Болезнь Херса (гликогеноз VI типа). Печеночный гликогеноз, сущность которого заключается в недостатке энзима печеночной фосфорилазы. Гликоген избыточно накапливается в печени, что сопровождается гипогликемией и гепатомегалией. Избыточное отложение гликогена сочетается с мелкокалельной жировой инфильтрацией, что удается установить при жизни путем биопсии.

Прогноз благоприятный..

Помимо нарушений обмена гликогена при сахарном диабете, гликогенозах, могут быть местные нарушения его обмена. При болезнях печени (гепатит, цирроз, токсическое повреждение печени) и других заболеваниях инфекционной и неинфекционной природы появляется гликоген в ядрах гепатоцитов.

В световом микроскопе такие ядра выглядят пустыми, светлыми, пузырьковидными. Гистохимически- в них определяется гликоген, происхождение которого не ясно..

Он либо синтезируется в самом ядре, либо поступает в него из цитоплазмы. При электронной микроскопии удается показать, что по мере накопления гликогена в ядре падает содержание гранул ДНК и РНК, которые при этом группируются на ядерной оболочке, а в самом ядре обнаруживаются лишь в виде единичных гранул.

Одни исследователи считают этот процесс дистрофическим, свидетельствующим о падении функциональной активности гепатоцита, другие — оценивают его как адаптационно-компенсаторный..

Нарушение в содержании гликогена обнаруживается в миокарде, при этом необходимо учитывать, что у незрелых плодов и у недоношенных детей грудного возраста отмечается повышенное содержание гликогена в миокарде, что отражает физиологические особенности обмена незрелого миокарда. Помимо этого, у плодов и у детей грудного возраста обнаруживаются отложения гликогена в миокарде и других органах (вторичные гликогенозы), не связанные с наследственными энзимопатиями..

Этот гликогеноз носит транзиторный характер и наблюдается, например при сахарном диабете матерей, в печени, почках, мышцах, миокарде и коже крупных по весу плодов (гигантские плоды) и исчезает через несколько недель после рождения. У этих детей имеется гиперплазия инсулярного аппарата поджелудочной железы.

Нторичный гликогеноз наблюдается в миокарде у плодов с гемолитической болезнью при кардиомегалии, при врожденных пороках формирования сердца и магистральных сосудов в гипертрофированных отделах миокарда.

Последнее вызывает сомнение в отношении трактовки таких гликогенозов как процессов дистрофических, так как при гипертрофии речь идет о повышенной функциональной деятельности..

Здоровье : Болезнь Херса (гликогеноз VI типа)

Болезнь Херса .-::24565::-.