioquímico no cérebro conectado à serotonina, dopamina e noradrenalina, os neurotransmissores que regulam o humor e as sensações de entusiasmo e recompensa.
Se os níveis dessas substâncias estivessem baixos, era indício de depressão. Bastaria deste jeito tomar uma coisa que aumentasse a taxa, e tudo ficaria gracioso. E o começo ligeiro do Marsilid era a iproniazida, que eleva, precisamente, o nível de serotonina. Foi uma mina de ouro pra indústria farmacêutica. Cuidar doenças mentais deixou de ser coisa só de gente extremamente doente, à beira do hospício.
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