Genetische Krankheiten: Hämophilie |
Erbkrankheiten betreffen Millionen von Menschen auf der ganzen Welt. Einige sehr schwere Krankheiten werden vererbt und nicht behandelt. Daher ist es sehr wichtig zu wissen, an welchen Krankheiten die Vorfahren gelitten haben, um rechtzeitig Maßnahmen zur Vorbeugung der Krankheit ergreifen zu können.
Genetische Erkrankungen des Fötus resultieren aus Mutationen oder Variationen in der Struktur eines Gens. Diese Mutationen werden meistens von leiblichen Eltern übertragen, aber manchmal können sie spontan unter dem Einfluss verschiedener negativer Faktoren auftreten. Beispiele für genetische Erkrankungen sind Hämophilie, Down-Syndrom, Mukoviszidose.
Hämophilie wird durch eine Genmutation auf dem X-Chromosom verursacht. Männer haben nur ein X-Chromosom, sodass nur eine Kopie des mutierten Gens ausreicht, um Hämophilie zu verursachen. Aus diesem Grund leiden Männer häufiger an Hämophilie. Symptome einer Hämophilie treten manchmal bei Frauen auf, die das mutierte Gen nur auf einem Chromosom haben, obwohl dies äußerst selten ist. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, muss eine Frau die mutierten Gene auf beiden X-Chromosomen haben, damit sich die Krankheit entwickeln kann. Frauen, die keine klinischen Manifestationen der Hämophilie haben, werden oft als „Hämophilie-Trägerinnen“ bezeichnet, weil sie das mutierte Gen an ihre Kinder weitergeben können, auch wenn sie selbst keine Krankheitssymptome haben.
Bei Menschen mit Hämophilie stört die genetische Mutation die Fähigkeit des Körpers, ein Protein namens VIII herzustellen. Ohne dieses Protein ist die Bildung eines Blutgerinnsels (Thrombus) unmöglich, das heißt, das Blut kann nicht gerinnen. Blutungen bei Patienten mit Hämophilie dauern viel länger als bei einem gesunden Menschen. Auf der ganzen Welt leiden etwa 450.000 Patienten an dieser Krankheit. Bei schwerer Hämophilie kann es auch nach einer leichten Verletzung zu anhaltenden Blutungen kommen. Spontanblutungen (ohne vorheriges Trauma) treten ebenfalls auf. Blutungen in die Gelenke, Muskeln, das Gehirn oder andere innere Organe können zu ernsthaften Komplikationen führen. Ein solcher Krankheitsverlauf kann die Entwicklung chronischer Schmerzen und eine Einschränkung der Mobilität des Patienten verursachen. Einigen Berichten zufolge haben mehr als 50 % der Patienten mit Hämophilie eine eingeschränkte Mobilität.
Hämophilie bei Kindern manifestiert sich ab den ersten Lebenstagen, daher ist die Diagnose nicht schwierig. Geringste Prellungen und Schnitte sind durch lang anhaltende Blutungen und die Bildung ausgedehnter Hämatome gekennzeichnet. Ähnliche Probleme treten auf, wenn Zähne durchbrechen oder ausfallen.
Die Vererbung der Hämophilie ist gut untersucht, daher ist es möglich, die Geburt eines Kindes mit einem ähnlichen Problem mit einer Wahrscheinlichkeit von bis zu 90% und mit PGD mit einer Wahrscheinlichkeit von 100% vorherzusagen. Deshalb ist die Präimplantations- bzw. Pränataldiagnostik bei erblicher Belastung so wichtig.
Heute arbeiten Wissenschaftler an der Entwicklung innovativer Medikamente, die die Lebensqualität von Patienten mit Hämophilie verbessern würden.
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