Впервые удалось заставить замолчать лишнюю хромосому, которая является причиной синдрома Дауна. Это не только шаг к поиску путей лечения заболевания, но и начало новой концепции — хромосомной терапии.

Синдром Дауна — набор особых признаков, вызванных присутствием в геноме человека лишней хромосомы. В обычном человеческом геноме 23 пары хромосом, одну хромосому из пары мы получаем от матери, другую — от отца. Синдром Дауна возникает, когда из-за сбоя в аппарате деления в клетке оказывается не две 21-х хромосомы, а три. Научное название этого заболевания – трисомия по 21-й хромосоме.

Специалисты из Массачусеттского университета сделали то, что до сих пор казалось невозможным. В ходе экспериментов с клетками, взятыми у людьми с синдромом Дауна, им впервые удалось подавить деятельность лишней копии 21 хромосомы.

Статья, опубликованная 18 июля в журнале Nature, сообщает о новой биомедицинской технологии. Исследователи вставили в структуру хромосомы модифицированную версию гена XIST, кодирующего РНК и останавливающего считывание информации с генов «лишней» хромосомной копии без влияния на остальные гены. В итоге в хромосомном наборе больной клетки осталось две функционирующие 21-е хромосомы, как и в нормальной клетке.

Впервые в мире лишнюю хромосому удалось заставить замолчать. Конечно, от этого открытия, сделанного «в пробирке», еще очень далеко до реальной терапии больных с синдромом Дауна. В результате исследования была представлена теоретическая возможность исправления хромосомного дефекта. 

Комментарий автора дневника, Соколовой Нины Александровны

Усилия ученых по разработке методов лечения синдрома Дауна вселяют оптимизм. Но, к сожалению, в таком направлении работают только за рубежом. О попытках медицинской науки подобраться к коррекции хромосомных дефектов, в том числе трисомии по хромосоме 21 (синдрома Дауна) в России, мне например, не известно. Хотя я по своей работе постоянно просматриваю всю научную периодику на эту тему. У нас выбрана генеральная линия на дородовое уничтожение детей с синдромом Дауна. Как считают наши медицинские генетики и руководители здравоохранения, это проще и, как ни страшно воспроизводить этот аргумент, экономически эффективнее, чем предоставлять детишкам с этим синдромом возможности коррекционной педагогики, и изыскивать пути их лечения. Вот почему всех беременных у нас в женских консультациях стараются охватить пренатальным скринингом (см., в частности,  http://demographia.ru/articles_N/index.html?idR=23&idArt=1238, и http://www.dislife.ru/flow/theme/6905).

Серия сообщений "Пренатальная диагностика":
Часть 1 - Евгенические аборты как государственный приоритет
Часть 2 - Заявление в Международный суд: пренатальный скрининг на синдром Дауна – это преступление против человечности
...
Часть 36 - В Польше открывают перинатальные хосписы для помощи беременным женщинам и семьям
Часть 37 - В защиту ангелов. Мария Свешникова
Часть 38 - Ученые смогли нейтрализовать хромосому, которая вызывает синдром Дауна