Болезнь Вильсона-Коновалова – генетическая патология, которая передается аутосомно-рецессивно. Названа в честь первооткрывателя Вильсона, в отечественной медицине – Коновалова, который создал классификацию патологии.

Классификация патологии

Заболевание характеризуется кумуляцией меди в тканях и внутренних органах человека, в большинстве случаев – в ганглиях и печени. Различают пять основных форм патологии:

• брюшная;
• дрожательно-ригидная;
• ридино-аритмогиперкинетическая;
• дрожательная;
• экстрапирамидно-корковая.

В организме здорового человека содержатся не более ста миллиграмм меди. В случае патологии нарушаются процессы ее связывания и выведения – вырабатывается мало белка, связывающего медь, и она медленно выводится с желчью. В результате уровень несвязанного металла в крови повышается, наблюдается скопление металла в почках, гепатобилиарной системе, центральной нервной системе и роговице. Это провоцирует токсическое поражение указанных систем и органов.

Клиническая картина

Первые признаки патологии проявляются в детском и подростковом возрасте. Значительно реже первые симптомы проявляются в старшем возрасте. В половине случаев болезнь обнаруживается при обследовании на предмет заболеваний печени, в остальных случаях при обращении пациентов к невропатологу или психиатру.

Характерный симптоматический комплекс:

• для брюшной формы: гепатит, поражение печени по типу цирроза или хронического поражения печени;
• ригидная форма: мышечная слабость, плохая речь, трудность в мелкой моторике, интеллектуальная низкая активность;
• дрожательная: тремор конечностей, психоорганические проявления, приступы эпилепсии;
• экстрапирамидно-корковая: снижение интеллектуальной активности, пирамидные и экстрапирамидные отклонения.

Каждая форма проявляется в определенном возрастном периоде.

Диагностика

Для диагностики используется офтальмологическая щелевая лампа. Врач назначается биохимические лабораторные исследования суточной мочи, исследование концентрации церулоплазмина в крови. Методы КТ и МРТ позволяют обнаружить атрофию полушарий мозга и мозжечка.

Источник: http://gormonys.ru