Случайны выбор дневника Раскрыть/свернуть полный список возможностей


Найдено 2 сообщений
Cообщения с меткой

тест на днк - Самое интересное в блогах

Следующие 30  »
Metodika

Первый пренатальный скрининг

Четверг, 11 Апреля 2019 г. 21:08 (ссылка)




Если вы решили подойти к рождению ребёнка действительно ответственно, то, безусловно, обязательно используете возможность для того, чтобы выполнить диагностику состояния плода ещё на стадии беременности. Сейчас для этого есть прекрасные возможности и их не стоит упускать - специалисты помогут вам самым качественным образом проанализировать, что происходит с ребёнком, требуется ли ему помощь или ничего не нужно делать. Первый пренатальный скрининг – это очень полезная и точная процедура, которую ни в коем случае не нужно бояться. Специалисты действительно провели очень качественную работу для того, чтобы оказать вам самую посильную помощь – свой шанс нужно использовать, а не отказываться от него. Обратите внимание на то, что точность данного исследования достигла отметки в 99,99% - это ваша возможность сделать всё самым точным и качественным образом. Специалисты предлагают первоклассную услугу, но платить за неё больших денег не требуется – об этом раньше можно было и не мечтать, а теперь всё готово для того, чтобы вы могли обратиться за самой квалифицированной помощью. Первый пренатальный скрининг не будет сложной или дорогостоящей процедурой. Вряд ли у вас будут большие переживания по поводу того, что необходимо всего лишь сдать 20 миллилитров венозной крови для того, чтобы получить самую квалифицированную поддержку. Специалисты действительно постарались, провели очень тщательную работу и всё для того, чтобы у вас была возможность получить качественную помощь. Специалисты готовы оказать вам самую первоклассную помощь, потому не откладывайте обращение за профессиональной поддержкой - она будет вам не самой полезной. Первый пренатальный скрининг на сайте http://prenetix.ru открывает для вас возможность взять под полный контроль течение развития плода, так что не упустите возможность получить всю самую квалифицированную поддержку – вам обязательно нужно воспользоваться своим шансом и всё сделать правильно.



Анализ на синдром Дауна при беременности

Читать далее...
Метки:   Комментарии (0)КомментироватьВ цитатник или сообщество
Van_Kap (Автор -Капля_Иван)

Как определить свой гаплотип и гаплогруппу

Пятница, 06 Сентября 2013 г. 15:06 (ссылка)





Как определить свой гаплотип и гаплогруппу


Опубликовано 28.05.2013 • Почти каждый день ко мне приходят письма вот такого содержания: “Уважаемый Анатолий Алексеевич! Меня зовут …, и я решил через ДНК-тест проследить свои род, фамилию, национальность и места проживания своих предков. Помогите, пожалуйста, мне в выборе института, который занимается подобными вещами и смог бы мне в этом помочь. Искренне заранее благодарю”. В этом письме, только что полученном, я не изменил ни слова, только снял имя-фамилию.


Как выглядят гаплотипы

Надо сказать, что национальность хотят узнать многие. Только ДНК-тест в этом не поможет. Национальность указана в вашем паспорте или других документах, в ряде стран национальность есть гражданство. Национальность и гражданство – это относительно недавние понятия, а гаплогруппам – десятки тысяч лет. Тогда, конечно, национальностей не было, поэтому гаплогруппы в итоге разошлись по национальностям и религиям самым причудливым образом, в общем случае – непредсказуемым.

Я пишу “в общем случае”, потому что иногда по гаплотипу можно с неплохой точностью определить не только национальность, но и религию, как это ни звучит невероятно. Например, в гаплогруппе R1a типичный славянин, как русский, поляк, украинец, белорус, серб, имеют в большинстве случаев производные следующих 25-маркерных гаплотипов (Rozhanskii and Klyosov, 2012):

13 25 16 11 11 14 12 12 10 13 11 30 – 15 9 10 11 11 24 14 20 32 12 15 15 16
или
13 25 17 10 10 14 12 12 10 13 11 30 – 16 9 10 11 11 23 14 20 31 12 15 16 16
или
13 25 16 10 11 14 12 12 11 13 11 29 – 16 9 10 11 11 23 14 20 32 12 15 15 16

Это – предковые гаплотипы (базовые гаплотипы в понятиях ДНК-генеалогии) субкладов Z280 (“гаплотип Русской равнины”), M458-WS (западно-славянская ветвь) и М458-СЕ (центрально-европейская ветвь). Их предки жили соответственно 4900, 2700 и 2900 лет назад, как найдено при анализе гаплотипов их ветвей (Rozhanskii and Klyosov, 2012). Последние две ветви отражают переселение носителей гаплотипов R1a с Русской равнины на запад в I-м тыс. до нашей эры. Шлейфы современных носителей этих гаплотипов (по месту жительства их известных предков 100-200 лет назад) хорошо видны на карте Европы как уходящие клиньями в Европу. Казалось бы, прошли тысячелетия, гаплотипы давно должны были перемешаться – ан нет, перемешались далеко не полностью, многие люди там и живут, где жили тысячелетия назад. Или передвинулись, но относительно ненамного. Это контр-интуитивно, так сказать, но это “экспериментальный факт”.

Поскольку за прошедшие тысячелетия эти гаплотипы окутались облаком мутаций, то не так просто бывает определить, к какой ветви относится тот или иной современный носитель гаплогруппы R1a. Двадцати пяти маркеров обычно мало, но наиболее продвинутые тестирующие компании определяют 37 маркерные, 45-маркерные, 67 маркерные, и даже 111 маркерные гаплотипы. Чем больше маркеров – тем выше разрешающая способность гаплотипов. С 67- или 111-маркерными гаплотипами отнесение к той или иной ветви уже значительно надежнее. Хотя, разумеется, религию по ним не определить, у православного белоруса или русского и у поляка-католика гаплотипы практически одинаковы, поскольку происходят от одних и тех же общих предков.

Поговорим о евреях

А вот с евреями ситуация несколько другая. Поскольку евреи долгое время, тысячелетиями, жили в относительной (само)изоляции от “гоев”, у них выработались характерные ДНК-линии и характерные гаплотипы. Например, получая письма с гаплотипами группы R1a, я тут же “на глаз” определяю, где гаплотипы евреев или их прямых потомков, мне и расчеты не нужны. Более того, я знаю, когда родился их общий предок. Это было 1300 лет назад. Все гаплотипы евреев гаплогруппы R1a сходятся именно к нему. А поскольку с 8-го века нашей эры прошло не так много времени (для гаплотипов), мутаций в гаплотипах евреев гаплогруппы R1a набежало мало, и все они почти одинаковы (Klyosov, 2008):

13 25 16 10 11 14 12 12 10 13 11 30 – 14 9 10 11 11 24 14 20 30 12 12 15 15

Вот эта последняя четверка 12 12 15 15, столь отличающаяся от 12 15 15/16 16 у потомков праславян (к которым относятся почти все гаплотипы группы R1a Европы – от Западной до Восточной) – и позволяет сразу определить гаплотипы евреев группы R1a. А цифра 14 после тире вкупе с 30 (где у европейцев обычно 15/16 и 31/32) добавляет уверенности в таком определении.

Вопрос – а кому и зачем это нужно? Так евреям, в первую очередь. Евреи – одни из самых активных в мире на тестирование своих гаплотипов. И это понятно. Люди хотят узнать свои корни, а евреям, у которых из-за трагической истории народа эти корни оборваны постоянным бегством для спасения жизни, это особенно важно знать. В базах данных гаплотипов, где пользователи указывают своих наиболее дальних известных предков, для евреев типичны только 19-20 века, и не глубже. Своих предков глубже знают единицы.

Вопрос – как получилось, что у евреев группы R1a неславянские общие предки? Раз оказалась группа R1a, так наверняка от славян, верно? Нет, не так, хотя популяционные генетики именно так и провозглашали, что от славян. Но это потому, что они анализировать гаплотипы не умеют. Видят, что 1300 лет назад, значит, гаплотипы от славян. На самом деле возраст этой гаплогруппы у евреев – примерно 4200 лет, что в пределах погрешности расчетов соответствует временам прохождения ариями Месопотамии при продвижении их на Аравийский полуостров (Klyosov and Rozhanskii, 2012). Иначе говоря, и славянские современные гаплотипы группы R1a, и гаплотипы современных евреев гаплогруппы R1a – от одних арийских общих предков.

Чтобы показать, как получен этот возраст общего предка в 4200 лет, проведем небольшое упражнение. Сопоставим число мутаций между предковыми гаплотипами современных славян и евреев (см. выше). На 25-маркерных гаплотипах число мутаций между ними равно 6 (между четверками 12-15-15-16 и 12-12-15-15 две мутации, это мультикопийные, или палидромные мутации, со своим способом счета между ними). На 67-маркерных и 111-маркерных гаплотипах число мутаций между предковыми гаплотипами современных славян и евреев равно соответственно 11 и 16 (Klyosov and Rozhanskii, 2012; Rozhanskii and Klyosov, 2012). Счет ведется так: для наиболее точных 111-маркерных гаплотипов 16/0.198 = 81 → 89 условных поколений по 25 лет, то есть 89х25 = 2225 лет между общими предками славян группы R1a (общий 4900 лет назад) и евреев группы R1a (1300 лет назад), и потому (2225+4900+1300)/2 = 4200 лет до их общего предка. Стрелка выше показывает поправку на возвратные мутации, и 0.198 – константа скорости мутаций для 111-маркерных гаплотипов в расчете на условное поколение, то есть на 25 лет (Rozhanskii and Klyosov, 2011).

Гаплотипы и родство

Итак, мы видим, что в некоторых случаях по виду гаплотипа можно довольно надежно установить, к какой популяции его носитель относится, даже при использовании довольно короткого (25-маркерного) гаплотипа, с относительно низким разрешением. Если кто хочет серьезно заняться изучением своих предков, найти исторических (или реальных) родственников по мужской линии, то желательно определять, по меньшей мере, 67 маркерные гаплотипы. Мне очень часто приходят письма от людей, которые обратились для тестирования в “дешевые” компании, им определили 12- или 17-маркерные гаплотипы, и они хотят начать серьезный поиск своих предков. Приходится их расстраивать, что с таким гаплотипом далеко не уехать. То есть первичную гаплогруппу они узнали, как и первичный гаплотип, но на этом ДНК-генеалогический поиск практически заканчивается.

Конечно, для поиска ДНК-родственников сходство фамилии является основным критерием в дополнение к сходству гаплотипа. Очень часто бывает, что фамилия совпала, а гаплотипы – совершенно разные. Значит, просто однофамилец. Нередко бывает наоборот: гаплотипы близкие, а фамилии совершенно разные. Причин может быть много – например, общий предок мог жить несколько веков назад, и с тех пор фамилии могли по разным причинам разойтись. Для этого даже не нужно привлекать версию с детским домом, хотя если такое было, то сразу объясняет ситуацию. Есть и самая деликатная причина, для которой в английском языке есть термин NPE (non-paternity event), то есть “незаконнорождение”. Именно потому я никогда не советую делать тест на ДНК отцу и сыну. Пусть лучше кто-то один, особенно, если мать сына в здравии. Бывает, что фамилии могут совпадать, и документы с отцовством в порядке, а гаплотипы – разные. Процент таких случаев невелик, но он есть.

Итак, с гаплотипами мы в целом разобрались. Гаплотип Y-хромосомы – это персональная “визитная карточка” каждого мужчины, а именно о них, мужчинах, мы ведем речь в данном очерке. Эта “визитная карточка” копируется десятками и сотнями тысяч лет по цепочке наших прямых предков по мужской линии, в течение всего времени существования человечества, а на самом деле и от предков до формирования человечества, миллионы лет назад. Правда, за миллионы лет Y-хромосома в некоторых своих частях изменилась очень значительно, некоторых наших маркеров у шимпанзе, гориллы, макаки уже не найти, а мы с ними разошлись от одних общих предков, которые, конечно, не были ни шимпанзе, ни гориллой и не макакой. Но большинство маркеров сохранились, и по ним можно определить, какое время назад жили эти наши с ними общие предки. Например, наш общий предок с шимпанзе жил 5.5±0.9 миллионов лет назад, и это было определено как по всему геному современного человека и современного шимпанзе, так и по наиболее “медленным” маркерам, которые сохранились и у нас, и у шимпанзе (Klyosov et al, 2012).

...

Послесловие о гаплотипах

Надеюсь, я наглядно показал, в чем смысл тестирования ДНК, как для своих личных целей, для изучения своего рода, поиска своих родственников, так и для целей большой науки. Каждый новый гаплотип в базе данных (в которых уже более полумиллиона протяженных гаплотипов), вкупе с соответствующей гаплогруппой, дает бесценные экспериментальные данные для ДНК-генеалогов, историков, антропологов, лингвистов, этнографов. Пусть далеко не все представители этих профессий (помимо ДНК-генеалогов) это сейчас осознают, но в недалеком будущем осознают и будут активно использовать в своих научных поисках. К тому времени и базы данных приумножатся.

В целом же, определение своего гаплотипа – захватывающее событие, обычно резко поднимающее интерес к своей родословной, к истории предков, к истории своей страны, к истории мира. Оно часто формирует новое увлечение, порой на всю жизнь. Я был свидетелем опроса тех, кто определил свои гаплотип-гаплогруппу, и вопрос был – повлияло ли это, изменило ли как-то вашу жизнь? Ни одного ответа не было нейтрально-пассивного. Все ответы были от “изменило” до “очень повлияло, жизнь повернулось другой, захватывающе интересной стороной”.

Выбор ДНК-тестирующей лаборатории

Переходим к заключительной фазе этой статьи, ответу на вопрос – “Помогите, пожалуйста, мне в выборе института, который занимается подобными вещами и смог бы мне в этом помочь”.

В мире есть несколько ведущих лабораторий, специализирующихся на коммерческом тестировании, или, как это называют специалисты, типировании гаплотипов-гаплогрупп. Вообще-то лабораторий, которые это могут делать, много, десятки и сотни, было бы оборудование и техники-лаборанты, которые это умеют делать. А это есть в очень многих генетических и молекулярно-биологических лабораториях. Коммерческих лабораторий не так много, самая известная и надежная – на мой взгляд, только одна, в компании Family Tree DNA (FTDNA), в США. Она же является в известном смысле законодателем научной номенклатуры в филогении Y-хромосомы и митохондриальных ДНК. Она же единственная, которая определяет протяженные гаплотипы, вплоть до 111-маркерных. Она же единственная, которая определяет не только основные гаплогруппы, но и сотни их субкладов, то есть нисходящих подгрупп, вплоть до расширенных семей, с общими предками порой всего несколько сотен лет назад.

Остальные коммерческие лаборатории по ДНК-тестированию могут быть неплохими, но они обычно определяют нестандартные гаплотипы, с нестандартным набором маркеров, которые плохо стыкуются (или не стыкуются вообще) с гаплотипами других компаний. Мне довольно часто приходится получать письма от незадачливых обладателей нестандартных гаплотипов, которые надеются глубже изучить свое место (то есть историю своей ДНК-линии) в истории Европы, Азии или всего мира, но их приходится огорчать. На мой вопрос – почему вы выбрали именно ту компанию, а не FTDNA, ответ обычно такой – что, мол, сам не знаю, наткнулся в сети, или приятель посоветовал, или что там дешевле. В общем, скупой платит дважды. Им, как правило, приходится заново посылать образец своей ДНК в FTDNA, и заново платить за анализ.

Академические ученые, как правило, популяционные генетики, собирают образцы ДНК в “полевых условиях”, что хорошо, так как далеко не все тестируемые могут обращаться в коммерческие лаборатории. А ученые собирают образцы неупорядоченно, согласно научным критериям выборок, порой с хорошей репрезентативностью, порой в удаленных местах и удаленных популяциях. За это им честь и хвала. Минус в том, что они определяют только короткие гаплотипы, обычно 7-9-маркерные, которые позволяют получать только принципиальные, концептуальные выводы, и не более того. Например, мои коллеги из Австралии, работая в Северном Китае, определили 31 пятимаркерных гаплотипов, и определили только принципиальную гаплогруппу – R1a-M17 (M17 – это принципиальный субклад гаплогруппы R1a). Они прислали мне все типированные гаплотипы, и они все оказались настолько мутированными, что их общий предок жил не менее 20 тысяч лет назад (Klyosov, 2009). Более того, все ближайшие окружающие племена показали наличие этой гаплогруппы до 30% от населения. То есть по всем признакам эта территория – наиболее древняя в мире в отношении R1a, возможно – прародина R1a. Было бы исключительно важно узнать нижеследующие субклады этих гаплотипов, но – академическая наука бедна и порой легкомысленна. Когда до этих племен еще доберутся более глубокие исследователи, сказать трудно.

В последнее время “мейнстримовая” академическая наука добралась до 17-маркерных гаплотипов, что, несомненно, признак прогресса по сравнению с 7-9-маркерными. Но глубоких исследований с такими гаплотипами не сделать. Эти гаплотипы были позаимствованы из арсенала юристов-детективов, судебных расследований, и “заточены” под их задачи. Опять, порой и этому приходится радоваться, но в ДНК-генеалогии толку от них немного. У этих гаплотипов одна мутация происходит в среднем раз в 30 поколений, то есть примерно раз в 750 лет. Для сравнения разрешающей способности, в 67-маркерных гаплотипах одна мутация происходит в среднем раз в 8 поколений, в 111-маркерных гаплотипах – раз в 5 поколений.

В России, насколько мне известно, определяют только 17-маркерные гаплотипы, это делает компания Гентис. Правда, у них не обходится без лукавства на грани с жульничеством. На сайте размещена таблица сравнительных услуг Гентиса и американских компаний, в которой в строке “Исследование маркеров на Y-хромосоме” напротив “Гентис” и “США” стоит одинаковая галочка. Вроде как сервис одинаковый – и там, и там. При этом Гентис прекрасно знает, что FTDNA определяет 111 маркеров, а Гентис – только 17 (возможно, уже 27, данные на сайте противоречивы). То же самое и в следующей строке таблицы, которая показывает, что якобы и Гентис, и в США делают те же самые определения по гаплогруппам, галочка опять одинаковая. Но если в FTDNA таких тестов многие сотни, по разным субкладам, и их многостраничный список дан на сайте FTDNA, то Гентис показывает 46, и отмечает, что такие важнейшие субклады, как Z280, M458, L342.2 (все три см. выше в этой статье, L342.2 – cубклад евреев гаплогруппы R1a), Z93 и другие не определяются. Объявление на сайте – “Сообщаем, что с 1 мая по 12 мая 2013 г. лаборатория и служба технической поддержки не работают” – как минимум озадачивает. И это частная компания? Это – бизнес?

Цены у Гентис:

• 17-маркерный гаплотип – 4300 руб. (примерно 140 долларов, чтобы сравнить с ценами FTDNA);
• 17-маркерный гаплотип с субкладом – 7800 руб. (260 долларов).

Посмотрим, какие цены предлагает FTDNA (на сегодняшний день, определение гаплогруппы с основным субкладом входит в указанную сумму):

• 12-маркерный гаплотип – 49 долларов;
• 37-маркерный – 169 долларов;
• 67-маркерный – 268 долларов;
• 111-маркерный – 359 долларов;
• большинство субкладов – 29 долларов каждый.

Сравнение путь каждый сделает сам. Я и комментировать не буду. Заказать себе гаплотип в FTDNA можно с сайта. Следующая (после этой) страница – заполнение бланка заказа. Правда, на английском языке. А какие еще есть пути?

И вот здесь мы переходим к болезненному вопросу об особом “российском бизнесе”, который пышным цветом расцветает везде, где есть потребность в специальном “сервисе”. П. Шварёв – это давний посредник в переправке ДНК-образцов клиентов из России в США, в компанию FTDNA, снятии результатов анализа с сайта FTDNA, изготовлении сертификата с красочной печатью – надо же с клиента больше денег снять – и вручении клиенту. В принципе, в этом ничего плохого нет, кроме как изготовление своего показушного сертификата, поскольку цветной сертификат на сайте FTDNA все равно есть, клиенту можно и его передать. Цифры гаплотипа все равно те же самые, перевод для них не нужен. Но деньги-то показушный сертификат стоит, почему их не взять, не так ли? Да даже и это ладно, особенно, если клиент сам не может заказать себе тест по-английски. Не в этом проблема. Проблема в обилии жалоб на “бизнес” Шварёва.

Не уважает своих клиентов Шварёв, не любит их. Относится к ним плохо. У меня скопилась масса жалоб от его клиентов, которые почему-то направляли жалобы мне, отчаявшись установить с ним контакт и задать вопросы, в первую очередь – где результаты ДНК-тестирования? А направляли мне – потому что я, по их словам, был последней надеждой, я же занимаюсь ДНК-генеалогией, значит, могу на Шварёва повлиять. Я объяснял, что не имею к тестированию и к бизнесу Шварёва никакого отношения, и все, что могу сделать – это переправить их жалобу ему. Как правило, е-почтовый ящик у Шварёва был забит и сообщений не принимал. Понятно, почему до него нельзя было достучаться. Иногда мне удавалось переправить, но через месяц или два ко мне опять пробивались те же люди, с мольбой, что делать, от Шварёва вестей нет, и что он их, вероятно, “кинул”.

В общем, бизнес так не делают. Это не бизнес. Это – дискредитация как бизнеса, так и ДНК-генеалогии в целом. Поэтому мой настоятельный призыв – избегайте шварёвых. С людьми они работать не умеют. Заказывайте себе тесты сами. Не можете – идите в Гентис, возможно, там помогут. Хотя 17-маркерные гаплотипы не знаю, кому нужны и для чего. Или учите английский хотя бы на уровне заполнения простой анкеты. Уж свои имя-фамилию, адрес для высылки набора для теста и свой e-mail вы должны уметь вписать в бланк формы на сайте FTDNA.

Когда напишете и оплатите заказ по кредитной карте, на странице заказа FTDNA появятся слова – Order Complete. Your kit number is 123456, and your password is ABCD5A (эти номера я сейчас придумал). И ниже – Login to Your Account. Запишите свой номер “кита” (это – тестовый номер) и свой пароль. Отныне вы в любой удобный момент можете войти на свою именную страничку на сайте FTDNA и следить за прохождением заказа. Сделать это легко – в верхнем правом углу сайта FTDNA есть оранжевый прямоугольник с надписью Login.

Проверим. 30 апреля я заказал набор для почтовой отправки в деревню в Курскую область. Получил номер кита и пароль. Сейчас щелкаю мышкой на прямоугольник Login, открывается страничка с сообщением, какой гаплотип заказан, и словами Complete Order History (Полная История Заказа). Щелкаю на эти слова, открывается следующая страничка: Ordered April 30, 20013; Sent May 1, 2013. Это означает – заказ произведен 30 апреля, набор выслан на следующий день, 1 мая. Идет почтой, стало быть, в деревню. Когда FTDNA получит образец из России, то на страничке появится дата, когда это произошло. Потом будут появляться сведения, когда образец передан в лабораторию, когда гаплотип-гаплогруппа определены, когда произведена дополнительная проверка результата. Затем – какая гаплогруппа и какой гаплотип. Там же будет копия цветного сертификата, на котором приведены гаплотип и гаплогруппа. Всё, работа завершена.

Если вы заказали, например, для начала 12-маркерный гаплотип (что я советую делать), то всегда можно дозаказать его до 37-, 67-, или 111-маркерного. Образец ДНК посылать больше не надо, он вечно хранится в компании FTDNA, его достаточно для любого количества дополнительных тестирований и на маркеры, и на субклады. Так что можете углублять свой поиск, если есть такая задача. Просто нужно войти на свою страничку, и щелкнуть на Order An Upgrade. Естественно, нужно доплатить по прейскуранту на сайте FTDNA. Так что Шварёвы для этого не нужны. Пусть деньги останутся при вас.

Анатолий А. Клёсов, доктор химических наук, профессор





Если запись понравилась – кнопка “Нравится”
Поделиться с друзьями – кнопка “Поделиться”
Комментарии (0)КомментироватьВ цитатник или сообщество

Следующие 30  »

<тест на днк - Самое интересное в блогах

Страницы: [1] 2 3 ..
.. 10

LiveInternet.Ru Ссылки: на главную|почта|знакомства|одноклассники|фото|открытки|тесты|чат
О проекте: помощь|контакты|разместить рекламу|версия для pda