Геномные исследования позволят объяснить взаимосвязь между возрастом отца и развитием у его ребенка редких генетических заболеваний.
Еще в 1930-х гг. пионер в области генетики Дж. Б. С. Холдейн (J. B. S. Haldane) заметил специфический паттерн наследования у семей с наследственной формой гемофилии. Мутация, вызывающая заболевание, которое сопровождается нарушением работы свертывающей системы крови, в большинстве случаев находилась на Х-хромосоме, передаваемой дочерям от отца, а не на хромосоме, передаваемой им от матери. Позднее Холдейн предположил [1], что дети наследуют больше мутаций от своих отцов, чем от матерей. Но ученый понимал, что «данное утверждение пока что трудно доказать или опровергнуть».
Однако в прошлом году после окончания полногеномного секвенирования исландских семей наконец-то появились доказательства, подтверждающие теорию Холдейна. Кроме того, результаты исследования, опубликованные в журнале Nature, показали, что возраст отца, в котором он производит детей, определяет то, как много мутаций унаследуют его потомки [2]. Если мужчина начинает создавать семью в возрасте тридцати-сорока лет и старше, то у ребенка увеличивается вероятность развития аутизма, шизофрении и других заболеваний, возникновение которых ассоциировано с передачей новых мутаций. «Чем старше мы, как родители, тем выше шансы, что мы передадим наши мутации детям. Чем больше мутаций мы передаем, тем выше вероятность, что одна из них окажется вредоносной», - говорит один из авторов исследования Кари Стефанссон (Kári Stefánsson), главный исполнительный директор биофармакологической компании deCODE Genetics (Рейкьявик, Исландия).

История не подтверждает теорию, что наступление отцовства в более пожилом возрасте приводит к генетической катастрофе у их потомков. На протяжении XVII-XVIII веков исландские мужчины становились отцами в гораздо более пожилом возрасте, чем в наши дни, варьирующем в пределах 34-38 лет. Стефанссон отмечает, что генетические мутации являются движущей силой естественного отбора. «Можно утверждать, что то, что плохо для следующего поколения, хорошо для будущего нашего вида», - говорит он.